进行性肌营养不良症状

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1、进行性肌营养不良症状 进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎 缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也 可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进 展的速度快慢不一。肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为 X 连锁隐性遗传的疾病。年发病 率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基 因携带者。 DMD 患儿一般35 岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12 岁左右失去独 立彳丁走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死

2、亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因 缺陷所导致的，临床症状出现较 Duchenne 肌营养不良晚，进展相对慢， 18 岁后都还能独 立丁走，多可存活至成年4050岁甚至更长寿命。肌营养不良患儿多于35 岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发 现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1 岁独立丁走，患儿 可能 1 岁半2 岁开始独立丁走，或者一直丁走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而 被忽视。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作 不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常，丁走摇摆，俗称鸭步，上

3、楼 困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、 大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的 Gower 征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低 外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了 大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约 12 岁左右患儿失去独立丁走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于 呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20 岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。 新疆生产建设兵团医院权威专家为大家概述了以下几大种肌营养不良的临床症状表现；一、假性肥大型肌营

4、养不良X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼 肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情 重、进展快， dystrophin 几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性， dystrophin 量减少 或有质的改变。1、Duxhenne型：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死 亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3 岁之后发病， 可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使丁走缓慢、 易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站

5、立时腰椎过度前凸，步丁时挺腹和骨盆 摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然 后慢慢起立，称 Gower 征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩 胛。萎缩无力的肌肉呈进丁性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌， 因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等 其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌 腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12 岁左右便不能站立和丁走。不少患儿伴心肌病变，心电 图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁

6、左右。病人多因呼 吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。2、Becker 型：与 DMD 相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生 活期，故称之为“良性型”本型一般在520岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行 走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛 缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至4050 岁。二、Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于210岁发病， 初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨 前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无

7、力。本型常在早期出现颈、肘、 膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。三、面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般 为520岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱， 不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微 噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不 能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的 表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕

8、见。晚期才累及 骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。四、肢带型肌营养不良以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型 的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD 提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗 传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所 导致的相应亚型。截止目前,LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型儿GMD2则分LGMD2A、 2B、2C、2D、2E、2F、2G 和 2H，共 8 种类型。在 LGMD

9、中，90%以上为 LGMD2。现将其中较常见的类型简述如下：1、LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。 初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终 失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。2、LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大 部分表现较轻。发病年龄415 岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带 肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可 有小腿肌挛缩，脊柱

10、强直。血清CPK水平明显升高。3、LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD):基因定位于13q12，编 码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD 之间。发病年龄为3 1 2岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累， 一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于1013岁丧失行走能力， 3040岁出现呼吸 衰竭。血清CPK水平明显升高。五、眼咽型肌营养不良属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性 眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽

11、障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。六、远端型肌营养不良目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传I 型、II型及常染色体隐性遗传I型、II型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染 色体隐性遗传I型和II型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌 的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类 型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。七、强直性肌营养不良本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强 直性肌营养不良蛋白激酶或称DM-kinase(DMK)。正

12、常健康人的DMK有537个CAG核苷酸 重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50300个，此类由于三核苷酸 串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同， 肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多， 纵切面可见核链形成。此外还可有选择性I型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌 营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。 新疆生产建设兵团医院权威专家阐述；肌营养不良又称营养不良性肌强直。临床分为成人型、 先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头 面

13、诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧 型脸”;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前 肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受 累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表 现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱 发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型 和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在 2030岁以后才出现。本病多

14、在1520岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。 强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害 如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常、房室传导阻滞; 神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于 90%的患者）。 有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。 对于每一种疾病的治疗费用需要根据每位患者的实际情况而定，作为患者的家属我们第一首 先需要考虑的是如何能够有效的解决患者目前的痛苦，其次需要考虑的才是治疗费用的问题， 不要因为在乎费用而忽视了患者疾病治疗的最佳时机因小失大。健康、平安是亲人最大的愿 望，往往由于患者的盲目求医导致了治疗的最佳时机，百度盲目搜索，自己看那专业的文章， 不如与我们直接在线沟通，把患者的病情及具体的检查报告也一起可以发给我们看下，我们 专家会根据患者的实际情况给你推荐最合理的治疗方案。欢迎广大患者来我院就诊，新疆生 产建设兵团医院全体员工祝你身体健康！