《鸟脸畸形综合征》由会员分享，可在线阅读，更多相关《鸟脸畸形综合征（1页珍藏版）》请在装配图网上搜索。
1、鸟脸畸形综合征一例潘澄魏文斌鸟脸畸形综合征是一种少见的疾病，J 948年Hallcrmann、1950年Strelf洗后较为详细地描 述了该病，其后陆续见于文献报道。I960年Schull将该病称为HallermannStreif鲸合征， 又称 Francois综合征或 UllrichFremerey一Dohna 综合征。病例简介文某，女，25岁，山东省莱阳人，2006年n月来我院初诊，2006年12月住院治疗。主诉： 双眼视力下降16年加重6年。病史：生后即视力欠佳， 16年前自觉视力逐渐下降， 1990年 当地医院行右眼白内障摘除术。个人史：足月顺产第三胎。 16岁月经初潮，不规律。家族史
2、： 否认家族中同类史及血缘联姻史。全身情况：意识清楚，查体合作，表情自然，活动自如，身高1. 55m，体重48kg,皮肤薄白、 未呈现明显萎缩状态，无黄染、瘀斑，表浅淋巴结未触及。头颅较小，头顶近前额处X4cm 不规则斑秃。面部外形如鸟脸，双耳轮廓较小，鼻梁高窄，鼻尖瘦小且略向下弯曲，双侧鼻 翼菲薄。双鼻甲小，鼻道狭窄。小口畸形，开口度约2cm，下颌短小，上下颌弓狭窄，牙齿 大多缺失，口齿不清。颈短，皮肤干燥无光泽，胸、腹、脊柱、四肢物理检查均未见异常。 无肌肉萎缩，指甲无异常。眼部检查：视力右0. 03，左眼前光感，眼压右34mmHg，左指钡,lJTn+l。眉稀少，双眼睑未 见明显异常，双眼
3、睑裂宽29ram，高7. 5mm，双眼球水平不规则震颤，双眼上转、下转、内 转受限。右眼睫状充血，蓝色巩膜，角膜轻度混浊，直径7. 5ram，前房中深，虹膜震颤，纹理清楚，未见明显萎缩，瞳孔直径.5mm，光反射不存， 瞳孑L区可见虹膜残膜，晶体缺如，余结构窥不清。左眼结膜充血，蓝色巩膜，角膜雾样混 浊，可见大量新生血管，直径7. 5ram，余结构窥不清。因手术时间安排等原因，未行眼B 超及UBM检查。x线心肺透视无异常。心电图检查示窦性心律，无异常波形。2006年12月27 日全麻下行左眼穿透性角膜移植和小梁切除术。手术过程顺利，术中见左眼虹膜大量新生血 管，晶状体缺如。术后常规抗炎止血治疗，
4、术后第一日左眼眼压高，指测Tn+l，予醋氮酰胺、 碳酸氢钠片口服一次及眼球按摩后眼压恢复正常。左眼术后视力增进有限，为4米光感。 诊断：鸟脸畸形综合征讨论一、本病体征主要有以下几点： 1.颅面骨发育畸形，头同小或舟状头，额同前突，下颌发育不良，鹦鹉 鼻，鸟脸样外观。 2.先天性白内障：有资料表明该病几乎均有白内障，部分患者可自行吸 收。3./J、眼球及眼部其他异常。4.缺齿，牙列不齐，牙齿畸形。5.毛发稀疏。可有斑 秃。6.侏儒：为本病常见的畸形，有资料统计发现，该体征仅在50的患者中存在。7.皮 肤色素脱失、干燥、萎缩，血管扩张等。二、白内障 现有资料表明，已发现的所有病例都有白内障，部分为完全型白内障，部分可自发吸收而残 留少许厚薄不一的膜状白内障。还有一部分患者晶状体透明，但经过一段时间的观察发现后 来又形成白内障，南此推断白内障也是本病最常见的体征之一。本文报告的患者左眼无晶体 眼。因患者就诊前病史不明，推测可能是白内障自行破裂吸收所致或该患者为先天性无晶体 眼。三、虹膜改变_ 本病左眼术中见虹膜大量新生血管，考虑与患者长期高眼压有关。该患者来我院就诊前未发 现双眼眼压高，否认自觉症状，四、发病机理 该病病因尚不明确，可能为常染色体隐性遗传，病人多散发，无明显家族史。有学者认为该 病的发生是胚胎57周时由于受物理、化学、内分泌、感染等外界因素影响引起额叶发育异 常所致。
鸟脸畸形综合征
