核苷酸多态性SNP检测技术

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1、 1 SNP 概 念2 SNP 特 点3 SNP 检 测 技 术4 实 验 n它包括单碱基的转换, 颠换、插入及缺失等形式 （ 2） 富 有 代 表 性某些位于基因内部的SNP 有可能直接影响蛋白质结构或表达水平, 因此, 它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。 出测量，这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化。 含有该限制内切酶的识别位点，它是SNP筛查中最经典的方法之一. 特 点 ：由于该方法简单快速，因而被广泛运用于未知基因突变的检测。这种方法的弊端在于不能确定突变类型和具体位置。 场力平衡时, DNA 片段在凝胶中基本停止迁移。由于不同的DNA 片段的碱基组成有差异, 使得其变性

2、条件产生差异, 从而在凝胶上形成不同的条带。 有扩增产物,用凝胶电泳就能够很容易地分辨出扩增产物的有无,从而确定基因型的 SNP。 突出优点。但它也存在若干问题: 芯片造价高昂, 所需设备贵重, 不利于普及应用。 SNP。 特 点 ：使用高效液相色谱检测SNPs具有检测效率高，便于自动化的优点，对未知SNPs的准确率可达95%以上。但DHPLC检测对所用试剂和环境要求较高,容易产生误差, 不能检测出纯合突变。 常灵活，分型结果准确性高。特别适合于对全基因组研究发现的结果进行验证，或者是有限数量的研究位点已经确定的情况。 检测核酸分子在真空管中的飞行时间而获得样品分析物的精确分子量，从而检测出SNP位点信息。