《唐氏筛查报告修改》PPT课件

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1、蒙 自 市 人 民 医 院 检 验 科张 莉 辉 什么是血清学产前筛查l 通 过 简 便 、 经 济 和 较 少 创 伤 的 检 测 方 法 ， 从 孕 妇 群 体中 发 现 某 些 怀 疑 有 先 天 畸 形 和 遗 传 性 疾 病 胎 儿 的 高 危孕 妇 ， 以 便 进 一 步 明 确 诊 断 。 其 中 对 母 血 清 中 的 特 异性 标 志 物 进 行 筛 查 的 方 法 ， 称 为 母 血 清 产 前 筛 查(Maternal Serum Screening,MSS)。 通 过 该 项 检 测 可 以 筛查 出 21三 体 、 18三 体 、 神 经 管 缺 陷 畸 形 儿 ，

2、由 于 主 要筛 查 21三 体 (唐 氏 综 合 征 )， 又 称 唐 氏 综 合 征 筛 查 。 血清学产前筛查目 标 疾 病 ： 1) 唐 氏 综 合 症 (21三 体 ) 2) 开 放 性 脊 柱 裂 3） 爱 德 华 综 合 症 (18三 体 ) 标 志 物 ： 甲 胎 蛋 白 （ AFP） 人 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 （ 总 hCG 、 游 离 -hCG） 游 离 雌 三 醇 （ uE3) 抑 制 素 A(InhibinA ) 以 上 四 项 为 中 孕 唐 筛 四 联 检 唐 氏 症 患 儿 不 仅 体 貌 异 常 、 智 力 低 下 ， 而 且疾 病 繁 多 、 寿 命

3、 短 暂 。 并 且 相 对 于 18-三 体 和神 经 管 缺 陷 患 儿 来 说 ， 唐 氏 儿 的 存 活 率 较 高 。除 患 者 自 身 痛 苦 外 ， 也 给 家 庭 带 来 极 大 的 精神 、 经 济 负 担 和 社 会 负 担 。 目 前 还 无 法 预 防 ，更 无 法 治 疗 ， 唯 一 有 效 的 方 法 是 进 行 产 前 筛查 ， 明 确 诊 断 后 ， 终 止 妊 娠 ， 防 止 唐 氏 儿 的出 生 。 唐 氏 症 的 产 前 筛 查 不 仅 是 一 个 医 学 问题 ， 也 是 一 个 社 会 问 题 ； 不 仅 有 助 于家 庭 ， 也 有 助 于 国 家

4、。 1:3800 1:580001:10000 1:700 哪 些 孕 妇 需 要 进 行 产 前 筛 查l 随 着 孕 妇 年 龄 的 增 长 ， 妊 娠 唐 氏 儿 的 风险 率 也 随 之 增 高 。 当 孕 妇 年 龄 35岁 以 后， 唐 氏 症 的 出 生 率 明 显 增 高 。 孕 龄 (岁 ) 唐 氏 症 儿 出生 风 险 率 孕 中 期 唐 氏 症 胎儿 发 生 风 险 率 孕 龄 (岁 ) 唐 氏 症 儿 出生 风 险 率 孕 中 期 唐 氏 症 胎儿 发 生 风 险 率 16 1： 1572 1： 1257 31 1： 796 1： 637 17 1： 1562 1： 1

5、252 32 1： 683 1： 546 18 1： 1556 1： 1245 33 1： 574 1： 459 19 1： 1544 1： 1235 34 1： 474 1： 379 20 1： 1528 1： 1222 35 1： 385 1： 270 21 1： 1507 1： 1206 36 1： 307 1： 246 22 1： 1581 1： 1185 37 1： 242 1： 194 23 1： 1447 1： 1158 38 1： 189 1： 151 24 1： 1404 1： 1123 39 1： 146 1： 117 25 1： 1351 1： 1081 40 1： 11

6、2 1： 90 26 1： 1286 1： 1029 41 1： 85 1： 68 27 1： 1208 1： 996 42 1： 65 1： 52 28 1： 1119 1： 895 43 1： 49 1： 39 29 1： 1018 1： 814 44 1： 37 1： 30 30 1： 909 1： 727 45 1： 28 1： 22 哪 些 孕 妇 需 进 行 产 前 筛 查l 需 要 提 及 的 是 ： 虽 然 孕 龄 35岁 以 后 ， 唐 氏 症的 出 生 率 明 显 增 高 ， 但 总 出 生 量 只 占 不 到 30%， 其 余 70%多 均 为 34岁 以 下 的 孕 妇

7、 所 生 。 并 且唐 氏 综 合 征 的 发 生 是 完 全 随 机 的 ， 每 一 个 孕 妇都 面 临 生 育 唐 氏 综 合 征 孩 子 的 风 险 。l 应 该 对 所 有 孕 妇 进 行 筛 查 无 创 DNA的 到 来 是 否 可 以 完 全 替 代 传 统 唐 筛l 无 创 DNA技 术 ： 通 过 采 集 5 ml孕 妇 外 周 血 ， 提 取 其 中游 离 DNA采 用 第 二 代 高 通 量 测 序 技 术 进 行 测 序 ， 通过 生 物 信 息 分 析 ， 得 出 胎 儿 患 “ 染 色 体 非 整 倍 体 ”的 风 险 率 ， 统 称 为 NIPT。l 无 创 产

8、前 基 因 检 测 对 唐 氏 综 合 征 的 漏 检 率 只 有 2%左右 ， 而 特 异 性 达 到 99%左 右 的 水 平 。 NIPT与 传 统 唐 氏 筛 查 的 对 比 NIPT的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？l 一 、 首 先 NIPT并 不 是 万 能 的 ， 无 创 产 前 基 因 检 测 与 唐氏 筛 查 都 是 用 于 预 防 唐 氏 综 合 征 的 产 前 筛 查 检 测 。 当NIPT筛 查 结 果 提 示 高 风 险 时 ， 同 样 需 要 进 行 羊 穿 做 产前 诊 断 ， 所 以 并 不 是 一 劳 永 逸 的 。l

9、二 、 NIPT主 要 是 针 对 “ 染 色 体 非 整 倍 体 ” 的 检 查 ， 像（ 21-三 体 、 18-三 体 、 13-三 体 ） 综 合 征 ， 而 神 经 管 缺陷 是 无 法 筛 查 到 的 。 但 是 传 统 唐 筛 可 以 筛 查 到 ， 尽 管特 异 性 不 高 ， 但 是 可 以 为 临 床 医 生 做 一 个 预 警 。 NIPT的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？l 三 、 NIPT的 检 测 方 法 复 杂 ， 需 要 的 时 间 长 ， 检 测 需 要的 设 备 价 格 昂 贵 ， 检 测 费 用 也 比 较 贵 ， 大

10、 约 是 “ 唐 筛” 的 10倍 。 因 此 无 论 是 从 技 术 上 还 是 从 费 用 上 讲 ， 无法 普 遍 推 广 。 血清学唐氏筛查的优点l- 非侵入性检测l- 不需羊水穿刺l- 经济、简便可行l- 对35岁以上的孕妇提供信心l- 对35岁以下的孕妇进行危险预测l- 增加患者的选择 如 何 筛 查 唐 氏 征 儿 ？ 五 步 曲临 床 信 息 采 集标 本 采 集 和 转 运生 化 检 测数 据 标 化风 险 计 算 临 床 信 息 采 集l 年 龄 、 体 重 、 种 族 、 吸 烟 、 糖 尿 病 史 、 妊 娠 方 式 （ 母 血 清 筛 查 的 干 扰 因 素） .信

11、息 要 准 确l 胎 儿 B超 测 量 值 估 算 孕 龄 临 床 信 息 采 集l 糖 尿 病 ： 胰 岛 素 依 赖 性 糖 尿 病 轻 度 降 低uE3和 hCG水 平 ；l 母 亲 吸 烟 AFP升 高 约 3%， 分 别 降 低 uE3和 hCG水 平 的 3%和 23%； 体 重 ： 母 体 重 升 高 因 稀 释 的 原 因 会 降 低 生 化 指 标的 结 果 ； 人 种 ： 黑 种 人 AFP比 白 种 人 和 黄 种 人 略 高 ； 临 床 信 息 采 集l 体 外 受 精 者 与 自 然 妊 娠 者 相 比 血 清 hCG明显 身 高 而 AFP明 显 降 低l 高 血

12、压 ： 会 导 致 抑 制 素 A增 高 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 60 80 100 120 140 160 180 200 220 240 260 280 300 MoM MSuE3MShCGMSAFP 胎 儿 B超 测 量 值 估 算 孕 周 妊 娠 周 龄当 BPD和 LMP两 种 方 法 计 算 误 差 超 过 10天 的 ， 则 以BPD为 准 ； 不 足 10天 的 两 法 皆 可 。当 CRL和 LMP两 种 方 法 计 算 误 差 超 过 5天 的 ， 则 以CRL为 准 ； 不 足 5天 的 两 法

13、皆 可 。 胎 儿 B超 测 量 值 估 算 孕 龄例 ：l 年 龄 和 MOM值 29.0/1.03/2.46/1.60,孕 周 19周 1天 BPD， 三 联 风 险 1:15537l 该 标 本 第 一 次 二 联 筛 查 时 是 1:50左 右 较 高 的 高风 险l 分 析 ： 该 孕 妇 有 21周 2天 的 LMP孕 周 ， 如 果 使用 该 孕 周 MOM变 为 0.77/2.92/1.04， 风 险 1:302， 高 风 险 结 果 ， 孕 周 差 了 15天 ， 风 险 差 别 50倍（ 差 异 69%） 怀有双胞胎的孕妇生出唐氏宝宝的概率增加；当孕妇怀有双胎时AFP中位数

14、数值比正常单胎妊娠者高一倍左右，而其他生化指标略低于一倍；双胎的风险值计算，根据目前现有技术，采取以B超检测出双胎中BPD或CRL数值较大者参与计算 胎 儿 B超 测 量 值 估 算 孕 龄 标 本 采 集 与 保 存取 静 脉 血 2-3ml于 室 温 放 置 40分 钟 至 1小 时 待血 液 完 全 凝 集 后 2000rpm离 心 10分 钟 分 离 血清 ， 血 清 用 一 次 性 吸 管 转 入 血 清 管 中 血 清 管盖 须 拧 紧 防 止 血 清 漏 出 。血 清 标 本 可 在 2-8 温 度 下 保 存 一 般 不 超 过 6天 ， 如 检 测 时 间 超 过 7天 则

15、置 -20 冰 箱 保 存 ，-20 以 下 保 存 不 超 过 3月 ， 长 期 保 存 应 在-70 避 免 反 复 冻 融 。外 来 标 本 在 运 输 过 程 中 要 避 免 高 温 1/380或1000唐氏症危险度1:1000以超声波确认孕周发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常不符合符合发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺，细胞染色体检查修订周数重新计算，若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算 正常异常追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常遗传咨询及进一步处理 筛 查 病 征 筛 查 阳 性 率21三 体 9%（ 18例 ） 包 括 临 界 风 险ONTD 1%（ 2例 ） 包 括 临 界 风 险18三 体 1%（ 2例 ） 包 括 临 界 风 险筛 查 病 征 35岁 （ 预 产 年 龄 ） 35岁 （ 预 产 年 龄 ）21三 体 5 13 谢 谢 ！