医学遗传学试卷及答案

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1、医学遗传学试卷及答案一、A型题（每题只有一个答案，每题1分，共30分）：1. 受环境因素诱导发病的单基因病为A. Hun ting ton 舞蹈病B. 蚕豆病C. 白化病D. 血友病AE. 镰状细胞贫血病2. 传染病发病A. 仅受遗传因素控制B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅E. 仅受环境因素影响3. Leber视神经病是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A. 移码突变B. 动态突变C. 片段突变D. 转换E. 颠换5. 能将紫外

2、线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A. 错配修复B. 光修复C. 切除修复D. 重组修复E. 快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A. 苯丙酮尿症B. 先天性肾上腺生殖系统综合症C. 半乳糖血症D. 色氨酸加氧酶缺乏症E. 白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A. 苯丙酮尿症B. 先天性肾上腺生殖系统综合症C. 半乳糖血症D. 色氨酸加氧酶缺乏症E. 白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A. 移码突变B. 动态突变C. 片段突变D. 转换E. 颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传10.

3、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E. Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病13. 属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Hun ting ton 舞蹈症E. 早秃14短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白

4、 化病的概率为A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/15. 不能表达珠蛋白的基因是A. aB. BC. 5D. yE. B16. Edward综合征是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病17. 不影响遗传平衡的因素A. 群体变小B. 突变率升高C. 选择降低D. 群体内随机婚配E. 人群迁移18. 苯丙酮尿症患者缺乏A. 苯丙氨酸羟化酶B. 酪氨酸酶C. 溶酶体酶D. 黑尿酸氧化酶E. 半乳糖激酶19. 属于受体蛋白病的为A. 镰状细胞贫血B. Hb LeporeC. 血友病AD. 家族性高胆固醇血症E. B地中海贫血20. 血友病A缺乏的

5、凝血因子是A. 训B. IXC. XID. vWFE. X21. 下面对线粒体不正确的描述是A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是A. Kearns-Sayre 综合征B. 肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C. leber遗传性视神经病D. MELAS综合征E. 遗传性痉挛型截瘫23. 人类生殖细胞染色体数是A. 46B. 48C. 24D. 23E. 2224. 染色质和染色体是A. 不同物质在细胞周

6、期的不同时期的不同表现B. 不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C. 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D. 同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E. 不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现25. 四倍体发生的原因是A. 核内复制B. 细胞不均等分裂C. 双雄受精D. 双雌受精E. 孤雌生殖26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查A. 苯丙酮尿症B. 白化病C. 脊柱裂D. 肝豆状核变性E. 习惯性流产27. 相互易位引起习惯性流产的机制是A. 在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B. 在减数分裂过程中发生不分离C. 在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重

7、复D. 在减数分裂过程中发生染色体丢失E. 在减数分裂过程中发生错配28. 引起猫叫综合症的突变方式是A. 缺失B. 易位C. 倒位D. 重复E. 环状染色体29. （ ）基因缺失可导致无精子症的发生A. AZFB. 端粒酶C. NADHD. p63E. 组蛋白30. 核型46, X, i （Xq）含义是A. X染色体长臂发生缺失B. X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体C. X染色体短臂缺失D. X发生倒位E. X形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1. 判断遗传病的指标为A. 患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B. 患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C

8、. 患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D. 患者家族成员发病率高于一般群体E. 患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2. 属于多基因遗传病的疾病包括A. 冠心病B. 糖尿病C. 血友病AD. 成骨不全E. 脊柱裂3. 基因突变的特点A. 不可逆性B. 多向性C. 可重复性D. 有害性E. 稀有性4. 酶蛋白基因突变的结果有A. 酶活性增加B. 酶活性部分下降C. 酶稳定性下降D. 酶与底物亲和力下降E. 酶与辅组因子亲和力下降5. 以下疾病属于先天性代谢病的有A. 白化病B. 镰状细胞贫血C. 苯丙酮尿症D. B地中海贫血E. 半乳糖血症6. 在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是A. 是否存在

9、连续传代规律B. 家庭患病人数C. 患者病情严重程度D. 有无近亲婚配关系E. 发病率有无性别差异7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 连锁遗传病8. 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A. 舅父B. 姨表兄弟C. 伯伯D. 同胞兄弟E. 外甥9. 改变群体遗传结构的因素包括A. 突变B. 选择C. 迁移D. 遗传漂变E. 近亲婚配10. 血红蛋白病产生的突变方式包括A. 碱基替换B. 移码突变C. 密码子插入D. 密码子缺失E. 基因重排11. 可引起智力低下的遗传病A. 白化病B. 苯丙酮尿症C. 血

10、友病 AD. 地中海贫血E. 半乳糖血症12. 具有白化症状的遗传病有A. 半乳糖血症B. 苯丙酮尿症C. 白化病D. 肝豆状核变性E. 地中海贫血13. 线粒体基因组的特点A. 无内含子B. 基因结构紧密C. 密码子与细胞核DNA 致D. 环状DNA分子E. 有重链和轻链14. 属于成年血红蛋白的分子组成有A. a B22B. a GY22C. a e22D. a 522E. Z e2215. 生物体将线粒体传递给子代表现为A. 均等分配B. 不均等分离C. 母系遗传D. 孟德尔遗传方式E. 群体遗传特点16. 属于多基因遗传病的疾病有A. Turner综合征B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 精

11、神分裂症E. 地中海贫血17. 产前通过检查（）可筛查Down综合症（SD）胎儿。A. 甲胎蛋白B. 雌三醇C. 过氧化氢酶D. 酪氨酸酶E. 绒毛膜促性腺激素18. 考虑进行选择性流产的情况有（）。A. 严重心脏畸形B. 唇裂C. 先天愚形D. 肢体缺陷者E. 无脑儿19. 染色体形态结构包括A. 着丝粒B. 端粒C. 姊妹染色单体D. 核小体E. 螺线管20. 染色体制备技术的三个重要的突破是A. 低渗法B. PHA使用C. 细胞松弛素使用D. 秋水仙素使用E. 氮介喹吖因三、名词解释（每题3分,共30分）:1dynamic mutation2. hereditary enzymopath

12、y3multiple alleles4liability5phenocopy6proband7. Hardy-weinberg law8genetic load9Turner syndrome10. mitochondrial disorder四、问答题（每题5分,共20分）:1、作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？，2、试举例说明分子病的发病机制？3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位 携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可 能如何？应采取怎样的措施？4、下图为一DMD（XR）系谱图，请问W1将来发病风险如何？

13、试以Bayes法计算之。/ 1IIIw2| 31231答案1.B D E 2.A B E 3.B C D E4. B C D E5.A C E 6.B C E 7. C D8.A B D E9.B D E 10.A B C D11.B E 12.B A 13.A B C E 14.A D15.B C E 16.B C D 17.A B E18. A C E 19.A B C 20.A B DA 型题1.B2.D3.D4.A5.B6.E7.A8.D9.B10. E11.D12.D13.E14.B15.E16.C17.D18.A19.D20.A21.B22.A23.A24.D25.A26.E27.

14、C28.A29.A30. B二、X型题三、名词解释1动态突变，串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变 方式。2遗传性酶病，由于遗传上的原因而造成酶蛋白质分子结构或数量异常而导致 的疾病。3复等位基因，群体中同一基因座上存在 3个或 3个以上的等位基因。4. 易患性，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否患某种遗传病的可 能性。5. 拟表型， 由环境因素引起的与某一基因所决定的表型相同或相似。6. 先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员。7. Hardy-weinberg 平衡，在一个很大的群体中，一定条件下，基因频率和基因 型频率在代代相传中保持不

15、变。8. 遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。9. Turner综合症，患者核型为45,X，症状以性发育不良为主。10. 线粒体遗传病，由于 mtDNA 异常而引起的遗传疾病。 四、问答题(答题概要)1. 可根据该多基因病的遗传度、患者家族中的患病人数、患者的病情严重程度、 该病是否存在性别差异、患者亲属的患病率与群体患病率的比较等多方面进 行再发风险的估计。2. 如镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，B珠蛋白基因的GAG突变 为GTG,谷氨酸变为纟颉氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂 而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。3. 应做羊水染色体检查；

16、胎儿核型可能为正常 46,XX(XY)、13/14 易位携带者45 XX(XY),-13,-14,+t(13ql4q)、易位型 13 三体 46 XX(XY),-14,+t(13ql4q)； 易位型14三体未发现， 13、 14单体型也未见报道，即便出现也多流产。4. 按照孟德尔的遗传规律113为携带者的可能性为1/2,1112为携带者的可能性 为1/4，因此W1发病风险为1/8。以Bayes计算由于II3连生2个健康儿子，113为携带者和正常的概率：携带者正常前概率1/21/2条件概率1/2X1/21联合概率1/81/2后概率1/54/5III3为携带者概率= 1/5 X 1/2W1为患者的概率= 1/20