常见遗传病及所属科

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1、遗传病 所属科室遗传方式多指（趾）骨科常染色体显性遗传并指（趾）骨科常染色体显性遗传蜘蛛指（趾） 骨科 常染色体显性遗传 短指（趾）骨科常染色体显性遗传缺指（趾）骨科常染色体显性遗传先天性颅骨畸形骨科常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常骨科 常染色体显性遗传颅锁骨发育不全骨科常染色体显性遗传软骨发育不全骨科常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全 骨科 常染色体隐性遗传 成骨不全II型骨科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症 骨科 严重常染色体隐性遗传轻型常染色体显性遗传 进行性肌营养不良骨科X 连锁隐性遗传强直性肌营养不良骨科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直 骨科常染色体显性遗传/

2、常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹骨科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎骨科常染色体显性遗传遗传病 所属科室 遗传方式 支气管软化症 呼吸科 常染色体隐性遗传 气管-支气管巨大症呼吸科 常染色体隐性遗传不动纤毛综合症 呼吸科 常染色体隐性遗传 肺泡性蛋白沉着症 呼吸科 常染色体隐性遗传 肺囊性纤维症 呼吸科 常染色体隐性遗传 弯刀综合症 呼吸科 常染色体显性遗传 家族性气发性气胸呼吸科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传病 所属科室 遗传方式 多发性家族*肉病消化科常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症 消化科 常染色体显性遗传 先天性直肠肛门畸形 消化科 常染色体显性遗传/常

3、染色体隐性遗传 al 抗胰蛋白酶缺乏症消化科常染色体隐性遗传遗传性慢性再发性胰腺炎 消化科 常染色体显性遗传遗传病 所属科室 遗传方式 先天性心脏病心血管常染色体显性遗传房间隔缺损心血管室间隔缺损心血管动脉导管未闭心血管常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传法洛四连症心血管常染色体显性遗传先天性颅骨畸形心血管常染色体显性遗传先天性肺动脉瘘心血管常染色体显性遗传家族性二尖瓣脱垂 心血管 常染色体显性遗传 心内膜弹力纤维增生症 心血管 常染色体隐性遗传 心-手综合症心血管 常染色体显性遗传高脂蛋白血症I型 心血管常染色体显性遗传遗传病 所属科室 遗传方式 先天性红细胞生成异样性贫血 血液科 遗传性球形

4、红细胞增多症 血液科 遗传性椭圆形红细胞增多症 血液科常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传重型卩-地中海贫血血液科巨大血小板综合症血液科血小板功能缺陷 血液科常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传血友病 血液科常染色体隐性遗传再生障碍性贫血血液科 常染色体隐性遗传葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症血液科X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传X连锁低Y球蛋白血症血液科 X 连锁隐性遗传遗传病 所属科室 智力低下 精神科 头小畸形 精神科遗传方式染色体、单基因或多基因常染色体隐性遗传、染色体脑积水 精神科X 连锁隐性遗传脊柱裂（囊性）精神科 常染色体显性遗传、隐性、染

5、色体癫痫 精神科 脊髓小脑性共济失调 多发性神经纤维瘤 家族性黑蒙性痴呆单基因、多基因、染色体精神科 常染色体隐性遗传 精神科常染色体显性遗传精神科常染色体隐性遗传扭转痉挛 精神科 先天性感觉神经病常染色体显性遗传精神科 常染色体隐性遗传结节性硬化症 精神科常染色体显性遗传先天性肾病综合症 肾性尿崩症 眼-脑-肾综合症 甲髌综合症 膀胱外翻 尿道上裂 假两性畸形 真两性畸形泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖 泌尿和生殖泌尿和生殖泌尿和生殖遗传病所属科室遗传方式遗传病 所属科室 遗传方式多囊肾 泌尿和生殖 常染色体显性遗传遗传性肾炎 泌尿和生殖 X 连锁隐性遗传、常染色体

6、显性遗传、常染色体隐性遗 传常染色体隐性遗传X 连锁隐性遗传X 连锁隐性遗传常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传、 X 连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传垂体性侏儒 内分泌 常染色体隐性遗传散发性克汀病 内分泌 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 甲状旁腺功能不全 内分泌X 连锁隐性遗传、 X 连锁显性遗传先天性肾上腺皮质增生症 内分泌 常染色体隐性遗传 糖尿病内分泌多基因尿崩症内分泌常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症内分泌X 连锁隐性遗传17a-羟化酶缺乏症内分泌常染色体隐性遗传7卩-羟化酶缺乏症内分泌常染色体隐性遗传17，20-碳

7、链酶缺乏症内分泌 X 连锁隐性遗传劳-蒙-毕综合症内分泌 常染色体隐性遗传家族性库欣综合症 内分泌 常染色体隐性遗传遗传病 所属科室 遗传方式唐氏综合症染色体病染色体畸变21-单体综合症染色体病染色体畸变21q-综合症染色体病染色体畸变18-三体综合症染色体病染色体畸变18q-综合症染色体病染色体畸变13-三体综合症染色体病染色体畸变猫叫综合症染色体病染色体畸变4P+综合症染色体病染色体畸变4P-综合症染色体病染色体畸变特纳综合症染色体病染色体异常克氏综合症染色体病染色体异常XXX 综合症染色体病染色体异常XYY 综合症染色体病染色体畸变脆性 X 综合症 染色体病 X 连锁隐形遗传遗传病 所属

8、科室 遗传方式半乳糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传果糖血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 遗传性果糖不耐受症代谢缺陷常染色体隐性遗传糖原贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传粘多糖贮积症I型代谢缺陷常染色体隐性遗传粘多糖贮积症II型代谢缺陷X连锁隐形遗传葡糖神经酰胺贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传遗传性酪氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传组氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传白化病 代谢缺陷 常染色体隐性遗传 黑酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传苯丙酮尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传枫糖尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传同型胱氨酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传神经节苷脂贮积症I型 代谢缺陷 神经鞘磷脂贮积症I型 代谢缺陷常染

9、色体隐性遗传 常染色体隐性遗传家族性高胆固醇症 代谢缺陷 抗维生素D性佝偻症代谢缺陷常染色体显性遗传、多基因X 连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症 代谢缺陷 X 连锁隐性遗传肝豆状核变性 代谢缺陷 常染色体隐性遗传遗传病 所属科室 遗传方式先天性上睑下垂五官科先天性无眼球五官科先天性角膜异常五官科先天性小眼球五官科先天性白内障五官科先天性青光眼五官科先天性无虹膜五官科视网膜母细胞瘤五官科先天性眼球震颤五官科变质性近视 五官科常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变 常染色体隐性遗传常染色体显性、隐性遗传常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变 常染色体显性遗传、X连锁隐

10、性、染色体畸变 常染色体隐性遗传、多基因常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传、X连锁显，隐性常染色体隐性遗传夜盲 五官科 常染色体显性、隐性遗传 全色盲五官科常染色体隐性遗传红绿色盲 五官科 X 连锁隐性遗传 聋哑症五官科常染色体隐性遗传先天性外耳道闭锁 五官科 常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形 先天性耳廓畸形五官科遗传因素先天性小耳 五官科 遗传因素先天性耳前瘘管五官科常染色体显性遗传唇裂五官科腭裂五官科单基因、多基因、染色体多基因唇裂伴腭裂 五官科 多基因 舌异常 五官科 遗传因素 遗传病 所属科室 遗传方式寻常型鱼鳞病 皮肤科 常染色体显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病 皮肤科

11、常染色体隐性遗传先天性层板状鱼鳞病 皮肤科 常染色体隐性遗传豪猪状鱼鳞病 皮肤科常染色体显性遗传疣状肢端角化症皮肤科弥漫性掌跖角化皮肤科残毁性掌跖角化皮肤科遗传性毛发红糠疹 皮肤科常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传银屑病 皮肤科常染色体显性，隐性遗传、多基因色素失禁症 皮肤科 X 连锁显性遗传Herlitz-pearsom 型致死性大疱性表皮松懈症皮肤科常染色体隐性遗传Pasini 型显性营养不良性大疱性表皮松懈症皮肤科常染色体显性遗传常染色体隐性遗传Hallopeall-Siemen 营养不良性大疱性表皮松懈症 皮肤科 无汗性外胚层发育不全 皮肤科 X 连锁隐性

12、遗传 有汗性外胚层发育不全 皮肤科 常染色体显性遗传 早老症 皮肤科 散发，常染色体显性 先天性皮肤异色病 皮肤科 常染色体隐性遗传着色性干皮病 皮肤科 全身多毛症皮肤科皮肤松懈症皮肤科常染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体显性，隐性遗传、 X 连锁隐性遗传 皮肤科遗传病还有一下一些：1、结节性硬化症 常染色体显性遗传2、神经纤维瘤 常染色体显性遗传3、毛发上皮瘤 常染色体显性遗传4、羊毛状发常染色体隐性遗传5、先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传6、点状掌跖角化病 常染色体显性遗传7、进行性对称性红斑角化症 常染色体显性遗传8、遗传性对称性色素异常症 常染色体显性遗传 9、DOWLING-D

13、EGOS disease 常染色体显性遗传10、毛囊角化病 常染色体显性遗传11、家族性慢性良性天疱疮 常染色体显性遗传12、皮肤淀粉样变 常染色体显性遗传13、皮肤异色性淀粉样变 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传14、白癜风 多基因病15、线状掌跖角化病 常染色体显性遗传 几个单基因病遗传常见概念遗传早现100 年前，许多医生就已经认识到遗传早现现象。一种遗传的性状在遗传的过程中应该是一 代比一代要严重。直到最近，现代的遗传学家对这种概念仍然没有明白其原因。然而现在遗 传早现的概念已经被实验证实。在一些性状中，比如脆性 X 染色体综合征、强直性肌营养 不良或亨廷顿舞蹈病，三核苷酸重复的数量

14、随着一代代遗传不断增加，疾病的严重程度也同 时不断的增加。虽然这种例子在儿童皮肤病中尚未发现，但我们的临床医生还是要注意这个 概念。单亲二体性 一个患儿罹患一种常染色体隐性遗传病可能仅仅因为一个杂合携带的父母。分子生物学研究 显示两条突变的染色体也许来源于同一父母。双重杂合子一个个体也许会在相同的基因位置携带两个不同突变的等位基因。例如，赫尔勒综合征和谢伊综合征中等位基因具有双重的突变可以引起赫尔勒-谢伊表型。双重杂合子在常染色体隐 性遗传的大疱性表皮松解症和其他一些皮肤性状中起着十分重要的作用。这种现象不应该被 认为是两个杂合子，它的意思是在同一染色体上两个分割开基因位置上的杂合子。假显性一个隐性的基因似乎表现为显性的遗传常常会发生在一个患者同一个致病基因携带者婚 配，在这样特定的条件下，子代的患病率为 50%。这种现象通常发生在大量近亲婚配的人 群中。这种家系在Meleda掌跖角化病中被发现，这是一种发生于亚得里亚海Meleda岛上的 特殊类型的掌跖角化病。