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1、腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症 刘青刘青 腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT），是由于遗传变异而引起的是由于遗传变异而引起的伴有运动、感觉功能损害的疾病，是伴有运动、感觉功能损害的疾病，是临床上研究遗传性周围神经病中常见临床上研究遗传性周围神经病中常见的疾病之一。的疾病之一。分类分类 根据神经传导速度（根据神经传导速度（NCV）将）将CMT分为分为型即型即脱髓鞘脱髓鞘(CMT1)型和型和型即轴索损害（型即轴索损害（CMT2）型：）型：远端潜伏时延长、传导速度减慢但是动作电位波远端潜伏时延长、传导速度减慢但是动作电位波幅正常为幅正常为I型，动作电位波幅明显减低、远
2、端潜伏型，动作电位波幅明显减低、远端潜伏时正常、传导速度正常或接近正常为时正常、传导速度正常或接近正常为型。型。病因及发病机制 CMT CMT多为常染色体显性遗传，少数是常多为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传，可有散发病例。染色体隐性遗传，可有散发病例。病理 周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。CMT1CMT1型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，生，SchwannSchwann细胞增生与修复，形成细胞增生与修复，形成“洋葱头洋葱头”样样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。结构，造成运动和感觉神
3、经传导速度减慢。CMT2CMT2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉神经传导速度改变不明显；前角细胞数量轻度减神经传导速度改变不明显；前角细胞数量轻度减少，自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。少，自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。临床表现（一）（一）CMTl型（脱髓鞘型）型（脱髓鞘型）1、发病年龄、发病年龄 儿童晚期或青春期（10岁以内）。2、病程、病程 慢性进展性病程（非常缓慢），长时期内稳定，严重程度不同。主要症状 对称性周围神经进行性变性导致远端肌对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，出现内翻马蹄足萎缩，开始是足和下
4、肢，出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和前臂肌，拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累，伴或不伴感和足固有肌等伸肌早期受累，伴或不伴感觉缺失；常伴有脊柱侧弯、弓形足、垂足觉缺失；常伴有脊柱侧弯、弓形足、垂足等。等。体格检查 小腿肌肉和大腿的下小腿肌肉和大腿的下1/31/3肌肉无力和萎缩，形似肌肉无力和萎缩，形似“鹤腿鹤腿”或或“倒立的酒杯倒立的酒杯”状。受累肢体腱反射消状。受累肢体腱反射消失。手肌萎缩，波及前臂肌肉，变成爪形手。萎失。手肌萎缩，波及前臂肌肉，变成爪形手。萎缩很少波及肘以上部分或大
5、腿的中上缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/31/3部分。部分。体格检查 深浅感觉减退，主要为肢体远端深感觉障碍，深浅感觉减退，主要为肢体远端深感觉障碍，从远端开始，呈手套、袜子样分布；伴有自主神从远端开始，呈手套、袜子样分布；伴有自主神经功能障碍和营养代谢障碍，严重的感觉缺失伴经功能障碍和营养代谢障碍，严重的感觉缺失伴穿透性溃疡罕见，约穿透性溃疡罕见，约5050的病例可触及神经变粗。的病例可触及神经变粗。脑神经通常不受累。脑神经通常不受累。（二）CMT2CMT2型（轴索型）发病晚，甚至有发病晚，甚至有7070岁才发病，成年岁才发病，成年开始出现肌萎缩，部位和症状与开始出现肌萎缩，部位和症状与
6、CMT1CMT1型相似，但程度较轻。型相似，但程度较轻。临床诊断依据1 1、儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无、儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力；力；2 2、“鹤腿鹤腿”，垂足、弓形足，可有脊柱侧弯；，垂足、弓形足，可有脊柱侧弯；3 3、腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍；、腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍；4 4、常有家族史；、常有家族史；5 5、运动、运动NCVNCV减慢，神经活检显示脱髓鞘和减慢，神经活检显示脱髓鞘和SchwannSchwann细细胞增生。胞增生。病史及临床表现 患者某某，女，患者某某，女，5151岁，以岁，以“双侧腓总神经双侧腓总神经麻痹麻痹”为诊断由门诊收治入院。为诊断由门诊收治入院。10 10岁发病，表现为足下垂，高足弓畸形，岁发病，表现为足下垂，高足弓畸形，跨越步态。远端肌萎缩，手的内在肌萎缩，跨越步态。远端肌萎缩，手的内在肌萎缩，远端腱反射减弱或消失。远端腱反射减弱或消失。
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