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1、Disorders Resulting from Defects in Lysosomal Function溶酶体功能的缺陷导致的机能失调 nn lysosomal溶 酶 体 的 hydrolytic水 解 的n content内 含 物 silica二 氧 化矽n phagocytic cell吞 噬 细 胞 lung肺n fiber 纤 维 素 membrane膜 scavenging cell清理 细 胞n asbestosis石 棉 沉 着 病 symption症 状 joint distases关 节 病n inflammatory 炎 症 rheumatoid arthritis
2、类 风 湿 性 关 节 炎 synovial fluid关 节 液 n organelle细 胞 器 mannose-6-phosphate 甘 露 醇 -6-磷 酸 fibroblast成 纤 维 细 胞n secreted 分 泌 N-acetylglucosamine N-乙 酰 葡 萄 糖 胺 phosphotransferase磷 酸 转 移 酶n -glucosrdase-葡 糖 苷 酶 glycogen 糖 原 -N-hexosaminidase N-已 糖 苷 酶n organelle细 胞 器 sphingolipid 鞘 脂 类 dysfunction 功 能 障 碍 n
3、Tay-sachs泰 -勒 二 氏 ganglioside神 经 节 苷 脂 cytoplasm 细 胞 质 n skeletal骨 骼 的 cardijac心 脏 respiratory abaomality呼 吸 作 用 的 异 常 amnioccntesis羊 膜 穿 刺 术 n macrophage 巨 噬 细 胞 liver肝 脏 spleen脾 脏n anemia 贫 血 bloodsteam 血 液 的 流 动 placental胎 盘 的n oligosaccharid chains寡 聚 糖 链 endocytosis 胞 吞 作 用 bone marrow 骨 髓 n 一
4、.溶 酶 体 的 功 能二 .溶 酶 体 缺 陷 导 致 的 疾 病三 .治 疗 措 施 一 .溶 酶 体 的 功 能消 化 分 解 作 用参 与 受 精 过 程参 与 细 胞 分 泌参 与 机 体 的 器 官 组 织 变 态 和 退 化吸 收 和 消 除 陈 旧 的 骨 基 质 二 .溶 酶 体 缺 陷 导 致 的 疾 病1.溶 酶 体 与 矽 肺 病2.溶 酶 体 与 类 风 湿 性 关 节 炎3.先 天 性 溶 酶 体 病4.其 他 与 溶 酶 体 有 关 的 疾 病 SiO2 肺 内 巨 噬 细 胞 成 纤 维 化 因 子 溶 酶 体 肺 组 织 纤 维 化 破 坏 溶 酶 体 膜 肺
5、 弹 性 降 低 功 能 受 损 水 解 酶 释 放 细 胞 自 溶 类 风 湿 性 关 节 炎 的 致 病 机 理类 风 湿 性 因 子 巨 球 蛋 白 IgM IgM-IgG免 疫 复 合 物 补 体 激 活 细 胞 内 溶 酶 体 酶 外 逸 关 节 组 织 的 破 坏 及 炎 症 一 .概 念 先 天 性 溶 酶 体 病 是 由 于 染 色 体 上 某 些 基因 发 生 突 变 ， 而 先 天 缺 乏 某 种 溶 酶 体 酶 而 导致 的 一 类 代 谢 性 遗 传 病 。 患 者 因 酶 缺 失 或 酶结 构 缺 陷 ， 致 使 细 胞 中 相 应 的 底 物 无 法 降 解而 贮
6、存 ， 堆 积 在 次 级 溶 酶 体 中 ， 造 成 细 胞 代谢 障 碍 ， 故 又 称 溶 酶 体 贮 积 病 。 一 .几 种 先 天 性 溶 酶 体 病（ 一 ） .庞 皮 病 （ 型 糖 原 贮 积 病 ）（ 二 ） .泰 -勒 二 氏 病（ 三 ） .高 歇 氏 病（ 四 ） .I-细 胞 病 （ 一 ） .庞 皮 病 病 因 ： 由 于 在 肝 细 胞 常 染 色 体 上 的 一 个 基 因缺 陷 ， 使 溶 酶 体 内 缺 乏 -葡 萄 糖 苷 酶 ， 导 致糖 原 无 法 降 解 为 葡 萄 糖 ， 而 造 成 糖 远 在 肝 脏和 肌 肉 内 大 量 积 累 。 临 床
7、表 现 ： 此 病 多 发 生 于 婴 儿 ， 表 现 为 肌 无力 ， 心 脏 增 大 ， 进 行 性 心 力 衰 竭 ， 多 于 两 周岁 以 前 死 亡 。 （ 二 ） .泰 -勒 二 氏 病 病 因 ： 由 于 细 胞 内 先 天 缺 乏 氨 基 己 糖 酶 A，此 酶 可 将 神 经 节 苷 脂 GM2上 糖 链 末 端 的 N 乙酰 胺 基 半 乳 糖 切 下 ,进 而 使 糖 降 解 。 患 者 的 细胞 以 正 常 速 度 合 成 神 经 节 苷 脂 ， 而 降 解 速 度极 慢 ， 因 而 在 脑 组 织 中 积 累 了 大 量 的 糖 脂 ，致 使 细 胞 异 常 。 临
8、床 表 现 ： 渐 进 性 失 明 ， 痴 呆 和 瘫 痪 。 病孩 在 出 生 后 6-8个 月 出 现 症 状 ， 一 般 在 2-6岁内 死 亡 。 （ 三 ） .高 歇 氏 病 病 因 ： 巨 噬 细 胞 和 脑 神 经 细 胞 的 溶 酶 体 中缺 乏 -葡 萄 糖 苷 酶 ， 导 致 葡 萄 糖 脑 苷 脂 无 法分 解 成 葡 萄 糖 和 酰 基 鞘 氨 醇 ， 而 造 成 葡 萄 糖 脑苷 脂 在 溶 酶 体 内 的 积 累 。 临 床 症 状 ： 患 者 出 现 肝 ， 脾 ， 淋 巴 结 的 肿大 ， 中 枢 神 经 系 统 的 齿 状 核 ， 黑 质 ， 脑 干 网 状系
9、 统 发 生 变 性 和 萎 缩 。 此 病 多 发 生 于 婴 儿 ， 常于 1岁 内 死 亡 。 如 果 幼 年 后 才 发 病 ， 则 病 程 进展 慢 ， 最 长 者 可 活 10多 年 。 （ 四 ） .I -细 胞 病病 因 ： 患 者 细 胞 中 先 天 性 缺 乏 N乙 酰 氨基 葡 萄 糖 转 移 酶 ， 使 溶 酶 体 酶 不 能 形 成 分选 信 号 M6P,结 果 溶 酶 体 酶 不 能 被 M6P受 体识 别 和 分 选 进 入 溶 酶 体 ， 而 被 分 泌 到 细 胞外 进 入 血 液 。 其 他 疾 病n 1.癌 症 与 溶 酶 体n 2.休 克 与 溶 酶 体
10、n 3.婴 儿 畸 形 的 形 成 与 溶 酶 体 溶 酶 体 与 癌 的 发 生 有 关1.致 癌 作 用 的 辅 助 因 子 通 过 影 响 溶 酶 体 膜 的 通 透 性 从 而 诱 发 细 胞 的 异 常 分 裂 。2.溶 酶 体 分 解 代 谢 中 的 某 些 产 物 为 肿 瘤 细 胞 增 值提 供 了 物 质 基 础 。3.肿 瘤 细 胞 内 的 溶 酶 体 的 多 种 酶 均 发 生 了 癌 性 变化 ， 主 要 是 酶 糖 链 磷 酸 化 ， 是 酶 蛋 白 增 多 ， 酶活 性 升 高 ， 代 谢 循 环 途 径 活 跃 进 行 。治 疗 措 施 ： 利 用 溶 酶 体 释 放 的 水 解 酶 是 癌 细 胞 自溶 。 休 克 引 起 溶 酶 体 酶 释放n 1.缺 血 缺 氧 降 低 溶 酶 体 膜 稳 定 性n 2.三 羧 酸 循 环 受 阻 ， 钠 泵 失 调 ， 膜通 透 性 升 高n 3.细 胞 内 pH值 下 降 ， 酸 性 水 解 酶 活化 溶 酶 体 水 解 蛋 白 质 是 胎 儿 营 养 的 必 要 条 件 。其 中 一 些 特 异 性 蛋 白 质 降 解 产 物 可 能 引 起畸 形 形 成 。
溶酶体功能的缺陷导致的机能失调
