癫痫的诊治PPT课件

《癫痫的诊治PPT课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《癫痫的诊治PPT课件（71页珍藏版）》请在装配图网上搜索。

1、癫痫的诊断及治疗癫痫的诊断及治疗Page 2(一一)背景背景 癫痫是神经内科第二大疾病，我国约有癫痫是神经内科第二大疾病，我国约有900900多多万癫痫患者，新诊断的癫痫病人，如果接受规范万癫痫患者，新诊断的癫痫病人，如果接受规范、合理的抗癫痫药物治疗，、合理的抗癫痫药物治疗，70708080患者的发患者的发作是可以控制的，其中作是可以控制的，其中60607070的病人经的病人经3 35 5年的治疗可以停药。年的治疗可以停药。Page 3(二二)癫痫发作与癫痫癫痫发作与癫痫 癫痫发作（癫痫发作（epileptic seizure）：是指脑神经）：是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现

2、象。元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。癫痫（癫痫（epilepsy）癫痫是一组由已知或未知癫痫是一组由已知或未知病因所引起，脑部神经元高度同步化，且常具自病因所引起，脑部神经元高度同步化，且常具自限性的异常放电所导致的综合征。具有限性的异常放电所导致的综合征。具有反复发作反复发作性、短暂性及刻板性。性、短暂性及刻板性。Page 4(五五)癫痫综合征癫痫综合征癫痫综合征：是指由一组体征和症状组成的癫痫综合征：是指由一组体征和症状组成的特定的癫痫现象。其具有独特的临床特征、特定的癫痫现象。其具有独特的临床特征、病因及预后。病因及预后。Page 5癫痫发作癫痫癫痫综合征Page 6(三三)诊

3、断癫痫的三要素诊断癫痫的三要素1.1.至少一次的癫痫发作。至少一次的癫痫发作。2.2.反复发作性、短暂性及刻板性。反复发作性、短暂性及刻板性。3.3.持续存在的癫痫易感性。持续存在的癫痫易感性。Page 7(四四)癫痫的易感性癫痫的易感性1.1.明确的癫痫家族史。明确的癫痫家族史。2.2.发作间期脑电图有明确的痫样放电。发作间期脑电图有明确的痫样放电。3.3.有确切而不能根除的癫痫病因存在。有确切而不能根除的癫痫病因存在。Page 8(六六)癫痫发作及癫痫的分类癫痫发作及癫痫的分类国际抗癫痫联盟（国际抗癫痫联盟（ILAE）1981年癫痫发作分类年癫痫发作分类ILAE 1989年癫痫综合征的分类

4、年癫痫综合征的分类2001年年ILAE“癫痫发作和癫痫诊断方案的建议癫痫发作和癫痫诊断方案的建议”Page 9(六六)癫痫发作及癫痫的分类癫痫发作及癫痫的分类 全面性发作：强直全面性发作：强直-阵挛性发作、失神发作、阵挛性发作、失神发作、强直发作、阵挛发作、肌阵挛发作、痉挛发作、强直发作、阵挛发作、肌阵挛发作、痉挛发作、失张力发作。失张力发作。部分性发作：单纯部分性发作、复杂部分性部分性发作：单纯部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全面性发作。发作、部分继发全面性发作。Page 10单纯部分性发作单纯部分性发作单纯运动性发作单纯运动性发作单纯感觉性发作单纯感觉性发作自主神经性发作自主神经性发作

5、 精神性发作精神性发作 Page 11单纯运动性发作单纯运动性发作仅为局灶性运动发作仅为局灶性运动发作杰克逊发作杰克逊发作偏转性发作偏转性发作 姿势性发作姿势性发作 发音性发作发音性发作 抑制性运动发作抑制性运动发作 失语性发作失语性发作 Page 12单纯部分性发作单纯部分性发作单纯运动性发作单纯运动性发作单纯感觉性发作单纯感觉性发作自主神经性发作自主神经性发作 精神性发作精神性发作 Page 13单纯感觉性发作单纯感觉性发作躯体感觉性发作躯体感觉性发作视觉性发作视觉性发作 听觉性发作听觉性发作 嗅觉性发作嗅觉性发作 味觉性发作味觉性发作 眩晕性发作眩晕性发作 Page 14单纯部分性发作单

6、纯部分性发作单纯运动性发作单纯运动性发作单纯感觉性发作单纯感觉性发作自主神经性发作自主神经性发作 精神性发作精神性发作 Page 15自主神经性发作自主神经性发作1.症状复杂多样：症状复杂多样：口角流涎、上腹部不适感或压迫口角流涎、上腹部不适感或压迫感，感，“气往上冲气往上冲”的感觉、肠鸣、呕吐、尿失禁、的感觉、肠鸣、呕吐、尿失禁、面色或口唇苍白或潮红、出汗、竖毛。面色或口唇苍白或潮红、出汗、竖毛。2.单纯自主神经性发作极为少见，常常是其他发作单纯自主神经性发作极为少见，常常是其他发作的伴随症状。的伴随症状。3.可能起源于岛叶、间脑及其周围（边缘系统等）可能起源于岛叶、间脑及其周围（边缘系统等

7、）常伴有意识障碍为复杂部分性发作的伴随症状。常伴有意识障碍为复杂部分性发作的伴随症状。Page 16单纯部分性发作单纯部分性发作单纯运动性发作单纯运动性发作单纯感觉性发作单纯感觉性发作自主神经性发作自主神经性发作 精神性发作精神性发作 Page 17精神性发作精神性发作发作性情感障碍发作性情感障碍发作性记忆障碍发作性记忆障碍 发作性认知障碍发作性认知障碍 发作性错觉发作性错觉发作性结构性幻觉发作性结构性幻觉Page 18复杂部分性发作复杂部分性发作1.仅表现为意识障碍仅表现为意识障碍。2.表现为意识障碍和自动症表现为意识障碍和自动症。常见的自动症包括：口咽自动症、手部自常见的自动症包括：口咽自

8、动症、手部自动症、走动自动症。动症、走动自动症。3多起源海马杏仁核（颞叶内侧）、额多起源海马杏仁核（颞叶内侧）、额叶。叶。Page 19部分继发全面性发作部分继发全面性发作部分性发作继发全面强直阵挛发作仍属部分性发作继发全面强直阵挛发作仍属于部分性发作的范畴。于部分性发作的范畴。与全面性发作鉴别：有无先兆、抽搐的与全面性发作鉴别：有无先兆、抽搐的表现、自动症、表现、自动症、EEG。Page 20特殊类型的发作特殊类型的发作反射性发作反射性发作：每次发作均为某种特定感觉每次发作均为某种特定感觉刺激所诱发。发作符合癫痫发作的电生理刺激所诱发。发作符合癫痫发作的电生理和临床特征，但没有固定的发作形式

9、。和临床特征，但没有固定的发作形式。Page 21(七七)癫痫的诊断癫痫的诊断 需做到需做到“三个明确三个明确”：明确是否癫痫、：明确是否癫痫、明确发作类型或综合征、明确癫痫的病因。明确发作类型或综合征、明确癫痫的病因。详细询问病史是三个明确的基础。详细询问病史是三个明确的基础。Page 22(七七)癫痫的诊断癫痫的诊断病史采集、体格检查及相关检查病史采集、体格检查及相关检查具有发作症状的病人具有发作症状的病人常规常规EEGEEG检查检查不确定不确定须做录像脑电动态须做录像脑电动态脑电长程监测或随访脑电长程监测或随访非癫痫发作非癫痫发作癫痫发作癫痫发作 癫痫发作分类癫痫发作分类 癫痫综合征分类

10、癫痫综合征分类病因病因影像学检查等影像学检查等Page 23必要的辅助检查必要的辅助检查 1.常规检查常规检查 2.EEG是辅助癫痫诊断最重要又最普及的客观手段。是辅助癫痫诊断最重要又最普及的客观手段。规范化规范化EEG（适当延长描图时间、各种诱发试验、（适当延长描图时间、各种诱发试验、必要时加作蝶骨电极描记必要时加作蝶骨电极描记,可使阳性率达可使阳性率达80左右）。左右）。3.头颅影像学检查：除怀疑脑出血等特殊情况或有头颅影像学检查：除怀疑脑出血等特殊情况或有MR禁忌征外，不建议首选头颅禁忌征外，不建议首选头颅CT检查，因检查，因MR更有更有助于发现一些细微的结构异常。助于发现一些细微的结构

11、异常。Page 24(八八)特发性癫痫与继发性癫痫的鉴别诊断特发性癫痫与继发性癫痫的鉴别诊断 特发性癫痫特发性癫痫 继发性癫痫继发性癫痫家族史家族史常有常有 少有少有病因病因查不出查不出 多可查出多可查出起病年龄起病年龄 多于幼年或青少年多于幼年或青少年 25岁后多数为继发性岁后多数为继发性发作类型发作类型大发作或小发作大发作或小发作 部分性发作部分性发作良性中央回癫痫良性中央回癫痫体征体征多无多无 发作时及发作后均有定位发作时及发作后均有定位 发作间期常有局灶病征发作间期常有局灶病征Page 25(九九)癫痫与其它疾病的鉴别癫痫与其它疾病的鉴别多呈爆发性异常多呈爆发性异常多正常，可有慢波多正

12、常，可有慢波发作间期发作间期EEG癫痫样放电癫痫样放电非特异性慢波非特异性慢波发作时发作时EEG面色青紫，两眼上翻，出面色青紫，两眼上翻，出汗不明显常伴舌咬伤及尿汗不明显常伴舌咬伤及尿失禁失禁面色苍白，两眼微睁或闭面色苍白，两眼微睁或闭着大汗，心率减慢舌咬伤着大汗，心率减慢舌咬伤及罕见及罕见伴随症状伴随症状意识丧失，强直阵挛发作意识丧失，强直阵挛发作，肌张力强直，肌张力强直意识丧失，无明显抽搐，意识丧失，无明显抽搐，肌张力不高肌张力不高主要症状主要症状各种体位各种体位站立或坐位站立或坐位体位体位无上述诱因无上述诱因精神紧张、焦虑、疼痛等精神紧张、焦虑、疼痛等诱因诱因 癫痫癫痫 晕厥晕厥Page

13、 26(九九)癫痫与其它疾病的鉴别癫痫与其它疾病的鉴别短暂性脑缺血发作：一般表现为神经功能的短暂性脑缺血发作：一般表现为神经功能的缺失症状。症状迅速达到高峰缺失症状。症状迅速达到高峰,然后逐渐缓然后逐渐缓解。老年病人同时有脑动脉硬化的基础。解。老年病人同时有脑动脉硬化的基础。Page 27(九九)癫痫与其它疾病的鉴别癫痫与其它疾病的鉴别有癫痫样放电有癫痫样放电多正常多正常EEG消失消失存在存在角膜反射角膜反射散大，对光反射消失散大，对光反射消失正常，对光发射存在正常，对光发射存在瞳孔瞳孔自行停止自行停止需安慰及暗示治疗需安慰及暗示治疗终止方式终止方式短，约短，约12分钟分钟长，可达数小时长，可

14、达数小时持续时间持续时间两眼上翻或斜向一侧面两眼上翻或斜向一侧面色青紫有摔伤、舌咬伤色青紫有摔伤、舌咬伤及尿失禁发作后可有行及尿失禁发作后可有行为异常为异常两眼紧闭，眼球乱动面色两眼紧闭，眼球乱动面色苍白或发红无摔伤、舌咬苍白或发红无摔伤、舌咬伤及尿失禁发作后无行为伤及尿失禁发作后无行为异常异常伴随症状伴随症状有有无无意识丧失意识丧失刻板刻板多样化、戏剧化多样化、戏剧化发作发作任何情况任何情况有精神诱因及有人在场有精神诱因及有人在场发作场合发作场合少见少见多见多见激惹性格激惹性格各年龄各年龄青年女性青年女性性别年龄性别年龄癫痫癫痫癔病癔病癔病性发作癔病性发作Page 28 需要特别警惕癫痫发作

15、与癔病性发作并需要特别警惕癫痫发作与癔病性发作并存的情况！存的情况！Page 29(九九)癫痫与其它疾病的鉴别癫痫与其它疾病的鉴别肌张力障碍：发作时无意识障碍，入睡肌张力障碍：发作时无意识障碍，入睡后发作消失，存在后发作消失，存在“诡计现象诡计现象”。Page 30(九九)癫痫与其它疾病的鉴别癫痫与其它疾病的鉴别 睡眠障碍、发作性睡病、多发性抽动症、睡眠障碍、发作性睡病、多发性抽动症、严重大脑损伤导致的去大脑强直发作等。严重大脑损伤导致的去大脑强直发作等。Page 31 详细而可靠的病史十分重要的详细而可靠的病史十分重要的 当病人出现中毒性脑病或代谢性脑病症状时，尤其在检查过程中当病人出现中毒

16、性脑病或代谢性脑病症状时，尤其在检查过程中 出现了持续意识障碍，必须做实验室检查出现了持续意识障碍，必须做实验室检查 当怀疑存在中枢神经系统感染时，对于儿童和成人（除了小于当怀疑存在中枢神经系统感染时，对于儿童和成人（除了小于6 个月的婴儿）都建议做脑脊髓液检测，没有发热症状时脑脊髓液检测个月的婴儿）都建议做脑脊髓液检测，没有发热症状时脑脊髓液检测通常认为是禁忌的通常认为是禁忌的 首次癫痫样发作的处理对策首次癫痫样发作的处理对策Page 32首次癫痫样发作的处理对策首次癫痫样发作的处理对策 脑电图记录是一个必需的检测工具。如果在觉醒状态脑电图测试脑电图记录是一个必需的检测工具。如果在觉醒状态脑

17、电图测试 正常，建议测试睡眠脑电图（其诊断价值因发作特征而定）正常，建议测试睡眠脑电图（其诊断价值因发作特征而定）磁共振是磁共振是 必要的诊断办法且优于必要的诊断办法且优于CT，当磁共振被禁忌时，当磁共振被禁忌时，CT可以作为可以作为替代替代Page 33儿童和青少年复发风险与成人和老年人相似，但处理方式有别儿童和青少年复发风险与成人和老年人相似，但处理方式有别 干预方面干预方面 -正在从事潜在的危险活动，也许启动治疗更为有利。无论处于正在从事潜在的危险活动，也许启动治疗更为有利。无论处于 何种情况，病人都应该参与治疗措施的确定何种情况，病人都应该参与治疗措施的确定 -成人日常活动要加以限制（

18、如驾驶，风险作业），这些限制多成人日常活动要加以限制（如驾驶，风险作业），这些限制多 数情况下被限制在发作后的数情况下被限制在发作后的6-12个月个月 -老年人或是出现学习能力丧失的病人，首次发作后也许就应该老年人或是出现学习能力丧失的病人，首次发作后也许就应该 鼓励其去接受治疗（有争议的话题）鼓励其去接受治疗（有争议的话题）慎用药物干预慎用药物干预 -生育期妇女尤其是孕妇生育期妇女尤其是孕妇首次癫痫样发作的处理对策首次癫痫样发作的处理对策Page 34首次癫痫样发作的处理对策首次癫痫样发作的处理对策治疗的选择治疗的选择 当电生理和影像结果都表明患者有更大复发风险的时候（通常存当电生理和影像结

19、果都表明患者有更大复发风险的时候（通常存 在中枢神经系统的结构异常并且在中枢神经系统的结构异常并且/或脑电图异常），或脑电图异常），并且并且/或治疗的益处大于风险的时候，即权衡癫痫复发对社会、情或治疗的益处大于风险的时候，即权衡癫痫复发对社会、情 感以及个人造成的影响后，启动抗癫痫治疗。感以及个人造成的影响后，启动抗癫痫治疗。首次非诱发性发作并具有癫痫持续状态特征应该积极鼓励治疗首次非诱发性发作并具有癫痫持续状态特征应该积极鼓励治疗Page 35治疗的选择治疗的选择 出现首次急性症状性发作（代谢性脑病，急性中枢神经系统损出现首次急性症状性发作（代谢性脑病，急性中枢神经系统损 伤），建议针对病因

20、的治疗伤），建议针对病因的治疗 针对首次非诱发性发作的症状治疗，除非发作持续时间延长，通针对首次非诱发性发作的症状治疗，除非发作持续时间延长，通 常不主张干预常不主张干预 当治疗开始时，药物的急性和慢性副作用造成的风险都要被认真当治疗开始时，药物的急性和慢性副作用造成的风险都要被认真 考虑。通过仔细选择抗癫痫药物，逐步剂量调整，选择合适的目考虑。通过仔细选择抗癫痫药物，逐步剂量调整，选择合适的目 标剂量，监视临床反应来让药物的副作用降低到最低程度标剂量，监视临床反应来让药物的副作用降低到最低程度 首次癫痫样发作的处理对策首次癫痫样发作的处理对策Page 36(九九)癫痫的药物治疗癫痫的药物治疗

21、在对癫痫患者进行抗癫痫治疗前应注意一下几点：在对癫痫患者进行抗癫痫治疗前应注意一下几点：（1）患者有选择权。）患者有选择权。（2）如果发作的性质难以确定，可进行一段时）如果发作的性质难以确定，可进行一段时期的观察，再做决定。期的观察，再做决定。（3）如患者发作存在明显诱因，且体格及辅助）如患者发作存在明显诱因，且体格及辅助检查未见异常时，可在怯除诱因的情况下动态观察。检查未见异常时，可在怯除诱因的情况下动态观察。Page 37(九九)癫痫的药物治疗癫痫的药物治疗 选药原则：选药原则：1.首次治疗应强调单药治疗以及根据发作类型和综合征分首次治疗应强调单药治疗以及根据发作类型和综合征分类选择药物的

22、基本原则，类选择药物的基本原则，7080%左右的癫痫患者可左右的癫痫患者可以通过单药治疗控制发作。以通过单药治疗控制发作。2.需要考虑以下因素：禁忌证、可能的副作用、达到治疗需要考虑以下因素：禁忌证、可能的副作用、达到治疗剂量的时间、服药次数及恰当的剂型、特殊治疗人群剂量的时间、服药次数及恰当的剂型、特殊治疗人群（如育龄妇女、儿童、老人等）的需要、药物之间的相（如育龄妇女、儿童、老人等）的需要、药物之间的相互作用以及药物来源和费用等。互作用以及药物来源和费用等。Page 38卡马西平卡马西平、苯妥英钠苯妥英钠、苯巴比妥苯巴比妥、托吡、托吡酯、酯、丙戊酸丙戊酸C级级儿童全身强直阵挛性发作儿童全身

23、强直阵挛性发作卡马西平卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯巴苯巴比妥比妥、托吡酯、托吡酯、丙戊酸丙戊酸C级级成人全身强直阵挛性发作成人全身强直阵挛性发作加巴喷丁、拉莫三嗪加巴喷丁、拉莫三嗪卡马西平卡马西平A级级C级级老年部分性发作老年部分性发作A级级C级级儿童部分性发作儿童部分性发作奥卡西平奥卡西平卡马西平卡马西平、苯巴比妥苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊苯妥英钠、丙戊酸酸、托吡酯、托吡酯卡马西平卡马西平、苯妥英钠苯妥英钠丙戊酸丙戊酸加巴喷丁、拉莫三嗪、奥卡西平、苯巴加巴喷丁、拉莫三嗪、奥卡西平、苯巴比妥、托吡酯、氨己烯酸比妥、托吡酯、氨己烯酸A级级B级级C级级成人部分性发作成人部分性

24、发作推荐药物推荐药物推荐等级推荐等级癫痫或癫痫综合征癫痫或癫痫综合征Page 39抗癫痫治疗疗效不佳的常见原因抗癫痫治疗疗效不佳的常见原因1.未祛除诱因。未祛除诱因。2.依从性差，未规律服药。依从性差，未规律服药。3.药物剂量不足，未达有效血药浓度。药物剂量不足，未达有效血药浓度。4.选药不准确。选药不准确。Page 40(九九)癫痫的药物治疗癫痫的药物治疗 合理的多药治疗：合理的多药治疗：1.建议最多不要超过三种建议最多不要超过三种AEDs联合使用。联合使用。2.多药治疗应该避免同一作用机制、相同副作用的多药治疗应该避免同一作用机制、相同副作用的AEDs物联合应用，以及有明显的药代动力学方面

25、相互作用的物联合应用，以及有明显的药代动力学方面相互作用的药物联合应用。药物联合应用。Page 41(九九)癫痫的药物治疗癫痫的药物治疗卡马西平卡马西平1.用法：起始剂量用法：起始剂量 0.1 bid 维持剂量维持剂量 0.6-1.2 qd(2-3次服用），为避免副作用及过敏反应，次服用），为避免副作用及过敏反应，建议每建议每3天增加天增加0.1至治疗剂量。至治疗剂量。2.副作用：过敏反应、头晕并行走不稳、肝功副作用：过敏反应、头晕并行走不稳、肝功能损害、低钠血症。能损害、低钠血症。Page 42(九九)癫痫的药物治疗癫痫的药物治疗苯妥英钠苯妥英钠1.用法：起始剂量用法：起始剂量 0.1 bi

26、d 维持剂量维持剂量 0.3-0.5 qd2.副作用：眩晕、眼颤、共济失调、皮肤和结副作用：眩晕、眼颤、共济失调、皮肤和结缔组织增生。缔组织增生。Page 43(九九)癫痫的药物治疗癫痫的药物治疗丙戊酸丙戊酸1.用法：起始剂量用法：起始剂量 0.25 bid 维持剂量维持剂量 0.5-1.8 qd2.副作用：导致女性多囊卵巢综合征、多毛、副作用：导致女性多囊卵巢综合征、多毛、肥胖、脱发等。肥胖、脱发等。Page 44(九九)癫痫的药物治疗癫痫的药物治疗苯巴比妥苯巴比妥1.用法：起始剂量用法：起始剂量 0.3 qd 维持剂量维持剂量 0.3-0.9 qd2.副作用副作用:催眠作用比较明显，影响生

27、活质量催眠作用比较明显，影响生活质量;常见兴奋、情绪、行为和认知功能障碍常见兴奋、情绪、行为和认知功能障碍:有成有成瘾性和耐药性，戒断综合征。瘾性和耐药性，戒断综合征。Page 45(十十)抗癫痫治疗的停药问题抗癫痫治疗的停药问题 当患者在药物治疗的情况下，当患者在药物治疗的情况下，3-5年以上完全年以上完全无发作，可以考虑停药，但停药过程应该缓慢无发作，可以考虑停药，但停药过程应该缓慢进行，需持续进行，需持续1年以上。苯二氮卓类和苯巴比年以上。苯二氮卓类和苯巴比妥的撤药除了有再次发作的风险，还可能出现妥的撤药除了有再次发作的风险，还可能出现戒断综合征戒断综合征,所以停药过程应该更加缓。所以停

28、药过程应该更加缓。Page 46(十一十一)病例分享病例分享 病例病例1：患者文某某，男，患者文某某，男，30岁，因岁，因“发作发作性四肢抽搐并意识不清性四肢抽搐并意识不清2小时小时”入院。入院。Page 47 辅助检查辅助检查 三大常规、凝血功能、肝肾功能、血电解质、三大常规、凝血功能、肝肾功能、血电解质、空腹血糖、心肌酶谱正常。胸片、心电图正常。脑空腹血糖、心肌酶谱正常。胸片、心电图正常。脑电图背景轻度异常，未见癫痫样放电及局灶性慢波。电图背景轻度异常，未见癫痫样放电及局灶性慢波。Page 48 24小时视频脑电图小时视频脑电图 背景脑电为后头部为主背景脑电为后头部为主9-10Hz中低波幅

29、中低波幅节律，调节调幅好，睁眼节律，调节调幅好，睁眼抑制；诱发试验未见异常；记录期间未记录到癫痫样放电及发作。抑制；诱发试验未见异常；记录期间未记录到癫痫样放电及发作。Page 49门诊头颅门诊头颅CTPage 50Page 51首次头颅首次头颅MRT1Page 52T1Page 53T2Page 54T2Page 55T2-flairPage 56T2-flairPage 57contrastwithPage 58contrastwithPage 59 腰椎穿刺腰椎穿刺脑脊液压力：脑脊液压力：100mmH2O脑脊液常规：性状无色透明，脑脊液常规：性状无色透明，WBC 2106/L，RBC 2

30、106/L，蛋白质定性弱阳性。，蛋白质定性弱阳性。脑脊液生化：葡萄糖：脑脊液生化：葡萄糖：3.38mmol/L (2.5-4.5mmol/L)蛋白蛋白：0.6g/L (0.15-0.45g/L)CL：121mmol/L (120-132mmol/L)LDH 27 Iu/L (0-40 Iu/L)ADA 1u/L (0-5 u/L)脑脊液找结核菌、隐球菌，脑脊液培养结果阴性。脑脊液找结核菌、隐球菌，脑脊液培养结果阴性。Page 60 第二次复查头颅第二次复查头颅MRPage 61Page 62Page 63Page 64Page 65Page 66Page 67 患者身材矮小，身高仅患者身材矮小

31、，身高仅153cm（其父亲生高（其父亲生高160cm，母亲身高，母亲身高158cm）；且小学）；且小学4年级开始学年级开始学习成绩明显变差，显著落后于同龄人；力气小，抱习成绩明显变差，显著落后于同龄人；力气小，抱“一袋米一袋米”上楼即觉劳累，疲乏程度明显不同于普上楼即觉劳累，疲乏程度明显不同于普通人。通人。Page 68 建议患者于华西医院行肌肉活检，经建议患者于华西医院行肌肉活检，经Gomori trichrome(GT)染色可见较多破碎红纤维染色可见较多破碎红纤维（RRF）。Page 69 病例病例2：患者余某，男，患者余某，男，23岁，因岁，因“发作性发作性四肢抽搐并意识不清四肢抽搐并意识不清1天天”入院。入院。Page 70Page 71谢谢