髓性肌萎缩的基因治疗课件
《髓性肌萎缩的基因治疗课件》由会员分享,可在线阅读,更多相关《髓性肌萎缩的基因治疗课件(16页珍藏版)》请在装配图网上搜索。
1、脊髓性肌萎缩的基因治疗用钱能够解决的问题就不是问题?1PPT课件脊髓性肌萎缩的基因治疗脊髓性肌萎缩简介基因疗法1-SPINRAZA基因疗法2-AAV(腺相关病毒)2PPT课件精品资料你怎么称呼老师?如果老师最后没有总结一节课的重点的难点,你是否会认为老师的教学方法需要改进?你所经历的课堂,是讲座式还是讨论式?教师的教鞭“不怕太阳晒,也不怕那风雨狂,只怕先生骂我笨,没有学问无颜见爹娘”“太阳当空照,花儿对我笑,小鸟说早早早”脊髓性肌萎缩简介SMA临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-型、SMA-型、S
2、MA-型,即婴儿型、中间型及少年型。是一种常染色体隐性遗传病5PPT课件脊髓性肌萎缩简介是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。6PPT课件脊髓性肌萎缩简介该病由运动神经元存活蛋白(SMN)表达量不足引起,因脊髓前脚运动神经元变性导致躯体和四肢肌肉逐步萎缩,最终引发呼吸衰竭。SMA病人由于SMN1基因发生功能失活性突变不能表达正常SMN蛋白,同源的SMN2基因也只能表达少量全长SMN蛋白。SMN1SMN27PPT课件基因疗法1-SPINRAZASMA病人由于SMN1基因发生功能失活性突变不能表达正常SMN蛋白,同源的SMN2基因也只能表达少量全长SMN蛋白。SPINRAZA 以
3、SMN2为靶点纠正有缺陷的SMN2基因的RNA剪接以增加关键蛋白SMN的产量,从而达到治疗SMA的目的。8PPT课件基因疗法1-SPINRAZA2016年12月24日,FDA批准了SMA反义核苷酸治疗药物Nusinersen(商品名Spinraza)上市,这是首个获批用于治疗SMA的药物。9PPT课件基因疗法1-SPINRAZAJune 15,2016November 21,2016Finkel R S,Mercuri E,Darras B T,et al.Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atr
4、ophyJ.New England Journal of Medicine,2017,377(18):1723.10PPT课件基因疗法1-SPINRAZA需要金钱浇注的生命之花第二名11PPT课件基因疗法2-AAV(腺相关病毒)野生AAV(腺相关病毒)与腺病毒相伴完成生活周期,图中红色为腺病毒,蓝色为AAV颗粒。AAV9型可穿过戒备森严的血脑屏障进入大脑,将携带的SMN基因传递给神经系统细胞12PPT课件基因疗法2-AAV(腺相关病毒)AAV9型可穿过戒备森严的血脑屏障进入大脑,将携带的SMN基因传递给神经系统细胞Deverman B E,Pravdo P L,Simpson B P,et a
5、l.Cre-dependent selection yields AAV variants for widespread gene transfer to the adult brainJ.Nature Biotechnology,2016,34(2):204.13PPT课件基因疗法2-AAV(腺相关病毒)SPINRAZA仍然不能实现对SMA的根治,而通过AAV9型将携带的SMN基因传递给神经系统细胞可达到根治目的。腺相关病毒载体基因治疗的另一项巨大优势则是理想状态下只需一次注射就可实现治疗!病毒被注射到血液之后,它们并不会定向行动,而会播散向全身各处,只有不到1%会进入大脑,因此如果想达到足
6、够的治疗效果,注射的腺相关病毒量要达到此前基因疗法用量的100倍以上!14PPT课件基因疗法2-AAV(腺相关病毒)“用一组数据来说明基因治疗的杰出疗效吧:截至今年8月,接受治疗的所有15名患儿生存期都跨过了20个月大关,而此前的研究显示能活到20个月的SMA患儿只有8%;15名患儿中只有8名需要面罩辅助呼吸;接受高剂量(低剂量3倍)基因治疗的12名患儿中,11名都可独立坐起至少5秒钟,正常吞咽进食,而除了EVELYN之外,还有一名小男孩MATTEO也实现了独立走路,MATTEO甚至能短暂跑动!这对于SMA患儿来说是难以想象的,此前由于缺乏特效疗法,他们大多只能终日躺下,靠呼吸机等手段维持生命。MENDELL博士表示:“我从来没见过基因治疗能在一种致命疾病上取得如此好的效果。”15PPT课件SMN1AAVSMN2SPINRAZA16PPT课件
- 温馨提示:
1: 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
2: 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
3.本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
5. 装配图网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。