吉林大学《遗传学》18基因组与后基因组-韩璐

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1、18. 基 因 组 学 与 后 基 因 组 学 本 章 内 容1、 基 因 组 学2、 人 类 基 因 组 计 划3、 基 因 组 图 谱 构 建 与 应 用 1基 因 组 学 概 述 基 因 组 （ genome） ， 又 称 染 色 体 组 一 个 物 种 单 倍 体 的 染 色 体 数 目 ， 物 种 全部 遗 传 信 息 的 总 和 物 种 遗 传 信 息 的 “ 总 词 典 ” 控 制 发 育 的 “ 总 程 序 ” 生 物 进 化 历 史 的 “ 总 档 案 ” 基 因 组 学 （ genomics）1986年 提 出 ， 已 经 发 展 成 为 遗传 学 中 最 重 要 的 分

2、支 学 科 。对 物 种 的 所 有 基 因 进 行 定 位 、作 图 、 测 序 和 功 能 分 析 经 典 遗 传 学 在 20世 纪 初 ， 遗 传 学 家 的 工 作 主 要 是 鉴 别感 兴 趣 的 基 因 ， 确 定 基 因 在 染 色 体 上 的 位 置。 第 一 个 环 节 ： 寻 找 自 发 突 变 体 ， 或 者 利 用物 理 、 化 学 因 素 诱 发 突 变 。 第 二 个 环 节 ： 通 过 连 锁 分 析 确 定 新 基 因 与已 知 基 因 的 相 互 关 系 ， 绘 制 遗 传 连 锁 图 。 几 个 代 表 物 种 的 基 因 组 大 小 钓 鱼竭 泽 而 渔

3、 CREDIT: JO E SUTLIFF Science, Vol 291: 1221. Fishing in a More Effective Way! 2 人 类 基 因 组 计 划1990， NIH和 能 源 部 投 资 30亿 ， 启 动 了人 类 基 因 组 计 划 ， 预 计 15年 时 间 完 成 .1993,中 国 启 动 人 类 基 因 相 关 研 究 项 目1999.7， 中 国 加 入 ， 承 担 1%测 序 工 作1999.12,人 类 第 22号 染 色 体 被 破 译2000， 完 成 草 图2001.2， 公 布 人 类 基 因 组 图 谱 的 修 订 版200

4、2， 完 成 测 序 工 作 这 与 “ 曼 哈 顿 原 子 弹 研 制 计 划 ” “ 阿 波 罗 登月 计 划 ” 并 称 人 类 科 学 史 上 “ 三 大 计 划 ” 。中 、 德 、 法 、 日 、 英 、 美 6个 国 家 的 16个 中心 组 成 国 际 协 作 组 ，人 类 基 因 组 计 划 所 倡 导 的 是 “ 全 球 合 作 、 免费 共 享 ” 的 原 则 。 中 国 科 学 家 的 参 与深 受 国 际 同 行 的 欢 迎 和 发 展 中 国 家 的 称 颂1999年 7月 7日 ， 中 国 科 学 院 遗 传 研 究 所 人 类 基 因 组 中心 注 册 参 与

5、国 际 人 类 基 因 组 计 划 ， 北 京 华 大 基 因 研 究中 心 作 为 实 施 单 位 应 运 而 生 。同 年 9月 ， 国 际 协 作 组 接 受 了 我 国 的 申 请 。 我 国 承 担的 区 域 ， 位 于 人 类 3号 染 色 体 短 臂 上 。 由 于 该 区 域 约占 人 类 整 个 基 因 组 的 1 %， 因 此 简 称 “ 1 % 项 目 ” 。 人 类 基 因 组 人 类 基 因 组 包 括 约 30亿 碱 基 对 和 30,000-35,000 基 因 相 当 于 用 A， T， G， C可 以 填 满 150,000 页电 话 薄 一 个 或 多 个

6、碱 基 对 变 异 都 可 能 引 起 机 能 异 常 专 家 共 识 1、 用 于 治 疗 和 预 防 疾 病 ； 2、 坚 持 贯 彻 知 情 同 意 和 知 情 选 择 原 则 ； 3、 保 护 基 因 隐 私 ， 反 对 基 因 歧 视 4、 努 力 促 进 人 与 人 之 间 平 等 、 民 族 间 和睦 及 国 家 间 的 和 平 。 2000 年 及 以 后 : 通 过 提 供 个 体 遗 传 缺 陷 的 信 息 改 变 医 学 与 健 康的 面 貌 。 实 施 人 群 筛 检 , 以 及 用 一 种 遗 传 方 法 对 少 见 常见 病 更 加 个 体 化 的 试 验 。 实

7、施 药 物 基 因 学 研 究 及 其 它 更 个 体 化 的 治 疗 。 医 学 遗 传 学 遗 传 图 谱 （ genetic map物 理 图 谱 （ physical map）基 因 组 计 划 的 第 一 个 环 节 ： 构 建 基 因 组 图 谱 3 基 因 组 图 谱 的 构 建 遗 传 图 谱 （ genetic map）概 念 ： 确 定 基 因 或 DNA标 记 在 染 色 体 上 的 相对 位 置 与 遗 传 距 离 采 用 遗 传 分 析 的 方 法 将 基 因 或 DNA序 列 标 定在 染 色 体 上 构 建 连 锁 图 。 （ 1） 基 因 标 记 基 因 控 制

8、 性 状 ， 利 用 可 鉴 别 的 表 型 性 状 作 标 记 根 据 连 锁 交 换 原 理 分 析 基 因 间 连 锁 关 系 和 遗 传 距 离 绘 制 连 锁 图 谱 。 缺 点 ： 基 因 数 目 有 限 、 所 构 建 遗 传 图 谱 不 详 细 、 标 记间 的 遗 传 距 离 较 大 。 q 最 早 建 立 的 果 蝇 连 锁 图 ， 就 是 利 用 控 制果 蝇 眼 睛 的 形 状 、 颜 色 ， 躯 体 的 颜 色 、 翅膀 的 形 状 等 形 态 性 状 作 为 标 记 ， 分 析 它 们连 锁 关 系 及 遗 传 距 离 ， 绘 制 而 成 的 。q 控 制 性 状

9、的 其 实 是 基 因 ， 所 以 形 态 标 记实 质 上 就 是 基 因 标 记 。 果蝇连锁图 遗 传 标 记 的 染 色 体 定 位v 利 用 遗 传 学 方 法 或 其 它 方 法 将 少 数 标 记 锚 定在 染 色 体 上 ， 作 为 确 定 连 锁 群 的 参 照 系 。 标 记 间 的 连 锁 分 析v利 用 在 两 个 亲 本 间 有 多 态 性 的 标 记 分 析分 离 群 体 中 所 有 个 体 的 基 因 型v根 据 连 锁 交 换 的 情 况 ， 确 定 标 记 之 间 的连 锁 关 系 和 遗 传 距 离v有 计 算 机 软 件 可 以 应 用 人 类 遗 传 图

10、 谱 的 构 建v 不 可 能 根 据 需 要 选 择 亲 本 ， 设 计 杂 交 组 合， 构 建 分 离 群 体 ！v 只 能 检 测 现 存 家 庭 连 续 几 代 成 员 的 基 因 型v 家 系 分 析 法v 资 料 有 限 、 必 须 借 助 于 统 计 学 方 法 现 有 的 人 类 遗 传 图 谱v 1 22号 染 色 体 ， 8个 家 系 134个 成 员v X染 色 体 ， 12个 家 系 170个 成 员v 5364个 SSR标 记v 2335个 位 点v 标 记 间 的 平 均 距 离 599kb 物 理 图 谱 的 构 建v 用 分 子 生 物 学 方 法 直 接 检

11、 测 DNA标记 在 染 色 体 上 的 实 际 位 置 绘 制 成 的 图 谱称 为 物 理 图 谱 。 2021-5-3 27 有 遗 传 图 谱 为 什 么 还 要 构 建 物 理 图 谱 ？ 遗 传 图 谱 的 缺 陷v 分 别 率 有 限 、 精 确 性 不 够v 人 类 只 能 研 究 少 数 减 数 分 裂 事 件 ，不 能 获 得 大 量 子 代 个 体v 测 序 要 求 每 个 标 记 的 间 隔 小 于 100kb， 实 际 是 599kb 酵母遗传图与物理图比较 遗 传 图 物 理 图 遗 传 图 与 物 理 图 的 整 合v有 些 标 记 既 是 遗 传 标 记 ， 又 是 物 理 标 记 RFLP标 记 SSR标 记 某 些 基 因 序 列v借 助 这 些 标 记 可 以 将 遗 传 图 和 物 理 图 整合 起 来 本 章 专 业 词 汇 基 因 组 （ genome） 遗 传 图 谱 （ genetic map） 物 理 图 谱 （ physical map） 思 考 题 人 类 基 因 组 计 划 的 意 义 ？ 怎 样 才 能 更 有 效 的 利 用 人 类 不 断 增 强 的 对 的 控 制 能 力 ？ 什 么 是 遗 传 图 谱 ， 什 么 是 物 理 图 谱 ， 二 者 之 间的 关 系