成人先天性心脏病【参考借鉴】

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1、成人先天性心脏病第一节 先天性心脏病的病理生理一、房间隔缺损房间隔缺损（ASD）是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。【病理解剖及分型】根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。原发孔型房间隔缺损常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍，导致左右房间隔存在通道所致。继发孔型房间隔缺损根据其发生部位分为4型：中央型，下腔型，上腔型，混合型。【病理生理】左向右分流右房、右室扩大肺循环血量增多、肺动脉高压肺动脉高压从动力性变

2、为阻力性左向右分流逐渐减少右向左分流（右心房压力超过左心房时）艾森曼格综合征（Eisebmenger综合征）。二、室间隔缺损室间隔缺损（VSD）是胚胎期心室间隔发育不全造成的左、右心室之间的异常通道，并在心室水平出现左向右血液分流的先天性心血管畸形。【病理解剖及分型】（一） 分类：膜部缺损、漏斗部缺损及肌部缺损。（二） 缺损与邻近组织的关系：【病理生理】小型缺损：缺损口直径0.20.7cm；中等缺损：缺损口直径0.71.5cm；大型缺损：缺损口直径1.53.0cm。三、动脉导管未闭胎儿的动脉导管从第六主动脉鳃弓背部发育而来，构成胎儿血循环主动脉、肺动脉间的生理性通道。胎儿期肺小泡全部萎陷，不含

3、有空气，且无呼吸活动，因而肺血管阻力很大，故右心室排出的静脉血，大都不能进入肺内循环进行氧合。由于肺动脉压力高于主动脉，因此进入肺动脉的大部分血液将经动脉导管流入主动脉再经脐动脉而达胎盘，在胚盘内与母体血液进行代谢交换，然后纳入脐静脉回流入胎儿血循环。胎儿血液循环动脉导管通常出生后2-3周自动关闭，6个月未闭合者，则成为病理状态而使之永久开放，称为动脉导管未闭（PDA）。【分型】管状，漏斗状，窗状，哑铃状，动脉瘤状。【病理生理】肺动脉压正常时，动脉导管的分流不增加有心事的负荷。因主动脉舒张期分流，周围动脉的舒张压降低，出现脉压增宽。分流量较大者可引起肺小动脉平滑肌反射性痉挛，产生动力性肺动脉高

4、压。肺小动脉长期痉挛可继发管壁组织改变，形成阻力性肺动脉高压，形成阻力性肺动脉高压将不可逆转，进一步加重右室负担，最终导致右室衰竭。当肺动脉压接近或超过体循环压力时，动脉导管分流呈双向或右向左分流。四、右心室流出道梗阻性疾病右心室流出道梗阻性疾病分为：肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉闭锁、法洛四联症。法洛四联症（Fallot）是以包括肺动脉狭窄，主动脉骑跨，室间隔缺损，右心室肥厚病理改变为特征的先天性心脏病。法洛四联症患者的病理生理学特点是左右心室压力相等。法洛四联症患者的病理生理主要取决于 右室流出道梗阻和肺动脉狭窄的程度，其次为体循环阻力。持续低氧血症刺激骨髓造血系统，红细胞增多，慢性低氧血症也

5、使肺部侧支循环血管增多、增粗。五、心内膜垫缺损心内膜垫缺损（ECD）又称房间隔缺损、房室管畸形和共同房室通道等。六、肺静脉和体静脉异位引流完全性肺静脉异位引流（TAPVD）预后极差，80%死于1岁以内。部分性肺静脉异位引流（PAPVD）常在成年后出现心力衰竭和肺动脉高压。七、其他瓣膜病病理生理学特征（一） 先天性二叶式主动脉瓣畸形（二） 主动脉狭窄主动脉狭窄是一组引起左心室流出道梗阻的先天性畸形。根据梗阻部位可分为主动脉瓣膜狭窄、主动脉瓣下狭窄、主动脉瓣上狭窄。血流动力学改变为左心室排血受阻，左心室收缩力代偿性增加，耗氧增加。（三） 主动脉缩窄（四） 肺动脉瓣狭窄第二节 房间隔缺损房间隔缺损（

6、ASD）简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。【流行病学】【解剖】1 原发孔型房间隔缺损：常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。2 继发孔型房间隔缺损：分为中央型或卵圆孔型、下腔型、上腔型、混合型。房间隔缺损一般不包括卵圆孔未闭。【胚胎学与发病机制】【分子生物学】【病因】【病理生理】【临床表现】（一） 症状房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促，心悸，可有劳力性呼吸困难。患儿容易发育不良，易发生呼吸道感染。成年后可出现心律失常、肺动脉高压、肺血管栓塞和心力衰竭。（二） 体格检查缺损较大者，可有发育迟缓、消瘦等。心脏听

7、诊胸骨左缘第2、3肋间可闻及23级收缩期吹风样杂音，性质柔和，音调较低，较少扪及收缩期震颤，肺动脉瓣区第2心音亢进，呈固定性分裂（肺动脉瓣关闭延迟）。如果分流量较大，是通过三尖瓣的血流量增加，可在胸骨左缘下端闻及舒张中晚期隆隆样杂音。伴随二尖瓣脱垂的患者，可闻及心尖区全收缩期杂音或收缩晚期杂音，向腋下传导。随着年龄的增长，肺血管阻力不断增高，使左向右分流减少，体格检查结果改变。右向左分流，出现发绀和杵状指。【辅助检查】1 心电图：电轴右偏、右室增大。右胸导联QRS间期正常，但是呈rSR，或rsR，型。右室收缩延迟。可见PR间期延长。2 胸部X线片：分流量少X线可大致正常或心影轻度增大。缺损较大

8、者，肺野充血，肺纹理增多，肺动脉段突出，透视下可见到肺门舞蹈。主动脉结缩小，心脏扩大，以右心房、右心室明显，一般无左心室扩大。3 超声心动图：可以清晰显示ASD大小、位置、数目、残余房间隔组织的长度及厚度，以及毗邻解剖结构的关系，还可以全面了解心内结构和血流动力学变化。评估肺动脉压。4 心导管：【诊断及鉴别诊断】根据症状、体征、心电图、胸部X线及超声心动图可明确诊断。鉴别：1 较大的室间隔缺损：2 特发性肺动脉高压：3 部分肺静脉畸形：4 瓣膜性单纯肺动脉口狭窄：【治疗】房间隔缺损的治疗包括外科手术和介入治疗。一般介入治疗房间隔缺损的大小范围为536mm。外科手术时原发孔型房间隔缺损治疗的唯一

9、选择。手术时机应选在儿童或少年期（515岁）时。当肺动脉压等于或高于体动脉压发生右向左分流者，不宜手术。原发孔型房间隔缺损手术修补可造成希氏束损伤或同时修复二尖瓣，病死率较高。【预后】第三节 室间隔缺损【病因】1、 染色体疾病；2、单基因病；3、多基因病。【室间隔缺损的解剖与分类】1 膜周部室间隔缺损：2 肌部室间隔缺损： 流入道室间隔： 小梁部室间隔缺损：随室间隔心肌收缩使缺损缩小。 圆锥部室间隔缺损：【病理生理】影响室间隔缺损血流动力学的因素有缺损的大小、左右心室间的压力和肺血管的阻力。 轻型病例，左至右分流量小，肺动脉压正常。 缺损为0.5-1.0cm大小，有中等量的左向右分流，右室及肺

10、动脉的压力有一定程度增高。 缺损1.5cm，左至右分流量大，肺循环阻力增高，右室与肺动脉压力明显增高。 巨大缺损办显著肺动脉高压，双向分流或右向左分流，引起发绀，形成艾森曼格综合征。【临床表现】1 症状：缺损大伴分流量大者可有发育障碍、心悸、气促、乏力、咳嗽、易患呼吸道感染。严重者可发生心力衰竭。发生双向分流或右向左分流者，出现活动后发绀或发绀等症状。2 体征：几乎全部病例均伴有震颤。震颤与杂音的最强点一致。典型体征为胸骨左缘3、4肋间有响亮而粗糙的收缩期杂音，并占据整个收缩期。左向右分流量大于肺循环60%的病例，由于伴有二尖瓣血流增加，往往在心尖部可闻及功能性舒张期杂音。P2增强，呈金属音性

11、质。艾森曼格综合征患者有发绀和杵状指，右心室抬举样冲动。3 并发症： 主动脉瓣关闭不全： 右室流出道梗阻：4 并发症; 肺部感染 心力衰竭： 肺动脉高压： 感染性心内膜炎：【实验室检查】1 X线检查：心影增大、肺动脉圆锥突出，肺野充血，主动脉结缩小。发生右向左分流时，肺野反而清晰。2 心电图检查：电轴右偏、右心室肥大、右心房肥大，重度缺损时出现左右心室肥大，右心室肥大伴劳损或V5-6深Q波等改变。3 超声检查：4 心导管检查：5 心血管造影：6 磁共振显像：【诊断及鉴别诊断】胸骨左缘第3、4肋间响亮粗糙的收缩期杂音，X线与心电图检查有左室增大等改变，超声心动图可明确诊断。应与下列疾病鉴别：1

12、房间隔缺损2 肺动脉瓣狭窄3 特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄4 其他：动脉导管未闭，主、肺动脉隔缺损，主动脉窦瘤破裂等。【治疗】（一） 内科治疗1 患者的评估和临床观察：评估右心室和肺动脉压情况，观察主动脉瓣功能不全，术后残余分流，左心室负荷过重和进行性主动脉瓣功能异常的情况。2 心力衰竭的治疗：强心、利尿和抗生素等药物控制心力衰竭、防止感染或纠正贫血等。对QRS120ms，应用CRT可改善症状、心功能和存活率。3 心率失常的治疗：4 肺动脉高压的评价与治疗：肺动脉高压是指肺动脉平均压25mmHg。肺动脉高压按肺动脉收缩压与主动脉或周围动脉收缩压的比值，可分为3级：轻度肺动脉高压0.45；中毒肺动

13、脉高压为0.450.75；严重肺动脉高压0.75。5 感染性心内膜炎的预防：室缺术后6个月无残余分流者一般不需要预防性应用抗生素。各种进入人体的操作，均需要预防性应用抗生素。口腔卫生、皮肤和指甲护理也是重要的环节。6 妊娠：艾森曼格综合征是妊娠的禁忌症。先心病患者在分娩时应预防性应用抗生素。7 外科术后残余漏：（二） 外科治疗（三） 介入治疗第四节 动脉导管未闭动脉导管是胎儿血液循环沟通肺动脉和降主动脉的血管，位于左肺动脉根部和降主动脉峡部之间，正常状态多于出生后短期内闭合，如未能及时闭合，成为动脉导管未闭（PDA）。Gibson杂音是确定动脉导管未闭诊断的最重要听诊体征。【流行病学】【解剖】

14、主动脉端开口往往大于肺动脉段开口，形状各异，大致分5型：管状，漏斗状，窗状，哑铃状，动脉瘤状。【胚胎学和发病机制】动脉导管纤维化解剖性闭合，多在8周内完成。动脉导管出生后6个月未能闭合，将终生不能闭合，称持续动脉导管未闭。【病理】【病理生理】成人未矫治的动脉导管未闭相对不常见。在少部分患者，肺循环阻力升高超过体循环阻力分流逆转。因为动脉导管未闭的位置低于左锁骨下动脉，头颈部血管接受氧合血，但降主动脉接受不饱和氧合血，于是出现分段性发绀，或叫差异性青紫。【临床表现】1 症状:劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、咳嗽、咯血、乏力等。发生右向左分流时可引起发绀。2 体征：当出现发绀和杵状指时，通常不影响上肢

15、。下肢和左手可以出现，右手和头部无发绀。脉压增宽，脉搏无力。左室搏动呈高动力状态，常向外侧移位。无并发症的动脉导管未闭的典型杂音在左锁骨下胸骨左缘第肋间最易闻及，收缩后期杂音达到峰值。杂音为连续性机器样，贯穿第二心音，在舒张期减弱。绝大多数伴震颤。左室容量负荷过重可出现第三心音奔马律和相对性二尖瓣狭窄的舒张期杂音。体循环压下降可产生水冲脉、枪击音等周围血管征。【辅助检查】1 心电图检查：左房、左室肥厚，当出现肺动脉高压、右向左分流占优势时，表现为肺型P波，电轴右偏，右室肥厚。2 放射线检查：分流明显时，左室突出，心影扩大，肺充血。在出现肺动脉高压时，肺动脉段突出，肺门影扩大，可有肺门舞蹈征，周

16、围肺血管出现残根征。左心室、左心房扩大，右室亦可扩大。3 超声心动图检查：左室、左房扩大、室间隔活动增强，肺总动脉增宽，二维UCG可显示未闭的动脉导管，彩色多普勒超声可显示动脉导管及肺动脉干内连续性高速湍流。4 心导管检查：肺动脉血氧含量高于右室容积或血氧饱和度20%。左侧位降主动脉造影时可见未闭导管。5 升主动脉造影检查：【诊断和鉴别诊断】杂音+心电图+放射线检查，超声心动图检查可证实。鉴别：1 高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂2 主动脉窦瘤破裂3 冠状动脉瘘4 主动脉-肺动脉间隔缺损5 冠状动脉开口异位【治疗】手术、介入治疗。Amplatzer蘑菇伞法封堵。【并发症和预后】资料：v 肺动脉压

17、：在静息状态下成人肺动脉收缩压正常值为1825mmHg，舒张压正常值为610mmHg，平均压为1216mmHg，静息状态下肺动脉收缩压和平均压分别超过30和20mmHg即为肺动脉高压。第五节 其他先天性心脏病一、单纯肺动脉瓣狭窄单纯性肺动脉瓣狭窄在先天性心脏病人群中占810%，男女比例大体相等。若跨瓣压差30mmHg，一般不会出现明显的临床症状。发病年龄多为1020岁。极少数患者可并发感染性心内膜炎。【病因及解剖】大多数病例为3个瓣叶互相融合，少数为双瓣叶融合，瓣缘常增厚，有疣状小结节，偶尔可形成钙化斑，严重的肺动脉瓣狭窄可以引起右心室排血受阻，右心室肌肥厚，以及肺动脉主干扩张。【病理生理机制

18、】右心室/肺动脉跨瓣压差：40mmHg为轻度狭窄；40100mmHg为中度狭窄；100mmHg为重度狭窄。重度狭窄可致右心室排血明显受阻，右心室逐渐肥大、劳损。右心室腔扩大导致三尖瓣环扩大、三尖瓣相对性关闭不全。长期的右心室负荷增加，可导致右心衰竭。【临床表现】（一） 症状：严重肺动脉瓣狭窄患者可出现气急、乏力、心悸，甚至部分患者在剧烈运动后出现晕厥。（二） 体征：严重狭窄者其发育较差，身材瘦小，在胸骨左缘第2肋间隙可听到粗糙的收缩期杂音，常伴细震颤。肺动脉瓣区第2心音减弱。在伴卵圆孔未必或房间隔缺损的患者，当右心房压力升高，心房水平有右向左分流时可有发绀及低氧血症。伴右心衰竭时可出现相应体征

19、。【辅助检查】1 X线检查：中重度狭窄者可见肺血管影细小，整个肺野异常清晰，肺动脉总干弧凸出，右心室增大。心影可呈球形。2 心电图检查：中重度狭窄患者可出现不完全性右束支传导阻滞，右心室肥大或右心室肥大伴心前区广泛性T波倒置。部分患者还可出现右心房肥大。心电图变化主要和右心室压力相关。3 超声心动图检查：二维超声心动图可见肺动脉瓣在收缩期呈圆顶状膨入肺动脉，伴有瓣叶不同程度增厚、缩短、回声增强，活动度小，严重病例伴有右心室增厚。彩色多普勒血流显像见肺动脉瓣口出现收缩期射流束，并可估测压力阶差。4 心导管检查：【诊断与鉴别诊断】根据肺动脉瓣区的收缩期杂音、X线胸片上的右室肥大等，结合超声心动图和

20、右心导管检查可明确诊断。需与房间隔缺损、室间隔缺损相鉴别（X线见肺纹理稀少，肺野清晰可鉴别）。【治疗】首选治疗方法：经皮球囊肺动脉瓣成形术。适应症：右心导管检查发现右室的收缩压60mmHg或跨瓣压差40mmHg；心电图和胸部X线检查均提示肺动脉瓣狭窄合并右心室肥大或伴有劳损等。一般建议在学龄前施行手术为好。常见的并发症：心律失常、肺动脉瓣反流、肺动脉损伤及右室流出道的痉挛等。二、Ebstein畸形Ebstein（埃勃斯坦）畸形又称三尖瓣瓣叶下移畸形，是一类少见的先天性心脏病，是由于在胚胎发育的过程中，原始瓣膜内的肌肉和结缔组织退化和挛缩等发育障碍所致。【病理解剖】病变以三尖瓣发育异常、瓣环扩大

21、、瓣叶下移、关闭不全和房化右心室形成为主，也可合并其他心内畸形。房化部分心室变薄，呈动脉瘤样扩张。【病理生理】右心房腔显著扩大，有功能的右室明显变小，同时三尖瓣存在关闭不全，心脏收缩时，右室充盈不足，血液大量反流入右心房，长期可导致右心衰竭。部分该畸形患者可合并严重心律失常，甚至室颤而死。【临床表现】本病轻者可终生无症状，重者生后即可出现发绀，1/21/3的患者在2岁内死亡。存活的患者可有心悸气短，伴心力衰竭的症状和体征，可听到三尖瓣关闭不全的全收缩期杂音。【辅助检查】1 心电图：右房肥大，P-R间期延长及右束支传导阻滞。2 胸部X线：心脏扩大呈球形，肺血不多。3 超声心动图：心尖四腔图可见三

22、尖瓣隔瓣较二尖瓣前瓣附着点低15mm以上，右心室变形缩小。4 心导管检查：【治疗及预后】该疾病应早期治疗，手术方法主要有三尖瓣成形术、解剖矫治术和三尖瓣替换术，同时应对合并畸形进行处理。若延误治疗则可因心律失常、缺氧和心力衰竭等导致死亡，多数患者在成年后由于长期的三尖瓣反流和房化右心室的矛盾运动导致心力衰竭。反复栓塞、脑血管意外和脑脓肿是患者的常见死因。埃勃斯坦畸形（示意图）三、主动脉缩窄主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引起主动脉血流障碍。国内较少见，男女比例为45:1。【病理解剖】缩窄部位在左锁骨下动脉至动脉导管入口处一段中，通常合并动脉导管未闭；导管后型不合并动脉导管未闭。左心室肥

23、厚，缩窄段前的主动脉常扩大或形成动脉瘤。【病理生理】在缩窄段的周围出现侧枝循环，锁骨下动脉与降主动脉之间产生吻合。【临床表现】（一） 症状：本病主要由3组症状：由于颈部及上肢血压高产生的症状；由于下肢血液供应不足而产生的症状；由于侧支循环而增粗的血管压迫邻近器官产生的症状。这些症状均在疾病发展到一定程度时才出现。一般轻型病例可无症状。（二） 体征：上肢动脉搏动增强，股动脉及足背动脉搏动减弱或消失。上肢血压明显高于下肢。血管杂音、搏动及震颤。【辅助检查】1 X线检查：肺血管影正常，左心室扩大，升主动脉扩张并略向右凸出。肋间动脉压迫肋骨后段的下缘形成切迹。2 心电图检查：左心室肥大及劳损。3 超声

24、检查：4 CT和磁共振显像血管成像：5 左心导管检查及心血管造影【诊断与鉴别诊断】应与高血压病、多发性大动脉炎相鉴别。年轻患者患高血压均应考虑本病的可能性，应检查下肢动脉搏动，测量下肢动脉血压，听诊心脏等以寻找诊断线索。【治疗及预后】控制感染性心内膜炎，纠正心力衰竭及预防感染和血压突然升高。资料：v 卵圆孔未闭：卵圆孔一般在生后第1年闭合，若大于3岁的幼儿卵圆孔仍不闭合称卵圆孔未闭，成年人中有20%25%的卵圆孔不完全闭合。卵圆孔未闭是目前成人中最为常见的先天性心脏异常，在正常人群中约4人中即可检出1人患有此病。长期以来人们认为卵圆孔未闭一般不引起两房间的分流，对心脏的血流动力学并无影响，因而

25、认为“无关紧要”。近年来的许多研究表明，卵圆孔未闭与不明原因脑卒中患者之间存在着密切的联系，这是因为通过未闭的卵圆孔，下列栓子可进入左心系统引起相应的临床症状：下肢深静脉或盆腔静脉的血栓；潜水病或减压病所致的空气栓子；手术或外伤后形成的脂肪栓子。而且对于发生过血栓事件的卵圆孔未闭患者其再发的危险性依然很高。因此，针对病因治疗，封闭高危人群的开放的卵圆孔，有望降低患者的发生率。另外，也发现卵圆孔未闭与减压病、偏头痛等的发病有关，闭合卵圆孔可能有益于上述患者。卵圆孔的形成在胚胎发育至第6、7周时，心房间隔先后发出2个隔，先出现的隔为原发隔或称第一隔，后出现的隔为继发隔或称第二隔，原发隔自心房中线背

26、侧壁呈半月形长出，向房室管生长与心内膜垫融合，与房室隔尾端部留一小孔，称为原发孔。在原发孔未闭合前，原发隔近头端部分形成一孔，称继发孔，是胎儿时期的血液的正常通道。同时在第一隔的右侧由心房壁上又长出一镰状形隔，称继发隔或称第二隔，此隔不继续生长分离心房中途停止，镰状形凹陷呈卵圆形称卵圆窝，卵圆窝处原发隔与继发隔未能粘连融合留下一小裂隙称卵圆孔。新生儿出生时，随着第一声啼哭，左心房压力升高，使左侧的原发隔部分紧贴在右侧的继发隔上，发生功能性闭合，1年内达到解剖上的闭合。若年龄3岁的幼儿卵圆孔仍不闭合称为卵圆孔未闭。卵圆孔未闭多无症状，难以听到杂音，心电图、胸部X线片均正常。因此，不易发现，也不被

27、人们所重视。经胸超声、经食管超声可发现左向右分流或右向左分流的卵圆孔未闭，超声声学造影能发现潜在的卵圆孔未闭，Valsalva动作或咳嗽试验可使卵圆孔未闭的检测率高达60%78%。Valsalva动作或咳嗽试验由于可一过性升高右心房压，此时，注射微泡对比则可提高卵圆孔未闭的检出率。经食管超声对卵圆孔未闭的检出率是经胸超声的3倍。卵圆孔未闭的诊断主要靠心脏超声检查来明确诊断。卵圆孔未闭在经胸超声或经食管超声下显示房间隔未见连续中断，彩色多普勒成像卵圆窝部位存在左、右心房间隔左向右的或右向左的细小分流。卵圆孔未闭应与小房间隔缺损相鉴别，主要通过心脏超声来实现。小房缺是在经胸超声或经食管超声下显示房

28、间隔上有小的连续中断，房间隔上的连续中断多半4mm。以往封闭卵圆孔未闭依靠外科手术。手术治疗的成功率高，病死率很低，但创伤大，可能会出现心房颤动、心包积液、术后出血和伤口感染等并发症，因此，近年来已很少采用。随着科技的进步，尤其是心导管技术的发展，相当一部分左向右分流先天性心脏病（如动脉导管未闭、房室间隔缺损）可经介入治疗根治。近年来的临床实践证明，这一技术永久性关闭开放的卵圆孔也是安全、有效、可行的。v 法洛四联症：法洛四联症（TOF）是一种常见的先天性心脏畸形。其基本病理为室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。法洛四联症在儿童发绀型心脏畸形中居首位。法洛四联症患儿的预后主要取决定

29、肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症者有25%35%在1岁内死亡，50%病人死于3岁内，70%75%死于10岁内，90%病人会夭折。主要是由于慢性缺氧引起，红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。VanPraagh认为法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良的后果，即当胚胎第4周时动脉干未反向转动，主动脉保持位于肺动脉的右侧，圆锥隔向前移位，与正常位置的窦部室间隔未能对拢，因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损，即膜周型室间隔缺损。若肺动脉圆锥发育不全，或圆锥部分完全缺如，则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损，即干下型室间隔缺损。法洛四联症病儿的预后主要决定于肺动脉狭窄程度及侧支循环

30、情况，重症四联症有25%35%在1岁内死亡，50%病人死于3岁内，70%75%死于10岁内，90%病人会夭折，主要是由于慢性缺氧引起，红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。1.症状：（1）发绀 多在生后36个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现。发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻。（2）呼吸困难和缺氧性发作 多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。（3）蹲踞 为法洛四联症病儿临床上一种特征性姿态。蹲踞可缓解呼吸困难和发绀。2.体征：患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。胸骨左缘第24肋间可听

31、到粗糙的喷射样收缩期杂音，常伴收缩期细震颤。极严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。在胸前部或背部有连续性杂音时，说明有丰富的侧支血管存在，肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失。1.实验室检查：常出现红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容升高，重症病例血红蛋白可达200250g/L。动脉血氧饱和度明显下降，多在65%70%。血小板计数减少，凝血酶原时间延长。尿蛋白可阳性。2.影像学检查：（1）心电图 电轴右偏，右房肥大，右室肥厚。约有20%的病人出现不完全性右束支传导阻滞。（2）胸部X线检查 左心腰凹陷，心尖圆钝上翘，主动脉结突出，呈“靴状心”。肺野血管纤细。轻型病人肺动脉凹陷不明显，肺野血管轻度减少或正常。- 30 -/仅供借鉴/