新生儿遗传性代谢病的护理

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1、新生儿遗传性代谢病的护理俞君;马美丽;项伟菊【摘 要】总结6例新生儿遗传性代谢病的护理.认为护理重点是加强病情观察,重视 皮肤护理、低体温护理、中枢损伤护理、机械通气护理,加强营养支持,对家长进行 健康教育,以提高患儿的生存率.期刊名称】护理与康复年(卷),期】2010(009)007【总页数】2页(P575-576) 【关键词】 新生儿;遗传性代谢病;护理【作 者】 俞君;马美丽;项伟菊【作者单位】 浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州,310003【正文语种】 中 文【中图分类】 R47

2、3.72遗传性代谢病(i nborn errors of metabolism,IEM)是指参与体内代谢的某种酶、 运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢异常 的一组疾病。可涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖类、类固醇、金属等多种物质代 谢异常1。本病半数以上在新生儿期发病,其中部分疾病治疗效果满意1。2008 年1月至2009年6月，本院新生儿科收治IEM患儿6例，现将护理体会报告如下。1临床资料1.1 般资料本组6例，男4例，女2例;日龄1 10 d;体重2000 3400 g;甲基丙 二酸血症1例,甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例,丙酸血症2例,枫糖尿症

3、2例;患儿均出现喂养困难,1例严重臀部皮肤损伤,2例低体温,3例中枢损伤;2例行 机械通气。1.2结果4例用特殊奶粉喂养及补充维生素B12、左旋肉碱后好转出院，经随访 3 18月，生长发育接近同龄儿;2例机械通气患儿因自主呼吸不能建立，家长放弃治 疗。2护理2.1病情观察由于新生儿期IEM缺乏特异性症状，大多数患儿确诊时已出现严重的 代谢危象,如酮症酸中毒、严重高氨血症,若得不到及时、正确的抢救,将导致严重的 神经系统后遗症或死亡2。许多IEM患儿的预后取决于治疗是否及时，因此，病情 观察非常重要,应密切观察患儿意识、体温、呼吸、吸吮情况、肌张力、面色及口 唇颜色,30min观察1次，发现异常

4、及时报告医生，并采取积极的抢救措施。对喂养 困难、嗜睡、反应差、惊厥、呼吸困难甚至昏迷的新生儿,尤其是血气分析提示代 谢性酸中毒和高乳酸血症者,应高度警惕本病,及时进行相关遗传代谢筛查如串联质 谱和尿气相质谱分析,争取早期诊断、早期治疗,改善患儿预后。本组6例患儿均有 喂养困难，经串联质谱和尿气相质谱检查诊断为IEM。2.2皮肤护理IEM患儿常有反应差、嗜睡、肌张力改变等表现，导致肢体自主活动 减少,容易出现水肿、压疮,因此皮肤护理尤为重要。病情允许时每日沐浴1次,注意 腋下、颈部、耳后、腹股沟等皮肤皱褶处清洁;预防红臀，每23 h更换尿布，同时 更换体位,注意枕后、乳突等部位的皮肤色泽,用自

5、制纱布头圈垫于枕下,以减少受压 本组1例出现严重红臀,局部破溃、渗出明显,经局部使用聚维酮碘及湿润烧伤膏3 后创面逐渐愈合。2.3低体温护理体温不升患儿置于暖箱，箱温预热到高于患儿体温1.5C,然后将患 儿放入箱内保暖,保持箱内湿度55% 65%;复温速度为0.5 1C/h,每30min监 测患儿体温和暖箱温度，直到患儿体温达到36.5C；每次测温后患儿体温有变化，按 需要调节暖箱温度，使之保持在比患儿体温高1.5C；当患儿体温达到36.5C,将箱温 调至中性环境温度，患儿复温后继续留在箱内至少24 h。本组2例体温不升,置于暖 箱，复温4 h后体温维持在36.5C。2.4中枢损伤护理IEM严

6、重者可出现中枢损伤，表现为意识不清、面色紫绀、四肢 肌张力增高甚至抽搐、呼吸节律不规则甚至呼吸抑制及中枢性呼吸等改变。持续心 电监护及经皮脉搏氧饱和度（SpO2）监测;患儿抽搐时立即将其平卧、头偏向一侧，迅 速清除口鼻腔分泌物、呕吐物等，保持呼吸道通畅，防止窒息;出现呼吸及SpO2改变 者给予吸氧,必要时予气管插管进行人工呼吸;根据医嘱给予苯巴比妥钠10 mg/（kg。次）肌注、10%水合氯醛0.5ml/（kg。次）灌肠或咪哒唑仑15 p g/（kgomin）静脉维持。本组3例中枢损伤，经上述治疗及护理后均迅速控制抽搐，心 率及SpO2维持正常范围，未出现误吸及窒息。2.5机械通气护理部分IE

7、M患儿由于神经系统损害出现呼吸抑制及中枢性呼吸，需 要气管插管及呼吸机支持。除心电监护、SpO2监测外，密切观察意识、瞳孔、对 刺激反应、肌张力、自主呼吸等变化;保持安静,减少刺激,各项治疗和护理操作尽量 集中进行;每小时记录呼吸机参数及监测值（潮气量、分钟通气量等），每8 h测量气 管插管的外露部分;每2 h改变体位,根据病情做胸部物理治疗;每4 h抽胃液1次， 胃肠减压管持续开放引流;按需吸痰,保持呼吸道通畅,加强气道湿化,避免气管插管堵 塞及呼吸机相关性肺炎等并发症4。本组2例机械通气,因患儿不能建立自主呼吸, 家长放弃治疗。2.6 喂养及营养 先天性代谢异常的治疗原则为减少蓄积、补充需

8、要、促进排泄。 保证高热量供给以减少机体蛋白质分解,同时限制天然蛋白质以有效减少前驱氨基 酸的摄入5。吸吮能力减弱及喂养困难的患儿入院后先鼻饲喂养,待患儿可自行进 食后改奶瓶喂养。鼻饲前评估插入胃管深度及是否妥善固定,先抽吸,观察有无潴留, 并记录潴留物的量及性质;鼻饲时取头高侧卧位,速度宜慢,防止胃食管反流及窒息;鼻 饲后用适量无菌注射用水冲洗胃管以免奶块残留于胃管内。本组4例患儿用限制 天然蛋白质的特殊配方奶粉喂养，同时辅以左旋肉碱30-60 mg/(kgod)、维生素 B120.1 mg/d等补充治疗，使患儿营养改善,急性期病情得到有效控制。2.7 对家长开展健康教育2.7.1心理指导由

9、于IEM为终身性疾病，一经确诊需终身治疗,特别是确诊后的后续 复诊、康复治疗、营养费用等给家长带来沉重的压力。对患儿家长做好心理疏导, 减轻心理压力,提高对患儿疾病治疗的信心。2.7.2 避免危险因素 由于发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需 求增加,高蛋白饮食、输血等因素可导致氨基酸蓄积,因此出院时指导家长尽量避免 患儿出现上述危险因素。2.7.3门诊随访向患儿家长讲述IEM的相关知识，告知通过长期饮食、药物治疗能 控制疾病症状,改善远期预后。 4例患儿出院后定期电话随访,提醒家长坚持治疗,每 3月复诊1次,了解饮食、用药情况,评估饮食和药物控制的疗效。2.7.4用药安全指导对

10、于需长期应用维生素B12及肉碱等药物的患儿，出院时指导 家长按医嘱使用药物,不可随意停药;避免使用苯巴比妥、苯妥英钠、氨基水杨酸及 氨基甙类药物，以免与维生素B12相互作用产生大量维生素C,维生素C过多可引起 皮疹、泌尿系结石、深静脉血栓形成、血管内溶血或凝血等 ,严重者可致命,丙戊酸 大环内酯类药可导致左旋肉碱消耗和氨基酸排泄障碍,因此亦需避免使用;患儿因其 他疾病需要药物治疗时,应向医生说明患儿患有本病以及正在服用的药物,使医生正 确用药。2.7.5遗传咨询由于该病与遗传基因突变有关,对2例预后不佳患儿的家长提供相 关遗传咨询,建议再次妊娠时通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查和母亲尿液、

11、血液测定,进行产前诊断4。3 小 结新生儿IEM临床表现缺乏特异性，严重者可出现中枢损害及神经系统表现，常导致早 期夭折或终身残疾。护理重点是细心观察病情,以对疑似病例早期筛查,及早明确诊 断，及时治疗;对IEM患儿做好皮肤护理、保温、控制抽搐，对中枢性呼吸困难患儿 及时气管插管,加强机械通气护理,并重视营养支持;对家长开展健康教育,从而降低病 死率与致残率。参考文献:【相关文献】1 Burton BK.Inborn errors of metabolism in infancy:a guide to diagnosisJ.Peidatrics,1998,102(6):69.2 刘晓红，王慕逖新生儿期遗传代谢病代谢危象的急诊处理J.中国小儿急救医学,2006,13 (4):385- 387.3 龚彩连，吴明龙.224例新生儿红臀分度治疗的效果观察J护理与康复,2009,8(3):201-202.4 唐笑青新生儿机械通气并发症的观察及护理J 护理与康复,2005,4(5):359-360.杨艳玲遗传代谢病的诊断与治疗J 国外医学:内分泌学分册,2005,25 (4) :238-240.