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1、人类社会将迎来数字化医疗时代 Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2013.01.222 1 人类基因组图谱就是我们“生命天书”不久之后，不再是生辰八字、也不再是星座属相，而是基因预测技术充当起人们“算命先生”。到那时候，也许每一个人都有一张属于自己基因组“生命磁卡”，它会用冷静而不容置疑语气，揭示出你性情、天赋、甚至在未来会患有某些疾病等等。“未卜先知”基因检测，提前预测出未来你自己。人类基因组计划（human genome project，HGP）是由美国科学家于 1985 年率先提出，于 1990 年正式启动。由于工作量过于浩大，美国联合了其他国家科学家一起参和进来
2、，包括英国、法国、德国、日本和中国，而中国是唯一发展中国家。这项计划一共投入了 30 亿美元，平均破译一个“字母”，需要花费 1 美元。人类基因组中共有 23 对染色体，它们是由 31.6 亿个碱基对组成，上面分布了大约有 3 万个基因。人类基因组图谱仿佛是一部人类“生命天书”这部“天书”上一共只有 4 个字母：A、C、G、T，分别代表一种碱基，由当中任意三个碱基一组构成一个特定“单词”，这部“天书”一共有 10 多亿个这样单词，完全称得上是一部“鸿篇巨著”。假设你每秒读一个单词、每天念 8 小时，那么需要 100 年时间才能读完这部天书。2000 年 6 月 26 日，参和“国际人类基因组计
3、划”美、英、日、法、德、中 6 个国家 16 个研究中心联合宣布：人类基因组“工作框架图”画好了。2006 年，随着“块头”最大 1 号染色体测序工作完成，解读“生命之书”最后一个章节也被破译成功。先前，虽然科学家不止一次宣布该计划完工，但推出均不是全剧本，而是人类基因组草图。这一次，科学家完成“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组 99.99%，不过，这还只是把这部“鸿篇巨著”中每一个“字母”忠实地记录了下来而已。目前，我们依然不能完全明白这部“生命天书”所讲述内容究竟是什么意思？哪一些排列组合表示是一个基因？而这些基因又是如何行使它们各自功能？这些功能基因又是如何在指导演绎人类生命现象？解
4、读生命天书工作属于“后基因组计划”，是各国科学家当前都很关注一个课题。我们每个人都拥有属于自己那一部“生命天书”。虽然，科学家已经在人类这部“生命天书”中破译出了三万个左右“故事片段”每一个“故事片段”就是一个基因，但是，科学家依然未搞明白每一个“故事片段”所讲述内容究竟是什么意思。不同“故事片段”拼凑在一起又呈现出不同“故事内容”。虽然世界上人形形色色，但是世界上任何两个人，他们细胞核中所存放“生命天书”99.9%“内容”是完全一致。换句话说，这本“天书”里共有 31.6 亿个字母，只有几百万个字母是因人而异，也就是因为这区区0.1%差别，使我们每一个人成为独一无二个体。因此呈现出不同肤色、
5、相貌、体格和个性，甚至拥有不同命运比如：有人生来健康，有人却一出生就带有遗传疾病；有人又抽烟、又喝酒却可以活到100 岁，有人谨小慎微地生活，却罹患心脏病、癌症这些千百年来被看作只能逆来顺受“命运之谜”，原来并不是来由全无，它们根源就隐藏在这因人而异 0.1%当中。因此，如果将来某一天每个人都拥有并且读懂属于自己那部“天书”，那就几乎完全明白了自己生命全部真相。2 绘制个人“生命天书”已不再遥远 花了 30 亿美元，16 年时间，这是彻底完成人类基因组测序工作时所付出时间和代价，几乎破译一个“字母”，就需要花费一个美元。2007 年，世界上第一份属于个人基因图谱在美国诞生，一共花了 100 万
6、美元和两个月时间。第一份个人基因图谱主人正是被誉为“DNA 之父”詹姆斯?沃森，DNA 双螺旋结构发现者之一。由于测序仪器核技术不断改进，个人基因图谱成本在不断下降。在 2008 年，美国破解一份个人基因图谱成本已经下降到了 10万美元。“每年下降九成，降价速度比电脑更快。”哈佛大学基因学教授丘奇形容道。美国生物公司 BioNanomatrix声称，他们最快可以在2012 年后将个人基因图谱价格下降到 100 美元，并且每次测序只需要 8 小时，夸下如此“海口”是因为 BioNanomatrix 开发了一项全新测序技术。传统基因测序采取是“散弹法”，需要把 DNA 长链切割成若干片段，对每个片
7、段进行测序，每次只能阅读大约 1000个碱基对。而 BioNanomatrix 开发“纳米流体”芯片，其中纳米级流体可以拖曳出 DNA 分子长链，让其中分子徐徐展开，通过像保龄球瓶一样排列管道。芯片会取一个基因组作为参考，用荧光标记被测 DNA 链中和参考基因组不同碱基对。DNA 链通过管道时，探测器顺势读取这些用荧光做过标记碱基对顺序，然后添上和参考基因组相同碱基对，完成整个基因序列。这种快速方法每分钟可以测序大约 20 万个碱基对。该项目首席科学家瑞多基?德芒纳克表示，这个“8小时、100 美元”基因测序计划，最迟在未来3-5 年就可以完全实现。到那时，每一个普通人都可以用最小代价，获悉属
8、于自己“生命天书”。3 个人数字化医疗时代即将来临 目前，北京、上海、广州等地，出现了不少基因检测机构。针对是一些目前已经被证实“易感基因”进行针对性检测。一份涵盖了百余项重大疾病易感性报告收费近 5000 元，进行基因检测后，你就可以知道自己身体当中隐埋着什么样“定时炸弹”。但是，大部分疾病包括癌症、心血管疾病等等发展过程极为复杂，是多种基因和环境因素共同作用结果，“易感基因”所能起到作用一般不超过 20%。环境、生活习惯、医疗水平、及早预防程度，都会影响到你最终是否会得这种疾病。目前，已经知道人类基因组中大约有三万个基因，对于某些疾病整个发病机理还没有被完全研究清楚情况下，只检测少量“易感
9、基因”就轻易下结论，是过于浮躁行为。但目前基因检测至少可以提醒人们更多地去注意身体发出危险信号。除此之外，有些基因检测机构还提供“儿童天赋基因”检测，这份收费四千余元报告中将显示涵盖了性格、情感、艺术、智商、运动、成瘾、保健、环境八大类近四十项基因检测，不仅有乐观基因、冒险基因、爆发力基因、高度近视基因，还包括早恋基因、网络成瘾基因、二手烟敏感基因等等。天赋是指个体智力或体能在某一方面或某几方面比较突出表现，它绝不是十几个或几十个基因所能够决定。要研究清楚如此众多和天赋相关基因功能，超出了目前国内相关研究机构科研能力。再说，即使你在基因检测时显得很“平庸”，这并不意味着你在将来无法为自己创造一
10、份“天赋”；而就算你被测试出拥有“天赋基因”，也许很有可能这种天赋基因在你身体里终其一生也没有被激活。将来如果每一个人都拥有属于自己“生命天书”，我们生活将会发生什么样改变呢？基因检测普及将意味着“个人数字化医疗时代”来临。医生可以根据这些“生命密码”为病人设计个性化医疗方案，做到因人施药，更精确地治病。因为，每个个体具有不一样基因突变，适合治疗方案也就不相同。比如肺癌患者：其中有一部分人体内 EGFR 基因发生突变，而另外一部分人 EGFR 基因则没有这种突变，这个微小差别，使得同一种药物对于这两种患者疗效会截然不同。对于 EGFR 基因发生突变患者药物有效率高达 80%，对于那些非 EGF
11、R 基因突变患者疗效甚微。如果患者在接受治疗之前先进行这类基因检测，则可以更高效地治疗，这样，不仅大大减少患者痛苦，还可以节省下来一笔非常大开支。其次，基因检测可以指导我们日常生活。若你基因检测出来身体带有某种疾病“易感基因”，也不必特别担心，因为你可以调整自己生活习惯，让这种“坏基因”不要被激活。中国工程院院士巴德年认为，在未来，医生问前来就诊病人第一个问题可能是：“你带基因图谱来了吗”？因为在看完病人基因图谱后，临床医生更容易断定病人会发生什么问题，更有针对性地开你处方药物，也会更准确地建议病人在日常生活中如何加以预防。4 数字生命（Digital）医学必将取代模拟生命（Analogue）
12、医学 目前，科学家在人类基因组中解读出大约有三万个功能基因，就像是说，人类这部“生命天书”剧本中描述了大约有三万个“故事片段”。让我们想象一下，要把一部如此多“故事片段”剧本演绎成人类生命现象“连续剧”，该需要多么庞大“演员”阵容。演绎不同“故事片段”就需要聘请不同角色“演员”，不同角色“演员”就相当于不同功能蛋白质。因此，人类基因组中某些重要基因发生突变就相当于“生命天书”这部剧本中某些重要“故事片段”被修改了，从而引起某些重要角色“演员”被替换掉，这样，就会降低这部“连续剧”演绎精彩程度，甚至会引起整场“连续剧”被“演砸掉”严重后果。如今，医学界统称为“单基因遗传病”就是生命现象“连续剧”
13、被“演砸掉”典型案例。对于大部分疾病而言，可以通过改善生活方式而减小患病概率，但有一些疾病，人类基因组上只是一个小小改动，就可以决定你命运最终走向。其中最为“臭名昭著”就是“亨廷顿舞蹈症”。亨廷顿舞蹈病在什么年龄发作，完全是由四号染色体短臂顶端一个基因片段 CAG 这个单词重复次数决定，并且一点通融余地也没有。如果一个人带有 39 次重复，那么，有90%可能是他在 75 岁时候已经成了痴呆，按平均值来看，他会在 66 岁时候出现这个疾病第一个症状；如果带有40 次重复，那么平均是在59 岁发病；41 次重复，54 岁发病；42 次重复，37 岁发病。依此类推下去，那些带有 50 次重复人，平均
14、在 27 岁就会因病失去正常思维。在人类基因组里有大约 10 多亿个三个字母组成单词。我们来打个比方，假如你染色体长度能够绕地球赤道一圈，那么健康和发疯之间区别只相差多长出一英寸。无论哪一种占星术也不可能预测如此之精准，无论哪一项人类活动因果关系推理也不可能有那么精确。我们现在面临是一种恐怖、残酷、且无法改变“亨廷顿舞蹈症”预言就 CAG 这个单词重复次数，若 CAG 重复次数超过了 35 次就决定了你会发病；CAG 这个单词重复次数为 35 次或少于 35 就决定了你是正常。“亨廷顿舞蹈症”患者会在某个时刻陷入神智失常状态，如智力下降、四肢震颤、幻听妄想等等，并且无法医治，患者会在经受15-25 年病痛折磨后死去。类似由“基因决定命运”疾病还真不少，比如血友病、唐氏综合症等等，它们在学术界统称为“单基因遗传病”。规避这些遗传疾病最有效办法是做产前检测，将带遗传病基因生命个体扼杀在萌芽状态。随着时间推移，基因科技在不断地发展和完善，不管你愿意不愿意，数字化医疗时代还是会来临，数字生命（Digital）必将取代模拟（Analogue）生命。就像数字电视必将取代模拟电视一样。生命底片，正一天比一天变得更加清晰，不远将来，我们可以清晰地看见未来自己，人类社会即将迎来数字化医疗时代。
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