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1、无痛无汗症简介（仅供大家参考） （一）病因此病是一种罕见的遗传性感觉不敏感和自主神经病变。遗传性疾病都是通过基因从父母传给子女的。现在的研究已经发现了一个此病的致病基因，但是否只有这一个致病基因仍无法确定。已知致病基因的突变可导致体内传导痛温觉的神经和支配汗腺的神经发育不全，从而造成患者痛温觉缺失和无汗。（二）发生率此病属于罕见病。相关的致病基因突变非常少见，且在遗传学上只有父母都具备同样的突变才能孕育一个患此病的孩子，所以就更少见了。在已有的文献报道中，日本和以色列的某些地方发病率高于世界其它地方，原因是此病较易发生在同源体系的社会，意即整个社会来自于同一个祖先。（三）症状无痛无汗症的主要特
2、征是对疼痛、温度不敏感以及不发汗。患儿对痛觉不敏感会导致其咬伤自己的舌头、嘴唇、手指，反复发生骨折、关节损伤和骨髓炎。此病患儿骨折和伤口愈合比正常人要缓慢。家长在婴儿早期就可以发现患儿异常，例如出生时注射乙肝疫苗等预防针，此时注意观察会发现患儿不会因疼痛而哭闹。患儿对温度不敏感会导致烫伤。无汗会导致患儿在高热环境中无法通过蒸发散热调节体温，极易引起患儿高烧。有的孩子是因为发热去医院才发现患有此病。这类患儿，绝大部分在躯干和上肢不会出汗，在身体的其它部位则各有不同。有的患儿还会有其它症状，比如多动症和情绪不稳定。有的患儿手掌皮肤经常出现粗糙干燥，头皮有些地方头发稀少。大多数患儿泪液分泌减少，眼睛
3、容易发炎。（四）治疗现在的医疗手段还不足以治愈此病，治疗手段主要是对症处理和自我防护：1、 尽量阻止或防护跳跃等冲击力大的活动。2、 一些孩子如果咬舌头或嘴唇的情况非常严重，可以去咨询口腔科医生。3、 神经营养性角膜炎是一种常见并发症，原因是患儿平时泪液分泌量减少（和哭泣时不同），角膜感觉减退，眨眼次数减少，角膜湿润欠佳。解决方法是鼓励孩子眨眼或用滴眼液保护角膜。4、 尽可能的每天都仔细检查患儿有没有受伤，尤其是口腔、四肢（包括皮肤、骨头、关节、手指脚趾）、眼睛。5、 需要避免将患儿置身于干燥炎热的环境中6、 如果患儿发热，服用扑热息痛或布洛芬可能有效，或者物理降温。但若高烧不退或家长无法排除
4、感冒、感染等因素，则需要尽快到医院就诊，并告诉医生孩子的特殊情况。7、 这类孩子往往比较兴奋、易激动，有好动、外向等特点，但随着年龄增长会有所改变，家长正确的引导对孩子心理成长很有帮助。（五）生育如果一对夫妻生育了一个无痛无汗症患儿，若想继续生育，则必须做基因检测。患儿的兄弟姐妹，有25%的可能性会出现同样症状，有50%的可能性有基因突变但一生都不会发病，有25%的可能性是完全正常。准备再次怀孕前，要先找到致病的突变基因，因为不同的患儿基因突变的地方不一定相同。然后在怀孕15-18周时，通过羊膜穿刺术获取胎儿细胞或者在10-12周时通过羊膜绒毛取样，检测胎儿有无此类基因突变。（美国资料建议，中国还没有相应的资料，仅供各位家长参考）患儿长大结婚后，如果不是近亲结婚，且结婚的对象家里没有这种病人，那么下一代出现有症状孩子的几率是非常低的，因为这种疾病需要父母都有同样的致病基因，而这种巧合情况非常罕见。（美国资料建议，中国还没有相应的资料，仅供各位家长参考）
无痛无汗症介绍
