人类的性别决定

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1、人类的性别决定篇一：人类性别决定】人类性别决定08生本（1 ）班2008574117梁柳清摘要：人类的性别是一个特别明显的性 状，两性性状的差异不仅表现在外部形态特征上，也存在内部器官的结构上。 性别决定是一个复杂的生理现象，存在着一定的决定机制，这种决定机制主要 来自于遗传物质（性染色体和基因）、激素、环境等因素。人类性别决定相关 基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。 关键词：人类性别决定、基因按照最初级的认识，人类性别是由染色体决定的， 即细胞染色体核型为46，xx的表现为女性，核型为46，xy的个体表现为男性。但后来发现，有些人的细胞染色体 核型相同（如

2、都是46, xx或46，xy）而表现出来的性别却不同，即核型为46，xx的个体既有女性也有男性，同样核型为46，xy的个体既有男性也有 女性。为什么会出现这种奇怪的现象呢？对以上的现象有史以来存在着各种各 样的猜测，但都没有科学的根据。直到20世纪初，科学家发现了人体细胞内 的染色体后，才揭开了性别的奥秘，人们对性别决定才有了新的认识。性别决定 和分化是个体正常生存和发育的必要一环。染色体尤其是性染色体的完整性是性 别决定的基础，并协同其他基因和激素共同指导着性器官的发育和成熟，最终 形成睾丸或卵巢。性别决定包括两方面内容：第一为性腺的决定和发育，称为初 级性别决定；第二为附属性器官、特征及性

3、行为的建立，称为次级性别决定。 前者受到多种基因的调节，占有优先和主导地位，后者的建立主要来自性腺产 生激素的诱导和调节作用。一、性别决定的调控性别决定的调控主要包括两个方面，即转录因子编码基因和常染色体基因调控。1、性染色体基因调控：sry基因sry （ sex-determiningregion y ）在人类性别决定中起着关键作用，能启动睾丸 分化，对睾丸发育负调节起抑制作用。大量临床案例显示xy男性性逆转的患者其性染 色体的 sry基因发生了突变。sry基因定位于yp11.23，是启动精巢发育的关键基因，控制胚胎向雄性方向发 育。sry基因编码的sry蛋白含有核定位序列，如果这段序列突变

4、，将发育为异常的性器官，说明sry蛋白的定位序列对于其功能的正常发挥有重要意义。sry蛋白是一 种dna结合蛋白，功能之一是与 mis 基因(mulerlla inhibiting substance ， mis )启动子区域结合，调控mis基因表达，产生mis蛋白诱导苗勒氏管退化，使性腺向睾丸分化，决定男性性别，如果mis基因变异或表达异常，未分化性腺将发育成卵巢。有实验表明sry蛋白的hmg盒发生突变(如hmg盒关键氨基酸苯 丙氨酸变为亮 氨酸)，与核心序列为aacaaag的dna序列不能结合或结合能力很弱，sry便会失去对 睾丸其他形成相关基因的调控作用，无法启动46，xy核型发育男性化

5、，导致女性表 型。这些研究结果说明了 sry基因功能的正常发挥是男性性器官正常发育的重要前提。缺乏sry基因的xy男性患者，可能存在常染色体上的基因突变，诱导男性生殖 器官发育。另外一些核型为46，xx的男性出现如隐睾，阴茎小等异常，sry基因检测 阴性，有两种可能：(1)一些46, xx男性患者可能为隐匿性的46, xx / 46，xy嵌合 体或其他类型嵌合体。而通常的检查手段主要是血细胞，故不能排除患者其他组织中如睾丸 组织存在46，xy细胞。(2 )性别决定和分化并不完全由sry基因决定，越 来越多的实 验证明可能有位于常染色体和x性染色体上的基因参与性别表型的调控。因此，性别的决定 可

6、能是以sry基因为主导，一系列基因参与协调表达的调控模式。2、常染色体基因调控常染色体基因调控主要包括三个方面，即sox9基因 wt1基因 sf1基因及一些其他基因。(1)sox9基因当人类sox9(sry-related hmg box 9,sox9)基因突 变而导致蛋白功能异常时，可表现骨畸形综合征，75%的患者伴xy女性反转。表明该基 因在性别决定中也具有重要作用。人类的sox9基因位于17q24.3-q25.1区域内，编码的蛋白包含一个hmgbox，与sry有71%的同源性。实验证明sox9蛋白是一种 转录激活子，可以 激活H型胶原基因和抗苗勒管激素基因。sox9蛋白包含许多磷酸化位点

7、，参与调节sox9结合dna，核运输及转录激活等作用。为发挥转录因子的作用，sox9必须被运送到核内以结合靶基因。sox9的 突变可以涉及整个开放阅读框。huang，wang等报道有1例sry (-)的xx 男性反转患者，其核型为46，xx，dup (17q23.1q24.3 )，fish实验证明 sox9基因出现了重复拷贝，说明sry基因缺失时，扩增的sox9基因可以启动 睾丸分化。wt1基因wt1基因定位于11p13,在哺乳动物中，wt1基因通过选择性剪切及不同的起始翻译位点，能产生24种蛋白异 构型。它们都包含c末端的4个c2h2型锌指结构和n末端的一个富含脯氨酸/谷氨酸的区 域。研究最

8、多的是-kts和+kts两种异构型。它们是由于第9外显子的剪切不同 而导致第3和第4锌指间的3个氨基酸lys、thr和ser(简称kts)的存在 (+kts)或缺失(-kts)。分析-kts和+kts两种异构型，发现它们具有不同的功 能,wt1(-kts)是作为一种经典的转录因子能结合dna上的一致序列，调节目的 基因的表达。研究表明其主要的功能可能是参与转录的激活。wt1(+kts)则被认 为参与信使rna的产生或加工过程。wt1能编码含锌指结构的转录因子，sry 基因与dna序列结合通过wt1 mrna的不同变异体可产生多种蛋白异构体，其中一种与sf1形成异二聚体，刺激mis表达增加，突变

9、的wt将导致男性永久性 苗勒管症。在人类，该基因表达于未分化的生殖嵴和睾丸 分化的性索，推测该基 因可能在性腺早期发育和向睾丸分化时发挥一定作用。(3)sf1基因sf1 (steroidogenic factor 1，sf1)基因作为孤核激素受体家族的成员，参与类醇生成，生殖及男性性别分化过程中多种基因的转录调节作用。sf1基因定位于9q33。它包含两个锌指基序，调控与dna的结合。睾丸的支持 细胞和间质细胞均可以表达sf1蛋白。sf1发生变异常出现肾上腺发育不良和性 腺发育障碍。(4)其他amh由睾丸支持细胞分泌，导致苗勒管的退化，从而使男性生殖管道 得以分化。在支持细胞系中,amh基因的表

10、达受到sox9直接的调控。分析显 示，sox9结合在amh邻近启动子的sox样位点，连同sf1和wt1 一起直接 激活amh的表达。amh基因的突变将导致临床上罕见的永久性苗勒管综合 征。dax1是一个抗睾丸因子，它通过抑制sf1和wt1在性别分化中起协同作 用，阻止双向分化潜能的生殖嵴向男性分化。在鼠类中出现额外的dax1拷贝将 导致雄转雌性反转。研究发现dax1通过破坏wt1的功能遏制sry的表达，并 通过核受体共抑制物来抑制sf1的转录激活功能。和dax1 一样，wnt4也是以 一种剂量敏感的方式控制女性发育和阻止睾丸的形成。jordan等发现1例xy女 性患者的1p31-p35中包含w

11、nt4基因的重复片段，进一步发现wnt4的过表达 使dax1水平上调，导致女性表型。近年来，许多性别决定相关基因不断被识别，如编码转录因子sox9、dmrtl、gata4、daxl、sf1、wt1、lhx9 及编码细胞信号分子 amh、wnt4、fgf9 和 dhh的基因。二、性分化性分化指个体性腺性别与表型性别的发育过程，即某些体细胞在性 激素的作用下分化发育成内外生殖器以及第二性征的过程。 研究证明在y染色体上的睾丸决定基因sry的作用下，男性胎儿的体内就会长 出睾丸。睾丸是男性进入青春期以后生产精子的器官。但睾丸的作用不只是产生 精子，在胎儿体内一旦形成睾丸，它就有一个非常重要的作用，即

12、产生和分泌雄 性激素。睾丸分泌的雄性激素作用在胎儿的外阴部，使那里长出阴茎等外生殖 器。到了青春期，从 睾丸等处分泌的雄性激素还会随血液流动到身体的各部分， 使身体显现出各种男性特征，如长喉结、胡须等。然而在人群还存在着一种有正常的y染色体，也有正常的睾丸决定基因-sry , 但却有女性的外生殖器官和副性征的个体。科学家对这种罕见的现象进行研究， 结果发现：出现这种男性女性化的原因是因为雄性激素没有正常发挥作用。科学 家把这种现象（疾病）称为“雄性激素不应症”。雄性激素不应症者身体内的 雄性激素失去作用的原因是因为x染色体所含的雄性激素受体基因-ar出现异 常，不能产生出雄性激素受体（男性所产

13、生的雄性激素必须与雄性受体结合才能 够发挥作用），男性所产生的激素发挥不了作用，所以出现了男性女性化的异常 现象。由此，可以证明：激素在人类的性别决定中也起一定的影响作用。生殖器男性化主要依赖3种激素：睾酮、抗苗勒氏管激素（mis）、胰岛素- 3（insl 3）。睾酮参与睾丸的形成并维持男性第二性征；抗苗勒氏管激素可以 抑制副中肾管发育，促进男性生殖器发育；胰岛素-3基因突变会造成睾丸引带 发育异常，患者出现双侧隐睾。三、环境影响通过实验发现任何生物性状都是遗传物质和环境因素共同作用的 结果。环境因素对人类性别这种性状的形成同样起一定作用。影响人类性别决 定的环境因素有物理因素（各种射线）、化

14、学因素（如各 种化学物质）、生物因 素（如病毒）等。总之，人类性别决定是一个复杂的过程，此过程受多种因素制约和影响，了解 掌握人类性别决定因素，对维持人类出生的性别比例平衡，遗传病的预防，减少 缺陷婴儿的出生，提高人口素质等都有重 要意义。参考文献1白丽荣：人类的性别决定基因，生物教学，2002，27（4）： 42衡卫国：生物性别决定，生物教学，2004，29（12）： 293钱晨，蔡薇，人类性别决定的研究现状j,现代预防医学，2008，35（ 20）: 4007 40124刘维瑜，金春莲，人类性别决定相关基因的研究进展j,国外医学遗传学分 册，2005，28（5）, 262 266【篇二：人

15、的性别决定（教案）】第三节教学目标：知识与能力：人的性别决定（教案）南京育英第二外国语学校郭荣辉1. 了解人体染色体的特点，区分性染色体和常染色体。2.解释人的性别决定方式。3.掌握性染色体的表示方法。4,知道人的体细胞的染色体组成。5.理解精子和卵细胞的随机结合原理。过程与方法：1. 本节课在了解遗传学基础知识的基础上，通过学生看图，观察男 女体细胞染 色体示意图，了解人体染色体的特点并区分性染色体和常染色体，区分男女染色 体的异同。2. 通过探究一一生男生女的几率，使学生进一步了解性别决定的方式。情感态度与价值观：1. 通过学生对图片信息的观察分析，增强学生的信息处理能力。2.通过开展游戏

16、，提高学生的团队合作精神和实事求是的科学态度。3.通过学习， 科学地认识生男生女的现象，从而走出封建误区。教学重点：1. 概述人体的性染色体和常染色体。2.人的体细胞的染色体组成。3. 解释人的性别决定。教学难点：1. 理解人的性别决定方式。2. 正确进行生男生女的几率的探究活动（游戏）。教师准备：1. 制作“人的性别决定”的网络课件。2. 准备红蓝布袋各13条和黑白围棋子若干。（用于探究活动）3.准备一些 写有“x”、 “y”、 “xy”、 “xx”、 “男”、“女”的磁快。（用于 学生在磁性黑板上完成有关人的性别决定的遗传图解）学生准备：1. 预习本节课的内容。2. 收集有关中国、全世界人

17、口的男女比例的资料。教学过程：2007年1月5日【篇三：人类的性别决定实验】人类的性别决定导学案学习目标1、说明人的性别差异是由性染色体决定的。2、 会解释生男生女的道理，理解生男生女机会均等的原因。能力目标能够小组合作探究知识问题。情感目标 能用科学的态度看待生男生女问题。知识回顾1. 人的体细胞中的染色体（1） 数目：。（2）种类 常染色体：与性别无关的染色体，有。 性染色体：决定个体性别的染色体，有。女性的性染色体用 表示，男性的性染色体用表示。2染色体的传递（1）在形成生殖细胞时，染色体数目的变化：比体细胞，即精子和卵细胞中均含有 染色体。（2） 通过 过程，受精卵中的染色体数目又恢复

18、到与 一样多。成对的染色体一条来自，一条来自3. 人类的遗传是通过在亲代与后代之间 的传递实现的。自主预习1生殖细胞的种类（1）卵细胞只有一种。（2）精子有两种，即和，两种精子的数量是的。2. 性别的决定（1）当含有x染色体的精子与卵细胞结合时，形成的受精卵的染色体组成是，将来发育成。（2）当含有y染色体的精子与卵细胞结合时，形成的受精卵的染色体组成是，将来发育成。（3） 两种精子与卵细胞结合的机会是 的，因此生男生女的机会也是 的。（4） 科学研究表明，人的性别也是由 决定 的。小组合作探究：实验探究：探究生男生女的机会均等吗？材料用具：黑色塑料袋，黑色棋子，白色棋子方法步骤：1、各取一个黑

19、色塑料袋，分别注明“父亲”、“母亲”。2、在“母亲”袋中放入许多白色棋子，在“父亲”袋中装入等量的白色和 黑色棋子，并使两种颜色的棋子混合均匀。其中，白色代表X染色体，黑色代表 y染色体。3、分别从“母亲”袋和“父亲”袋中各取一个棋子，如果两个都是白色， 则表示所生“孩子”为“女孩”（XX）；如果一个是白色，一个是黑色，则 表示所生“孩子”为“男孩” （xy）。分别记录你小组得到的后代性别。4组内讨论：1、用来装棋子的袋子应该是透明的还是不透明的？2、每完成一个组合后，是否需要将摸出的棋子放回袋内？为什么？共同探 究：1、小组之间的探究结果是否一致？怎样做才能让结果更符合实际情 况？2、请你用

20、自己的观点分析：在农村大多数人认为：“生男生女完全归咎于女方”，一旦生出的是女孩，长辈们往往对女孩的母亲说出一些侮辱性 的话语。你认为这种观点对吗？请加以分析。自我检测1、 正常情况下，人类精子中的染色体组成是（）。a.都是22条+ xb.都是22条+ yc.22条+ x或22条+ y d.22对+ x或22对+ y2、人体细胞内的染色体的正常来源是（）。a. 半来自父方，一半来自母方b. 半以上来自父方，一半以下来自母方c. 半以下来自父方，一半以上来自母方d. 与父亲相似的人，来自父方多；与母亲相似的人，来自母方多3、就性染色体来说，男性的精子和女性的卵细胞分别有几种？（）a.1、1b.1

21、、2c.2、1 d.2、24 人的性别决定是在（）。a.胎儿出生时b.胎儿发育时c.形成受精卵时d.受精卵分裂时5、自然状态下，一对夫妇每胎生育男孩的可能性始终为（）。a.25 % b.50 % c.75 %d.难以确定6 性别最终决定于（）。a.细胞核b.染色体c.细胞质d.染色体上决定性别的基因7、从亲代的体细胞到生殖细胞再到发育成子代，细胞中染色体的数量变化规 律是（）。a. 2n f 2n2nb.n f nnc.n f 2nnd.2n f n2n8、新生儿的性别主要取决于（）。a、母亲的体细胞b、父亲的体细胞c、卵细胞的类型d、精子的类型9、（潍坊中考）下列有关性别决定的说法，不正确的

22、是（）A.人生殖细胞中的染色体数量是正常体细胞中染色体数目的一半.B.有些动物是 雌雄同体.C. 从理论上说，新出生人口的性别比应为1:1.D. 人的性别决定与基因无关.10、（济南中考）人的肌细胞中有23对染色体，由此可知女性卵细胞中的染色 体数是（）A.2 3对B.46对C.23条D.因人而异11、自然状态下，一对夫妇每胎生育男孩的可能性始终为（）。a.25 %b. 50 % c.75 %d.难以确定12、性别最终决定于（）。a.细胞核b.染色体c.细胞质d.染色体上决定性别的基因13、（ 2010龙岩）36. （ 4分）右图是人的性别遗传图解，请据图回答有关问题。（1 ）后代a和后代b的

23、性别分别是和。（2）社会上有些人认为生男生女是由女性决定的，你认为这个观点正确吗？答：。（3）这对夫妇生了一个女孩，他们生第二个孩子是男孩的概率是。14、下图表示人的生殖发育过程中染色体数目的变化，据图回答：（1 ） a、b分别表示父母的体细胞，他们的染色体数均为条。（2）a表示父母分别产生生殖细胞的过程，生殖细胞c、d分别叫做、，他们的染色体数均为 条，比a、b减少了。（3） b过程为。形成的e细胞叫 ，它的染色体数为 对，又恢复到与细胞一样的数量。(4) c过程叫。f细胞是女儿的细胞，其染色体数为 条，此细胞中的每一对染色体都是一条来自 ,条来自 。由此看出，人类上下代的体细胞中染色体数目是 的，后代个体具有 的遗传物质。