遗传学概念

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1、遗传学名词解释遗传学：研究遗传和变异的科学。遗传学的研究对象：群体个体细胞分子遗传学物质基础：DNA、RNA遗传物质必须具备的特点（5 点）体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异DNA和RNA的化学组成（胞嘧啶的化学式）DNA 双螺旋结构的发现（沃森克里克发现）特点：1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反；2、双螺旋结构；3、链内侧为碱基， AT、 CG 配对，氢键连接；4各对碱基之间0.34nm,每转一圈长为3.4nm。受到4个方面的影响：1 、 达尔文2、孟德尔3、梅肖尔：从鱼精子细胞中分离出DNA分子4、弗来明：发现染色体5、摩尔根：遗

2、传信息在染色体上6、格里菲斯：转移因子（基因）7、艾弗里： DNA 是遗传物质8、富兰克林、威尔金斯：晶体X射线衍射照片Chargaff Rules （DNA 的碱基组成特点）（1）碱基当量定律：嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量，即 A+G=T+C（2）不对称比率（A+T）/（G+C）因物种（亲缘关系远近）而异（ 3） A=T C=G半保留复制（semi-conservative replication）： DNA复制时，虽然原来的两条链保持完整，但它们互相分开，作为新链合成的模版，各自进入子DNA分子中，这种复制叫做半保留复制。中心法则（画图表示）：生物体中 DNA、 RNA 和蛋白质之间的关系。

3、 P218朊病毒对中心法则的挑战朊病毒是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主细胞内产生与自身相同的分子，实现相同的生物学功能，引起相同的疾病。朊病毒不是传递遗传 信息的载体，也不能自我复制，其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。朊蛋白的错 误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质构象致病假说”朊蛋白（PrP）有两种形式：正常型（PrPC）和异常型（PrPSc）朊蛋白具有独特的复制方式，它是以构象异常的蛋白质分子为引子，诱使正常的PrPC发生构象上 的变化，由原来的a -螺旋变为B -折叠，丧失了原有的

4、功能，变成具有致病感染力的分子。遗传密码的基本特点：（1） 共64个三联体密码子（4人3=64）,其中3个终止密码子，61个密码子编码氨基酸。（2）简并性：同一种氨基酸有2个或更多的同义密码子，只有Trp和Met仅有一个密码 子。（3）连续性：mRNA的读码方向从5端至3端方向，两个密码子之间无任何核苷酸隔 开。mRNA链上碱基的插入、缺失和重叠，均造成突变。（4） 方向性：阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA的编码方向一致的，即从5端 至 3端。（5）密码子的专一性主要取决于前2个碱基，第3个碱基可突变；减少基因突变引起的蛋 白质翻译终止的概率。（6）通用性：蛋白质生物合成的整套密码，从

5、原核生物到人类都通用，但已发现少数例外， 如动物细胞的线粒体、植物细胞的叶绿体。基因（gene）：位于染色体上的遗传功能单位基因型：某一个体全部基因的总称。 表型：具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的形状特征的总和。等位基因（allele :位于同一对同源染色体相同位置上的基因，也指等位片段、等位序列或等位碱 基对。显隐性的相对性（镰刀型贫血）不完全显性（incomplete dominance）：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型共显性（co dominance）：双亲的性状在F1中都有表现镶嵌显性：双亲性状在F1中的不同部位表现超显性（over dominanc

6、e）：杂合子比纯合子的适应程度高。超显性可能是杂种优势的一个原因， 但杂种优势却不一定是超显性。复等位基因（人类ABO系统血型）（新生儿溶血症） 在同源染色体相对应的基因位置上存在两种以上不同形式的等位基因。 操纵子：指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。 乳糖操纵子 P2251、结构：参与乳糖分解的一个基因群，包括操纵基因、启动子、cAMP受体蛋白结合位点。2、功能：（1）调节基因：位于操纵子外面，其有无活性被操纵子控制，有活性的阻遏蛋白为四聚体（2）当培养基中无乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合，阻断RNA聚合酶与操纵基因结合， 从而不能使结构基因转录的过程开始，导致乳糖代谢所

7、必须的酶不能合成。阻遏蛋白与操纵基因的结合如何组织操纵子的转录？RNA聚合酶和阻遏蛋白的结合位点是重叠的。这两种蛋白质中的任何一种与DNA结合就会 阻止另一种蛋白质与其结合。所以阻遏蛋白与操纵基因结合后便会阻止RNA聚合酶与启动子的结 合，从而抑制操纵基因的表达。（3）在lac厂菌株中，阻遏蛋白缺失或失活，3种酶均能表达（4）当乳糖为唯一碳源时，乳糖进入细胞后与阻遏蛋白结合，使阻遏物构型改变，这时 mRNA聚合酶与启动子结合，转录。乳糖被分解后，阻遏物又发挥作用，酶的合成又 停止。RNA聚合酶在lac启动子起始RNA的合成时需要另外一种叫做cAMP受体蛋白（CRP）的协 助，CRP能被单个cA

8、MP分子所激活。只有当CRP-cAMP复合物结合到乳糖操纵子的CRP位点， RNA聚合酶才能起始RNA的合成。CRP-cAMP复合物为正调节因子，阻遏蛋白为负调节因子。葡萄糖怎样影响B -半乳糖苷酶的合成呢？答：在缺乏葡萄糖时，在腺苷酸环化酶的作用下有ATP合成cAMP，然后形成CRP-cAMP复 合物，从而激活操纵子的转录，而葡萄糖的存在直接使腺苷酸环化酶失活，导致细胞中cAMP数 量明显减少，如果没有cAMP，就不能形成CRP-cAMP复合物，也就不能激活乳糖操纵子。 假基因（pseudo gene）：具有与功能基因相似的序列，由于突变失去原有的功能，参与非编码RNA 的调控。（论述假基因

9、如何参与非编码RNA调控）1、在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序2、在假基因的3末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸3、有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3末端之前的部4、假基因若被断裂可能影响正常基因的转录。外显子：编码序列 内含子：非编码序列（有的编码内切酶、成熟酶；调控；提高进化速率。） 断裂基因（split gene）：编码序列被非编码序列分隔开来的基因。RNA剪接（RNA splicing）：从DNA模版链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连 接起来形成一个连续的 RNA 分子的过程。转酯反应：磷酸二酯键从一个位置转移到另一个

10、位置。核酶（ribozyme）：指本质为RNA或以RNA为主的含有蛋白质辅基的一类具有催化功能的物质。 选择性剪接：在某个组织里是利用某些外显子，而在另一个组织里可能选择另外一些外显子来组 成成熟的mRNA；或者某些内含子并不剔除而是被当作外显子,这样可能就产生完全不同的mRNA 和蛋白质。选择性剪切实际上是在内含子或外显子水平上对基因表达的调控。表观遗传：不是因为 DNA 序列遗传信息改变而产生的基因功能或表型变化可通过有丝分裂或减数 分裂而保持的现象。有三层含义： 1、可遗传的； 2、基因表达的改变； 3、没有 DNA 序列的变化 或不能用序列变化来解释。玉米的激活解离系统（AC-DS系统

11、：突变基因c （无色）是由一个称为解离因子（dissociator, Ds）的可移动“控制因子”（controlling element）（转座子）引起的，它能合成转座酶并可以转座 插入到基因C中。另一个可移动的控制因子是Ac，称为激活因子（activator），它的存在可以激活 Ds转座进入C基因或别的基因，也可以使Ds从基因中转出，使突变基因回复。P288染色体结构缺失（deletion）：染色体上某一区段及带有的基因一起丢失，从而引起的变异现象。拟显性（假显性）：杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。（P105 “由于缺失造成玉米

12、株色的假显性遗传”图）重复（duplication）：染色体上增加了与本身相同的某个区段而引起的变异现象。分为顺接重复、 反接重复、错位重复。倒位（inversion）：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180倒转从而引起的变异的现 象。臂内倒位（倒位区不含着丝点）、臂间倒位（含着丝点）。减数分裂联会时形成“倒位圈”。 倒位的应用：1、CLB技术：C代表X染色体上的交换抑制因子，L为X染色体上的隐性致死基因，B为X染色体上的显性棒眼基因2、平衡致死品系：保存带有致死基因的品系。P109易位(translocation)：当非同源染色体发生断裂后的片段重新粘结时，可能会发生粘结错误。这 种

13、由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的染色体畸变叫做易位。分为单向易位、相互易位。位置效应(position effect)(2种)：在生物学中，由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或 染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。分为两大类：1、稳定型S：如果蝇的棒眼是由于X染色体上的区段重复；2、花斑型V：如果蝇 的斑白眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置，邻近于异染色质。稳定位置效应：由于基因位置改变从而产生一种新的、稳定的基因表达方式，类似于一个基因的 永久突变。花斑位置效应 ：一个断裂发生在异染色质区而另一端发生在常染色质区的倒位通常产生花斑 位置效应，当倒位产生

14、花斑位置效应时，倒位区内的基因，在某些体细胞内是失活的，在其他的 体细胞里是正常活动的，这样使得这个个体表现出花斑的表型。果蝇基因中，凡涉及臂间异染色质的染色体重排都能导致位置效应花斑(PEV)。基因突变(gene mutation)： DNA序列的改变而引起的变异。改变基因遗传信息内容的突变：碱基替换(1、转换：同类碱基之间的替换，嘌呤由嘌呤代替，嘧 啶由嘧啶代替； 2、颠换：嘌呤由嘧啶代替，嘧啶由嘌呤代替)；移码突变(插入突变、缺失突变1或2个碱基的插入或缺失)；缺失突变(缺失大片段DNA)点突变(分类)错义突变(missense mutation)： DNA发生转换或颠换，密码子的改变引

15、起与原来完全不同的氨基 酸改变。无义突变(nonsense mutation)：当碱基替换使mRNA上的密码子成为UAG、UAA或UGA时， 翻译到终止密码子，肽链停止伸长。沉默突变(或同义突变silence mutation)：由于遗传密码的简并性，DNA碱基替换突变改变了密 码子，但仍编码同一氨基酸，蛋白质结构并未改变。中性突变(neutral mutation)：碱基替换突变中，虽然产生了不同的氨基酸，但新的氨基酸与原来 的氨基酸有类似的结构和性质，因而并未改变蛋白质的性质和功能。 P248正向突变(forward mutation)：野生型表型改变为突变型表型(Aa)的突变；回复突变(

16、reverse mutation或back mutation)：突变型回复到野生型或假野生型表型(aA)的突变。完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单 位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型 个体。交换(crossing over)与交叉(chiasma):遗传学上把在细胞减数分裂前期I,联会的同源染色体发生 非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期终变期表现染色体的交叉现象。交叉 是发生交换的细胞学证据。4. 估算重组值的常用方法：可反应交换基因间距离染色质(chromatin)又称

17、为染色质线(chromatin fiber),细胞间期；染色体(chromosome)，细胞分裂期。染色体的四级结构一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化，每一圈6个核小体，形成螺线体； 三级结构：螺线体再螺旋化，形成圆筒状超螺线体(supersolenoid)； 染色体形成：超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成染色体。组蛋白八聚体：核心DNA+组蛋白H1+连接DNA主缢痕(primary constriction)中期染色较浅而缢缩的部位，有着丝粒，螺旋化程度低，DNA含 量少，所以染色很浅或不着色；次缢痕(secondary constrictio

18、n)主缢痕外呈浅缢缩的部分，位置相对稳定，数目、位置和大小是 鉴定染色体的显著特征；核仁组织区(nucleolar organizing regions, NORs)核糖体RNA基因(5SrRNA基因除外)区，位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。随体(satellite)位于末端称端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。端粒(telomere)染色体端部，由高度重复的短序列串联而成，进化上高度保守，不同生物的端粒 序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA, 500-3000次重复。作用是：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完 全复制。与寿命

19、有关。常染色质区(euchromatin)碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中 度重复序列DNA；是基因活性区，具有转录和翻译功能。结构异染色质(constitutive heterochromatin)是一种永久性异染色质；在染色体上的位置和大小都较恒定，常出现在端粒、次缢痕、着丝粒附近或染色体臂内某些节段处；除复制阶段外，处于 螺旋化状态，染色很深，主要由高度重复的 DNA 序列构成， G、 C 碱基含量高；可以是染色体的 一部分，也可组成整条染色体，如果蝇的Y染色体和第4染色体(点状染色体)，几乎都由结构异 染色质组成。异染色质区(heterochromatin)

20、碱性染料着色深、螺旋化程度高；一般不编码蛋白质的惰性区， 维持染色体结构的完整性；异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。兼性异染色质(facultative heterochromatin)又称为X染色体失活；在个体发育的特定阶段，由 常染色质转变而具备异染色质的属性，如发生异固缩、原有基因失活等；如，在哺乳动物胚胎发 育早期雌性体细胞的一条X染色体就出现异染色质化现象，如女性口腔上皮细胞巴氏小体。 异固缩(heteropycnosis)电镜观察，常染色质和异染色质在结构上是连续的；在同一条染色体上 既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域(解螺旋而呈松散状态)又有染色深的区 域

21、(高度螺旋化而呈紧密卷缩状态)，这种差异表现称为异固缩现象。B染色体 动、植物细胞核中正常染色体(称为A染色体)外，还有一类数目不定的染色体，称 为 B 染色体或超数染色体或副染色体； 遗传学研究者已在 1000 多种植物和 300 多种动物甚至人 类中报道了 B染色体的存在；大多数动物的B染色体是由结构异染色质所组成；B染色体的来源 和功能，目前尚不甚了解。染色体的数目1、各种生物的染色体形态结构、数目相对恒定；2、同一物种，个体染色体数目相同，不同物种染色体的数目差异很大，但其数目的多少与该 物种的进化程度无关；3、染色体的数目和形态特征对于鉴定物种的亲缘关系，特别是对近缘物种的分类，意义

22、重要；4、通常用2n代表生物的体细胞染色体数目，n代表性细胞染色体数目。特化染色体 一些特殊的染色体，只存在于某些生物的特定组织，或某些群体，这些染色体称为特 化染色体。暂时特化染色体：只是正常染色体的临时性结构和形态的变化，例如多线染色体( polytene chromosome)和灯刷染色体(lampbrush chromosome)永久特化染色体 ：是一种特殊类型的染色体，是生物在进化过程中适应特殊的遗传功能而分 化出来的，或是因具备某种特殊的传递机制而保留在群体中的一类染色体，例如性染色体( sex chromosome)和超数染色体等。1. 多线染色体 核内染色体连续复制后，不分裂，

23、仍紧密聚集在一起，多线染色体。2. 灯刷染色体 是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。是一个二价体, 含4条染色单体, 由轴和侧丝组成, 形似灯刷。高倍电镜下，灯刷型染色体上存在许多突起的“泡” 状或“环”状结构，是基因表达活跃状态。减数分裂(meiosis)减数分裂的过程(1) 减数第一次分裂：分为前期I、中期I、后期I和末期I四个时期。 前期I:细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。(2) 减数第二次分裂：与有丝分裂过程十分相似。分为前期II、中期II、后期II和末期II四 个时期。性染色体(sex-chromosome):遗传学上把两性生物体细胞成对染色体中，直接与性

24、别决定有关的一 对或一条染色体叫性染色体。常染色体(autosome, A)而把生物体细胞内，除过性染色体以外的其它两套普通染色体。睾丸女性化(Testicular feminization):患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔内有未 下降的睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管；阴道短、缺或盲泯，没有 子宫和输卵管，先天性闭经。细胞学检查发现，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因。 性反转现象珊瑚岛鱼在 30-40 条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性. 后螠 自由游泳 中性；落入海底 雌性；附着到雌性吻上，雄性，以后寄生到雌性子

25、宫伴性遗传(sex-linked inheritance)：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗 传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的限性遗传(sex-limited inheritance)：在性连锁中，位于Y染色体或W染色体上的基因所控制的 遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象称为限性遗传。如耳毛-限男性，发达乳房-限女性。限 性性状多与激素有关。从性遗传(sex-influenced inheritance):从性遗传或称性影响遗传：不为X及Y染色体上基因所 控制的性状，因为内分泌及其他关系使某些表现或只存在于雌雄一方；或在一方为显性，另一方 为隐性的现象。

26、多倍体:具有三套或三套以上染色体的个体，通常表现为细胞体积增大。整倍体减数分裂一对同源染色体不分离形成n-1或n+1配子一一非整倍体整倍体(enpeoid :变异单倍体(haploid):具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体;没有联会的同源染色体， 高度不孕；倍体育种利用如花药离体培养等获单倍体植株，再使染色体组加倍恢复正常染色体数 二倍体中：单体(monosomy) 2n-l, 般致死，少数存活缺体(n ullisomy) 2n-2，缺少一对同源染色体三体(trisomy), 2n+1,雄配子败育，雌配子遗传植物雄性不育(male sterility)的类别：主要特征是雄蕊发育不

27、正常，雌蕊发育正常。在植物界普遍存在，已知涉及18 个科的1 10多种植物。如水稻、玉米、高梁、大小麦、甜菜 油菜等。其中水稻、油菜、玉米雄性不育性已用于大田生产之中。核质互作 (cytoplasmic male sterility CMS) 不育型CMS：有细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，简称质核型。花粉的败育多发生在减数 分裂以后的雄配子形成期.核质互作型的遗传特点：胞质不育基因为S；胞质可育基因为N；核不育基因r，不能恢复不 育株育性；核可育基因R，能够恢复不育株育性。 S(rr)XN(rr)S(rr) Fl 表现不育其中：N(rr)个体具有保持母本不育性在世代中稳定的能力，称为保

28、持系(B)。S(rr)个体由于能够被N(rr)个体所保持，其后代全部为稳定不育的个体，称为不育系(A)。 S(rr)XN(RR)或 S(RR)S(Rr)中，Fl 全部正常可育。N(RR)或S(RR)个体具有恢复育性的能力，称为恢复系(R)。生产上的应用：质核型不育性由于细胞质基因与核基因间的互作，故即可以找到保持系； 不育性得到保持、也可找到相应恢复系；育性得到恢复，实现三系配套。不育系 A：S(rr)、保持系 B：N(rr)、恢复系 R：S(RR) 或 N(RR)基因的加性效应(additive effect):用 A 表示。它是上下代遗传中可以固定的分量，在实践上又称为“育种值”，是在动、

29、植物育 种工作中实际能够得到的效应。显性离差(dominance deviation)：也称显性效应，用D表示。它是指等位基因之间互作产生的效应，属于非加性效应组成部分， 能遗传而不能固定的遗传因素，基因间的关系会发生变化，例如自交或近亲交配引起后代中杂合 体减少，显性效应也逐代减少。互作离差或上位性效应(interaction或epistatic deviation)用I表示，是指由于非等位基因之间相互作用，对基因型值所产生的效应，也是属于非加性的 基因作用。上述三项表示为：G=A+D+I遗传率(heritability)也称遗传力，是表示遗传因素与环境影响对数量性状表现相对重要性的 指标，

30、用遗传方差与表现型方差的比率表示,记为 h2 。广义遗传率( broad sense heritability)广义遗传率是指基因型方差占表现型总方差的比率，其公式为：基因型方差 V Vh 2 = ggB 表现型方差 V +V VG EP狭义遗传率( narrow sense heritability)狭义遗传率是指基因加性方差占总表型方差的比率。基因加性方差h 2 =N表现型方差基因型方差可进一步分解成三个组成部分 ， VG=VA+VD+VIVA：基因加性方差，是指由基因累加效应引起的遗传变异，是能稳定遗传的方差组分。VD：显性方差，是由等位基因互作效应引起的遗传变异，是产生杂种优势的主要方

31、差组分。VI： 上位性方差，是由非等位基因互作效应引起的遗传变异，被认为是能部分遗传的方差组 分。VP=VA+VD+VI+VE基因加性方差 VVh 2 = -A =AN表现型万差V (V + V + V ) + VPA D IE群体是指有婚配关系的个体所构成的生物集团。 婚配关系有两层含意，一是个体间的可交配性，二是杂交后代的可育性。 存在婚配关系意味着群体内个体间有着共同的染色体组，个体间可以通过杂交相互交换基因。孟德尔群体指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群。 孟德尔群体与一般群体的主要区别在于群体内个体间能够随机婚配，而不是选型婚配。 从这个意义看，几乎所有的动物和异花授粉植

32、物群体都属于孟德尔群体，而自体受精动物及自 花授粉植物构成的群体则只能是一般的群体或者叫非孟德尔群体。基因库( gene pool) 基因库是指群体所包含的能够交换和重组的全部基因。在实践上，通常是指某个物种供育种使 用的全部材料。群落由许多群体所构成的生物集团叫群落。群落中的群体间没有婚配关系，群体间的相对独立性主 要通过生殖隔离来实现。基因库与基因频率 个体性状表现的遗传基础是个体的基因与基因组合，即基因和基因型。群体性状表现的遗传基 础则是基因频率和基因型频率。基因频率(alleles frequency)是指在一群体内，某特定基因占该位点基因总数的比率。由于某种随机因素，某一等位基因的频率在群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动 现象称为遗传漂变(genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。 遗传漂变改变群体基因频率的作用方向是完全随机的。迁移 个体从一个群体迁入另一个群体，并参与后者的繁殖就是迁移。近婚系数(inbreeding coefficient):是指近亲婚配的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因，有可 能把同一基因传给他们的子女，子女得到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。