人类的伴性遗传

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1、人类的伴性遗传 目标导航1.运用资料分析的方法,总结出伴X染色体隐性遗传病的规律。2.结合遗传图解和资料分析,归纳其他伴性遗传的特点。3.结合相关示例,归纳人类遗传病的解题规律。一、伴性遗传的概念1含义:位于X、Y性染色体上的基因所控制的性状或遗传病会随X或Y染色体的传递而遗传。2分类二、伴X染色体隐性遗传1概念:由X染色体携带的隐性基因所表现的遗传方式。2实例:血友病、红绿色盲等。3特点:男性患者远远多于女性患者。三、伴X染色体显性遗传1概念:由X染色体携带的显性基因所表现的遗传方式。2实例:抗维生素D佝偻病。3特点:女性患者多于男性患者。四、伴Y染色体遗传1概念:由Y染色体携带的基因所表现

2、的遗传方式。2实例:外耳道多毛症。3特点:只能在男性中表现,父传儿,儿传孙。判断正误:(1) 与性别相关的基因位于性染色体上。()(2) 性染色体上基因控制的性状都是与性别有关的。()(3) 性染色体上基因控制的性状,男性和女性是完全不同的。()(4) 凡性状表现与性别相联系的遗传均属伴性遗传。()(5) 与伴性遗传相关的疾病往往多发于男性。()(6) 无论是男性还是女性,只要含有红绿色盲基因就是红绿色盲患者。()(7)伴X显性遗传男女患病比例基本相当。()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)一、X、Y染色体同源区段的基因的遗传XY型性别决定的生物雄性体内的一对异型性染色体X、Y构成

3、了一对特殊的同源染色体,X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:(1)控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于B区段。在Y染色体上无相应的等位基因。(2)控制人类外耳道多毛症的基因只位于D区段,在X染色体上无相应的等位基因。 (3)也可能有控制相对性状的等位基因位于X、Y的同源区段(A、C区段),即可能出现下列基因型:XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。上图中A、C区段为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的同源区段,那么这对性状在后代雌雄个体中表现型也有差别,如1位于X和Y染色体上同源段和非同源段上的基因所控

4、制的遗传是否均为伴性遗传?答案是。2一对等位基因(A、a)在X、Y染色体的同源段和非同源段,请写出两种情况下可能的基因型?答案同源段(共七种):XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa;非同源段(共五种):XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY。3如果某一杂交组合产生的子代中,显性或隐性性状在雌雄个体中的比例相等,则该遗传是否一定不是伴性遗传?请举例说明。答案不一定,在伴性遗传中也会出现这种情况,如:XAXaXaYXAXa、XaXa、XAY、XaY。1如图是人体性染色体的模式图,有关叙述不正确的是()。A位于区段内基因的遗传只与男性相关B位于区段内基因在遗传时

5、,后代男女性状的表现一致C位于区段内的致病基因,在体细胞中也可能有等位基因D性染色体既存在于生殖细胞中,也存在于体细胞中问题导析(1)区段在X染色体上不存在,所以相关的基因及其控制的性状也不会在女性个体中出现。(2)图中三个区段都位于性染色体上,所以都属于伴性遗传,后代男女性状的表现会出现不一致的现象。(3)三个区段中,在体细胞中不会出现等位基因的是区段,能出现等位基因的是区段和。答案B一题多变(1)有一种遗传病的致病基因(隐性基因a)位于上题图中的区段,某对夫妇丈夫正常而妻子是该遗传病的携带者,请写出该对夫妇的基因型,并推算子代中患病的概率、儿子患病的概率和女儿患病的概率。答案该对夫妇的基因

6、型是XAY和XAXa,子代的基因型有XAXA、XAXa、XAY、XaY,且四种基因型的比例相等,所以子代的患病概率为1/4,儿子患病的概率为1/2,女儿患病的概率为1/2。(2)某男孩的父亲去世,能否根据性染色体上的基因检测情况与其爷爷或叔叔对照,确定该男孩在遗传上是否属于该家族?答案可以,通过检测Y染色体上的非同源段上的基因,与该男孩的爷爷或叔叔对照,如果一致则该男孩在遗传上属于该家族。二、X、Y染色体非同源区段的基因的遗传(以人类遗传病为例)类型伴Y遗传伴X隐性基因伴X显性基因模型图解续表类型伴Y遗传伴X隐性基因伴X显性基因基因位置致病基因位于Y染色体上隐性致病基因及其等位基因只位于X染色

7、体上显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上患者基因型XYM(无显隐性之分)XbXb、XbYXAXA、XAXa、XAY遗传特点(1)患者全为男性(2)遗传规律是父传子、子传孙男性患者多于女性患者女性患者多于男性患者举例外耳道多毛症血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病有一色盲男孩,其父母色觉正常,外祖父是色盲,分析并回答下列问题:试探究该男孩色盲基因的来源,写出色盲基因的遗传途径。答案色盲男孩的基因型为XbY,其父母色觉正常,基因型分别为XBY和XBXb,外祖父是色盲,基因型为XbY,所以该色盲基因的遗传途径为外祖父母亲男孩。从致病基因遗传的角度,总结这一过程体现了伴X染色体隐性遗传病的什么特点。答

8、案由于致病基因由“男女男”这一途径遗传,外祖父患病,母亲正常,男孩患病,因此体现了伴X染色体隐性遗传病的隔代遗传和交叉遗传的特点。2已知猩红眼和亮红眼为控制果蝇眼色的一对相对性状,由等位基因A、a控制,圆形眼和棒状眼为控制果蝇眼形的一对相对性状,由等位基因B、b控制。现有一对雌雄果蝇交配,得到F1表现型及比例如下表:猩红圆眼亮红圆眼猩红棒眼亮红棒眼雄蝇3/161/163/161/16雌蝇006/162/16(1)两对相对性状中,属于显性性状的是_和_。(2)控制眼色的基因位于_上(常染色体或性染色体),控制眼形的基因位于_上(常染色体或性染色体)。(3)请根据表格中子代的性状表现写出亲本的基因

9、型_。问题导析解答本题应先判断两对性状的显隐性,再判断基因是位于常染色体上还是性染色体上,接着判断某些个体的基因型。答案(1)猩红眼棒眼(2)常染色体性染色体(3)AaXBXb、AaXBY解析(1)(2)由于果蝇眼形在子代雌雄个体中所占比例不同,且在雄性果蝇中有圆眼和棒眼,雌性果蝇中只有棒眼,所以控制眼形的基因位于X染色体上,又由于子代中棒眼圆眼31,可得出棒眼为显性性状;而眼色的遗传在子代雌雄个体中所占比例相同,所以可推知控制眼色的基因位于常染色体上,又由于猩红眼亮红眼31,可得出猩红眼为显性性状。(3)首先判断亲本中控制眼色的基因组成,由于后代中猩红眼亮红眼31,属于杂合子自交类型,所以两

10、亲本的基因组成都是Aa;再判断亲本中控制眼形的基因组成,由于子代雌蝇中全部是棒眼,雄蝇中棒眼和圆眼各占一半,所以两个亲本的相关基因组成分别是XBXb、XBY。综合上述分析,得出亲本的基因组成是AaXBXb、AaXBY。 一题多变如果让F1中表现型为猩红棒眼的雌雄果蝇自由交配得到F2,F2中亮红圆眼果蝇的概率是_。 答案1/72解析F1中表现型为猩红棒眼的雌雄果蝇的基因型分别为:A_XBX和A_XBY,F2中亮红圆眼果蝇的概率为(2/3)(2/3)(1/4)(1/2)(1/4)1/72。 1在某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中,除祖父是色盲外,其他人色觉均正常。这个男孩的色盲基因来自()。A祖

11、父B祖母 C外祖父D外祖母答案D解析色盲基因的遗传一般为交叉遗传。在本题中,男孩的色盲基因来自其母亲,由于其外祖父色觉正常,故其母亲的色盲基因来自其外祖母。2关于人类红绿色盲的遗传,正确的预测是()。A父亲色盲,则女儿一定是色盲B母亲色盲,则儿子一定是色盲C祖父母都色盲,则孙子一定是色盲D外祖父母都色盲,则外孙女一定是色盲答案B解析人类红绿色盲的遗传特点是男性的色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给他的女儿。本题的四个选项中,A项父亲只能传给女儿一个色盲基因,若母亲传给女儿一个正常的基因,她只能是携带者。C项中孙子的性染色体Y是由祖父传给父亲,再由父亲传他的Y上不携带色盲基因,若母亲给予他的

12、是不携带色盲基因的X染色体则该男孩不色盲。D项若外祖父能传递给女儿一个色盲基因,女儿传给外孙女,但另一基因来自父亲,所以不一定是色盲。只有B选项是正确的。因母亲是色盲,产生的卵细胞上带有色盲基因,并且一定传给儿子。父亲只传给他一条Y染色体,该男孩一定是色盲。3抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是()。A男患者与女患者结婚,其女儿正常B男患者与正常女子结婚,其子女均正常C女患者与正常男子结婚,必然儿子正常女儿患病D患者的正常子女不携带其父母传递的致病基因答案D解析总结伴X显性遗传病有如下特点:若儿子患病,母亲一定患病;若父亲患病,女儿一定患病

13、。女患者与正常男子结婚,儿子和女儿都有可能患病。若子女正常,如女儿基因型为XaXa,儿子基因型为XaY,则不携带其父母传递的致病基因。4以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中1不携带乙病的致病基因。请回答:(1)甲病的遗传方式为_,乙病的遗传方式为_。1的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下,2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。答案(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传BbXDXD或BbXDXd(2)如图所示解析(1)对该遗传家系图进行分析:由于5患甲病,且其父亲与母亲均表现正常,所以可知该

14、病由隐性致病基因引起。若为伴X染色体隐性遗传,则其父亲的基因型应为XbY,表现型应为患病,而其父表现型正常,所以甲病的遗传方式应为常染色体隐性遗传;由于1、3患乙病,且其父母对于乙病均表现正常,可知乙病为隐性遗传病,若乙病为常染色体隐性遗传,则1、3的基因型应为dd,可推知1的基因型为Dd,由于题中所给信息1不携带乙病致病基因,所以假设不成立,则乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。通过对遗传家系图的分析,2的基因型为bbXdY,2的基因型为bbXDXd,3的基因型为BbXDY,可推知1的基因型为BbXDX。(2)2与其丈夫所生女孩患乙病,该女孩基因型为XdXd。综合(1)分析,可知该夫妇的基因

15、型为XDXd、XdY。其遗传图解如下所示:基础巩固1人类的红绿色盲基因位于X染色体上,母亲为携带者,父亲为色盲,生下4个孩子,其中1个正常,2个为携带者,1个色盲,他们的性别是()。A三女一男或全是男孩B全是男孩或全是女孩C三女一男或两女两男D三男一女或两男两女答案C2某男子的父亲患红绿色盲,而他本人正常。他与一个没有色盲家族史的正常女子结婚,一般情况下,他们的孩子患色盲的概率是()。A1/2B1/4 C0D1/6答案C解析男子正常,他不可能携带色盲基因。他与没有色盲家族史的正常女性结婚,夫妇双方都不可能携带色盲基因,所以其子女的发病率为0。3正常女人与一患抗维生素D佝偻病的男人结婚,所生男孩

16、正常,女孩都是患者。他们的女儿与正常男人结婚,所生子女各有一半为患者。由此判断,决定人类抗维生素D佝偻病的基因是()。AY染色体上的基因B常染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因DX染色体上的显性基因答案D4已知抗维生素D佝偻病是一种伴性遗传病,致病基因为显性基因(H),一对夫妇生有3个子女,其中男孩、女孩各有一个表现正常,这对夫妇的基因型为()。AXHXHXHYBXHXhXhYCXhXhXHYDXHXhXHY答案B解析该夫妇的子女中,男孩、女孩各有一个表现正常,其基因型分别是XhY和XhXh,其双亲的基因型应为XHXh和XhY。5外耳道多毛症是伴性遗传,只有男性患者,没有女性患者,若父亲是

17、患者,则儿子全是患者,女儿均正常。此遗传病的基因是()。A位于常染色体上的显性基因B位于性染色体上的显性基因C位于Y染色体上的基因D位于X染色体上的隐性基因答案C解析本病为伴性遗传,而且父亲患病时儿子全患病,女儿全正常,男性性染色体组成为XY,X精子与卵细胞结合其后代为女性,Y精子与卵细胞结合其后代为男性,因此该致病基因在Y染色体上。6人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育()。A男孩,男孩B女孩,女孩C男孩,女孩D女孩,男孩答案C解析甲

18、家庭丈夫患抗维生素D佝偻病,根据题干提供的信息可以判断其基因型为XAY,妻子表现正常,其基因型为XaXa,因为女性的X染色体可以传递给儿子,妻子没有致病基因,所以这对夫妻只要生育男孩就可以避免该遗传病在后代中出现。乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,由此可以判断妻子有可能是致病基因的携带者,所以这对夫妻最好生女儿,以降低后代患病的机率。巩固提升7红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a,男性抗维生素D佝偻病发病率为b,则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的几率分别是()

19、。A小于a、大于bB大于a、大于bC小于a、小于bD大于a、小于b答案A解析伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性,而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性。8一个男子把X染色体上的基因传递给孙子的几率为()。A1/2B1/4 C0D1/8答案C解析男子的X染色体只传给其女儿,Y染色体传给其儿子。9下图所示的遗传系谱图中,能确定不属于血友病遗传的是()。答案C解析血友病是X染色体上的隐性基因控制的遗传病,而C图所示遗传系谱为常染色体上的隐性遗传病。10如图为色盲患者的遗传系谱图,以下说法正确的是()。A3与正常男性婚配,后代都不患病B3与正常男性婚配,生育患病男孩的概率是1/

20、8C4与正常女性婚配,后代都不患病D4与正常女性婚配,生育患病男孩的概率是1/8答案B解析由图谱可知,5为男色盲(XbY),推出1为携带者(XBXb),4为正常男性(XBY),3是XBXb的概率为,为XBXB的概率也为。当3与正常男性结婚,生育女孩全部正常,生育患病男孩的概率是:XBXbXBYXbY。4与正常女性结婚,若该女性为XBXB,则后代都正常;若该女性为XBXb,则后代是患病男孩的概率是:XBXbXBYXbY。11某男性是红绿色盲患者,他的岳父表现正常,岳母是色盲。对他的子女表现型的预测,正确的是()。A儿子和女儿全部正常B儿子患病,女儿正常C儿子正常,女儿患病D儿子和女儿都可能出现患

21、者答案D解析该男子患红绿色盲,则基因型为XbY,其岳父表现正常,基因型是XBY,岳母是色盲,基因型是XbXb,故该男子的妻子的基因型一定是XBXb。XbYXBXbXBY、XbY、XBXb、XbXb,其后代中儿子和女儿均有患病的可能性。12下图为某个色盲家庭的遗传系谱图,色盲基因是b,请回答:(图中表示男性正常,表示女性正常,阴影表示色盲患者)(1)11号的色盲基因来自于代个体中的_号。(2)在这个系谱图中,可以肯定为女性携带者的一共有_人,她们是_。(3)7号和8号再生一个患病儿子的概率为_。(4)6号的基因型为_。答案(1)2(2)52、4、7、9、10(3)1/4(4)XBXB或XBXb解

22、析(1)11号的基因型是XbY,其Xb来自母亲7号,7号的Xb又来自其母亲2号,所以11号的色盲基因来自代个体中的2号。(2)由解析(1)可知2号和7号肯定是携带者,由于3号是色盲患者,其色盲基因肯定要传给女儿,所以9号和10号也肯定是携带者;再由于8号是色盲,其色盲基因只能来自4号,故4号也是携带者,因此共有5人是携带者。(3)7号XBXb8号XbYXBXb、XbXb、XBY、XbY,所以7号和8号再生一个患病儿子的概率为1/4。(4)1号XBY2号XBXbXBXB、XBXb、XBY、XbY,所以6号的基因型为XBXB或XBXb。13如图为某家族红绿色盲的遗传图解,色盲基因是b,图中除男孩3

23、和他的外祖父4是红绿色盲外,其他人色觉都正常,请回答下列问题。(1)3的基因型是_,2的可能基因型是_。(2)中与男孩3的红绿色盲基因有关的亲属基因型是_,与该男孩的亲属关系是_。(3)1是红绿色盲基因携带者的概率是_。答案(1)XbYXBXb或XBXB(2)XBXb母子(3)1/4解析(1)首先确定遗传方式。红绿色盲是伴X隐性遗传,所以3的基因型是XbY。(2)推断3的父母(1和2)的基因型。因1和2表现型正常,所以1为XBY,3患病男孩的致病基因Xb来源于2,所以2的基因型为XBXb。(3)推断子代的基因型,因为1基因型为XBY,2的基因型为XBXb,所以2的基因型为XBXB或XBXb,各

24、有的可能性。因此,1是红绿色盲基因携带者的概率为。走进高考14(2014天津卷,9)果蝇是遗传学研究的经典材料,其四对相对性状中红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。(1) 果蝇M眼睛的表现型是_。(2)欲测定果蝇基因组的序列,需对其中的_条染色体进行DNA测序。(3)果蝇M与基因型为_的个体杂交,子代的雄果蝇既有红眼性状又有白眼性状。(4)果蝇M产生配子时,非等位基因_和_不遵循自由组合规律。若果蝇M与黑身残翅个体测交,出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代,则表明果蝇M在产生配子过程

25、中_ _,导致基因重组,产生新的性状组合。(5)在用基因型为BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼亲本进行杂交获取果蝇M的同时,发现了一只无眼雌果蝇。为分析无眼基因的遗传特点,将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交,F1性状分离比如下:F1雌性雄性灰身黑身长翅残翅细眼粗眼红眼白眼1/2有眼1131313131无眼113131从实验结果推断,果蝇无眼基因位于_号(填写图中数字)染色体上,理由是_。以F1果蝇为材料,设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。杂交亲本: _。实验分析:_。答案(1)红眼细眼(2)5(3)XEXe(4) B(或b)v (或V)V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体的交换而发生

26、交换 (5)7、8(或7或8)无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合定律 示例:杂交亲本:F1中的有眼雌雄果蝇实验分析:若后代出现性状分离,则无眼为隐性性状;若后代不出现性状分离,则无眼为显性性状解析(1)据图中信息,果蝇M含有显性基因E、R,所以眼色的表现型为红眼和细眼的显性性状。(2)要测定基因组的序列需要测定该生物所有的基因,由于X和Y染色体非同源区段上的基因不同,所以需要测定3条常染色体X染色体Y染色体,即5条染色体上的基因序列。(3)子代雄性的红眼和白眼均只能来自于母本,因此需要母本同时具有红眼和白眼的基因,即XEXe。(4)自由组合定律是指位于非同源染色体上的非等位基因

27、的自由组合,而B、v和b、V分别位于一对同源染色体的不同位置上,不遵循自由组合定律。根据减数分裂同源染色体的分离及配子的组合,理论上后代只有灰身残翅和黑身长翅,出现等比例的灰身长翅和黑身残翅后代,说明发生了非姐妹染色单体的交叉互换。(5)根据表格结果,若无眼基因位于性染色体上,则M与无眼雌果蝇的后代中雄性都为无眼,与表格结果不符,所以该基因位于常染色体上,且子代有眼无眼11,同时其他性状均为31,说明有眼无眼性状的遗传和其他性状不连锁,为自由组合,因此和其他基因不在同一对染色体上,据图可知应该位于7号或8号染色体上。由于子代有眼无眼11,说明亲代为杂合子与隐性纯合子杂交,若判断其显隐性,可选择自交法(即有眼雌性有眼雄性),若有眼为显性,则亲代均为杂合子,后代有性状分离,若无眼为显性,则亲代均为隐性纯合子,后代无性状分离。

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