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1、先天性甲状腺功能减退症筛 查、诊断和管理2016-05-18 欧洲儿科内分泌学会2014年制定提供CH（congenital hypothyrodism）筛查、诊断、治疗的循证推荐 新生儿筛查 : 最好测定TSH浓度 （干血点或静脉采血）另外筛查最初TSH受抑制的新生儿， 包括 早产儿（低于32周）、有病的新生儿或低体重儿沟通异常结果：有经验的医生与新生儿家属的沟通首次评估：有症状的先天甲减的临床特征 Symptoms Sleepiness 嗜睡 Not waking for feeds 不能清醒进食 Poor/slow feeding 喂养较差、教慢 Signs Cold extremiti
2、es 四肢发冷 Prolonged neonatal jaundice 新生儿黄疸延长 Hypotonia 肌张力低下 Macroglossia 舌体肥大 Umbilical hernia 脐疝 Dry skin 皮肤干燥 Coarse/puffy face 粗糙 面部浮肿 Delayed bone maturation: large anterior fontanelle, 骨骼成熟缓慢：大前囟 wide sagittalsuture 矢状缝宽阔 Also assess Congenital cardiac defects 先天心脏缺陷 Hearing loss 听力损失 Dysmorphi
3、c features (that may suggest a syndrome) 畸形特征 进一步检查 :放射性核素扫描 /B超治疗 ：尽快应用左甲状腺素 口服，压碎药片监测频率：FT4 TSH 开始治疗后每2周一次化验，1-2周随访一次直到TSH水平完全正常； 随后1-3个月随访直到12个月。 持续常规评估直到生长发育。 治疗中不能根据单纯、高的游离T4而减少左甲状腺素的剂量 再评估甲状腺轴：诊断不明确的病历，应在3岁时再次评估。 评估包括：在一段时间内撤掉左甲状腺激素，生化监测及甲状腺影像学检查。 我需要知道什么？ 我应该停止什么？ 如果孩子有CH，禁止告诉老师（蒙上污名风险） 治疗中不能
4、仅根据单纯FT4升高而减少 左甲状腺素剂量 目标值：TSH在相应年龄分组的参考范围内，FT4在上1/2 我怎样确保已经着手做的？熟悉当地的程序，比如谁负责沟通新生儿筛查出的异常结果，履行初次评估，和协调持续管理。对于可疑CH的新生儿评估先天性心脏缺陷，畸形、听力下降等服用LT4至少4小时以上进行甲状腺功能检测检测所有CH儿童的精神心理运动、语言发展及学校进步 确保进行早期听力评估 CH患儿听力损害高发，如果没有及时监测和治疗可能会影响儿童的语言及学校表现。l 保证充足钙的摄入 每日800 1200 mg/dl询问父母是否给予豆奶或补铁（会减少LT4吸收）l辅导青春期女孩需要增加治疗以及孕期监测
5、。 我能继续和以前一样做什么？ 保证二次筛查住在新生儿病房的早产儿和有病患儿回顾当天筛查结果异常的任一患儿对于甲状腺不大正常位置的患儿，或母亲有甲状腺疾病、或B超可见甲状腺但核素扫描不摄取的患儿，应测定TSHR抗体和TPOAb诊断CH后尽快给予LT4，起始剂量10-15ug/kg/d（最大50ug）为避免过度治疗，1周之内应重复行甲状腺功能监测。 给予LT4口服，优先压碎药片或商业溶解。如果病人无法口服，给予静脉T3分三次替代80%的口服剂量，可以通过检测TSH和FT3。尽早恢复应用LT4，因其优先通过血脑屏障向家庭提供有关CH的书面资料（在线资源） Full guideline: Leger
6、et al. UK information for parents: http:/newbornbloodspot.screening.nhs.uk/cht UK standards and guidelines https:/www.bsped.org.uk/clinical/docs/128977_ Congenital_Booklet_A4_12pp-5LO.pdf UK guidelines for preterm infants http:/www.newbornbloodspot.screening.nhs.uk/ cht-preterm-policy 教育儿童、青少年和家庭有关C
7、H，以及为了优化神经发育和生长发育应坚持应用LT4。具体内容检查有CH患儿的母亲的甲状腺功能。 What do I need to inform the families in my care? 诊断 先天性甲减包括性腺发育不全及内分泌障 碍 有可能遗传和再发 治疗 规律LT4治疗的重要性 坚持治疗影响生长及认知发育 提供书面用药剂量指导 随访 需要持续监测血液监测及临床评估 提供专业人士的联系方式来解决结果及治疗的难题 需要在学龄前重复听力监测和筛查语言 为优化自我管理提供社会资源的详细信息（如应该甲状腺协会） 预后 如果坚持良好正常生长、青春期、怀孕是可以预期的。 我该怎么做不同的？婴儿静
8、脉TSH 6-20mU/l 以及正常FT4水平2周后 应重复进行甲状腺功能测试，考虑延迟治疗静脉TSH浓度mU/L推荐20开始治疗 提到有CH且合并先天畸形、同家族、有CH家族史或神经体征的家庭进行遗传学咨询。目前有数个基因涉及CH。确保没有明确病因的CH孩子的LT4剂量，直到3岁时再次进行化验及影像评估。为证实是否存在甲减，在重复检测之前2-3周减少LT4剂量30% 。 TSH10mU/l升高提示永久性甲减，应该行甲状腺影像学检查，如可疑CH，应在重复甲状腺功能评估之前4-6周内逐步停LT4。确保当地政策，以便充分频繁监测甲状腺功能，尤其在前12个月内。 未解决的争论 比较低的TSH筛查的切点 临床重要的结论 CH是最常见的可预防的智力残疾的原因之一。有效筛查程序可以早期诊断CH，消除晚期诊断的严重神经系统缺陷。该指南可提供筛查、诊断、治疗和长期监测CH的循证建议在随访中应持续评估神经发育及生长发育。持续教育患有CH的儿童和青少年以及其父母，确保适当的治疗直到成年人。
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