遗传基本定律与扩展

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1、第五章 遗传基本定律与扩展了了解解孟孟德德尔尔的的试试验验方方法法，掌掌握握孟孟德德尔尔规规律律的的内容，实质及意义，基因型和表现型的概念。内容，实质及意义，基因型和表现型的概念。了了解解非非孟孟德德尔尔式式遗遗传传的的类类型型，掌掌握握其其基基本本概概念及遗传方式。念及遗传方式。掌握连锁遗传规律与应用，基因定位的方法；掌握连锁遗传规律与应用，基因定位的方法；掌掌握握性性别别决决定定理理论论，性性相相关关遗遗传传方方式式的的特特点点与应用。与应用。目的要求目的要求等位基因等位基因(allele)：决定或控制一对相性状：决定或控制一对相性状的基因。或者说：位于同源染色体相同位点上的基因。或者说：

2、位于同源染色体相同位点上的一对基因。的一对基因。5.1.1几个概念几个概念单位性状单位性状：某个具体的性状。：某个具体的性状。杂交杂交：在遗传学上指的是具有不同遗传性状：在遗传学上指的是具有不同遗传性状的个体之间的交配，所得后代称为杂种。的个体之间的交配，所得后代称为杂种。相对性状相对性状：指某一单位性状中处于相对状态：指某一单位性状中处于相对状态下的一对性状。下的一对性状。选选择择自自花花授授粉粉，闭闭花受精的豌豆花受精的豌豆.将将豌豌豆豆区区分分为为若若干干个个单单位位性性状状，按按单单位位性状来进行试验。性状来进行试验。试试验验结结果果采采用用统统计计方法处理。方法处理。进行各世代的谱系

3、进行各世代的谱系记载。记载。5.1.2 5.1.2 孟德尔的试验方法孟德尔的试验方法孟孟德德尔尔收收集集了了个个豌豌豆豆品品种种，从从中中选选出出了了个个纯纯系系作作为为试试验验的的材材料料。在在仔仔细细观观察察的的基基础础上上，从从中选择了对相对性状进行试验。它们是：中选择了对相对性状进行试验。它们是：种子形状圆和皱型种子形状圆和皱型子叶颜色黄色和绿色子叶颜色黄色和绿色成熟豆荚形状饱满和凹陷成熟豆荚形状饱满和凹陷花色花色红花和和白花红花和和白花未成熟豆荚颜色绿色和黄色未成熟豆荚颜色绿色和黄色花的着生部位叶腋着生和顶端着生花的着生部位叶腋着生和顶端着生茎的高度高（茎的高度高（6-7）和矮（）和

4、矮（-英尺）英尺）以花色为例以花色为例5.1.3 5.1.3 分离现象分离现象孟德尔将孟德尔将代表现出双亲性状的现象，称代表现出双亲性状的现象，称为为“分离现象分离现象”。：红花：红花白花白花(cs1)红花红花(CS2)红花红花3/4白花白花1/4（）生生物物性性状状受受基基因因控控制制，相相对对性性状状由由等等位位基基因决定。因决定。（）基基因因在在体体细细胞胞成成对对的的存存在在，等等位位基基因因彼彼此此分离，各自独立地进入配子分离，各自独立地进入配子（）代代体体细细胞胞内内基基因因杂杂合合，它它们们彼彼此此独独立立，但在有显隐性之分。但在有显隐性之分。（）杂杂合合子子产产生生各各种种类类

5、型型配配子子的的数数量量相相等等，不不同类型的雌、雄配子随机结合，机会均等。同类型的雌、雄配子随机结合，机会均等。P：RRrr红花红花白花白花F1：Rr红花红花F2：1RR2Rr1rr红花红花红花红花白花白花显显性性（dominant）性性状状：一一对对相相对对性性状状中中，在杂种一代（在杂种一代（）表现的性状。）表现的性状。隐性（隐性（recessive）性状）性状：一对相对性状中，：一对相对性状中，在在代不表现的性状。代不表现的性状。、方法：、方法：测交测交：代与隐性亲本回交的交配组合。代与隐性亲本回交的交配组合。、测交原理：、测交原理：Rrrr配子：配子：1/21/2rr测交后代：测交后

6、代：1/2Rr（红花）（红花）1/2rr（白花）（白花）实际结果与之相符，得证。实际结果与之相符，得证。5.1.5 5.1.5 分离假说的验证分离假说的验证基基因因型型是是生生物物的的遗遗传传组组成成，是是生生物物体体从从其其亲亲本本获获得得的的，它它是是性性状状发发育育的的依依据据。狭狭义义概概念念是是指指一一对等位基因的组成。对等位基因的组成。表现型表现型是生物性状的具体表现，是可以观是生物性状的具体表现，是可以观察或度量的性状的总和。表现型由基因型和环察或度量的性状的总和。表现型由基因型和环境共同决定。境共同决定。5.1.6 5.1.6 基因型和表现型基因型和表现型表现型表现型=基因型基

7、因型+环境效应，故表现型与环境效应，故表现型与基因型有一致性和不一致性。基因型有一致性和不一致性。1）加强品种保纯，防止品种退化。）加强品种保纯，防止品种退化。2）近交（横交）可以纯化基因型，固定性状、）近交（横交）可以纯化基因型，固定性状、复状品种；近交暴露种畜遗传隐患；近交纯化亲复状品种；近交暴露种畜遗传隐患；近交纯化亲本遗传结构，用于杂交，可提高杂种优势。本遗传结构，用于杂交，可提高杂种优势。近交近交(inbreeding)：具有亲缘关系的个体间的：具有亲缘关系的个体间的交配。交配。3）农作物配子育种）农作物配子育种4）遗传试验材料须用纯种或纯系。）遗传试验材料须用纯种或纯系。5.1.7

8、 5.1.7 分离规律的意义分离规律的意义5.2.1两对相对性状的杂交试验两对相对性状的杂交试验F2观察值：观察值：31510810132558P:园黄园黄皱绿皱绿F1:园黄园黄比例比例:9园黄园黄3园绿园绿3皱黄皱黄1皱绿皱绿165.2 5.2 自由组合规律自由组合规律（1）基基因因彼彼此此独独立立，互互不不融融合合，配配子子形形成成时时，成成对对（等等位位基基因因）基基因因彼彼此此分分离离，各各自自独独立立地地进进入入配配子子，而而不不成成对对（非非等等位位基基因因）的的基基因因发发生生自自由组合。由组合。（2）受精时，携带不同基因的配子随机结合，）受精时，携带不同基因的配子随机结合，机会

9、均等。机会均等。5.2.2 5.2.2 自由组合假说自由组合假说自自由由组组合合P:园黄园黄皱绿皱绿RRYYrryyF1:园黄园黄RrYy配子：配子：RYRyrYryRYRRYYRRYyRrYYRrYyRyRRYyRRyyRrYyRryyrYRrYYRrYyrrYYrrYyryRrYyRryyrrYyrryyF2基因型基因型(gene对数对数)配子配子基因型基因型表型表型表型比表型比性状数性状数213121（）223222（）233323（）nn3n2n（）n基因自由组合结果基因自由组合结果配配子子形形成成时时，等等位位基基因因分分离离，独独立立进进入入配配子子，而而非非等等位位基基因因间间自

10、自由由组组合合，那那么么代代能能形形成成Ry、Ry、rY和和ry种种配配子子，每每种种配配子子占占1/4。测交将出现下列结果：。测交将出现下列结果：RyYyRryyrrYyrryy园黄园绿园黄园绿皱黄皱黄皱绿皱绿1/41/41/41/45.2.3 5.2.3 自由组合假说的验证自由组合假说的验证、生生物物群群内内变变异异的的多多样样性性产产生生基基础础之之一一。基基因因自自由由组组合合导导致致了了基基因因重重组组型型的的出出现现，从从而而导致了变异的多样性。导致了变异的多样性。代代是是最最好好的的选选择择时时期期，代代中中会会出出现现“n”种表型，有利于利用表型来进行选择。种表型，有利于利用表

11、型来进行选择。、杂杂交交育育种种的的理理论论基基础础通通过过杂杂交交，综综合合不不同同种种群群的的遗遗传传结结构构，通通过过gene自自由由组组合合，创创造造出出新新的的遗遗传传类类型型，在在选选择择和和培培育育作作用用下下，培育出符合需要的新品种。培育出符合需要的新品种。5.3.1显性的相对性显性的相对性1)普遍存在的完全显性普遍存在的完全显性5.3 5.3 规律扩展规律扩展2)共显性共显性:指等位基因之间的显性作用相等，各指等位基因之间的显性作用相等，各按其自身对性状的影响能力去决定性状发育。按其自身对性状的影响能力去决定性状发育。3)不完全显性不完全显性：指一对等位基因之间的显性作用：指

12、一对等位基因之间的显性作用不完全，杂合子表型第三性状，后代遗传比为不完全，杂合子表型第三性状，后代遗传比为 ，2代中出现三种表型。代中出现三种表型。不完全显性不完全显性镶嵌型镶嵌型：杂合子性状表现为两亲本性状的镶嵌杂合子性状表现为两亲本性状的镶嵌中间型中间型：杂合子性状表现为两亲本性状的中间类型杂合子性状表现为两亲本性状的中间类型共共显显性性中中间间型型1)有害基因有害基因概念：概念：指导致生物个体在解剖构造或生理机能缺指导致生物个体在解剖构造或生理机能缺陷，或导致生物个体死亡的遗传结构。狭义概陷，或导致生物个体死亡的遗传结构。狭义概念仅指基因的异常。念仅指基因的异常。5.3.2 5.3.2

13、有害基因有害基因致死基因致死基因：造成生物个体在胚胎期或初生：造成生物个体在胚胎期或初生时死亡的遗传结构。它的有害程度最高时死亡的遗传结构。它的有害程度最高。亚致死基因亚致死基因：造成生物个体在生命的早期阶：造成生物个体在生命的早期阶段死亡的遗传结构。段死亡的遗传结构。缺陷基因缺陷基因：造成个体在外部结构、生理机：造成个体在外部结构、生理机能的缺陷的遗传结构。由缺陷能的缺陷的遗传结构。由缺陷gene所致的缺陷，所致的缺陷，称为称为“遗传缺陷遗传缺陷”。有害基因分类有害基因分类1无论是显性或隐性有害基因，均必须达无论是显性或隐性有害基因，均必须达到纯合状态才表现出极端的有害作用。由于纯合到纯合状

14、态才表现出极端的有害作用。由于纯合子被淘汰，有害基因一般以杂合子状态存在于生子被淘汰，有害基因一般以杂合子状态存在于生物群内。物群内。有害基因的表现规律有害基因的表现规律2在近交中最易表现其有害作用。在近交中最易表现其有害作用。3性染色体上的有害基因，最易在性染色体上的有害基因，最易在xy和和zw型个体中表现。型个体中表现。人类：人类：禁止近亲婚配。禁止近亲婚配。婚前遗传咨询，生育接受遗传指导，产前诊婚前遗传咨询，生育接受遗传指导，产前诊断。断。动物育种（积极态度）：动物育种（积极态度）：淘汰有害淘汰有害gene的纯合子。的纯合子。发现、淘汰杂合子，降低群内有害发现、淘汰杂合子，降低群内有害g

15、ene频率频率近交暴露遗传隐患。近交暴露遗传隐患。有害基因的防范有害基因的防范复复等等位位基基因因(multipleallele)：占占据据同同源源染染色色体体同同一一位位点点而而以以不不同同方方式式影影响响性性状状发发育育的的多多个基因。个基因。有显性等级的复等位基因有显性等级的复等位基因5.3.3 5.3.3 复等位基因复等位基因等显性的复等位基因等显性的复等位基因基基因因互互作作：指指决决定定一一个个性性状状的的多多个个非非等等位位基基因因间间的的相相互互作作用用。也也就就是是说说，多多个个gene决决定定一一个个性状。性状。互补作用互补作用5.3.4 5.3.4 基因互作基因互作上位作

16、用上位作用重叠作用重叠作用加性作用加性作用互补作用互补作用互补作用互补作用(complementation)：两个显性基因：两个显性基因决定一个性状；当其中任何一个基因处于隐性状决定一个性状；当其中任何一个基因处于隐性状态时，该性状不表现。态时，该性状不表现。上位作用上位作用上位作用上位作用：指一个位点上的基因对另一位点：指一个位点上的基因对另一位点上的基因的抑制作用。发挥抑制作用的基因，称上的基因的抑制作用。发挥抑制作用的基因，称“上位基因上位基因”；被抑制的基因称；被抑制的基因称“下位基因下位基因”显性上位显性上位：由显性：由显性gene发挥的抑制作用。发挥的抑制作用。隐性上位隐性上位：由

17、隐性：由隐性gene纯合而发挥的抑制作用。纯合而发挥的抑制作用。重迭作用重迭作用：两对显性基因对一个性状发挥：两对显性基因对一个性状发挥作用，当其中一个基因存在，该性状得以表现。作用，当其中一个基因存在，该性状得以表现。几个基因同时存在时，仍表现该性状，其作用几个基因同时存在时，仍表现该性状，其作用表现为重迭。表现为重迭。重迭作用重迭作用加性作用加性作用加性作用加性作用：多个基因决定一个性状，其中每：多个基因决定一个性状，其中每个基因对性状的表现为其效应值的累加。即性状个基因对性状的表现为其效应值的累加。即性状的表现程度随基因数目的增减而变化。的表现程度随基因数目的增减而变化。一因多效一因多效

18、：又称基因多效性，指一个基因对：又称基因多效性，指一个基因对多个性状发生影响。达尔文把这种现象称为相关多个性状发生影响。达尔文把这种现象称为相关变异。变异。5.3.5多因一效和一因多效多因一效和一因多效多因一效多因一效：指多个基因决定一个性状：指多个基因决定一个性状。：紫花长花粉（：紫花长花粉（PPLL）红花圆花粉红花圆花粉(ppll)：（紫长）（紫长）PpLl表型：表型：紫长紫长紫圆紫圆红长红长红圆红圆观察值：观察值：48313903931338不符合不符合9：3：3：1的自由组合分离比的自由组合分离比 位位于于同同一一染染色色体体不不同同位位点点上上的的基基因因，是是一一个个“连锁群连锁群

19、”。在在配配子子形形成成时时，连连锁锁群群的的基基因因同同时时进进入入一一个配子，这是个配子，这是“完全连锁完全连锁”。如如果果同同源源染染色色体体间间发发生生此此般般交交换换，造造成成基基因因互互换换，后后代代出出现现新新类类型型，这这是是“不不完完全全连连锁锁”。BVbvBVbvBVbvbvbvbvbvBVbv果蝇杂交试验果蝇杂交试验1 1BVbvBVbvBvBvbvbvBVbvBvbvBvbvbvbv0.420.080.080.42BVbv果蝇杂交试验果蝇杂交试验2 2互换率互换率互换率（）互换率（）100互换型个体数互换型个体数互换型互换型+亲本型个体数亲本型个体数互换发生的时间和方式

20、互换发生的时间和方式1931年斯特恩年斯特恩(stern)利用果蝇为材料，利用果蝇为材料，克列顿（克列顿（Creignecn）、马林托克）、马林托克（Moclintock）的玉米互换材料提出：互换发）的玉米互换材料提出：互换发生在减数分裂前期的粗线期。生在减数分裂前期的粗线期。5.4.3 5.4.3 互换率互换率基因定位基因定位:确定基因在染色体上的位置，顺确定基因在染色体上的位置，顺序和距离序和距离。4.4.1基因定位方法与原理基因定位方法与原理互互换换率率越越大大的的基基因因，彼彼此此间间距距离离越越远远。以以互互换率的大小为连锁基因间距离的相对单位。换率的大小为连锁基因间距离的相对单位。

21、三点定位三点定位：一次确定：一次确定3个基因的相对位置和个基因的相对位置和距离。距离。5.4.4 5.4.4 基因定位和连锁图基因定位和连锁图1）互换率的测定）互换率的测定两两点点测测交交：指指在在一一次次测测交交试试验验中中，同同时时测测定两个连锁基因的互换率。定两个连锁基因的互换率。三点测交三点测交：指在一次测交试验中，同时测：指在一次测交试验中，同时测定三个连锁基因的互换率。定三个连锁基因的互换率。2）基因定位）基因定位基因连锁图基因连锁图：将连锁基因在染色体上的位：将连锁基因在染色体上的位置和顺序关系作成图谱。置和顺序关系作成图谱。基因定位的步骤基因定位的步骤理论上理论上：证实了基因的

22、存在和基因的粒子：证实了基因的存在和基因的粒子性，基因在染色体上成直线排列。性，基因在染色体上成直线排列。利用互换率可以实现基因定位。利用互换率可以实现基因定位。实践上实践上：基因连锁减少了群内的变异性。：基因连锁减少了群内的变异性。互换打破了连锁的局限性，群内出现新类型，为互换打破了连锁的局限性，群内出现新类型，为选择提供了可能选择提供了可能实现基因重组实现基因重组。基因连锁和基因的多效性，是性状遗传相基因连锁和基因的多效性，是性状遗传相关的基础，在育种中可用于间接选择。关的基础，在育种中可用于间接选择。环境决定性别论环境决定性别论个体的性别取决于受精和胚胎发育的条件。个体的性别取决于受精和

23、胚胎发育的条件。生物个体所处的环境条件都对性别的发育和形生物个体所处的环境条件都对性别的发育和形成发生影响。成发生影响。遗传决定论遗传决定论个体的性别形成，取决于雌、雄配子的遗传个体的性别形成，取决于雌、雄配子的遗传类型（结构），环境对性别的分化和形成也有影类型（结构），环境对性别的分化和形成也有影响，但它不能改变个体的遗传性别。响，但它不能改变个体的遗传性别。5.5.1 5.5.1 性别决定理论性别决定理论雌雄个体只有一对染色体的差别，这对染色雌雄个体只有一对染色体的差别，这对染色体称为体称为“性染色体（性染色体（sex-chromosome）”。xy型型雄性异型。人类、哺乳类、果蝇等雄性异

24、型。人类、哺乳类、果蝇等zw型型雌性异型。鸟类、家禽等雌性异型。鸟类、家禽等型型雄性异型雄性异型型型雌性异型雌性异型1 1）性染色体学说）性染色体学说除除性性染染色色体体(sex-chromosome)外外，常常染染色色体体上上的的基基因因也也对对性性别别发发生生影影响响。提提出出：性性别别(sex)决决定定于于x染染色色体体数数和和常常染染色色体体倍倍性性（）的的比比值值。即即 值。值。正常雌性正常雌性 0.5正常雄性正常雄性 超正常雌性超正常雌性 0.5超正常雄性超正常雄性0.5X 中间型中间型2 2）基因平衡理论）基因平衡理论该学说指出哺乳动物的性别由一种相容抗原该学说指出哺乳动物的性别

25、由一种相容抗原H-y抗原所决定。具有抗原所决定。具有y抗原的个体，其性抗原的个体，其性腺发育成睾丸，以后发育成雄性；无者，其性腺腺发育成睾丸，以后发育成雄性；无者，其性腺发育成卵巢，以后发育成雌性。发育成卵巢，以后发育成雌性。y染色体的着丝点的附近，发现了编码染色体的着丝点的附近，发现了编码y抗原的基因，称之为抗原的基因，称之为“睾丸决定基因睾丸决定基因”。启动睾丸决定基因的基因，位于启动睾丸决定基因的基因，位于x染色体瞎可染色体瞎可以使以使y精子不能产生精子不能产生y抗原，因此不能用抗原，因此不能用y抗体选择精子抗体选择精子3 3）H Hy y抗原学说抗原学说遗遗 传传 性性 别别：指指 受

26、受 精精 卵卵 的的 性性 染染 色色 体体(sex-chromosome)组成，在受精时决定了的。组成，在受精时决定了的。三个阶段在个体发育过程中一般是统一的，三个阶段在个体发育过程中一般是统一的，但也因受某些条件的影响而出现差异。但也因受某些条件的影响而出现差异。5.5.2 5.5.2 哺乳动物性别发育的阶段哺乳动物性别发育的阶段性性腺腺性性别别：出出现现性性腺腺分分化化，可可以以从从性性腺腺分分辨辨胚胎的性别。胚胎的性别。表表型型性性别别：由由性性腺腺进进一一步步出出现现生生殖殖系系统统，各各组织器官，生后完成第二性征发育的性别组织器官，生后完成第二性征发育的性别1）对表型性别形成的影响

27、）对表型性别形成的影响2）对已形成的表型性别的影响）对已形成的表型性别的影响性转变性转变3）环境条件造成的性畸型）环境条件造成的性畸型自由马丁牛自由马丁牛环境条件可以在某种程度上改变个体的表环境条件可以在某种程度上改变个体的表型性别，但它不能改变其遗传性别。型性别，但它不能改变其遗传性别。5.5.3 5.5.3 环境对表型性别的影响环境对表型性别的影响1）性染色体异常与性畸型）性染色体异常与性畸型2）基因和性畸型）基因和性畸型5.5.4 5.5.4 遗传基础对性别的影响遗传基础对性别的影响性别控制性别控制指人为地改变生殖过程中正常的性指人为地改变生殖过程中正常的性别比，使新生仔畜的性别符合人的

28、需要。别比，使新生仔畜的性别符合人的需要。1）通过控制环境条件控制性别）通过控制环境条件控制性别2）哺乳动物的超早期胚胎性别鉴定）哺乳动物的超早期胚胎性别鉴定3）用）用Hy抗体选择胚胎抗体选择胚胎4）精子分离技术）精子分离技术5）核移植）核移植6）单性繁殖）单性繁殖5.6 5.6 性相关遗传性相关遗传5.2.1伴性遗传现象伴性遗传现象伴性遗传伴性遗传：又称：又称“性连锁性连锁”。它指染色体。它指染色体上的基因所决定的性状，与染色体连锁遗传的上的基因所决定的性状，与染色体连锁遗传的现象。现象。5.2.2伴性遗传的特点：伴性遗传的特点：1）伴性性状最易在）伴性性状最易在xy和和zw个体中表现个体中

29、表现2）性别分离比在两性不同）性别分离比在两性不同3）正、反交效果不同。即正、反交后代的分离）正、反交效果不同。即正、反交后代的分离比不一致比不一致。正交正交：指试验中以显性为母本，隐性为父本的：指试验中以显性为母本，隐性为父本的交配。交配。反交反交：指试验中以隐性为母本，显性为父本的：指试验中以隐性为母本，显性为父本的交配。交配。4）出现交叉遗传现象）出现交叉遗传现象交叉遗传交叉遗传：父亲的性状传递给女儿，母亲的性：父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子状传递给儿子。自别雌雄自别雌雄芦花（）与非芦花（芦花（）与非芦花（b）银色（）与金色（银色（）与金色（s）羽浅色脚胫羽浅色脚胫(Id)与深色脚胫（与深色脚胫（id）慢生羽（）与快生羽（慢生羽（）与快生羽（k）伴性遗传的应用伴性遗传的应用从性遗传从性遗传,又称又称“随性遗传随性遗传”它指，该类性它指，该类性状基因的显隐性关系，随性别的不同而异。状基因的显隐性关系，随性别的不同而异。限性性状限性性状指仅某一性别的个体才表现的性状。指仅某一性别的个体才表现的性状。无正、反交差异，无交叉遗传现象无正、反交差异，无交叉遗传现象5.6.2 5.6.2 从性遗传和限性性状从性遗传和限性性状