遗传咨询与产前诊断

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1、 又 称 遗 传 商 谈 , 是 由 咨 询 员 应 用 遗 传 学和 临 床 医 学 的 基 本 原 理 和 技 术 回 答 遗 传 病病 人 及 其 亲 属 以 及 有 关 社 会 服 务 人 员 所 提出 的 问 题 , 并 就 发 病 原 因 、 遗 传 方 式 、 诊断 、 防 治 、 预 后 以 及 病 人 同 胞 或 子 女 中 此病 的 再 发 风 险 率 等 问 题 给 予 解 答 , 对 病 人及 其 家 属 婚 姻 、 生 育 等 问 题 给 予 必 要 的 医学 指 导 。 减 少 遗 传 病 患 儿 的 出 生 , 降 低 遗 传 病的 发 生 率 , 提 高 人 口

2、 素 质 。 建 立 遗 传 咨 询 和 开 展 防 治 工 作 的 前 提 ;诊 断 除 了 一 般 诊 断 方 法 外 , 尚 需 辅 以 遗传 学 的 特 殊 诊 断 方 法 ; 遗 传 病 确 诊 后 即 可 明 确 其 遗 传 方 式 ;遗 传 病 分 类 基 因 病染 色 体 病 多 基 因 病单 基 因 病 常 染 色 体 显 性 遗 传 病常 染 色 体 隐 性 遗 传 病性 连 锁 遗 传 病常 染 色 体 异 常性 染 色 体 异 常携 带 者 再 发 风 险 率 指 曾 生 育 过 一 个 或 几 个 遗 传 病 患 儿 ,再 生 育 该 病 患 儿 的 概 率 ( 机

3、会 ) ;再 发 风 险 率 按 其 危 险 程 度 , 可 分 为 :般 危 险 : 再 发 风 险 率 低 于 1/100以 下 ;轻 度 危 险 : 再 发 风 险 率 为 1/100 1/10之 间高 度 危 险 : 再 发 风 险 率 大 于 1/10, 妊 娠 时 需 要 做 产前 诊 断 , 进 行 监 控 ; 正 常 者 保 留 ; 异 常 终 止 妊 娠 。 1、 单 基 因 遗 传 病 再 发 风 险 度 一 般 推 算 法 :( 1) 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 :双 亲 中 有 一 病 人 , 子 代 中 发 病 概 率 为 50%;若 双 亲 均 为 病 人

4、, 子 代 中 发 病 概 率 为 75%;病 人 子 代 中 健 康 者 , 一 般 不 发 病 。 再 法 风 险 的 推 测 抗维生素 佝偻病 D再 法 风 险 的 推 测 再 法 风 险 的 推 测 再 法 风 险 的 推 测 再 法 风 险 的 推 测 又 称 宫内 诊 断 或 出 生 前 诊 断 , 是 指 在 胎 儿 出 生 前 应用 各 种 先 进 的 科 技 手 段 , 采 用 影 像 学 、 生 物化 学 、 细 胞 遗 传 学 及 分 子 生 物 学 等 技 术 , 了解 胎 儿 在 宫 内 的 发 育 状 况 , 例 如 观 察 胎 儿 有无 外 形 畸 形 , 分 析

5、 胎 儿 染 色 体 核 型 有 无 异 常 ,检 测 胎 儿 细 胞 的 生 化 项 目 和 基 因 等 , 对 先 天性 和 遗 传 性 疾 病 作 出 诊 断 , 以 便 进 行 选 择 性流 产 。 优 点 :用 途 特 点 :用 途 : 胎 儿 超 声 心 电 图羊 膜 腔 造 影 术 、 X线 照 相 术 等 现 已 少 用 。 主 要 用 于 染 色 体 病 的 产 前 诊 断 ;所 用 的 材 料 为 孕 早 期 绒 毛 组 织 、 孕 中 期羊 水 细 胞 、 胎 儿 血 细 胞 操作步骤 又 称 DNA诊 断 法 , 是 对 患 者 基 因 或 DNA本身 直 接 进 行 分 析 ; 产 前 实 验 室 诊 断 的 一 种 重 要 方 法

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