遗传模拟题

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1、医学遗传学模拟试题(一)一.名词解释(20 分)1. 遗传病2. 易患性3. 系谱分析4. 血红蛋白病5. 遗传异质性二.填空(20 分)1. HbH 患儿基因型是，表示，其父母基因型通常是和2. 双亲血型是A型和AB型，子女可能的血型是不可能的血型是。3. 染色体数目异常的机理主要有和。4. 一个遗传不平衡群体，只要进行，代以后即可达到遗传平衡。5. 核型 46,XX, t(2,5)(2pterf 2q21： ： 5q315qter;5pter5q31： ： 2q212qter)可简写为, 其断裂和重接分别发生在和染色体区带上。6. 脆性X综合征是Xq27处有，主要临床症状为,， 等。7.

2、阈值是指。三.多选题(20 分)1. 引起镰形细胞贫血症的基因突变属于()A. 同义突变B. 错义突变 C. 无义突变D. 终止密码突变2. 关于先天性疾病的叙述下列哪一项不正确()A. 个体出生后即表现出来的疾病B. 表现出家族聚集现象C. 不都是遗传病D. 出生缺陷3. 白化病基因(a)在群体中的频率为0.01,若增强选择压力，使所有白化病患者(aa)不能生育，白化病基因频率降至0.005 需()A. 25 代B. 25 年C. 100 代D. 100 年4. 对遗传病总的诊断原则是()A. 除采用一般疾病诊断方法外，需辅以遗传学为辅助的诊断方法 B. 家系分析D. 只需采用一般疾病诊断方

3、法)C. 超声诊断 D. CTB. 无明显家族倾向C. 家系分析结合核型分析5. 检查胎儿发育异常的最适宜方法是(A. X 线检查B. 胎儿镜6. 多基因遗传病特点是()A. 发病率大多低于 0.1%C. 患者同胞中发病率远低于单基因病 D. 通常遗传因素起的作用微小7. 21 三体综合征嵌合型核型为()A. 46, XXB. 45,XO/4C. 46,XX/47,XX,+21 D. 47,XY/46,XY8. 哪些属于染色体结构畸变()A. 易位B. 45.XOC. 21-三体D. 47， XXY9. 在遗传平衡的群体中， X 连锁基因的突变率 v 应为()A. Sq2B. 1/4SqC.

4、1/3Sq2D. 1/3Sq10. HbBart 胎儿水肿综合征患儿基因型是()A. ?/-?B. -?/-?C. -/-?D. -/-11. 先天性幽门狭窄是多基因遗传的，男性的发病率为0.5%，女生发病率为 0.1%,则()A. 男性患者所生儿子患该病风险最高B. 男性患者所生女儿患该病风险最高C. 女性患者所生女儿患该病风险最高D. 女性患者所生儿子患该病风险最高12. 精神分裂症的群体发病率约为 0.16%，遗传率80%,一个女性患者与正常男性婚后，子女中患病风险是（）B. 1.6% C. 4%姨表兄妹婚配近交系数为（A. 0.16%13. 在近亲婚配中A. 1/8B. 1/1614.

5、 据估计我国每个人带有害基因（A. 1-2个B. 3-4 个15. 常染色体隐性遗传的特点是（A. 代代有患者C. 同胞中约有1/4 个体发病16.以下哪种不属于X连镰隐性遗传（A. 交叉遗传C. 女性患者远多于男性患者17. 以下哪种不属于染色体结构异常（A. 等臂染色体 B. 缺失D. 16%）C. 1/64D. 3/16）C. 5-6 个D. 7-8 个）B. 男性患者远多于女性患者D. 患者双亲之一为患者）B. 男性患者远多于女性患者D. 男性患者双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲 ）C. 易位D. 45，XO18. 辨别单基因病，确定遗传方式，开展遗传咨询及产前诊断等，常用方法是（

6、）A. 群体筛查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法 D. 疾病组分分析19. 关于遗传病的叙述下列哪一项不正确（）A.具水平传递特征B.具垂直传递特征C. 具终生性特征D. 受精卵遗传物质发生突变引起的疾病20. 施行绒毛吸取术的最佳时间是（）A. 妊娠第16-20周 B. 妊娠第6-7周 C. 妊娠第9-11周 D. 妊娠第12-13周 四.问答题（40 分）1. 试述遗传病，先天性疾病，家族性疾病三者的区别与联系？（10 分）2. 性连锁遗传，从性遗传和限性遗传有何异同？（10 分）3. 什么是染色体畸变？简述包括哪些类型及其造成的原因？（10 分）4. 简述多基因病特点？（10 分）医

7、学遗传学模拟试题（二）一.名词解释（20 分）1. 伴随性状研究2. 延迟显性3. 易患性4. 遗传病5. 遗传性肿瘤二.选择（40 分）1. 辨别单基因病，确定遗传方式，开展遗传咨询及产前诊断等，最常用的方法是（）A. 群体筛查法 B. 系谱分析法 C. 双生子法 D. 种族差异比较 E. 疾病组分析2. 关于先天性疾病的叙述下列哪一项不正确（）A. 个体出生后即表现出来的疾病B. 若形态异常为先天畸形C. 都表现出家族聚集现象D. 不都是遗传病E. 出生缺陷3. 先天愚型的核型为（）A. 47,XX(XY)+10 B. 47,XX(XY)+21C. 47,XXY D.47,XX(XY)+2

8、24. 关于遗传病的叙述下列哪一项不正确()A. 生殖细胞的遗传物质发生突变引起的疾病B. 受精卵的遗传物质发生突变引起的疾病C. 具有水平传递的特征D. 具有终生性特征5. 染色体两处断裂，其断片颠倒 180?后重接，这种畸变属：A. 罗氏易位B. 重复C. 插入D. 倒位6. 有一个三叉点的指纹属于：A. 弓形纹B. 箕形纹C. 斗形纹D. 环形纹7. 部分基因缺失起源于A. 点突起 B. 碱基置换突变C. 移码突变D. 染色体不等交换 E. 以上都不者8. 只能导致肽链合成提前终止的突变是：A. 碱基置换突变 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变E. 抑制基因突变9. 双亲

9、为先天性聋哑，生了一个听力正常的孩子，最大可能是由于()A. 表现度差 B. 基因多效性 C. 遗传异质性 D. 表现型模拟 E. 不完全外显10. 由于酶的缺乏致代谢底物堆积引起的疾病？A. 半乳糖血病 B. 糖原贮积症 C. 白化病 D. 苯丙酮尿症 E. 自毁容貌综合征11. HbH 是A. ?地贫 1 的纯合体B. ?地贫 1 的杂合体 C. ?地贫1 和?地贫 2 的杂合体D. ?地贫2 的纯合体E. 地贫2 的杂合体12. HbS的?6密码子由GAA-GUA的突变机制是()A. 单个碱基置换B. 密码子缺失或插入C. 移码突变D. 终止密码突变E. 融合基因形成13. 苯丙酮尿症是

10、下列何种酶缺乏导致()A. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶C. 酪氨酸酶 D. 苯丙氨酸羟化酶14. 控制数量性状的基因不具有的特点(A. 有累积效应B. 是共显性的B. 葡萄糖-6-磷酸酶)C. 每个基因对表型影响微小D. 符合孟德尔定律E. 以上都不是15. 数量性状遗传基础的特点(B. 二对以上的主基因C. 两对以上的微效基因D. 几对染色体的主基因E. 以上都不是A. 一对染色体上的多个基因16. 在一个由25个组成的小群体，基因A与基因a频率各为0.5，经过42代，等位基因A 即可固定，而等位基因 a 将消失，这种现象称为()A. 遗体负荷B. 随机遗传漂变C. 迁移D. 选择压力17

11、. 在遗传平衡的群体中，X连锁基因的突变率U为()A. Sq2B. 1/4SqC. 1/3Sq2D. 1/3Sq18. 遗传率是指()B. 遗传因素对性状变异所起作用大小A. 遗传性状的表达程度C. 致病基因的危害程度 D. 致病基因向后代传递的百分率E. 致病基因表达的频率19. 唇裂的群体发病率为0.16%，遗传度为 76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿再次生育时唇裂的复发风险是(A. 0.16%B. 1.6%)C. 16%D. 4%E. 8%20. 癌家族肿瘤的遗传方式是()A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. 多基因遗传D. X 连锁隐性遗传E. X 连锁显性遗传21

12、. 目前关于对体细胞突变成肿瘤的解释()A. 仅有二次突变假说B. 仅有一次突变假说C. 仅有基因外调节说D. 仅有基因内调节说E. 以上均不是22.应用显带技术，证明PH染色体是()A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 环状E. 易位23. 扩增的癌基因的细胞水平上表现为中期染色体上的()A. 脆性部位 B. 巨大化 C. 粉碎化 D. 交叉化 E. 均匀染色区24. 突变细胞逃脱免疫监视，而发展成为肿瘤，是由于()A. 遗传性免疫缺陷 B. 染色体数目异常 C. 染色体结构异常D. 酶活性异常 E. 细胞无抑制分裂25. 对遗传病的诊断总的原则是()A. 除了采用一般疾病的诊断方法外，需辅以

13、遗传学的特殊诊断方法D. 双生子分析C. 妊娠第 810周B. 采用一般疾病的诊断方法 C. 家系分析E. 家系分析结合核型分析26. 施行羊膜穿刺术的最理想时间()A.妊娠第1620周 B.妊娠第67周D. 妊娠第 1012 周 E. 妊娠第 2224 周27. 检查胎儿发育异常的最为安全的方法是()A. X 线检查 B. 胎镜 C. 超声诊断 D. CT E. 核磁共振28. 皮纹是指()A. 真皮向表皮突出而形成的嵴B. 真皮向表皮突出而形成的嵴，嵴与嵴间形成沟，嵴与沟在皮肤表现所形成的纹理C. 表皮凹陷形成的沟 D. 表皮凹陷形成的沟的走向E. 真皮向表皮突出形成的嵴的走向29. 在我

14、国已试行的正优生学措施有()A. 优选生育 B. 人工授精 C. 产前诊断 D. 单向性殖 E. 遗传工程30. 下列何种不属于遗传病的预防环节()A. 环境保护 B. 试管婴儿 C. 遗传咨询 D. 选择性流产31. 在下列群体中，哪一个属于遗传平衡群体()A. AA：0；Aa: 1;aa:0B. AA: 0.64； Aa:0.2; aa:0.16C. AA：0.64；Aa: 0.32; aa:0.04D. AA:0.32; Aa：0.64; aa: 0.6432. 苯酮尿症(AR)在群体中的发病率为1/10000,杂合体携带者的频率应为()A. 1/100B. 1/50C. 1/200D.

15、 1/40033. 研究认为，与高龄妊娠有关的染色体病是()A. 18三体综合征 B. Turner综合征 C. Klinfelter综合征 D. 21三体综合征34. 在无突变维持的情况下，群体中消失最快的致病基因是()A. 常染色体隐性致病基因B. 适合度高的致病基因C. 选择压力小的致病基因D. 常染色体显性致病基因35. 遗传漂变对群体的基因频率影响大的是（）A. 大群体 B. 小群体 C. 男群体 D. 女群体36. 大多数先天愚者可以见皮纹为（）A. TRC值增高 B.小指少一褶纹 C. t距比小于14% D. atd角小于41?37. 夫妇正常，已生育白化病儿子，生第二胎患白化病

16、的风险是（）A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 2/338.一般认为，动脉粥样硬化，属（）A. 单基因病 B. 染色体病 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因病39. 综合考虑各种因素，我国人群中平均每个人带有的有害基因数目是（）A. 1 4B. 56 C. 9 12D. 13 1740. 错误联会和不等交换通常导致（）A. 单个碱基置换 B. 移码突变 C. 终止密码突变 D. 融合基因形成E. 以上都不是三. 回答问题（40 分）1. 如何正确理解显性与隐性的关系？（5 分）2. 遗传性酶病的发病机理有哪几种类型？各举一例。（10 分）3. 视网膜母细胞瘤（AD）的发生率为1

17、/25000,适合度为0.4,试问致病基因突变率？如果完 全放松选择，即患者经治愈，可和正常人一样生育，则要经过多长时间发病率将增加一倍？（10 分）4. 在精子发生过程中，如果减数分裂I发生了不分离，从性染色体组成看，可以形成哪些类 型精子？如果减数分裂II发生了不分离，又可以形成哪些类型的精子？（以图说明其结果, 文字注图）。（15 分）2002 级本科医学遗传学试题一名词解释（20 分中英文回答均可）1 Genetic disorder2动态突变3 Fragile site4遗传印记5地中海贫血二填空（20 分） 1生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是因素和因素相互作用的结果。

18、2碱基置换可导致.和等突变类型。3. 核型 46,XX,t（2;5）（q21;q31）含义是。 4染色体非整倍性改变的机理主要包括和。5. 通过实验，你所知的目前能较好的作为遗传学标记的是.和等。6. 从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切联系，但性连锁遗传的基因位于染色 体上，而从性遗传的基因位于染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。7. 短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配，这对夫妇 的基因型是。每生一个孩子是短指症的概率是；每生一个孩子是正常人的概率为。8线粒体疾病的传递方式是，其基因突变产生的有害影响的明显依赖于特定组织对的需求。 9瑞典皇家科学

19、院诺贝尔奖委员会刚刚公布了2004 年度诺贝尔生理学或医学奖获奖人选 美国科学家理查德-阿克塞尔和琳达-巴克，以表彰两人在作出的贡献。三选择题(20 分)1下列碱基置换中，哪组属于颠换()A. G?T B. A?G C. T?C D. C?U E. T?U2染色体臂上作为界标的带()A. 一定是深带 B. 一定是浅带C. 一定是染色体多态区 D. 一定是染色体次缢痕区E. 可以是深带或浅带3嵌合体形成的原因可能是()A. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E. 卵

20、裂过程中发生了染色体丢失4不规则显性是指()A. 隐性致病基因在杂合状态是不表现出相应的性状B. 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C. 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D. 致病基因突变成正常基因E. 致病基因丢失，因而表现正常5P53 基因定位于：A.11p13 B.17q12 C.13q14 D.5q21-q23 E.3p216一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近()A. 群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高B. 群体易患性平均值愈低，群体发病率也愈低C. 群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低D. 群体易患性平均值愈低，群体发病率迅

21、速降低E. 群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高7下列几个人类珠蛋白基因中，哪个不能表达出正常的珠蛋白()A. ?B. ?C. ?D. ?E. ?8镰形细胞贫血患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是()A. ?2?26 谷赖B. ?2?226 谷赖C. ?2?226 谷缬D. ?2?26 谷缬E. ?2?226 谷赖9HbH 病患者的可能基因型是()A. -/-B. -?/-? C. -/?D. -?/?E. ?Cs/-10白化病 I 型患者体内缺乏()A. 苯丙氨酸羟化酶B. 半乳糖激酶C. 酪氨酸酶D. 精氨酸酶E .葡萄糖-6-磷酸脱氢酶11与苯丙酮尿症不符的临床特征是()A. 患者尿液有

22、大量的苯丙氨酸B. 患者尿液有苯丙酮酸C. 患者尿液和汗液有特殊臭味D. 患者智力发育低下E. 患者的毛发和肤色较浅12. 交叉遗传是指的遗传方式。AAD.ARBAD.XDCXD.XRDAR.XRE.AR.XD13. 21 三体综合征的临床表现有（）A. 智力低下伴眼距宽.鼻梁塌陷.通贯掌.趾间距宽B. 智力低下伴头皮缺损.多脂.严重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌张力亢进，特殊握拳姿势，摇椅足D. 智力低下伴长脸.大耳朵.大下颌.大睾丸E. 智力正常.身材矮小.肘外翻.乳腺发育差.乳间距宽.颈蹼14. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再 发风险（）。A家

23、系大于B家系B. B家系大于A家系 C. A家系等于B家系 D.等于群体发病 率15. 应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（）A. 1/10000 B. 1/4 C. 1/1000D. 1% 10%E. 0.1% 1%16. A 型血友病患者体内遗传性缺乏（）A. WAHG因子 B. WVWF因子 C. IX因子D. X因子 E. XI因子17. 家族性高胆固醇血症（FH）相关的低密度脂蛋白受体蛋白（LDLR）基因位于（）A. Xq28 B. Xp21 C. 12q24 D. 19p13 E. 9p1318. 精神分裂症的群体发病率约为 0.16%，遗传率80%,一

24、个女性患者与正常男性婚后，子女中患病风险是（）A. 0.16%B. 1.6%C. 4%D. 16%E.0.4%19. 胎儿血红蛋白主要是（）A.HbA2 B.HbAC.HbFD.Hb Gower1 E.Hb Gower220. Ph 染色体的特征是（）A.22q+ B.22q- C.9q+ D.9q- E.t（9：22）（q34：q11）四.问答题（40 分）1. 论述多基因遗传病的特点。（10 分）2. 简述蚕豆病的分子遗传学机制和临床特征？（5 分）3. 举例说明“二次打击”假说。（10 分）4. 下面是一个某种疾病的系谱，简答如下问题：（15 分）（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其

25、父母的基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？（3）如果人群中携带者的频率为1/100，问III3随机婚配生下患者的概率为多少？第四军医大学二零零四年硕士研究生入学考试试题 考试科目：生物综合（医学遗传学）一. A型题：每一道题有A.B.C.D四个备选项，答题时，从中选择一个最合适的选项，写在 答题纸上。1. 46，XY, t（ 2;5）（q21;q31）表示（）A. 一女性体内发生了染色体的插入 B. 一男性体内发生了染色体的易位C. 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体2. 14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚

26、后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风 险是()A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/43个男性是血友病A(XR)患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患血友病A的人 是()A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟C.姑 D.同胞兄弟 E.外甥4复等位基因是指()A. 一对染色体上有三种以上的基因B. 一对染色体上有两个相同的基因C. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因D. 同源染色体的相同位点有三种以上的基因E. 非同源染色体相同位点上不同形式的基因5. 多基因遗传病患者的亲属复发风险与下列哪些因素无关()A.患者亲属级别B.患者病情轻重C.患者发病年龄的迟早D.患者家

27、庭中已出现的患者人数E.遗传度6. 与苯丙酮尿症不符的临床特征是(B. 患者尿液有苯丙酮酸D. 患者智力发育低下B.遗传因素对性状变异所起作用的大小D.致病基因向后代传递的百分率A. 患者尿液有大量的苯丙氨酸C. 患者尿液和汗液有特殊臭味E. 患者的毛发和肤色较浅7. 遗传率是指()A.遗传性状的表达程度C.致病基因的危害程度E. 是衡量单基因病遗传因素作用大小的指标8. 精神分裂症的群体发病率约为0.16%，遗传率为 80，一个女性患者与正常男性婚后子 女中的发病率风险是()A. 0.16% B. 1.6% C. 16% D. 4% E. 0.4%9. 染色体数目异常形成的可能原因是()A.

28、 染色体断裂和倒位B. 染色体倒位和不分离C. 染色体复制和着丝粒不分裂D. 染色体不分离和丢失E. 染色体断裂和丢失10. Down综合征属于染色体畸变中的()A. 三体型数目畸变 B. 三倍体数目畸变C. 单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变11. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为()A. 多倍体 B. 非整倍体 C. 嵌合体 D. 三倍体 E. 三体型12. 细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期。制片后经特殊染色的中期染色体：)A. 可检出姐妹染色单体交换 B. 可检出非姐妹染色单体交换C. 可检出同源染色体交换 D. 两条姐妹染色单体均浅染E

29、. 两条姐妹染色单全均深染13某种人类肿瘤细胞染色体数为52 条称为()A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 亚倍体 D. 亚三倍体 E. 超二倍体 14。不规则显性是指()A. 隐性致病基因在杂合状态是不表现出相应的性状B. 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C. 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D. 致病基因突变成正常基因E. 致病基因丢失，因而表现正常 15基因库是()A. 一个体的全部遗传信息B. 一孟德尔群体的全部遗传信息C. 所有生物个体的全部遗传信息D. 所有同种生物个体的全部遗传信息E. 一细胞内的全部遗传信息二. B型题：每一组A.B.

30、C.D四个备选项下面有问题，如果这道题只与A有关，则将A写在 答题纸上；如果这道题只与B有关，则将B写在答题纸上；余此类推。A.1 B. 1/2 C. 2/3 D. 0 E. 1/816. 一个白化病(AR)患者与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是()17. 丈夫为杂合型并指(AD)，妻子正常，生下一个并指的孩子，如再生孩子是患者的可能性为()A. 同义突变 B. 错义突变C. 无义突变 D. 终止密码突变E. 移码突变18. 基因突变后，其编码的多肽链肯定会变长，这种突变方式是()19. 基因突变后，其编码的多肽链可能变长，也可能变短，这种突变方式是()20. 基因

31、突变后，其编码的多肽链长度无变化，但氨基酸有变化，这种突变方式是()A. 阈值低B. 群体易患性平均值高C. 发病风险高D. 遗传率高E. 群体发病率低21. 群体易患性平均值与阈值相距较远则()22. 某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代()。A. 葡萄糖-6-磷酸酶B. 半乳糖激酶C. 酪氨酸酶D. 精氨酸酶E .葡萄糖-6-磷酸脱氢酶23. 白化病 I 型患者体内缺乏()24. 蚕豆病患者体内缺乏()25. 糖原储积症患者体内缺乏()三. X 型题：每一道题有 A.B.C.D 四个备选项，至少有一个选项是正确的，答题时，根据题 意，将正确选项的字母写在答题纸上，多

32、选或少选均不得分。26. 关于遗传病的叙述，哪些项不正确A. 遗传病是一出生即表现出来的疾病B. 遗传病具有家族聚集现象C. 受精卵的遗传物质发生改变引起的疾病D. 核外遗传物质发生改变引起的疾病不能称为遗传病27通过遗传学方法分析，可确定某疾病是否与遗传有关，下列哪种情况可确定与遗传有关A. 级亲属发病率大于二级亲属发病率，血缘亲属发病率高于非血缘亲属B. 该病总是伴随着O型血出现C. 单卵双生发病一致性低于双卵双生发病一致性D. 在不同种族中，发病率具有显著差异28下列对染色体的描述哪些是正确的A. 染色体臂上作为界标的带一定是深带B. 同源染色体是指大小相同，形态相似，来源相同的染色体C

33、. 人的14, 15号端着丝粒染色体之间发生的易位称罗氏易位D. 等臂染色体是染色体着丝粒区发生横断裂，形成一条两臂完全相等的染色体 29下列对人类基因组计划的描述哪些是正确的A. 人类基因组计划是1986年由美国科学家Hugo提出来的。B. 2000年美英日.法德中六国将人类基因组工作框架图绘就C. 2001年8月26日，我国完成了 3号染色体短臂上3000多万个碱基，约占人类基因组的 1%D. 人类基因组计划的成果集中反映在遗传图物理图转录图序列图基因图的建立 30.在遗传病的遗传方式分析中，下列那种分析是错误的A. 从性遗传与性连锁遗传的表现均与性别相关，从性遗传的致病基因也在性染色体上

34、B. 限性遗传与性连锁遗传的表现均与性别相关，但限性遗传的致病基因在常染色体上C. 限性遗传与性连锁遗传的表现均与性别相关，但限性遗传的致病基因在常染色体或性染色 体上D. 从性遗传与性连锁遗传的表现均与性别相关，但从性遗传的致病基因在常染色体上中国人民公安大学 2004 年硕士研究生入学考试2.完全连锁4.Bayes 方法6.FISH一名词解释（每题5分，共30分）1. 群体遗传学3. 平衡易位5. 原癌基因二. 简答题（每题 10 分，共 60 分）1. 减数分裂与有丝分裂相比有何不同 ?2. 写出下列核型相关的病名并说明这些核型产生的机理： 47 ， XX ，+21 47 ， XXY 4

35、6 ， XX 46 ， XY3. 白化病是一种 AR 病。有一对肤色正常的夫妇先后生育了一个白化女孩和一个正常男孩 如果这对夫妇再次妊娠，出生白化患儿的风险如何 ?4. 试比较质量性状与数量性状的不同点。5. 什么是肿瘤发生的两次突变学说 ?6. 基因治疗的基本原理是怎样的 ?三. 论述题（每题 20 分，共 60 分）1. 如何利用人鼠体细胞杂交进行基因定位 ?2. 结构基因的一般分子结构是怎样的 ?3. 下列 4 个群体哪些是遗传不平衡群体 ? 列出计算过程。群体 AA 0 ， Aa 60 ， aa 40 群体 AA 60 ， Aa 0 ， aa 40 群体 AA 64 ，Aa 20 ，a

36、a 16 群体 AA 36 ，Aa 48 ，aa 16 中山大学医学院2004 年硕士医学遗传学一.名词解释（5 分题，选五,共25分）1.假基因2.基因频率3.嵌合体4.原癌基因5.SNP6.动态突变（dynamic mutation）二. 简答题（10 分题,共50分）1.从性遗传与限性遗传有何区别？各举一例简要说明2. 简述基因治疗的策略3. 简答Lyon假说要点。4. 多基因病遗传的特点有哪些？5. 线粒体DNA （mtDNA）的遗传学特征三. 问答题（15分题,共75分）1.1421 平衡易位携带者女子与核型正常的男子婚育，可产生哪些核型的后代？假如你是遗 传咨询医生，你如何给予指导？2. 试述PCR的工作原理？3. 你所知道的以核酸杂交为基础的基因诊断技术有哪些？请说明其中一种技术原理。4. 试述人类基因组计划及后基因组计划的主要进展。5. 研究表明，慢性阻塞性肺疾病除与吸烟有关外，还有一定的遗传基础，试答吸烟和遗传在 此类疾病中的作用。