2023年冲刺-医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）笔试题库4含答案

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1、 2023年冲刺-医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）笔试题库含答案（图片大小可自由调整）第I卷一.综合考核题库(共35题)1.人类基因组计划主要完成哪些图谱的绘制（）（章节：第一到四章，难度：3）A、物理图谱B、遗传图谱C、序列图谱D、转录图谱E、蛋白表达图谱正确答案:A,B,C,D2.关于多重PCR,错误的是A、在同一反应体系中加入多对引物B、同时扩增一份DNA样品的靶DNAC、扩增的产物为序列相同的DNA片段D、扩增时应注意各对引物之间的扩增效率基本一致E、扩增产物可以通过电泳分离正确答案:C3.下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变

2、异B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异.C、mtDNA般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变正确答案:C4.初级胆汁酸因为羟化和甘氨酸及牛黄酸极性物质的结合反应而增强了水溶性。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确5.哺乳动物从头合成的主要器官是肝，其次是小肠和胸腺。脑和骨髓无法进行此合成途径。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确6.下面关于线粒体的描述不正确的是A、是真核细胞重要的细胞器B、线粒体的主要功能是氧化产能C、是细胞的能量工厂D、半寿期是10天左右，其数量和体

3、积保持不变E、线粒体中存在基因，线粒体基因突变会导致疾病的发生正确答案:D7.S-腺苷蛋氨酸（SAM）是甲基的供体（章节：第一章难度：2）正确答案:正确8.HPV前C区突变株正确答案:HBV基因组前C区是一个极易发生突变的区域，前C基因突变后，可造成HBeAg的分泌水平下降或完全终止，形成HBeAg阴性的前C区突变株。9.基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、肿瘤B、畸形C、染色体疾病D、单基因遗传病E、多基因遗传病正确答案:D10.SDS-PAGE电泳消除或掩盖了不同种类蛋白质间的A、分子大小差异B、电荷差异C、疏水性差异D、氢键差异E、离子键差异正确答案:B11.受精卵中的线粒

4、体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案:B12.GeneXpert全自动结核杆菌检测技术现可进行哪种药物的耐药检测A、利福平B、异烟肼C、吡嗉酰胺D、乙胺丁醇E、链霉素正确答案:A13.下列有关cDNA探针描述不正确的为A、利用mRNA通过RT-PCR在体外反转录可制备大量的cDNA探针B、cDNA探针不包括内含子C、cDNA探针不包括大量的高度重复序列D、由于cDNA探针自身所携带的poly(dT)，有可能产生非特异性杂交的问题E、cDNA探针合成方便，成为探针的重要来源正确答案:E14.逆转录PCR正确答案:以细胞内总

5、RNA或mRNA为材料进行核酸扩增的技术，首先在逆转录酶的作用下，将RNA进行逆转录反应生成cDNA，然后再以cDNA作为模版进行PCR扩增，得到所需的目地基因片段。15.基因组学(Genomics)研究的内容包括( )（章节：第一到四章，难度：3）A、基因组作图B、核苷酸序列分析C、基因定位D、基因功能分析E、疾病基因定位正确答案:A,B,C,D16.基因连锁分析正确答案:通过覆盖密度适当的遗传标记在患病家系中进行连锁分析，以此找到与某一遗传标记紧密连锁的致病基因座，从而确定该基因在染色体上的租略位置。17.作为多糖，淀粉和糖原的合成过程相同。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确18.糖原

6、合成酶与糖原磷酸化酶磷酸化后的活性都很高。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确19.基因芯片技术的本质就是A、核酸分子杂交技术B、蛋白质分子杂交技术C、聚合酶链反应技术D、基因重组技术E、酶切技术正确答案:A20.重组DNA技术常用的限制性核酸内切酶为A、I类酶B、类酶C、类酶D、类酶E、类酶正确答案:B21.Western印迹过程中若转移20KD的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.25mB、0.35mC、0.45mD、0.55mE、0.6m正确答案:C22.SDS-PAGE是根据_分离蛋白质，SDS是阴离子去垢剂 ，带有大量的_电荷。正确答案:分子量不同负23.单核苷酸多态性正确答案:

7、是人类可遗传的变异中最简单、最常见的一种。主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，简写为SNPs.24.延伸的温度通常为A、25B、95C、72D、55E、37正确答案:C25.脂类合成时，脑磷脂不以磷脂酸为前体（章节：第一章难度：3）正确答案:错误26.目前认为基因表达调控的主要环节是A、翻译后加工B、转录起始C、翻译起始D、转录后加工E、基因活化正确答案:B27.萎锈灵是复合体II的抑制剂。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确28.肿瘤的发生发展有着重要的遗传学基础，其中单核苷酸多态性日益受到重视。目前研究主要集中在: ； 。正确答案:肿瘤相关基因的SNPs肿瘤

8、药物/非药物治疗相关基因SNPs29.ECoRI切割DNA双链产生A、平端B、5突出粘端C、3突出粘端D、钝性末端E、配伍末端正确答案:B30.常见的易位方式有以下三种 、 、和插入易位。正确答案:相互易位伯逊易位31.已糖激酶对葡萄糖打得亲和力比葡萄糖激酶高100倍。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误32.DNA甲基化正确答案:是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体，将甲基转移到待定的碱基上的过程。DNA甲基化可以发生在腺嘌呤的N-6位、胞嘧啶的N-4位、鸟嘌呤的N-7位或胞嘧啶的C-5位等。33.酪氨酸可转变成儿茶酚胺和黑色素。（章节：第一章难度：2）正确答

9、案:正确34.关于操纵子的说法，正确的是A、几个串联的结构基因由一个启动子控制B、几个串联的结构基因分别由不同的启动子控制C、一个结构基因由不同的启动子控制D、转录生成单顺反子RNAE、以正性调控为主正确答案:A35.核型分析正确答案:人类的染色体数目和形态是相对恒定的，将细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程，称为核型分析。第II卷一.综合考核题库(共35题)1.哺乳类动物细胞中，嘧啶核苷酸合成的调节酶则主要是氨基甲酰磷酸合成酶，它不受UMP抑制。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误2.简述一般克隆载体应具备的基本特点。正确答案:1.至少有一个复制

10、起点使载体能在宿主细胞中自主复制，并能使克隆的外源DNA片段得到同步扩增。2.至少有一个选择标志，从而区分含有载体和不含载体的细胞。3.有适宜的RE单一切点，可供外源基因插入载体。3.使用飞行时间质谱质量分析器的是A、ICATB、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS正确答案:D4.MALDI蛋白质离子化的工作原理是什么？正确答案:MALDI-TOF-MS可以使大分子也能完整地进入气相阶段而被广泛应用，主要是引入了关键的小分子物质 基质(matrix)，它可以减少大分子物质与其他物质的相互作用，保护了大分子完整地进入气相状态。当高浓度基质存在时，待测大分子会以单分子状态

11、均匀地 与基质混合。基质吸收了较强的激光，使待测分子吸收较弱的激光能量，避免了大分子破 坏。被激化的基质由于热量而挥发，同时使待测大分子气化。5.下列不属于基因突变的类型是A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、等位基因E、插入正确答案:D6.DNA指纹分子的遗传性基础是A、连锁不平衡B、MHC的多样性C、DNA的多态性D、反向重复序列E、MHC的限制性正确答案:C7.自Sanger的_发明以来，DNA测序方法一直都在改进，但该基本方法都是后来众多测序技术的基石，这些技术统称为_DNA测序技术。正确答案:双脱氧链终止法第一代8.简述HIV DNA实验室检测方法及临床意义。正确答案:HIV核酸检

12、测，常用以下方法进行检测:定性检查。现有PCRCDNA和PCRCRNA两种PCR用于HIV感染的检查。PCRCDNA用于扩增前病毒DNA的指定区段，进行序列分析，以研究序列变异和抗反转录病毒药物的耐药性。PCRCRNA用于检测血浆中的HIV基因组。当病例显示阳性或未决定的ELISA结果，而免疫印记法又显示出未决定的结果，或患者由于低丙种球蛋白血症而导致血清检查结果不可靠时，PCRCRNA对HIV诊断有重要意义。病毒载量。检测HIV感染者体内游离病毒的RNA含量。通常使用血浆、体液及组织作为9.在重组DNA技术中，不常用到的酶是A、限制性核酸内切酶B、DNA聚合酶C、DNA连接酶D、反转录酶E、

13、DNA解链酶正确答案:E10.原核生物基因组位于哪种结构中（章节：第一到四章，难度：3）A、质粒B、线粒体C、类核D、内质网E、核糖体正确答案:A,C11.细胞内中催化胆固醇酯化的酶是LCAT（章节：第一章难度：2）正确答案:正确12.测定未知DNA序列的方案被称为_。目前已发展了一些可行的策略，即通过具有_重叠、最少数量的测序反应，拼接成目的DNA正确的序列。正确答案:测序策略最小13.若要用Southern或Northern印迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要A、收集培养细胞的上清液B、收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质C、利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析的片段D、收集组织或

14、细胞样品，然后从中提取总DNA或RNAE、制备固定在支持物上的组织或细胞正确答案:D14.胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶。尿嘧啶还原成二氢尿嘧啶，并水解开环，最终生成NH3、CO2及-丙氨酸。胸腺嘧啶降解成-氨基异丁酸，其可随尿排出或进一步分解。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确15.核酸序列的基本分析不包括A、分子量、碱基组成、碱基分布B、限制性酶切分析C、测序分析D、序列变换分析E、统计分析正确答案:E16.胆固醇合成过程中的限速酶是鲨烯环化酶（章节：第一章难度：3）正确答案:错误17.细菌中，天冬氨酸氨基甲酰转移酶是嘧啶核苷酸从头合成的主要调节酶。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确18

15、.真核生物基因转录后加工的哪些方面调控基因表达？（章节：基因表达调控，难度：3）A、加帽B、.加尾C、选择性剪接D、编辑E、转运正确答案:A,B,C,D,E19.非放射性探针检测方法有（章节：第九章，难度：3）A、直接法B、间接免疫法C、直接亲合法D、间接亲合法等E、以上都不对正确答案:A,B,C,D20.关于多顺反子mRNA，正确的说法是A、几个mRNA分子有不同的开放阅读框B、几个结构基因由不同的启动子调控转录C、一个mRNA分子有几个开放阅读框D、多个结构基因编码一类蛋白质E、一个结构基因编码多种蛋白质正确答案:C21.以mRNA为模板合成cDNA的酶是A、DNA酶B、Taq DNA 聚

16、合酶C、限制性内切酶D、RNA酶E、逆转录酶正确答案:E22.HIV结构具有CD4分子受体的部位是A、衣壳B、包膜C、内膜D、刺突E、核 酸正确答案:D23.巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案:E24.质粒按功能分类主要有( )（章节：第一到四章，难度：3）A、接合型质粒B、F型质粒C、松弛型质粒D、可移动型质粒E、R型质粒正确答案:B,E25.DNA芯片正确答案:是将大量一直序列的寡核苷酸片段或基因片段

17、作为探针，有序地、高密度地排列固定于支持物上，然后与标记的样品根据碱基配对的原则进行杂交，通过检测分析杂交信号的强度及分布，对基因序列及功能进行大规模、高通量的研究。26.目前已知感染人类最小的DNA病毒是A、HIVB、HPVC、HBVD、HAVE、HCV正确答案:C27.胆红素生成后进入血液，主要与血浆清蛋白结合成胆红素-清蛋白而运输（章节：第一章难度：2）正确答案:正确28.脂肪酸合成能力最强的器官是肝（章节：第一章难度：2）正确答案:正确29.实时荧光PCR中，GC含量在20-80（45-55最佳），单链引物的最适长度为A、35-50bpB、15-20bpC、55-70bpD、5-20b

18、pE、70-90bp正确答案:B30.红细胞中还原型谷胱苷肽不足，易引起溶血是缺乏己糖二磷酸酶（章节：第一章难度：3）正确答案:错误31.根据真菌入侵组织部位深浅的不同，临床上把病原性真菌分为 和 。正确答案:浅部真菌深部真菌32.肾上腺素能增加脂肪酸的合成（章节：第一章难度：3）正确答案:错误33.制备重组DNA首先要制备目的DNA，要保证目的DNA的量和纯度能满足重组要求。常用的制备方法不包括A、PCR扩增B、.从组织细胞分离基因组DNAC、化学合成D、.逆转录合成cDNAE、限制酶截取正确答案:E34.全酶的酶蛋白决定了酶的专一性。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确35.糖尿病是胰高

19、血糖素分泌不足所致的代谢性疾病。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误第III卷一.综合考核题库(共35题)1.由于突变使编码密码子形成终止密码子，此突变为A、错义突变B、无义突变C、终止密码突变D、移码突变E、同义突变正确答案:B2.PCR类似于天然的DNA复制过程，包括下列哪三个步骤（）（章节：第八章，难度：3）A、变性B、淬火C、退火D、延伸E、终止正确答案:A,C,D3.抑癌基因失活的方式大致可分为 ； 。正确答案:DNA点突变或缺失DNA甲基化和组蛋白去乙酰化等表观遗传学机制4.组氨酸和四氢叶酸作用可转变成N5-亚氨甲基四氢叶酸。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确5.互补筛选法属

20、于A、抗药性标志筛选B、酶联免疫筛选C、杂交筛选D、标志补救筛选E、免疫化学筛选正确答案:D6.下列常用于原核表达体系的是A、酵母细胞B、昆虫细胞C、哺乳类细胞D、真菌E、大肠杆菌正确答案:E7.磷脂酸A2作用于卵磷脂的产物是溶血磷脂酰胆碱和脂肪酸（章节：第一章难度：2）正确答案:正确8.DNA芯片的样品制备过程错误的是A、核酸分子的纯化B、样品的扩增C、样品的标记D、常用的标志物为荧光E、标记后的样品不必再纯化正确答案:E9.克隆载体必须具备哪些特点（）（章节：第七章，难度：3）A、独立复制B、多个筛选标记C、具有较多拷贝数D、具有单克隆位点E、具有遗传稳定性正确答案:A,B,C,D,E10

21、.下列哪些步骤属于Southern印迹杂交（ ）。（章节：第九章，难度：3）A、待测核酸样品的制备B、待测DNA样品的电泳分离C、凝胶中核酸的变性D、Southern转膜E、杂交结果检测正确答案:A,B,C,D,E11.放射自显影可以被分为 和 。正确答案:最直接放射自显影间接放射自显影12.什么是菌分子分型？综述其主要方法有哪些？正确答案:细菌分型是指通过一定的实验方法对属于同一种或亚种的细菌分离株进行遗传特征分析，并结合分离菌株的流行病学资料，阐明被分析菌株间的遗传关系。主要方法有脉冲场凝胶电泳（pulsed field gelelectrophoresis,PFGE）、多位点测序分型技术

22、（multilocus sequence typing,MLST）、多位点可变数量串联重复序列分析（multiplelocus variable number tandem repe at analysis,MLVA）、随机引物扩增多态性DNA分析（ra13.microRNA正确答案:是一类内源性的具有调控功能的非编码RNA,其大小长约20-25个核苷酸，在细胞内主要发挥基因转录后水平调控作用。14.体内可转变生成胆汁酸的原料是血红素（章节：第一章难度：2）正确答案:错误15.镰状细胞贫血患者，代替其血红蛋白阝链N端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、酪氨酸B、丝氨酸C、丙氨酸D、缬氨酸E、苯丙氨酸

23、正确答案:D16.病毒基因组可以是（章节：第一到四章，难度：3）A、DNAB、RNAC、线性分子D、环状分子E、可以形成多顺反分子mRNA正确答案:A,B,C,D,E17.简述实时荧光定量PCR中分子信标技术的原理正确答案:分子信标实际上是一段荧光素标记的寡核苷酸，由于序列的特殊性使其结构由环状区 (15？30个核苷酸）和柄区（5？8bP)组成,5末端标记荧光报告基团，y末端标记荧光淬灭 基团。当无目的序列存在时，分子信标的结构呈茎环结构，此时由于两端的基团相距非常 接近，即可发生FRET;荧光报告基团发出的荧光被淬灭基团吸收并以热的形式散发，此时 没有荧光信号，因而荧光本底极低。当有目的序列

24、存在时，分子信标与靶序列特异性结合， 环状区单链与靶序列杂交而形成稳定的、比柄区更长的双链，分子信标的构型发生变化，从 而使荧光基团18.HIV的gp120主要功能A、逆转录酶功能B、介导膜融合C、与细胞CD4分子结合D、调控蛋白E、介导病毒基因组整合正确答案:C19.牛磺脱氧胆酸是初级胆汁酸（章节：第一章难度：2）正确答案:错误20.SNP的实质不包括A、碱基插入B、碱基转换C、碱基缺失D、碱基转录异常E、碱基颠换正确答案:D21.根据a-珠蛋白基因的异常，a珠蛋白生成障碍性贫血在临床上分为四种类型静止型-珠蛋白生成障碍性贫血、标准型（轻型）-珠蛋白生成障碍性贫血、 和 。正确答案:HbH病

25、胎儿水肿综合征22.固相杂交包括哪些类型（）（章节：第九章，难度：3）A、原位杂交B、斑点杂交C、狭缝杂交D、Southern印迹杂交E、Northern印迹正确答案:A,B,C,D,E23.cDNA是指A、在体外经反转录合成的与RNA互补的DNAB、在体外经反转录合成的与DNA互补的DNAC、在体外经转录合成的与DNA2补的RNAD、在体内经反转录合成的与RNA互补的DNAE、在体内经转录合成的与DNA互补的RNA正确答案:A24.可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是A、23SrRNA基因B、16S-23S rRNA基因C、18S rRNA基因D、65000抗

26、原基因E、penA基因正确答案:B25.下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在20B、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案:B26.线粒体单体型正确答案:是指在人群的迁移及进化过程中， mtDNA中经历正选择后适应环境的SNP位点集合被稳定遗传，从而形成特定的关联SNP的遗传背景。27.根据HBV 或 进行基因分型。正确答案:全核苷酸序列的差异8S基因序列核苷酸差异428.DHPLC检测要求样品片段大小范围A、200bpB、500bpC

27、、200500bpD、300600bpE、100300bp正确答案:C29.苯丙氨酸通过转变成酪氨酸进行代谢。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确30.质谱正确答案:是将蛋白质离子化后，根据不同离子的质量与其所带电荷的比值，即质荷比（m/s)的差异来分离和确定分子质量。质谱分析需要借助于质谱分析仪完成。31.简述单基因遗传病的分子生物学检验策略。正确答案:一类是致病基因定位明确，机制清楚，可直接检查致病基因本身的异常。通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断。另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属

28、未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。32.三羧酸循环中延胡索酸加水生成草酰乙酸。（章节：第一章难度：3）正确答案:错误33.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针结合，则该样本为A、正常人B、杂合体患者C、纯和体患者D、携带者E、不能确定正确答案:D34.在分子生物学领域，分子克隆主要是指A、DNA的大量复制B、DNA的大量转录C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反转录E、RNA的大量剪切正确答案:A35.当SDS单体浓度1mmol/L时，它与大多数蛋白子平均结合比为A、0.14gSDS/1g蛋白质B、0.54gSDS/1g蛋白质C、1.4gSDS/1g蛋白质D、2.4gSDS/1g蛋白质E、3.4gSDS/1g蛋白质正确答案:C