Genetics2遗传的细胞学基础.ppt

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1、李 学 宝 教 授遗 传 学 第 2 章 遗 传 的 细 胞 学 基 础 一 、 染 色 体 的 概 念 染 色 体 是 于 1848年 在 紫 鸭 砣 草 花 粉 母 细 胞 中 发现 并 描 述 ， 因 其 能 被 碱 性 染 料 染 色 而 于 1888年 被 正式 命 名 为 染 色 体 。 最 初 概 念 ： 指 细 胞 核 内 能 够 被 碱 性 染 料 染 色 的 物 质在 细 胞 分 裂 过 程 中 缩 短 变 粗 ， 在 光 学 显 微 镜 下 可 见的 棒 状 或 线 状 结 构 。 现 在 概 念 ： 泛 指 任 何 一 种 基 因 或 遗 传 信 息 的 特 定 序列

2、的 连 锁 结 构 。 存 在 于 一 切 生 物 中 ， 是 生 命 生 长 、发 育 、 遗 传 、 变 异 和 进 化 的 物 质 基 础 。 二 、 染 色 体 的 类 别 根 据 染 色 体 的 现 代 概 念 和 染 色 体 的 化 学 成 分 、形 态 、 结 构 可 以 将 其 分 成 病 毒 染 色 体 （ Virus chromosome） 、 原 核 生 物 染 色 体 （ Prokaryotic chromosome)和 真 核 生 物 染 色 体 （ Eukaryotic chromosome） 三 、 染 色 体 的 化 学 成 分 病 毒 染 色 体 ： 成 分

3、单 一 ， 只 有 DNA或 RNA。 原 核 生 物 染 色 体 ： 成 分 单 一 ， 只 有 DNA。 真 核 生 物 染 色 体 ： 成 分 复 杂 ， 除 了 DNA和RNA外 ， 还 有 组 蛋 白 、 非 组 蛋 白 和 无 机 物 质 等 。 而 DNA和 组 蛋 白 是 其 基 本 组 成 物 质 。 四 、 染 色 质 与 染 色 体 染 色 质 是 染 色 体 在 分 裂 间 期 的 存 在 状 态 ，其 基 本 结 构 单 位 是 核 小 体 。 DNA核 小 体 螺 线 管 超 螺 线 管 染 色 体 1/7 1/6 1/40 1/5 即 从 染 色 质 到 染 色

4、体 ， DNA长 度 共 被 压 缩 了 8400倍 。（ 一 ） 染 色 质 染 色 质 存 在 的 两 种 状 态 ： 常 染 色 质（ euchromatin) 和 异 染 色 质 （ heterochromatin) 组 成 性 异 染 色 质 兼 性 异 染 色 质 永 久 性 ， 大 小 和 位 置 恒 定 X性 染 色 质 ， 源 于 常 染 色 质 常 染 色 质 和 异 染 色 质 组 成 性 (constitutive). 构 成 染 色 体 的 特 殊 区 域 ，如 ： 着 丝 点 部 位 等 ； 在 所 有 组 织 、 细 胞 中 均表 现 异 固 缩 现 象 ； 只

5、与 染 色 体 结 构 有 关 ，一 般 无 功 能 表 达 ； *主 要 是 卫 星 DNA。 兼 性 (facultative). 可 存 在 于 染 色 体 的 任 何 部位 ； 在 一 些 组 织 中 不 表 现 异 固缩 现 象 (象 常 染 色 质 一 样正 常 表 达 )， 而 在 其 它 组织 中 表 现 异 固 缩 现 象 ； 携 带 组 织 特 异 性 表 达 的 遗传 信 息 。 染 色 体 是 染 色 质 在 细 胞 分 裂 过 程 中 经 过 紧 密 缠 绕 、 折叠 、 凝 缩 而 成 。 且 每 一 种 生 物 的 染 色 体 数 是 恒 定 的 。染 色 体 复

6、 制 后 ， 含 有 两 条 染 色 单 体 （ chromatid)， 由着 丝 粒 （ centromere)联 在 一 起 。 表 根 据 着 丝 粒 位 置 划 分 的 染 色 体 类 型 及 其 形 态着 丝 粒 位 置 臂 比 （ 长 臂 /短 臂 ） 染 色 体 类 型 符 号 后 期 形 态正 中 部中 部近 中 部近 端 部 端 部顶 端 部 1.001.01-1.701.71-3.003.01-7.007.01- 正 中 着 丝 粒 染 色 体中 部 着 丝 粒 染 色 体近 中 部 着 丝 粒 染 色 体近 端 部 着 丝 粒 染 色 体端 部 着 丝 粒 染 色 体顶

7、端 部 着 丝 粒 染 色 体 MmsmsttT VV LLII Centromere Position chromosome)的 着 丝 点位 于 染 色 体 中 部 ， 两臂 长 度 大 致 相 等 ； 细 胞 分 裂 后 期 由 于 纺锤 丝 牵 引 着 丝 粒 向 两极 移 动 ， 染 色 体 表 现中 间 着 丝 点 染 色 体 (M, metacentric为 “ V”形 。 近 中 着 丝 点 染 色 体(SM, sub-metacentric chromosome)的 着丝 点 偏 向 染 色 体 的一 端 ， 两 臂 长 度 不等 ， 分 别 称 为 长 臂和 短 臂 ； 在

8、 细 胞 分 裂 后 期 染色 体 呈 “ L”形 。 近 端 着 丝 点 染 色 体 (ST, sub-telocentric chromosome)的 着 丝 点接 近 染 色 体 的 一 端 ，染 色 体 两 臂 长 度 相 差很 大 。 细 胞 分 裂 后 期 染 色 体近 似 棒 状 。 端 着 丝 点 染 色 体 (T, telocentric chromosome)的着 丝 点 位 于 染 色 体 的 一 端 ，因 而 染 色 体 只 有 一 条 臂 ， 细胞 分 裂 后 期 呈 棒 状 。 但 是 有 人 认 为 真 正 的 端 着 丝点 染 色 体 可 能 并 不 存 在 ，

9、 人们 所 观 察 到 的 端 着 丝 粒 染 色体 可 能 只 是 由 于 短 臂 太 短 ，在 光 学 显 微 镜 下 不 能 观 察 到而 已 。 染 色 体 形 态 灯 刷 染 色 体 多 线 染 色 体 染 色 体 的 结 构染 色 质 是 染 色 体 在 分 裂 间 期 的 存在 状 态 ， 其 基 本 结 构 单 位 是 核 小体 。DNA核 小 体 螺 线 管 超 螺 线 管 染 色 体 从 染 色 质 到 染 色 体 ， DNA长 度 共被 压 缩 了 8400倍 。 染 色 体 数 目各 种 生 物 染 色 体 数 目 是 恒 定 的 。 二 倍 体 生 物 染 色 体 在

10、 体 细 胞 中是 成 对 存 在 的 ， 称 为 同 源 染 色 体 。 而 在 性 细 胞 中 只 有 其 中 的 一条 同 源 染 色 体 。 五 、 染 色 体 在 有 丝 分 裂 中 的 行 为细 胞 周 期 (cell cycle) 有 丝 分 裂 (mitosis) 间 期 (interphase) 前 期 ( prophase)、 1期 中 期 （ metaphase) 期 后 期 （ anaphase)、 2 期 末 期 (telophase) 特 点 ： 细 胞 分 裂 一 次 ， 染 色 体 复 制 一 次 ， 遗 传 物 质 均分 到 两 个 子 细 胞 中 。 (p1

11、9) 有 丝 分 裂 的 意 义 : 1.生 物 学 意 义 ： .有 丝 分 裂 促 进 细 胞 数 目 和 体 积 增 加 ； .均 等 方 式 的 有 丝 分 裂 ， 能 维 持 个 体 正 常 生 长 和发 育 ， 保 证 物 种 的 连 续 性 和 稳 定 性 。2.遗 传 学 意 义 ： .核 内 各 染 色 体 准 确 复 制 为 二 两 个 子 细 胞 的遗 传 基 础 与 母 细 胞 完 全 相 同 ； .复 制 的 各 对 染 色 体 有 规 则 而 均 匀 地 分 配 到 两 个子 细 胞 中 子 、 母 细 胞 具 有 同 样 质 量 和 数 量 的染 色 体 。 六

12、、 染 色 体 在 减 数 分 裂 中 的 行 为1 概 念 :减 数 分 裂 (meiosis)： 是 性 母 细 胞 成 熟 时 配 子 形 成 过程 中 发 生 的 一 种 特 殊 有 丝 分 裂 使 体 细 胞 的 染 色 体 数目 减 半 。 例 如 : 水 稻 2n=24、 玉 米 2n=20、 茶 树 2n=30 减 数 分 裂 水 稻 n=12、 玉 米 n=10、 茶 树 n=15 n(卵 ) + n(精 ) 2n(体 ) 受 精 作 用 可 保 证 物 种 染 色 体 数 恒 定 。 2 特 点 :(1). 各 对 同 源 染 色 体 在 细 胞 分 裂 前 期 配 对 (

13、或 联 会 )； 在 二 倍 体 生 物 中 ， 每 对 染 色 体 的 两 个 成 员 中 一 个 来 自 父 方 ，一 个 来 自 母 方 ， 其 形 态 大 小 相 同 的 染 色 体 称 为 同 源 染 色 体 。 (2). 细 胞 分 裂 过 程 中 包 括 两 次 分 裂 : 第 一 次 分 裂 （ 减 数 分 裂 ） 中 染 色 体 减 数 ， 这 次 分 裂 的 前期 较 复 杂 ， 又 可 细 分 为 五 期 （ 细 线 期 偶 线 期 粗 线 期 双 线期 浓 缩 期 或 终 变 期 ） ； 第 二 次 分 裂 （ 减 数 分 裂 ） 染 色 体 等 数 。 3、 减 数

14、分 裂 的 意 义（ 1） 一 个 细 胞 周 期 ， 两 次 连 续 的 核 分 裂 ；（ 2） “ 减 数 ” 并 非 随 机 ， 而 是 配 对 的 同 源 染 色体 分 开 ；（ 3） 非 姊 妹 染 色 单 体 间 发 生 对 等 片 段 的 交 换 交 换 在 前 ， 交 叉 在 后 ， 交 叉 是 交 换 的 结 果 ；（ 4） 减 数 分 裂 过 程 中 染 色 体 的 变 迁 ：A： 前 期 中 期 染 色 体 为 2nB： 后 期 中 期 减 数 发 生 在 后 期 ， 染 色体 数 由 2n n， 但 每 条 染 色 体 仍 保 持 有 两 条 染色 单 体C： 后 期

15、末 期 染 色 体 为 n， 有 丝 分 裂 与 减 数 分 裂 的 比 较1、 减 数 分 裂 前 期 有 同 源 染 色 体 配 对 （ 联 会 ） ；2、 减 数 分 裂 遗 传 物 质 交 换 （ 非 姐 妹 染 色 单 体 片 段 交换 ） ；3、 减 数 分 裂 中 期 后 染 色 体 独 立 分 离 ， 而 有 丝 分 裂 则着 丝 点 裂 开 后 均 衡 分 向 两 极 ；4、 减 数 分 裂 完 成 后 染 色 体 数 减 半 ；5、 分 裂 中 期 着 丝 点 在 赤 道 板 上 的 排 列 有 差 异 ： 减 数 分 裂 中 同 源 染 色 体 的 着 丝 点 分 别 排 列 于 赤 道板 两 侧 ， 而 有 丝 分 裂 时 则 整 齐 地 排 列 在 赤 道 板 上 。 七 、 遗 传 的 染 色 体 学 说 基 于 孟 德 尔 分 离 定律 和 自 由 组 合 定 律 与 减数 分 裂 过 程 中 染 色 体 行为 的 平 行 关 系 ， 提 出 了遗 传 的 染 色 体 学 说 (chromosome theory of inheritance) (p22-24) END