遗传物质的变异

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1、遗 传变 异 非 遗 传 变 异遗 传 变 异 染 色 体 变 异 ： 结 构 、 数 目基 因 突 变 ： 核 基 因 、 胞 质 基 因基 因 重 组 ： 染 色 体 数 目 的 变 异整 倍 性 变 异非 整 倍 性 变 异 染 色 体 数 目 的 变 异整 倍 性 变 异非 整 倍 性 变 异 染 色 体 组 (genome)及 其 基 本 特 征 ：l二 倍 体 的 配 子 中 的 所 有 染 色 体 构 成 一 个 染 色 体组 ， 其 中 各 个 染 色 体 间 形 态 、 结 构 和 载 有 的 基因 均 彼 此 不 同 ， 并 且 构 成 一 个 完 整 而 协 调 的 整体

2、 。l染 色 体 基 数 (x)：一 个 物 种 染 色 体 组 的 染 色 体 数 目 。 l染 色 体 组 的 基 本 特 征 ：l不 同 属 往 往 具 有 独 特 的 染 色 体 基 数 ；l任 何 一 个 成 员 或 其 组 成 部 分 的 缺 少 对生 物 都 是 有 害 的 (生 活 力 降 低 、 配 子 不育 或 性 状 变 异 ) 2 表 示 体 细 胞 内 具 有 的染 色 体 组 数 ， 表 示 性 细 胞 内 具 的 染 色体 组 数 。例 ： 2n=2x=18表 示 体 细 胞 18条 染 色 体分 成 2组 ， 每 组 9条 ， 9对染 色 体 。配 子 中 只

3、有 一 组 染 色 体 ， 即 含 有 一 套 染 色 体 。这 样 的 一 组 染 色 体 就 称 为 染 色 体 组 。 （ 一 ） 整 倍 性 变 异 可 以 等 于 ， 也 可 以 是 的 倍 数 。n=x牡 丹2n=2x=10 =5， =5 n x现 代 月 季2 6 42 3 ， 7细 胞 核 内 含 有 的 染 色 体 数 是 染 色 体 基 数 ( )的 完 整 倍 数 的 个 体 统 称 为 整 倍 体 ， 这 类 变 异称 为 整 倍 性 变 异 。 整 倍 体 (euploid) ：染 色 体 数 目 是 x的 整 倍 的 生 物 个 体 一倍体(monoploid, x

4、) 2 n=x二倍体(diploid, 2 x) 2 n=2 x三倍体(tripoid, 3 x) 2 n=3 x四倍体(tetraploid, 4 x) 2 n=4 x 单倍体(haploid) n 多 倍 体 (polyploid)： 具 有 三 个 或 以 上 染 色 体 组 的整 倍 体 。同 源 多 倍 体 (autopolyploid): 指 增 加 的 染 色 体 组 来 自 同 一物 种 ， 一 般 是 由 二 倍 体 的 染 色 体直 接 加 倍 得 到 。异 源 多 倍 体 (allopolyploid): 指 增 加 的 染 色 体 组 来 自 不 同物 种 ， 一 般

5、是 由 不 同 种 、 属 间 杂种 染 色 体 加 倍 形 成 的 。 二 倍 体AA(2n=2x) 二 倍 体BB(2n=2x)同 源 三 倍 体AAA(2n=3x) 同 源 异 源 八 倍 体AAAABBB(2n=8x)同 源 四 倍 体AAAA(2n=4x) 异 源 四 倍 体AABB(2n=4x)染 色 体 加 倍 染 色 体 加 倍杂 交 杂 种染 色 体 加 倍 （ 二 ） 非 整 倍 性 变 异 (aneuploid) 非 整 倍 体 ： 指 体 细 胞 核 内 的 染 色 体 不 是 染 色 体 组 的 整 倍 数 ， 比 该 物 种正 常 合 子 (2n)多 或 少 一 个

6、 或 若 干 个 染 色 体 的 现 象 。l超 倍 体 (hyperploid):染 色 体 数 多 于 2n；l亚 倍 体 (hypoploid):染 色 体 数 少 于 2n。常 见 的 非 整 倍 体 的 类 型l三 体 (trisomic): 2n+1l单 体 (monosomic): 2n-1 l双 三 体 (double trisomic): 2n+1+1l双 单 体 (double monosomic): 2n-1-1l四 体 (tetrasomic): 2n+2l缺 体 (nullisomic): 2n-2 各 类 染 色 体 数 目 的 变 异 类别 名 称 符 号 染 色

7、 体 组 成 整倍体 一 倍 体二 倍 体三 倍 体同 源 四 倍 体异 源 四 倍 体 X2x3x4x4x或 2(2x) (ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD) 非整倍体 单 体三 体四 体双 三 体缺 体 2n-12n+12n+2(一 对 )2n+1+12n-2(一 对 ) (ABCD)(ABC)(ABCD)(ABCD)(A)(ABCD)(ABCD)(A)(A)(ABCD)(ABCD)(AB)(ABC)(ABC) (三) 同源多倍体 1 、 同 源 多 倍 体

8、的 特 征形 态 特 征 细 胞 与 细 胞 核 体 积 增 大 ； 组 织 器 官 (气 孔 、 保 卫 细 胞 、 叶 片 、 花 朵 等 )巨 大 化 ， 生 物个 体 更 高 大 粗 壮 ； 成 熟 期 延 迟 、 生 育 期 延 长 。生 理 特 征生 化 反 应 与 代 谢 活 动 加 强 ； 许 多 性 状 的 表 现 更 强 。 同 源 四 倍 体 品 种 有 :百 日 草 、 金 鱼 草 、 麝 香 百 合 、 金 钱 松 等 。 同 源 三 倍 体 有 ： 萱 草 、 风 信 子 、 樱 花 等 。 基 因 剂 量 2x 3x 4xAA AAA 三 显 式 AAAA 四 显

9、 式Aa AAa 复 显 式 AAAa 三 显 式aa Aaa 单 显 式 AAaa 复 显 式aaa 零 显 式 Aaaa 单 显 式aaaa 零 显 式 生 殖 特 征l配 子 育 性 降 低 甚 至 完 全 不 育 。特 殊 表 型 变 异 异 常 的 性 状 表 现 : 西 葫 芦 的 果 形 变 异 ：二 倍 体 (梨 形 ) 四 倍 体 (扁 圆 )； 菠 菜 的 性 别 决 定 ：XY型 性 别 决 定 ， 四 倍 体 水 平 只 要 具 有 Y染 色 体（ XXXY、 XXYY、 XYYY、 YYYY） 就 为 雄 性 植 株 。 AA / 1 Aa / 4 aa / 1AA

10、/ 1 AAAA / 1 AAAa / 4 AAaa / 1Aa / 4 AAAa / 4 AAaa / 16 Aaaa / 4aa / 1 AAaa/1 Aaaa / 4 aaaa/12、 同 源 多 倍 体 的 遗 传 （ 四 ） 异 源 多 倍 体是 生 物 进 化 、 新 物 种 形 成 的 重 要 因 素 之 一 被 子 植 物 纲 中 3 0 -3 5 l 禾 本 科 植 物 7 0 l 园 林 植 物 ： 许 多l如 异 源 八 倍 体 大 丽 花 、 异 源 四 倍 体 邱 园 报 春 、 新 种 欧 洲 李 等自 然 界 中 能 正 常 繁 殖 的 异 源 多 倍 体 几 乎

11、 都 是 偶 倍 数l染 色 体 组 成 对 存 在 -形 成 二 价 体 -分 配 到 配 子 中 去 。遗 传 表 现 与 二 倍 体 相 似 多 花 报 春2 n=2 x=1 8 AA 轮 花 报 春2 n=2 x=1 8 BB F12 n=1 8 AB 加 倍 2 n=3 6AABB邱 园 报 春 为 异 源 四 倍 体又 称 双 二 倍 体 （ 五 ） 单 倍 体 （ haploid） 在 二 倍 体 植 物 中 ， 配 子 体 阶 段 只含 有 一 个 染 色 体 组 ， 在 有 些 情 况 下 ，雌 配 子 或 雄 配 子 可 以 长 成 完 整 的 植 物体 ， 这 样 的 植

12、 物 体 称 为 单 倍 体 (n)。单 倍 体 植 物 的 特 点 ： 矮 小 性 、 不 育 性 、 全 显 性 单 倍 体 的 应 用 ：培 育 基 因 型 纯 合 的 品 系 ， 缩 短 育 种 年 限 ；研 究 基 因 的 作 用 ；研 究 不 同 染 色 体 组 间 的 作 用 。 染 色 体 结 构 的 变 异 ， 又 称 染 色 体 畸 变 。 它 是 指 染 色 体 结 构 发 生 不 正 常 的 变 化 。 染 色 体 发 生 断 裂 后 -愈 合 -连 接 错 误 ： 缺 失 、 重 复 、 倒 位 和 易 位 (一 )缺 失 (deficiency):v 概 念 染 色

13、 体 丢 失 了 带 有 基 因 的 某 一 区 段 缺 失v 类 型 顶 端 缺 失 (terminal deficiency)： 中 间 缺 失 (interstitial deficiency)： v 缺 失 形 成 的 机 理 ef de 缺 失 染 色 体 （ deficiency chromosome） ： 缺 失 杂 合 体 (deficiency heterozygote)： 缺 失 纯 合 体 (deficiency homozygote)：v 相 关 术 语 无 着 丝 粒 断 片 顶 端 缺 失 染 色 体 桥 。 游 离 区 段 中 间 缺 失 缺 失 环 。 注 意

14、： 较 小 的 缺 失 无 明 显 的 细 胞 学 特 征 。v 缺 失 的 细 胞 学 鉴 定 断 裂 融 合 桥 顶 端 缺 失 的 形 成 (断 裂 )复 制姊 妹 染 色 单 体 顶 端 断 头 连接 (融 合 )有 丝 分 裂 后 期 桥 (桥 )新 的 断 裂 缺 失 的 细 胞 学 特 征 缺 失 染 色 体 的 联 会 v 缺 失 的 遗 传 效 应1.成 活 困 难缺 失 纯 合 体 致 死 或 半 致 死缺 失 杂 合 体 缺 失 区 段 较 长 时 ， 生 活 力 差 、 配 子 (尤 其 是花 粉 )败 育 或 育 性 降 低 ；2.性 状 丢 失3.性 状 异 常4.

15、拟 显 性缺 失 区 段 较 小 时 ， 可 能 会 造 成 假 显 性 现 象 或 其 它 异 常 现 象 。 紫 株 玉 米 （ PlPl） 绿 株 玉 米 F1全 为 紫 色 ，McClintock， B.用 经 过 X射 线 照 射 紫 株 的 花 粉 给 绿 株 授 粉 杂交 ， 734 F1株 幼 苗 中 意 外 地 出 现 两 株 绿 苗 ， 经 细 胞 学 检 查， 发 现 载 有 Pl基 因 的 第 6号 染 色 体 缺 失 了 长 臂 的 外 段 。 Bm异 常 的 表 型 效 应 （ 叶 鞘 和 叶 片 中 脉 出 现 花 斑 ） ： 带 有 Bm的 环 状 染 色 体

16、， 从 胚 细 胞 就 有 可 能 开 始断 裂 融 合 桥 的 循 环 ， 因 后 期 断 裂 的 部 位 不 同 ，在 植 株 生 长 的 一 系 列 细 胞 分 裂 过 程 中 ， 某 些 细 胞 或组 织 得 到 Bm， 表 现 绿 色 ； 某 些 未 得 到 则 表 现 棕 色 。微 小 缺 失 类 似 于 基 因 突 变 ：这 时 就 需 要 使 用 细 胞 学 观 察 与 表 型 分 析 配 合 起 来 。 （ 二 ） 重 复 (duplication)v 概 念 ： 正 常 染 色 体 增 加 了 与 自 己 相 同 的 某 一 区 段 的 结 构 变 异 叫 重 复 。 增

17、加 了 的 这 一 区 段 叫 重 复 片 段 。v 类 别 :顺 接 重 复 (tanden duplication)：反 接 重 复 (reverse duplication)： 重 复 的 类 别 v 重 复 形 成 的 机 理 重 复 染 色 体 （ duplication chromosome） ： 重 复 杂 合 体 (duplication heterozygote)： 重 复 纯 合 体 (duplication homozygote)：v 相 关 术 语 v 重 复 的 细 胞 学 鉴 定细 胞 学 特 征 同 源 染 色 体 联 会 时 可 见 ：重 复 环染 色 体 末

18、端 不 配 对 而 突 出注 意 ：区 分 重 复 环 与 缺 失 环当 重 复 区 段 很 短 时 很 难 观 察 到 重 复 环重 复 纯 合 体 也 观 察 不 到 重 复 环 重 复 的 细 胞 学 特 征a b c d e f g e f g a b c d e f v 重 复 的 遗 传 效 应1.重 复 对 基 因 平 衡 的 影 响 ： 扰 乱 了 生 物 体 本 身 基因 固 有 的 平 衡 体 系 ， 影 响 了 个 体 的 生 活 力 。2.有 害 程 度 ： 取 决 于 重 复 区 段 基 因 数 量 的 多 少 及其 重 要 性 ， 与 缺 失 相 比 ， 有 害 性

19、 相 对 较 小 ， 但 若重 复 区 段 过 长 ， 往 往 使 个 体 致 死 。对 育 性 的 影 响 ： 重 复 杂 合 体 一 般 败 育 ， 重 复 纯 合体 会 产 生 “ 剂 量 效 应 (dosage effect)” 。 (三 )倒 位 (inversion)v 概 念 ： 正 常 染 色 体 某 一 区 段 的 基 因 序 列 发 生 了 180 颠 倒的 现 象 。 倒 位 染 色 体 上 的 基 因 总 量 不 变 。 v 类 别臂 内 倒 位 (paracentric inversion) ：臂 间 倒 位 (pericentic inversion)： 臂 内 倒

20、 位 与 臂 间 倒 位 v 倒 位 形 成 的 机 理 v 相 关 术 语 倒 位 染 色 体 （ inversion chromosome） ： 倒 位 杂 合 体 (inversion heterozygote)： 倒 位 纯 合 体 (inversion homozygote)： v 倒 位 的 细 胞 学 鉴 定细 胞 学 特 征 同 源 染 色 体 联 会 时 ： 倒 位 区 段 过 长 倒 过 来 配 对 ， 其 余 游 离 倒 位 区 段 较 短 正 常 部 分 配 对 ， 其 余 不 配对 倒 位 区 段 适 中 形 成 倒 位 圈注 意 区 分 倒 位 圈 与 缺 失 、

21、重 复 圈 的 结 构 差 异 倒 位 纯 合 体 无 明 显 细 胞 学 特 征 倒 位 杂 合 体 的 联 会 臂 间 倒 位 杂 合 体 的 交 换 臂 内 倒 位 杂 合 体 的 交 换 v 倒 位 的 遗 传 效 应 有 害 程 度 ： 取 决 于 倒 位 区 段 的 长 短 ， 倒 位 区 段 过 长往 往 致 死 。 对 育 性 的 影 响 ： 倒 位 杂 合 体 部 分 不 育 。 倒 位 纯 合 的同 源 染 色 体 联 会 完 全 正 常 ， 但 会 产 生 “ 位 置 效 应 ” 。 倒 位 纯 合 体 与 其 原 来 的 物 种 形 成 生 殖 隔 离 ， 产 生 新的

22、 变 种 ， 促 进 了 生 物 进 化 。 对 基 因 关 系 的 影 响 ： 倒 位 改 变 了 基 因 间 的 连 锁 关 系 ；因 不 能 正 常 配 对 而 降 低 了 连 锁 基 因 间 的 重 组 率 。 (四 )易 位 (translocation)v 概 念 ：v 两 个 非 同 源 染 色 体 间 发 生 片 段 转 移 的 现 象 称 为 易 位 。v 类 别简 单 易 位 (simple translocation)(单 向 )：相 互 易 位 (reciprocal translocation)： (1)相 互 易 位 (reciprocal translocatio

23、n) v 易 位 形 成 的 机 理 v 相 关 术 语 易 位 染 色 体 （ translocation chromosome） ： 易 位 杂 合 体 (translocation heterozygote)： 易 位 纯 合 体 (translocation homozygote)： v 相 互 易 位 的 细 胞 学 鉴 定相 互 易 位 杂 合 体 : 同 源 染 色 体 联 会 时 ,呈 十 字 、 丁 字 形 形 配 对 相 互 易 位 纯 合 体 ： 同 源 染 色 体 联 会 一 切 正 常 。 易 位 杂 合 体 的 联 会 和 分 离 易 位 杂 合 子 产 生 配 子 的 育 性十 字 形 结 构 交 叉 端 化四 体 环交 替 式 分 离 相 邻 式 分 离产 生 不 育 配 子产 生 可 育 配 子 易 位 的 遗 传 效 应降 低 了 连 锁 基 因 间 的 重 组 率 ,改 变 基 因 连 锁 关 系 易 位 杂 合 体 半 不 育出 现 假 连 锁 现 象染 色 体 数 目 的 变 异 。 罗 伯 逊 易 位