地中海贫血讲座

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1、地中海贫血地中海贫血thalassemia2021/8/121一、概述一、概述（一一）定定义义：由由于于珠珠蛋蛋白白基基因因缺缺陷陷，致致珠珠蛋蛋白白肽肽链链合合成成障障碍碍，血血红红蛋蛋白白组组成成成成分分改改变变，慢性进行性遗传性溶血性贫血。慢性进行性遗传性溶血性贫血。二、病因和发病机理二、病因和发病机理，正常组成珠蛋白肽链有四种：正常组成珠蛋白肽链有四种：、2021/8/122 地中海地理及沿岸国家地中海地理及沿岸国家意大利意大利中国中国土耳其土耳其伊朗伊朗2021/8/123l HbA：a22主要成人主要成人Hb95-97%lHbA2：a22次要成人次要成人Hb2-3%lHbF：a22

2、胎儿胎儿Hb2%l新生儿新生儿70%2个月个月15%l1岁岁0.40，是诊断重型，是诊断重型地中海贫血地中海贫血的重要依据的重要依据家族史：父母为轻型家族史：父母为轻型地中海贫血地中海贫血2021/8/1210l9、人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。2024/4/112024/4/11Thursday,April 11,2024l10、低头要有勇气，抬头要有低气。2024/4/112024/4/112024/4/114/11/2024 2:57:13 AMl11、人总是珍惜为得到。2024/4/112024/4/112024/4/11Apr-2411-Apr-24l12、人乱于心，不宽余请。

3、2024/4/112024/4/112024/4/11Thursday,April 11,2024l13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2024/4/112024/4/112024/4/112024/4/114/11/2024l14、抱最大的希望，作最大的努力。11 四月 20242024/4/112024/4/112024/4/11l15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。四月 242024/4/112024/4/112024/4/114/11/2024l16、业余生活要有意义，不要越轨。2024/4/112024/4/1111 April 2024l17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自

4、强不息。2024/4/112024/4/112024/4/112024/4/112021/8/1211烦恼有何惧怕，既然躲不掉，就调好心态与它共存。心向阳光，何惧风霜。烦恼有何惧怕，既然躲不掉，就调好心态与它共存。心向阳光，何惧风霜。茫茫人海你我相遇就是缘分，欢迎下载！茫茫人海你我相遇就是缘分，欢迎下载！2021/8/12122轻型（杂合子）轻型（杂合子）贫血贫血：轻：轻/正常正常肝脾：轻度大肝脾：轻度大/正常正常父母一方为轻型父母一方为轻型地中海贫血地中海贫血血红蛋白电泳：血红蛋白电泳：HbA2含量增高含量增高、HbF正常，是确诊本病的依据正常，是确诊本病的依据2021/8/12133中间型

5、中间型常于幼童期发病常于幼童期发病中度贫血中度贫血肝脾中等度肿大肝脾中等度肿大骨骼变化较轻骨骼变化较轻红细胞形态、骨髓改变与重型者相似红细胞形态、骨髓改变与重型者相似HbF含量增高为含量增高为0.40-0.80、HbA2正常或增高正常或增高2021/8/1214（二）（二）地中海贫血地中海贫血（分四型）（分四型）1.病因病因:1）链合成基因位于链合成基因位于16号染色体上，有号染色体上，有4个基因个基因控制控制链合成链合成2）珠蛋白基因缺失珠蛋白基因缺失(多多),点突变点突变链链HbA、HbA2、HbF均均3）多余的多余的链链HbH44）多余的多余的链链HbBarts42021/8/12152

6、 2、分型分型1)1)静止型静止型(一个基因有缺陷一个基因有缺陷)无症状无症状 红细胞形态正常红细胞形态正常 出生时脐血中出生时脐血中HbBarts含量含量0.01-0.02，3个月时消失个月时消失 家系调查确诊家系调查确诊2021/8/12162).轻型轻型(两个基因缺陷两个基因缺陷)无症状无症状红细胞形态改变轻微红细胞形态改变轻微红细胞渗透脆性降低红细胞渗透脆性降低出生时脐血中出生时脐血中HbBarts含量含量0.034-0.140，6个月时消失个月时消失父母中一人为轻型父母中一人为轻型a-地贫地贫2021/8/12173)中间型（血红蛋白中间型（血红蛋白H病）病）三个基因缺陷、双重杂合子

7、，临床常见：三个基因缺陷、双重杂合子，临床常见：(1)1-3岁发病多岁发病多(2)多为中等度贫血、肝脾肿大多为中等度贫血、肝脾肿大(3)可发生急性溶血可发生急性溶血(4)血红蛋白电泳出现血红蛋白电泳出现HbH异常区带，是异常区带，是确诊本病的重要依据确诊本病的重要依据(5)变性珠蛋白小体变性珠蛋白小体(Heinzs)阳性阳性、包涵体生成试验阳性。包涵体生成试验阳性。(6)父母中一人为轻型父母中一人为轻型a-地贫地贫2021/8/12184)重型（四个基因缺陷）重型（四个基因缺陷）(1)常在常在3040周流产或死胎、死产周流产或死胎、死产(2)胎儿水肿、贫血、黄疸、肝脾大胎儿水肿、贫血、黄疸、肝

8、脾大(3)胎盘大、脆胎盘大、脆(4)血红蛋白电泳为血红蛋白电泳为HbBarts(5)父母为轻型父母为轻型a-地贫地贫2021/8/12192021/8/1220四、实验室检查四、实验室检查l1血像：血像：lRBCHb红细胞大小红细胞大小不不等，等，l可见靶型，点彩红细胞可见靶型，点彩红细胞红细胞碎红细胞碎l片，有核红细胞，网织片，有核红细胞，网织红增加。红增加。l2骨髓像：骨髓像：l红系增生活跃，中晚幼红为主。红系增生活跃，中晚幼红为主。2021/8/1221地中海贫血红细胞涂片地中海贫血红细胞涂片2021/8/12223红细胞渗透脆性降低红细胞渗透脆性降低4Hb分析检查：分析检查：l地中海贫

9、血：地中海贫血：HbF、HbA2增高增高la地中海贫血：地中海贫血：HbH增高增高,包涵体生成包涵体生成l试验阳性试验阳性2021/8/12232021/8/12242021/8/1225四、鉴别诊断四、鉴别诊断1缺铁性贫血：贫血程度及肝脾肿大轻缺铁性贫血：贫血程度及肝脾肿大轻铁代谢异常，铁剂治疗有效铁代谢异常，铁剂治疗有效血红蛋白电泳正常血红蛋白电泳正常2.遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症慢性溶血性贫血，无特殊面容慢性溶血性贫血，无特殊面容外周血球形红细胞增多外周血球形红细胞增多血红蛋白电泳正常，酸化甘油试验阳性血红蛋白电泳正常，酸化甘油试验阳性3.传染性肝炎传染性肝炎黄疸、肝脾

10、肿大，但贫血较轻黄疸、肝脾肿大，但贫血较轻血象改变及血红蛋白可区别血象改变及血红蛋白可区别 2021/8/1226遗传性球形红细胞增多症外周血涂片遗传性球形红细胞增多症外周血涂片2021/8/1227五、治疗五、治疗（一）一般治疗：供给营养，防治感染一）一般治疗：供给营养，防治感染（二）目前无特效治疗，对症治疗为主（二）目前无特效治疗，对症治疗为主1输血输血24周周输输浓浓缩缩红红细细胞胞1015ml/kg，使使血红蛋白维持在血红蛋白维持在100g/L以上。以上。2.铁螯合剂（铁超负荷时用）铁螯合剂（铁超负荷时用）去铁胺：去铁胺：2550mg/kg/d，H,drip2021/8/12284.4

11、.脾切除脾切除(4-5(4-5岁后）岁后）改善贫血症状减少输血改善贫血症状减少输血5.5.造血干细胞移植造血干细胞移植 治疗治疗重型地中海贫血的首选方法重型地中海贫血的首选方法6.6.基因活化治疗基因活化治疗 改善改善地中海贫血的症状地中海贫血的症状2021/8/1229五五、预预防防1开展人群普查：开展人群普查：（脐血篩查）和遗传咨询、作好婚前指导（脐血篩查）和遗传咨询、作好婚前指导2采用基因分析法：采用基因分析法：进行产前诊断进行产前诊断2021/8/1230地中海贫血诊疗进展地中海贫血诊疗进展一、一、地中海贫血的产前诊断地中海贫血的产前诊断1、孕妇外周血中的胎儿细胞进行地中孕妇外周血中的

12、胎儿细胞进行地中 海贫血的产前诊断。海贫血的产前诊断。2 2、孕妇外周血中游离胎儿、孕妇外周血中游离胎儿DNADNA进行地中进行地中 海贫血产前诊断。海贫血产前诊断。3 3、植入前遗传学诊断。、植入前遗传学诊断。4 4、超声技术进行地中海贫血产前诊断。、超声技术进行地中海贫血产前诊断。312021/8/1231二、造血干细胞移植和基因治疗造血干细胞移植和基因治疗 1、造血干细胞移植进展造血干细胞移植进展是是目目前前根根治治-贫贫血血的的唯唯一一方方法法。包包括括：骨骨髓髓移移植植、外周血造血干细胞移植和脐血移植外周血造血干细胞移植和脐血移植。国内：最早：中山二院方建培、黄绍良。国内：最早：中山

13、二院方建培、黄绍良。最多：南方医院李富春最多：南方医院李富春2、基因治疗、基因治疗 策策略略：导导入入正正常常的的-珠珠蛋蛋白白基基因因，导导入入正正常常的的-珠蛋白基因和抑制珠蛋白基因和抑制-珠蛋白基因的表达。珠蛋白基因的表达。基基因因治治疗疗载载体体系系统统是是关关系系到到基基因因治治疗疗成成败败的的重重要要因素之一因素之一,其中慢病毒载体的采用是一重要进展。其中慢病毒载体的采用是一重要进展。322021/8/1232 题外的话？题外的话？一、儿童血液疾病谱变化一、儿童血液疾病谱变化1、遗传和恶性血液病、遗传和恶性血液病(AML、MDS、AA)发病增高。发病增高。2、影响患儿的预后、影响患

14、儿的预后死亡率高、治疗费用大、家庭负担重。死亡率高、治疗费用大、家庭负担重。3、原因：经济、社会、环境？、原因：经济、社会、环境？二、展望二、展望1、小儿白血病已经是可治之症。、小儿白血病已经是可治之症。2、经济发展、国家重视。、经济发展、国家重视。3、关健：技术进步。、关健：技术进步。332021/8/1233本节重点本节重点l1地中海贫血的各型临床特点及确诊要点地中海贫血的各型临床特点及确诊要点.2治疗原则。治疗原则。思考题思考题1、地贫会出现白细胞和血小板减少吗？、地贫会出现白细胞和血小板减少吗？2、父母献血给患儿好不好？、父母献血给患儿好不好？2021/8/1234谢谢谢谢!2021/

15、8/12359、人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。11-4月-2411-4月-24Thursday,April 11,202410、低头要有勇气，抬头要有低气。*4/11/2024 2:57:14 AM11、人总是珍惜为得到。11-4月-24*Apr-2411-Apr-2412、人乱于心，不宽余请。*Thursday,April 11,202413、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。11-4月-2411-4月-24*11 April 202414、抱最大的希望，作最大的努力。11 四月 2024*11-4月-2415、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。四月 24*11-4月-24*11 Ap

16、ril 202416、业余生活要有意义，不要越轨。*4/11/202417、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。*11-4月-24谢谢大家谢谢大家2021/8/1236l9、人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。2024/4/112024/4/11Thursday,April 11,2024l10、低头要有勇气，抬头要有低气。2024/4/112024/4/112024/4/114/11/2024 2:57:14 AMl11、人总是珍惜为得到。2024/4/112024/4/112024/4/11Apr-2411-Apr-24l12、人乱于心，不宽余请。2024/4/112024/4/1120

17、24/4/11Thursday,April 11,2024l13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2024/4/112024/4/112024/4/112024/4/114/11/2024l14、抱最大的希望，作最大的努力。11 四月 20242024/4/112024/4/112024/4/11l15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。四月 242024/4/112024/4/112024/4/114/11/2024l16、业余生活要有意义，不要越轨。2024/4/112024/4/1111 April 2024l17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。2024/4/112024/4/112024/4/112024/4/11谢谢大家谢谢大家2021/8/1237