届高三生物金榜频道一轮课件必修人类遗传病

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1、届高三生物金榜频道一轮课件必修人类遗传病 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望一、人一、人类遗传类遗传病的病的类类型型1.1.单单基因基因遗传遗传病病受受_控制的控制的遗传遗传病。病。2.2.多基因多基因遗传遗传病病(1)(1)含含义义:受受_控制的控制的遗传遗传病。病。(2)(2)特点特点:在群体中的在群体中的发发病率病率_。一一对对等位基因等位基因两两对对以上的等位基因以上的等位基因比比较较高高3.3.染色体异常染色体异常遗传遗传病病(1)(1)含含

2、义义:由由_引起的引起的遗传遗传病。病。(2)(2)两种两种类类型型_染色体数目异常染色体数目异常 染色体异常染色体异常染色体结构异常染色体结构异常4.4.人人类遗传类遗传病的特点、病的特点、类类型及型及实实例例(连线连线)二、二、遗传遗传病的病的监测监测和和预预防防1.1.遗传遗传咨咨询询的内容和步的内容和步骤骤2.2.产产前前诊诊断的措施断的措施_、_、孕、孕妇妇血血细细胞胞检查检查以及以及_等手段。等手段。医生医生对对咨咨询对询对象象进进行身体行身体检检查查,了解了解_,_,对对是否是否患有某种患有某种遗传遗传病作出病作出诊诊断断分析分析遗传遗传病的病的_推算出推算出后代的后代的_向咨向

3、咨询对询对象提象提出防治出防治对对策和策和建建议议,如如终终止止妊娠、妊娠、进进行行产产前前诊诊断等断等家庭家庭病史病史传递传递方式方式再再发风发风险险率率羊水羊水检查检查B B超超检查检查基因基因诊诊断断三、人三、人类类基因基因组计组计划与人体健康划与人体健康1.1.人人类类基因基因组计组计划的目的划的目的测测定人定人类类基因基因组组的的_,_,解解读读其中包含的其中包含的_。需要需要测测定定_条染色体条染色体(即即_条常染色体和条常染色体和_条性染色体条性染色体)。2.2.意意义义对对于人于人类类疾病的疾病的_具有重要意具有重要意义义。全部全部DNADNA序列序列遗传遗传信息信息24242

4、2222 2诊诊治和治和预预防防1.1.单单基因基因遗传遗传病即受病即受单单个基因控制的个基因控制的遗传遗传病。病。()()【分析分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,而不而不是受单个基因控制。是受单个基因控制。2.2.多基因多基因遗传遗传病在群体中的病在群体中的发发病率病率较较高高,因此适宜作因此适宜作为调查遗为调查遗传传病的病的对对象。象。()()【分析分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病传病,如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。3.3.先天性疾病不一定是先天性疾病不

5、一定是遗传遗传病。病。()()【分析分析】先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4.4.人人类类基因基因组计组计划需要划需要测测定人定人类类基因基因组组的全部基因序列。的全部基因序列。()()【分析分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。5.5.禁止近禁止近亲结亲结婚能降低各种婚能降低各种遗传遗传病的病的发发生。生。()()【分析分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发

6、生。6.6.遗传遗传病患者一定携病患者一定携带带致病基因。致病基因。()()【分析分析】遗传病患者不一定携带致病基因。如遗传病患者不一定携带致病基因。如2121三体综合征三体综合征患者患者,多了一条多了一条2121号染色体号染色体,不携带致病基因。不携带致病基因。7.(20127.(2012江江苏苏T6C)T6C)人人类类基因基因组计组计划是人划是人类类从从细细胞水平研究自身胞水平研究自身遗传遗传物物质质的系的系统统工程。工程。()()【分析分析】人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部DNADNA序序列列,属于分子水平。属于分子水平。8.(20118.

7、(2011广广东东T6D)T6D)男患者与正常女性男患者与正常女性结结婚婚,建建议议生女孩。生女孩。()()【分析分析】如果是伴如果是伴Y Y遗传病遗传病,则可建议生女孩则可建议生女孩;如果是伴如果是伴X X遗传遗传病病,则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子,再作出判定再作出判定;如果如果是常染色体遗传病是常染色体遗传病,则不能通过控制性别来降低发病率。则不能通过控制性别来降低发病率。考点一考点一 人人类类常常见遗传见遗传病及特点病及特点 分分类类常常见见病例病例遗传遗传特点特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指、多指、并指、多指、软软骨骨发发

8、育育不全不全男女患病几率相等男女患病几率相等连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙苯丙酮酮尿症、白化病、尿症、白化病、先天性先天性聋哑聋哑男女患病几率相等男女患病几率相等隐隐性性纯纯合合发发病病,隔代隔代遗传遗传伴伴X X染染色色体体显显性性抗抗维维生素生素D D佝佝偻偻病、病、遗传遗传性慢性性慢性肾肾炎炎女性患者多于男性女性患者多于男性连续遗传连续遗传隐隐性性进进行性肌行性肌营营养不良、养不良、红红绿绿色盲、血友病色盲、血友病男性患者多于女性男性患者多于女性有交叉有交叉遗传现遗传现象象伴伴Y Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“男性代代男性代代传传”的特点的特点分分类类常常见见病例病例遗传

9、遗传特点特点多基因多基因遗传遗传病病冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、无无脑脑儿、原儿、原发发性高血性高血压压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病常表常表现现出家族聚集出家族聚集现现象象易受易受环环境影响境影响在群体中在群体中发发病率病率较较高高染色体异染色体异常常遗传遗传病病2121三体三体综综合征、猫叫合征、猫叫综综合征、性腺合征、性腺发发育不良等育不良等往往造成往往造成较严较严重的后果重的后果,甚至甚至胚胎期就引起自然流胚胎期就引起自然流产产【高考警示高考警示】(1)(1)家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病,如传染病。如传染病。(2)(2)先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病,大多数遗传病

10、是先天性疾病大多数遗传病是先天性疾病,但有些但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以所以,后天后天性疾病也可能是遗传病性疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的造成的,如先天性心脏病。如先天性心脏病。(3)(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携如白化病基因携带者带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常如染色体异常遗传病。遗传病。【典例典例1 1】如如图图所示所示为为某家族甲某家族

11、甲(基因基因为为A A、a)a)、乙、乙(基因基因为为B B、b)b)两种两种遗传遗传病的系病的系谱图谱图,其中一种其中一种为红绿为红绿色盲。据色盲。据图图分析下列分析下列叙述正确的是叙述正确的是()A.A.6 6的基因型的基因型为为BbXBbXA AX Xa aB.B.7 7和和8 8如果生男孩如果生男孩,则则表表现现型肯定正常型肯定正常C.C.甲病甲病为为常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传病病,乙病乙病为红绿为红绿色盲色盲D.D.遗传遗传系系谱图谱图中表述的病症中表述的病症为为多基因多基因遗传遗传病病【解析解析】选选C C。从遗传系谱图中。从遗传系谱图中5 5和和6 6婚配、女儿婚配、女儿1

12、010是患者是患者分析分析,可以看出可以看出,甲病为常染色体上的隐性遗传病甲病为常染色体上的隐性遗传病,所以乙病就所以乙病就是红绿色盲。是红绿色盲。6 6是正常者是正常者,从甲病分析从甲病分析,1010为患者为患者,基因型为基因型为aa,aa,所以所以6 6的基因型为的基因型为Aa;Aa;从乙病分析从乙病分析,由于由于1 1是患者是患者,基因型基因型为为X Xb bY,Y,所以所以6 6的基因型为的基因型为X XB BX Xb b,由以上分析可知由以上分析可知6 6的基因型为的基因型为AaXAaXB BX Xb b。由于。由于1313的基因型为的基因型为aaXaaXb bX Xb b,所以所以

13、7 7的基因型为的基因型为AaXAaXb bY,Y,8 8的基因型为的基因型为AaXAaXB BX Xb b,如果生男孩如果生男孩,也有可能患病。也有可能患病。【互互动动探究探究】(1)(1)1313个体中个体中X Xb b基因来源于基因来源于代中的哪个个体代中的哪个个体?提示提示:来源于来源于2 2和和3 3。(2)(2)若若1111和和1212婚配婚配,其后代正常的概率其后代正常的概率为为多少多少?提示提示:2/32/3。1111的基因型为的基因型为1/3AAX1/3AAXB BY Y或或2/3AaX2/3AaXB BY,Y,1212的基因型的基因型为为1/3AAX1/3AAXB BX X

14、b b或或2/3AaX2/3AaXB BX Xb b,其后代不患甲病的概率为其后代不患甲病的概率为8/9,8/9,不患乙不患乙病的概率为病的概率为3/43/4。所以。所以1111与与1212婚配婚配,其后代正常的概率为其后代正常的概率为8/93/4=2/38/93/4=2/3。【变变式式训练训练】如如图为图为某一某一遗传遗传病的家系病的家系图图,已知已知1 1为为携携带带者。者。可以准确判断的是可以准确判断的是()A.A.该该病病为为常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传B.B.4 4是携是携带带者者C.C.6 6是携是携带带者的概率者的概率为为1/21/2D.D.8 8是正常是正常纯纯合子的概率合

15、子的概率为为1/21/2【解析解析】选选B B。由于遗传系谱图中。由于遗传系谱图中3 3、4 4正常正常,9 9患病患病,可判可判断该病为隐性遗传病断该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传或伴可能是常染色体隐性遗传或伴X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传,故故4 4一定是携带者一定是携带者,但不能准确判断但不能准确判断6 6、8 8基因型与基因型与表现型的概率。表现型的概率。结结合合语语言叙述考言叙述考查对遗传查对遗传病的理解病的理解【备选备选典例典例】下列关于人下列关于人类遗传类遗传病的叙述病的叙述,错误错误的是的是()一个家族一个家族仅仅一代人中出一代人中出现过现过的疾病不是的疾病不是遗传

16、遗传病病一个家族几代人中都出一个家族几代人中都出现过现过的疾病是的疾病是遗传遗传病病携携带遗传带遗传病基因的个体会患病基因的个体会患遗传遗传病病不携不携带遗传带遗传病基因的个体不会患病基因的个体不会患遗传遗传病病A.A.B.B.C.C.D.D.【解析解析】选选D D。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过;一一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病;携带遗传携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者表现正如白化病基因携带者表现正常常;染色体异常遗传病个体不携带致病

17、基因。染色体异常遗传病个体不携带致病基因。【变变式式训练训练】通通过对过对胎儿或新生儿的体胎儿或新生儿的体细细胞胞组织组织切片切片观观察察难难以以发现发现的的遗传遗传病是病是()A.A.红绿红绿色盲色盲 B.21B.21三体三体综综合征合征C.C.镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症血症 D.D.性腺性腺发发育不良育不良【解析解析】选选A A。红绿色盲是基因突变导致的。红绿色盲是基因突变导致的,利用组织切片观察利用组织切片观察难以发现难以发现;21;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属常染属常染色体变异色体变异,即第即第2121号染色体的三体现象号染色体的三

18、体现象;镰刀型细胞贫血症可以镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征性腺发育不良也叫特纳氏综合征,XO,XO型型,即缺少一条即缺少一条X X染色体染色体,属于性染色体遗传病属于性染色体遗传病,可以镜检识别。可以镜检识别。考点二考点二 调查调查人群中的人群中的遗传遗传病病 1.1.调查调查原理原理(1)(1)人人类遗传类遗传病是由病是由遗传遗传物物质质改改变变而引起的疾病。而引起的疾病。(2)(2)遗传遗传病可以通病可以通过过社会社会调查调查和家系和家系调查调查的方式了解的方式了解发发病情况。病情况。2.2.发发病率与病率与遗传遗传方式的方式的调查调

19、查 项项目目调查调查内容内容调查对调查对象象及范及范围围注意事注意事项项结结果果计计算及分析算及分析遗传遗传病病发发病率病率广大人群广大人群随机抽随机抽样样考考虑虑年年龄龄、性、性别别等等因素因素,群体足群体足够够大大 100%100%遗传遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基因分析基因显隐显隐性及所性及所在的染色体在的染色体类类型型某种遗传病的某种遗传病的患病人数患病人数某种遗传病的某种遗传病的被调查人数被调查人数 3.3.调查调查注意的注意的问题问题调查时调查时,最好最好选选取群体中取群体中发发病率病率较较高的高的单单基因基因遗传遗传病病,如如红绿红绿色色盲

20、、白化病、高度近盲、白化病、高度近视视(600(600度以上度以上)等。等。【高考警示高考警示】调查遗传病发病率的范围确定调查遗传病发病率的范围确定调查遗传病发病率时调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查要注意在人群中随机调查,如不能在普通如不能在普通学校调查学校调查2121三体综合征患者的发病率三体综合征患者的发病率,因为学校是一个特殊的因为学校是一个特殊的群体群体,没有做到在人群中随机调查没有做到在人群中随机调查;但红绿色盲的发病率、高度但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。近视等调查可以在学校范围内展开调查。【典例典例2 2】人人类遗传类遗传病病发发病率逐年增高

21、病率逐年增高,相关相关遗传遗传学研究学研究备备受关受关注。某校高中研究性学注。某校高中研究性学习习小小组组的同学的同学对对本校全体高中学生本校全体高中学生进进行行了某些了某些遗传遗传病的病的调查调查。请请回答相关回答相关问题问题。(1)(1)调查调查最好最好选择选择(填填“单单基因基因遗传遗传病病”或或“多基因多基因遗遗传传病病”)。(2)(2)如果要做如果要做遗传遗传方式的方式的调查调查,应该选择应该选择作作为调查对为调查对象。象。如果如果调查遗传调查遗传病的病的发发病率病率,应应_作作为调查对为调查对象。象。(3)(3)请请你你为调查红绿为调查红绿色盲色盲发发病率小病率小组组的同学的同学设

22、计设计一个表格一个表格,记录记录调查结调查结果。果。(4)(4)假如假如调查结调查结果果显显示示:被被调查调查人数共人数共3 5003 500人人,其中男生其中男生1 9001 900人人,女生女生1 6001 600人人,男生男生红绿红绿色盲色盲6060人人,女生女生红绿红绿色盲色盲1010人人,该该校校高中学生高中学生红绿红绿色盲的基因色盲的基因频频率率约为约为1.57%1.57%。请请你你对对此此结结果果进进行行评评价价:该该基因基因频频率率(准确准确/不准确不准确),),原因是原因是 。【解析解析】(1)(1)进行人类遗传病调查时进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高最好选取群

23、体中发病率较高的单基因遗传病的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。(2)(2)在患者家系中调查在患者家系中调查,以确定遗传病的遗传方式。调查遗传病的发病率应该在人群中随以确定遗传病的遗传方式。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计机抽样调查并统计,根据调查数据根据调查数据,计算发病率。计算发病率。(3)(3)本小题研究本小题研究调查红绿色盲的发病率调查红绿色盲的发病率,因为红绿色盲为伴因为红绿色盲为伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病,在男女中的发病率不同在男女中的发病率不同,对结果统计时对结果统计时,既要分正常和色盲患者既要分正常和色盲患者,也要分男生和女

24、生。也要分男生和女生。(4)(4)计算基因频率时需分别统计出男生患病计算基因频率时需分别统计出男生患病人数、正常人数及女生患病人数、正常人数和携带者人数。人数、正常人数及女生患病人数、正常人数和携带者人数。答案答案:(1)(1)单基因遗传病单基因遗传病(2)(2)患有该遗传病的多个家族患有该遗传病的多个家族(系系)随机选择一个较大群体随机选择一个较大群体(3)(3)表格如下表格如下:(4)(4)不准确数据中缺少携带者的具体人数不准确数据中缺少携带者的具体人数性别性别表现表现男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常【互互动动探究探究】(1)(1)在学校在学校这这个大群体中个大群体中,是否能是

25、否能调查红绿调查红绿色盲的色盲的遗传遗传方式方式?是是否能根据否能根据调查调查数据推数据推测遗传测遗传方式方式?提示提示:不能调查红绿色盲的遗传方式不能调查红绿色盲的遗传方式,遗传方式应在患病家系中遗传方式应在患病家系中调查调查;但能根据调查数据推测遗传方式。但能根据调查数据推测遗传方式。(2)(2)根据根据调查结调查结果果,其其红绿红绿色盲的色盲的发发病率病率为为多少多少?提示提示:男生约男生约3%,3%,女生约女生约0.6%0.6%。男生。男生(或女生或女生)红绿色盲发病率红绿色盲发病率=男生男生(或女生或女生)红绿色盲的患病人数红绿色盲的患病人数/男生男生(或女生或女生)被调查的总被调查

26、的总人数人数100%100%。【变变式式训练训练】下列关于人群中白化病下列关于人群中白化病发发病率的病率的调查调查叙述中叙述中,正正确的是确的是()A.A.调查调查前收集相关的前收集相关的遗传遗传学知学知识识B.B.对对患者家系成患者家系成员进员进行随机行随机调查调查C.C.先先调查调查白化病基因的基因白化病基因的基因频频率率,再再计计算算发发病率病率D.D.白化病白化病发发病率病率=(=(患者人数患者人数+携携带带者人数者人数)/)/被被调查调查的的总总人数人数100%100%【解析解析】选选A A。调查白化病的发病率。调查白化病的发病率,应先确定调查的目的、要应先确定调查的目的、要求并制订

27、调查计划求并制订调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率率,即白化病发病率即白化病发病率=(=(白化病的患者人数白化病的患者人数/被调查的总人数被调查的总人数)100%100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。发病率的调查不需要调查致病基因频率。人人类遗传类遗传病病遗传遗传方式的判断方法方式的判断方法【典例典例】某种某种遗传遗传病受一病受一对对等位基因控制等位基因控制,如如图为该遗传图为该遗传病的病的系系谱图谱图。下列叙述正确的是。下列叙述正确的是()A.A.该该病病为为伴伴X X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病病,1 1为纯为纯合子合子B.B.该

28、该病病为为伴伴X X染色体染色体显显性性遗传遗传病病,4 4为纯为纯合子合子C.C.该该病病为为常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传病病,2 2为杂为杂合子合子D.D.该该病病为为常染色体常染色体显显性性遗传遗传病病,3 3为纯为纯合子合子【解析解析】选选C C。根据。根据1 1患病而其母患病而其母1 1正常正常,可以排除该病为伴可以排除该病为伴X X染色体显性遗传病的可能。若该病为伴染色体显性遗传病的可能。若该病为伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病,则则1 1为杂合子。若该病为常染色体隐性遗传病为杂合子。若该病为常染色体隐性遗传病,则则2 2必为杂合子。必为杂合子。若该病为常染色体显性遗传

29、病若该病为常染色体显性遗传病,则则3 3必为杂合子。故必为杂合子。故C C选项正确。选项正确。【方法归纳方法归纳】根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个步骤步骤:(1)(1)先确定伴先确定伴Y Y遗传遗传:男病后代男皆病男病后代男皆病,且仅有男病。且仅有男病。(2)(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传:若双亲无遗传病若双亲无遗传病,子代有患者子代有患者,则该病由隐性致病基因控制则该病由隐性致病基因控制,即即“无中生有为隐性无中生有为隐性”。若双亲有遗传病若双亲有遗传病,子代有正常者子代有正常者,

30、则该病由显性致病基因控制则该病由显性致病基因控制,即即“有中生无为显性有中生无为显性”。(3)(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴判断遗传病是常染色体遗传还是伴X X染色体遗传染色体遗传:隐性遗传情况判定隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中在隐性遗传系谱中,若出现父亲表现正常若出现父亲表现正常,而其女儿中有患者而其女儿中有患者(即父正女病即父正女病),),就一定是常染色体隐性遗传就一定是常染色体隐性遗传病病;若出现母亲是患者若出现母亲是患者,而其儿子表现正常而其儿子表现正常(即母病儿正即母病儿正),),就一就一定是常染色体隐性遗传病。定是常染色体隐性遗传病。显性遗传情况判定显性遗传情况判定:在显

31、性遗传系谱中在显性遗传系谱中,若出现父亲是患者若出现父亲是患者,而其女儿中有正常的而其女儿中有正常的(即父病女正即父病女正),),就一定是常染色体显性遗就一定是常染色体显性遗传病传病;若出现母亲正常若出现母亲正常,而其儿子中有患者而其儿子中有患者(即母正儿病即母正儿病),),就一就一定是常染色体显性遗传病。定是常染色体显性遗传病。【易错提醒易错提醒】如果没有明显的特征如果没有明显的特征,只能从可能性大小方面推只能从可能性大小方面推测测,从发病率从发病率(隔代遗传或连续遗传隔代遗传或连续遗传)和患者性别是否有差异进和患者性别是否有差异进行判定。行判定。【变变式式训练训练】以下以下为遗传为遗传系系

32、谱图谱图,2,2号个体无甲病致病基因。下号个体无甲病致病基因。下列有关列有关说说法法,正确的是正确的是()A.A.甲病不可能是伴甲病不可能是伴X X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病病B.B.乙病是伴乙病是伴X X染色体染色体显显性性遗传遗传病病C.C.患乙病的男性一般多于女性患乙病的男性一般多于女性D.1D.1号和号和2 2号所生的孩子可能患甲病号所生的孩子可能患甲病【解析解析】选选A A。由系谱图判断。由系谱图判断,甲病为常染色体隐性遗传病甲病为常染色体隐性遗传病,乙乙病为常染色体显性遗传病。因病为常染色体显性遗传病。因2 2号无甲病致病基因号无甲病致病基因,所以其后代所以其后代不可能患甲病。

33、不可能患甲病。1.1.下列下列说说法中正确的是法中正确的是()A.A.先天性疾病是先天性疾病是遗传遗传病病,后天性疾病不是后天性疾病不是遗传遗传病病B.B.家族性疾病是家族性疾病是遗传遗传病病,散散发发性疾病不是性疾病不是遗传遗传病病C.C.遗传遗传病的病的发发病在不同程度上需要病在不同程度上需要环环境因素的作用境因素的作用,但根本原但根本原因是因是遗传遗传因素的存在因素的存在D.D.遗传遗传病是病是仅仅由由遗传遗传因素引起的疾病因素引起的疾病【解析解析】选选C C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的。先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗肯定是遗传病传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的

34、变化引起的但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病如病毒感染或服药不当毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。同样如营养缺乏引起的疾病。同样,由隐性基因控制的遗传病由于由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小出现的概率较小,往往是散发性的往往是散发性的,而不表现出家族性。而不表现出家族性。2.2.唇裂是一种常唇裂是一种常见见的的遗传遗传病病,判断判断该该病属什么病属什么类类型的型的遗传遗传病病,下下列哪些

35、疾病与其属同种列哪些疾病与其属同种类类型型()单单基因基因遗传遗传病病 多基因多基因遗传遗传病病染色体异常染色体异常遗传遗传病病 线线粒体病粒体病进进行性肌行性肌营营养不良养不良 原原发发性高血性高血压压并指并指 青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性先天性聋哑聋哑 无无脑脑儿儿A.,A.,B.,B.,C.,C.,D.,D.,【解析解析】选选D D。唇裂属多基因遗传病。唇裂属多基因遗传病,是受两对以上等位基因控是受两对以上等位基因控制的遗传病制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。遗传病的有原

36、发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。3.3.某学某学习习小小组组以以“伴性伴性遗传遗传的特点的特点”为课题进为课题进行行调查调查研究研究,选择选择调查调查的的遗传遗传病以及采用的方法正确的是病以及采用的方法正确的是()A.A.白化病、在熟悉的白化病、在熟悉的4 41010个家庭中个家庭中调查调查B.B.红绿红绿色盲、在患者家系中色盲、在患者家系中调查调查C.C.血友病、在学校内随机抽血友病、在学校内随机抽样调查样调查D.D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查样调查【解析解析】选选B B。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传

37、病;又又由于研究的是发病特点而不是发病率由于研究的是发病特点而不是发病率,所以应该在患者家系中所以应该在患者家系中调查。调查。4.214.21三体三体综综合征患儿的合征患儿的发发病率与母病率与母亲亲年年龄龄的关系如的关系如图图所示所示,预预防防该遗传该遗传病的主要措施是病的主要措施是()适适龄龄生育生育基因基因诊诊断断染色体分析染色体分析B B超超检查检查A.A.B.B.C.C.D.D.【解析解析】选选A A。根据图中曲线可以看出。根据图中曲线可以看出,随着母亲年龄的增长随着母亲年龄的增长,发病率提高发病率提高,因此要适龄生育。产前进行染色体分析可提前对因此要适龄生育。产前进行染色体分析可提前

38、对该病作出诊断。该病作出诊断。5.5.分析下面一家族中某种分析下面一家族中某种遗传遗传病系病系谱图谱图,相关叙述不正确的相关叙述不正确的是是()A.A.8 8与与3 3基因型相同的概率基因型相同的概率为为2/32/3B.B.理理论论上上,该该病男女患病概率相等病男女患病概率相等C.C.7 7肯定有一个致病基因由肯定有一个致病基因由2 2传传来来D.D.9 9和和8 8婚配婚配,后代中女孩的后代中女孩的发发病概率病概率为为1/181/18【解析解析】选选D D。由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。8 8(基因型为基因型为1/3AA1/3AA、2/3Aa)2

39、/3Aa)和和9 9(基因型为基因型为1/3AA1/3AA、2/3Aa)2/3Aa)婚配婚配,后代发病率为后代发病率为2/32/31/4=1/9,2/32/31/4=1/9,男孩的发病率与女孩的发病男孩的发病率与女孩的发病率相同率相同,均为均为1/9,1/9,若问患病女孩的概率则应为若问患病女孩的概率则应为1/91/2=1/181/91/2=1/18。6.6.某高校高三年某高校高三年级级研究性学研究性学习习小小组调查组调查了人的眼皮了人的眼皮遗传遗传情况情况,他他们们以年以年级为单级为单位位,对统计对统计的数据的数据进进行行汇总汇总和整理和整理,如下表如下表:双双亲亲全双全双眼皮眼皮()()仅

40、仅父父亲亲双双眼皮眼皮()()仅仅母母亲亲双双眼皮眼皮()()双双亲亲全全单单眼皮眼皮()()性性别别男男女女男男女女男男女女男男女女双眼皮双眼皮人数人数5959616131312929303030300 00 0单单眼皮眼皮人数人数38383636282828282727292956565353请请分析表中情况分析表中情况,回答下列回答下列问题问题:(1)(1)根据表中根据表中组调查组调查情况情况,你能判断出你能判断出显显性性状性性状为为。(2)(2)根据表中根据表中组调查组调查情况情况,你能判断出人的眼皮你能判断出人的眼皮遗遗传传是是染色体染色体遗传遗传。(3)(3)第第组组双双亲亲基因型

41、的所有基因型的所有组组合合为为_。(4)(4)如如图图是某家庭的眼皮是某家庭的眼皮遗传调查遗传调查情况情况,试试分析分析4 4号与号与3 3号生一个号生一个双眼皮孩子的概率是双眼皮孩子的概率是。(5)(5)表格中第表格中第组组的数据的数据为为双眼皮双眼皮单单眼皮眼皮=12074,=12074,这这个个统计统计数数值为值为何与理何与理论论上有上有较较大大误误差差?。(6)(6)某某单单眼皮女生到美容院做了双眼皮手眼皮女生到美容院做了双眼皮手术术,该该双眼皮性状能否双眼皮性状能否遗传遗传?为为什么什么?【解析解析】显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型,所

42、以所以从表格中第从表格中第组就可以看出组就可以看出,双眼皮是显性性状双眼皮是显性性状,单眼皮是隐单眼皮是隐性性状性性状,因为子代出现了性状分离因为子代出现了性状分离,如果双眼皮是隐性性状如果双眼皮是隐性性状,后后代是不会出现性状分离现象的代是不会出现性状分离现象的,如第如第组。判断基因是位于常组。判断基因是位于常染色体上还是染色体上还是X X染色体上染色体上,通常用假设法通常用假设法,假设基因位于假设基因位于X X染色体染色体上上,则第则第组中的子代中女孩是不会出现单眼皮的组中的子代中女孩是不会出现单眼皮的,所以基因应所以基因应该位于常染色体上。第该位于常染色体上。第组中组中,双亲的基因型组合

43、可能有双亲的基因型组合可能有:AAAAAAAA、AAAaAAAa、AaAaAaAa。题中系谱图中。题中系谱图中4 4号个体的基因型号个体的基因型是是1/3AA1/3AA或或2/3Aa,32/3Aa,3号个体的基因型为号个体的基因型为aa,aa,婚配后生一个双眼皮婚配后生一个双眼皮孩子的概率是孩子的概率是:1/3AAaa+2/3Aaaa=1/3+2/31/2=2/3:1/3AAaa+2/3Aaaa=1/3+2/31/2=2/3。表。表格第格第组中双眼皮和单眼皮的数据与理论上有较大误差的主要组中双眼皮和单眼皮的数据与理论上有较大误差的主要原因是实际调查的群体较小。某单眼皮女生到美容院做了双眼原因是

44、实际调查的群体较小。某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术皮手术,该双眼皮性状是不能遗传的该双眼皮性状是不能遗传的,因为可遗传的性状是由遗因为可遗传的性状是由遗传物质的改变引起的传物质的改变引起的,手术并没有引起遗传物质的改变手术并没有引起遗传物质的改变,所以是所以是不能遗传的。不能遗传的。答案答案:(1)(1)双眼皮双眼皮(2)(2)常常(3)AAAA(3)AAAA、AAAaAAAa、AaAaAaAa(4)2/3(4)2/3(5)(5)实际调查的群体较小实际调查的群体较小(6)(6)不能遗传。因为该女生的遗传物质没有改变不能遗传。因为该女生的遗传物质没有改变7.(20127.(2012江江苏苏高

45、考高考)下列关于人下列关于人类类基因基因组计组计划的叙述划的叙述,合理的合理的是是()A.A.该计该计划的划的实实施将有助于人施将有助于人类对类对自身疾病的自身疾病的诊诊治和治和预预防防B.B.该计该计划是人划是人类类从从细细胞水平研究自身胞水平研究自身遗传遗传物物质质的系的系统统工程工程C.C.该计该计划的目的是划的目的是测测定人定人类类一个染色体一个染色体组组中全部中全部DNADNA序列序列D.D.该计该计划的划的实实施不可能施不可能产产生种族歧生种族歧视视、侵犯个人、侵犯个人隐隐私等私等负负面影面影响响【解析解析】选选A A。A A项正确项正确,该计划的实施将有助于人类了解疾病该计划的实

46、施将有助于人类了解疾病的分子机制的分子机制,为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据;B;B项错误项错误,该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程程;C;C项错误项错误,该计划的目的是完成人类该计划的目的是完成人类2424条染色体上全部基因条染色体上全部基因的遗传图、物理图、全部碱基的序列测定和转录图的遗传图、物理图、全部碱基的序列测定和转录图;D;D项错误项错误,该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。8.(20108.(201

47、0江江苏苏高考高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明某城市兔唇畸形新生儿出生率明显显高于其高于其他城市他城市,研究研究这这种种现现象是否由象是否由遗传遗传因素引起的方法不包括因素引起的方法不包括()A.A.对对正常个体与畸形个体正常个体与畸形个体进进行基因行基因组组比比较较研究研究B.B.对该对该城市出生的双胞胎城市出生的双胞胎进进行相关的行相关的调查统计调查统计分析分析C.C.对该对该城市出生的兔唇畸形患者的血型城市出生的兔唇畸形患者的血型进进行行调查统计调查统计分析分析D.D.对对兔唇畸形患者家系兔唇畸形患者家系进进行行调查统计调查统计分析分析【解题指南解题指南】正确理解人类遗传病的调查方法是

48、解决本题的关正确理解人类遗传病的调查方法是解决本题的关键。注意基因组、不同个体、患者家系比较。键。注意基因组、不同个体、患者家系比较。【解析解析】选选C C。A A项项,对正常个体与畸形个体进行基因组比较研对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照究属于对照,自变量是不同个体的基因组自变量是不同个体的基因组,由此判断由此判断A A项正确项正确;B;B项项,对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照照,自变量是不同的个体自变量是不同的个体,由此判断由此判断B B项正确项正确;C;C项项,兔唇畸形患者兔唇畸形患者(一种性状一种性状)与

49、血型与血型(另一种性状另一种性状)没有直接的联系没有直接的联系,由此判断由此判断C C项项错误错误;D;D项项,对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,可判断是否可判断是否存在一定的遗传方式存在一定的遗传方式,由此判断由此判断D D项正确。项正确。9.(20129.(2012安徽高考改安徽高考改编编)甲型血友病是由甲型血友病是由X X染色体上的染色体上的隐隐性基性基因因导导致的致的遗传遗传病病(H(H对对h h为显为显性性)。图图1 1中两个家系都有血友病中两个家系都有血友病发发病史病史,2 2和和3 3婚后生下一个性染色体婚后生下一个性染色体组组成是成是XXYX

50、XY的非血友病儿的非血友病儿子子(2 2),),家系中的其他成家系中的其他成员员性染色体性染色体组组成均正常。成均正常。(1)(1)根据根据图图1,1,(填填“能能”或或“不能不能”)确定确定2 2两条两条X X染色体的染色体的来源来源;4 4与正常女子与正常女子结结婚婚,推断其女儿患血友病的概率是推断其女儿患血友病的概率是。(2)(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简简称称F8,F8,即抗血友即抗血友病球蛋白病球蛋白)基因碱基基因碱基对对缺失所致。缺失所致。为为探明探明2 2的病因的病因,对对家系的第家系的第、代成代成员员F8F8基因的特异片段基因的特异片

51、段进进行了行了PCRPCR扩扩增增,其其产产物物电电泳泳结结果如果如图图2 2所示所示,结结合合图图1,1,推断推断3 3的基因型是的基因型是。请请用用图图解和必要的文字解和必要的文字说说明明2 2非血友病非血友病XXYXXY的形成原因。的形成原因。(3)(3)现现在在3 3再次再次怀怀孕孕,产产前前诊诊断断显显示胎儿示胎儿(3 3)细细胞的染色体数胞的染色体数为为46,XY;F846,XY;F8基因的基因的PCRPCR检测结检测结果如果如图图2 2所示。由此建所示。由此建议议3 3。【解题指南解题指南】解答本题的关键是掌握遗传系谱图中伴解答本题的关键是掌握遗传系谱图中伴X X染色体染色体隐性

52、遗传的特点及相关概率的计算。隐性遗传的特点及相关概率的计算。【解析解析】(1)(1)因为因为2 2未患血友病未患血友病,其基因组成可能是其基因组成可能是X XH HX XH HY,Y,也可也可能是能是X XH HX Xh hY,Y,所以不能确定所以不能确定;4 4不是血友病患者不是血友病患者,其基因型为其基因型为X XH HY,Y,所以其后代女性中没有患病个体。所以其后代女性中没有患病个体。(2)(2)由图由图1 1推出的基因型及图推出的基因型及图2 2两条带位置可推知两条带位置可推知,第一条带是显第一条带是显性性,第二条带是隐性第二条带是隐性,所以所以3 3基因型为基因型为X XH HX X

53、h h,2 2中无隐性基因中无隐性基因,故故其基因组成为其基因组成为X XH HX XH HY,Y,由此可知由此可知,该个体中该个体中X X染色体全部来自于染色体全部来自于3 3个体个体,即即3 3个体在减数第二次分裂过程中个体在减数第二次分裂过程中X XH HX XH H两条姐妹染色单两条姐妹染色单体形成的两条染色体未分开而移向同一极体形成的两条染色体未分开而移向同一极,从而产生了从而产生了X XH HX XH H的卵的卵细胞细胞,遗传图解如下遗传图解如下:(3)(3)从图从图2 2中可看出中可看出,3 3只含隐性基因只含隐性基因,是血友病患者是血友病患者,所以建议所以建议3 3终止妊娠。终止妊娠。答案答案:(1)(1)不能不能0 0(2)X(2)XH HX Xh h图解如下图解如下:在在3 3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有基因带有基因H H的姐的姐妹染色单体形成的两条染色体移向细胞同一极妹染色单体形成的两条染色体移向细胞同一极,形成形成X XH HX XH H卵细胞卵细胞,X,XH HX XH H卵细胞与正常精子结合形成卵细胞与正常精子结合形成X XH HX XH HY Y受精卵。受精卵。(3)(3)终止妊娠终止妊娠