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1、第 5章 单 基 因 遗 传 病本 章 主 要 内 容 ：系 谱 分 析 ； 常 染 色 体 显 性 、 常 染 色 体隐 性 、 X连 锁 显 性 、 X连 锁 隐 性 、 Y连锁 遗 传 ； 影 响 单 基 因 遗 传 病 分 析 的 因素 ； 部 分 代 表 性 遗 传 病 。III 1 21 2 3 1 基 因 座 （ genetic locus） ： 指 基 因 位 于 染 色 体 上 的 特定 位 置 。2 等 位 基 因 （ alleles） ： 指 在 一 个 基 因 座 上 不 同 基 因的 替 换 形 式 ， 它 们 行 使 相 同 或 类 似 的 作 用 ， 编 码 同
2、类蛋 白 。 3 纯 合 子 （ homozygote） ： 指 同 源 染 色 体 上 同 一 基 因 座上 的 两 个 等 位 基 因 完 全 相 同 的 个 体 。4 杂 合 子 (hetezygote)： 指 同 源 染 色 体 上 同 一 基 因 座 上 的两 个 等 位 基 因 不 相 同 的 个 体 。5 基 因 型 （ genotype） ： 既 可 以 指 一 个 个 体 的 遗 传 结 构组 成 ， 也 可 指 一 个 特 定 基 因 座 上 的 等 位 基 因 组 成 。6 表 型 (phenotype)： 又 称 性 状 ， 指 个 体 形 态 、 功 能 等 各方 面
3、 的 表 现 ， 如 身 高 、 肤 色 、 血 型 、 酶 活 力 、 药 物 耐 受 力乃 至 性 格 等 等 。7 显 性 （ dominant） ： 纯 合 杂 合 均 表 达 （ 基 因 或 性 状 ）。 8 隐 性 （ recessive） ： 仅 纯 合 表 达 而 杂 合 不 表 达 （ 基 因或 性 状 ） 。 第 一 节 系 谱 与 系 谱 分 析 法正 常 男 性 正 常 女 性 性 别 不 明 确 死 亡 男 性 患 者 女 性 患 者 先 证 者男 性 携 带 者 女 性 携 带 者 流 产 婚 配 关 系 二 卵 双 生 一 卵 双 生 近 亲 婚 配婚 后 未 生
4、 育 III 1 21 2 3 第 一 节 系 谱 与 系 谱 分 析 法 第 二 节 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 遗 传 第 二 节 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 遗 传 第 二 节 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 遗 传多 指 和 并 指 第 二 节 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 遗 传 第 二 节 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 遗 传 第 二 节 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 遗 传软骨发育不全母子 患者 软 骨 发 育 不 全 患 者 X线 显 示 掌 骨 、 指骨 短 ， 呈 “ 三 叉 形 ” 手 第 二 节 常 染 色
5、体 显 性 遗 传 病 的 遗 传 ） 共 显 性 (codominance)第 二 节 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 遗 传 第 二 节 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 遗 传 第 二 节 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 遗 传AD遗 传 病 发 病 风 险 率 的 计 算基 因 传 递 概 率 为 1/2Aa aaAa aa Aa AaAA Aa Aa aa1/2 3/4婚 配 状 况 ：基 因 型 分 布 ：发 病 风 险 率 ： 第 三 节 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 的 遗 传1.AR的 遗 传 特 征 ： ） 与 性 别 无 关 ， 男 女 发 病
6、 机 会 相 同 。 ） 系 谱 中 表 现 散 发 ， 非 连 续 传 递 。 ） 患 者 双 亲 往 往 正 常 ， 但 都 为 携 带 者 。 ） 近 亲 婚 配 发 病 率 上 升 。 Aa AaAA Aa Aa aa1/4 第 三 节 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 的 遗 传一 个 典 型 的 AR系 谱 第 三 节 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 的 遗 传Hardy-Weinberg定 律 ：在 一 个 无 限 大 的 群 体 中 ， 当 随 机 婚 配 、 无 突 变 、 无 自 然 选择 时 ， 基 因 频 率 保 持 不 变 。p2+2pq+q2=1p+q=1表
7、示 公 式 ：在 等 位 基 因 中 ， p=A； q=a p2=AA; q2=aa; 2pq=Aa当 某 一 隐 性 疾 病 (aa)发 病 率 为 q2时 ， a的 频 率 为 q, A的 频率 为 1-q。 Aa的 频 率 为 2pq。 第 三 节 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 的 遗 传？ ？IIIIII 1 21 2 3 4 51 2 3 ？ ？ 第 三 节 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 的 遗 传携 带 者 概 率 的 估 计Aa AaAA Aa Aa aa 单 父 母 均 为 携 带 者 时 ， 正 常 子 女 也 为携 带 者 的 可 能 性 是 2/3。正 常 患
8、 者携 带 者 Aa个 体 将 a传 给 子 女 的 可 能 性 为 1/2，因 此 携 带 者 子 女 也 为 携 带 者 的 可 能 性是 1/2。因 此 2/3可 能 性 是 携 带 者 的 子 女 也 为携 带 者 的 可 能 性 是 2/3 1/2=1/3。AaA a 第 四 节 X连 锁 显 性 遗 传 病 的 遗 传 第 五 节 X连 锁 隐 性 遗 传 病 的 遗 传 第 五 节 X连 锁 隐 性 遗 传 病 的 遗 传一 红 绿 色 盲家 系 图 谱由 于 III6和 III7为 患 者 ， II6肯 定 为 携 带 者 ， III8为 携 带 者 的可 能 性 为 1/2。
9、如 果 生 男 孩 ， 患 病 风 险 为 1/2 1/2=1/4如 果 生 女 孩 ， 患 病 风 险 为 0， 携 带 者 的 可 能 性 为 1/2 1/2=1/4父 亲 的 色 盲 基 因 传 给 了 女 儿 (II4, II6),女 儿 又 传 给 了 她的 儿 子 (III3, III6, III7)。 1 21 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 9？IIIIII 第 六 节 Y连 锁 遗 传 病 的 遗 传 一 个 外 耳 道 多 毛 症 的 系 谱 第 七 节 影 响 单 基 因 遗 传 病 分 析 的 因 素 第 七 节 影 响 单 基 因 遗 传 病
10、分 析 的 因 素 第 七 节 影 响 单 基 因 遗 传 病 分 析 的 因 素 第 七 节 影 响 单 基 因 遗 传 病 分 析 的 因 素X-染 色 质 照 片 (参 见 第 9章 人 类 染 色 体 ) 几 点 说 明 ：单 基 因 遗 传 指 性 状 的 控 制 主 要 受 制 于 一 对 等 位 基 因 ，符 合 孟 德 尔 式 遗 传 规 律 。除 一 对 等 位 基 因 外 ， 其 他 基 因 甚 至 整 个 基 因 组 结 构 组成 对 性 状 也 有 影 响 。有 些 性 状 的 表 现 与 环 境 有 一 定 关 系 。一 种 性 状 可 有 多 种 遗 传 方 式 ， 如 先 天 性 白 内 障 ， 有 AD，AR， XD； 如 血 友 病 A、 B型 是 XR， C型 是 AR。有 些 性 状 既 有 遗 传 性 的 ， 也 有 散 发 性 的 。
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