人类遗传病ppt课件

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1、人类遗传病ppt课件 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望1 1、单基因遗传病、单基因遗传病2.2.分类分类常常染染色色体体性性染染色色体体隐隐：显显：伴伴X X伴伴Y Y：白化白化病病.先天性聋哑先天性聋哑.苯丙酮尿苯丙酮尿症症.镰刀型贫血症镰刀型贫血症多指病多指病.并指病并指病.软骨发育不全症软骨发育不全症红绿色盲红绿色盲.血友病血友病.隐隐：显显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病外耳道多毛症外耳道多毛症1.1.概念：概念：受受一对等位基因一对等位

2、基因控制的遗传病控制的遗传病3.3.特点：特点：A A、遵守孟德尔的遗传定律，易于调查和分析。、遵守孟德尔的遗传定律，易于调查和分析。B B、在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。、在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。2.2.多基因遗传病多基因遗传病2.2.分类：分类：1.1.概念：概念：由由两对及以上的等位基因两对及以上的等位基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病3.3.特点：特点：唇裂唇裂.无脑儿无脑儿.原发性高血压原发性高血压.青少年型糖尿青少年型糖尿病病.冠心病、哮喘冠心病、哮喘群体发病率高，群体发病率高，有家族性聚集现象有家族性聚集现象 易受环境因素影响易受环境因素影响2.2.分

3、类：分类：1.1.概念：概念：由于由于染色体结构或数目异常染色体结构或数目异常引起的疾病引起的疾病3.3.特点：特点：特纳氏综合征特纳氏综合征(性腺发育不良，性腺发育不良，45,XO)45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY)47,XXY)唐氏综合征唐氏综合征(先天性愚型先天性愚型,21,21三体综合征三体综合征)、猫叫综合征猫叫综合征引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的流产的50%50%以上。以上。3 3染色体异常遗传病染色体异常遗传病

4、常染色体常染色体:性染色体性染色体:猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症性腺发育不良性腺发育不良(XO)(XO)染色体染色体数目数目异常遗传病异常遗传病减减I I：同源染色体没有分离，而走向同一极，同源染色体没有分离，而走向同一极，导致导致同源染色体同源染色体出现在同一个细胞中出现在同一个细胞中减减IIII：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有分离，而走向同一极，导致有分离，而走向同一极，导致相同染色体相同染色体出现在同一个细胞中出现在同一个细胞中数目异常原因是：在减数分裂过程中出错数目异常原因是：在减数分裂过程中出错有丝分裂过程中，也会出现染色体数目

5、的变异，如多倍体。有丝分裂过程中，也会出现染色体数目的变异，如多倍体。G H I22对对减数分裂发生异常减数分裂发生异常22对对22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条22条条1 1、单基因遗传病、单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3 3染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防1 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）3 3、遗传咨询、遗传咨询4 4、产前诊断、产前诊断2 2、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”(24(242929岁最佳岁最佳)原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖

6、先原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增，那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。使所生子女患隐性遗传病的机会大增。措施：措施：自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或

7、外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为的内容和步骤为-提出建议提出建议检查、了解病史，检查、了解病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断后代推断后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行结婚，为预防生下患病的孩子进行了了遗传咨

8、询遗传咨询，你认为最有道理的是（，你认为最有道理的是（）A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C进行遗传咨询进行遗传咨询产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检

9、查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。三、调查人群中的遗传病三、调查人群中的遗传病项目项目内容内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等考虑年龄、

10、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大患病人数占所调查的患病人数占所调查的总人数的百分比总人数的百分比遗传方式遗传方式 患者家系患者家系 正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基因的显隐性及分析基因的显隐性及所在的染色体类型所在的染色体类型在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析。然后再做具体的分析。二注意：二注意：可以以小组为单位开展调查工作；小组中成员可以以小组为单位开展调查工作；小组中成员也可以分工进行调查也可以分工进行调查每个小组可以调查周围熟悉的每个小组可以调查周围熟悉的个家庭个家庭（或家系）中遗传病

11、的情况（或家系）中遗传病的情况调查时，最好选取群体中调查时，最好选取群体中发病率较高发病率较高的单基因的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等度以上）等为保证调查的为保证调查的群体足够大群体足够大，不组调查的数据，不组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总，这项工作可由应在班级和年级中进行汇总，这项工作可由教师统一安排教师统一安排根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率一种遗传病的发病率某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数 100100某种遗

12、传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数人类遗传病遗传方式的判断：人类遗传病遗传方式的判断：1.1.首先确定是否为伴首先确定是否为伴Y Y分类：分类：伴伴Y Y、常隐、伴、常隐、伴X X隐、常显、伴隐、常显、伴X X显显2.2.确定显隐性确定显隐性（1 1）无中生有为隐性）无中生有为隐性（2 2）有中生无为显性）有中生无为显性（3 3）不确定，隐性、显性均可能）不确定，隐性、显性均可能（4 4）确定是常染色体遗传还是伴）确定是常染色体遗传还是伴X X遗传遗传 隐性隐性 找找“病女病女”a a女患父、子都患，最可能为伴女患父、子都患，最可能为伴X X隐；隐；b b女患父、子有正，则为常隐。女患父、

13、子有正，则为常隐。显性显性 找找“病男病男”a a男患母、女都患，最可能为伴男患母、女都患，最可能为伴X X显显b b男患母、女有正，则为常显男患母、女有正，则为常显3 3遗传系谱图判定口诀遗传系谱图判定口诀 （1 1）父子相传为伴父子相传为伴Y Y，子女同母为母系；，子女同母为母系；（2 2）无中生有为隐性，隐性遗传看女病，无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X)X)；（3 3）有中生无为显性，显性遗传看男病，有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X X）。）。图图1

14、常隐常隐图图2常隐常隐常显常显常显常显常隐常隐常显常显常隐常隐常显常显常隐常隐隐（常或伴隐（常或伴X）显（常或伴显（常或伴X）1、2、3、4、常显常显常隐常隐隐（常或伴隐（常或伴X）隐（常或伴隐（常或伴X）下下图图是是人人类类中中某某遗遗传传病病的的系系谱谱图图，请请推推测测其最可能的遗传方式是：其最可能的遗传方式是：A、X染色体显性遗传染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病最可能的遗传方式是这种病最可能的遗传方式

15、是A、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传染色体隐性遗传对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）：表示这对等位基因）：345678910111213141512（2）若若10与与15婚婚配配，生生一一个个有有病病孩孩子子的的概概率率为为。生生一一个个正正常常女女孩孩的的概概率率为。为。（1）该病的遗传方式为。）该病的遗传方式为。常、隐常、隐AAAA2Aa2AaAaAa1/61/65/125/12 为了

16、说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：12345678910（1）写出下列个体可能的基因型：）写出下列个体可能的基因型：8，10。（2）若）若8与与10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的概率是。同时患两种遗传病的概率是。概率是。同时患两种遗传病的概率是。（3）若）若7与与9结婚，子女中同时患两种病的概率是。结婚，子女中同时患两种病的概率是。男男女女正常正常色盲色盲白化白化aaXaaXB BX

17、XB B或或 aaXaaXB BX Xb bAAXAAXb bY Y或或AaXAaXb bY Y5/125/121/121/241/24 某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭的同意，某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭的同意，该校高一年级的一研究性学习课题组走访了这个家该校高一年级的一研究性学习课题组走访了这个家庭，走访记录如下：该男孩的祖辈均无此病，但该庭，走访记录如下：该男孩的祖辈均无此病，但该男孩有一个患白化病的舅舅和姑姑，该男孩的母亲男孩有一个患白化病的舅舅和姑姑，该男孩的母亲有一同卵双胞胎妹妹，该男孩的父亲有一个异卵双有一同卵双胞胎妹妹，该男孩的父亲有一个异卵双生弟弟，且他们的表型均正常。请你根据上面所提生弟弟，且他们的表型均正常。请你根据上面所提供的资料，绘出这一家庭的白化病遗传系谱图，并供的资料，绘出这一家庭的白化病遗传系谱图，并回答问题。回答问题。（1 1）与其母亲同卵双生的妹妹是纯合体的概率是。）与其母亲同卵双生的妹妹是纯合体的概率是。（2 2）与其父亲异卵双生的弟弟是纯合体的概率是。）与其父亲异卵双生的弟弟是纯合体的概率是。（3 3）如果上述两者结婚，则他们生出有病男孩的概率是。）如果上述两者结婚，则他们生出有病男孩的概率是。01/31/12