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1、Mitochondrial genome11778 GA 平均发病年龄平均发病年龄20岁。岁。无痛性视神经萎缩。无痛性视神经萎缩。首发症状为视物模糊，几个月之内出现失明，首发症状为视物模糊，几个月之内出现失明，通常两眼同时受累。通常两眼同时受累。可伴神经、横纹肌系统异常。可伴神经、横纹肌系统异常。一般男性患者是女性的一般男性患者是女性的 5 倍。倍。母系遗传。母系遗传。基因对表型作用微小，但有加性效应基因对表型作用微小，但有加性效应AABBCC纯黑纯黑1 6 15 20 15 6 1肤色深浅的遗传模式肤色深浅的遗传模式TotalParents F1F2Xaabbcc纯白纯白纯白纯白 很白很白
2、稍白稍白 中等中等 稍黑稍黑 很黑很黑 纯黑纯黑 0 1 2 3 4 5 6两极端类型的婚配，子两极端类型的婚配，子1代（代（F1）为中间类型）为中间类型（接近两个亲本的中间值）。其中的变异由环（接近两个亲本的中间值）。其中的变异由环境因素境因素子子2代（代（F2）的变异范围比子）的变异范围比子1代（代（F1）广泛，）广泛，除环境因素外，更多是由基因重组所致。除环境因素外，更多是由基因重组所致。群体中的变异范围更广泛，但大多数个体都在群体中的变异范围更广泛，但大多数个体都在平均值附近。平均值附近。1.重要的概念：重要的概念：多基因病的阈值效应多基因病的阈值效应易患性在阈值之下的人群不发病易患性
3、在阈值之下的人群不发病。易患性大于阈值的人群发病易患性大于阈值的人群发病。平均值平均值易患性易患性阈值阈值患病人群患病人群变变员员数数舒张压舒张压 -40-60-90-130-mmHg-mmHg阈值阈值正常个体疾病名称疾病名称群体发病率（群体发病率（%）先证者一级亲属发病率（先证者一级亲属发病率（%）遗传率（遗传率（%）哮喘哮喘4.04.020208080精神分裂症精神分裂症1.01.016168080原发性高血压原发性高血压4 48 8202030306262消化性溃疡消化性溃疡4.04.08 83737强直性脊椎炎强直性脊椎炎0.20.27 7（男性先证者）（男性先证者）70702 2（女
4、性先证者）（女性先证者）型糖尿病型糖尿病0.20.22 25 57575型糖尿病型糖尿病2 23 3101015153535冠心病冠心病2.52.57 76565先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.30.32 2（男性先证者）（男性先证者）75751010（女性先证者）（女性先证者）先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.070.074 47070先天性畸形足先天性畸形足0.10.13 36868先天性巨结肠先天性巨结肠0.020.022 2（男性先证者）（男性先证者）80808 8（女性先证者）（女性先证者）无脑畸形无脑畸形0.50.52 26060脊柱裂脊柱裂0.30.34 46060蜃裂蜃裂腭裂
5、腭裂0.170.174 47676腭裂腭裂0.040.042 276763.多基因病的特点：多基因病的特点：Pf 易患性 低 高阈值单侧唇裂患者（带易患性基因少）双侧唇裂腭裂（带易患性基因多）例：唇裂遗传阈值 低 高 易患性平均值0.5%0.1%1、身高是一种多基因遗传性状。两个中等身高的人婚配，后代身高可能为：、身高是一种多基因遗传性状。两个中等身高的人婚配，后代身高可能为：A.极高极高 B极矮极矮 中等身高中等身高极高或极矮或中等身高极高或极矮极高或极矮或中等身高极高或极矮2、有关多基因病的复发风险下述哪点是、有关多基因病的复发风险下述哪点是正确正确的？的？多基因病的复发风险与患者家系患病
6、人数无关多基因病的复发风险与患者家系患病人数无关 患者病情越严重，其后代复发风险增高患者病情越严重，其后代复发风险增高遗传度低的多基因病后代复发风险高遗传度低的多基因病后代复发风险高两个多基因病患者结婚，生出患儿的可能性是两个多基因病患者结婚，生出患儿的可能性是1/2两个多基因病患者结婚，生出患儿的可能性是两个多基因病患者结婚，生出患儿的可能性是1/43、多基因遗传病的遗传特点，下述哪些是、多基因遗传病的遗传特点，下述哪些是正确正确的？的？至少两对以上的基因起效至少两对以上的基因起效 基因是共显性的基因是共显性的遵循孟德尔遗传定律遵循孟德尔遗传定律 也受环境因素影响也受环境因素影响发病率与性别
7、有关发病率与性别有关Pituitary dwarf120cm 165cm aa AA/AaGenetic Analysis of Qualitative Traits:0-5%45-50%100%aa Aa AA正常人群的身高分布正常人群的身高分布Genetic Analysis of Quantitative Traits:身高身高(cm)F2F2ABCaBCAbCABcabCAbcaBcabcABCaBCAbCABcabCAbcaBcabcAABBCC AaBBCC AABbCC AABBCc AaBbCC AABbCc AaBBCcAaBbCcAaBBCC aaBBCC AaBbCC A
8、aBBCcaaBbCCAaBbCcaaBBCcaaBbCcAABbCC AaBbCC AAbbCC AABbCc AabbCC AAbbCc AaBbCcAabbCcAaBbCC AaBBCc AABbCc AABBccAaBbCcAABbccAaBBccAaBbccAaBbCC aaBbCC AabbCC AaBbCcaabbCCAabbCcaaBbCcaabbCcAABbCc AaBbCc AAbbCc AABbccAabbCcAAbbccAaBbccAabbccAaBBCcaaBBCcAaBbCcAaBBccaaBbCcAaBbccaaBBccaaBbccAaBbCcaaBbCcAabbCcAaBbccaabbCcAabbccaaBbccaabbcc全是全是“加黑基因加黑基因”和全是和全是“不能加黑基因不能加黑基因”的频率是的频率是1/64；只有只有1个个“加黑基因加黑基因”和只有和只有1个个“不能加黑基因不能加黑基因”的频率是的频率是6/64；有有2个个“加黑基因加黑基因”和有和有2个个“不能加黑基因不能加黑基因”的频率是的频率是15/64；各有各有3个个“加黑基因加黑基因”和和“不能加黑基因不能加黑基因”的频率是的频率是20/64；F2代的肤色深浅的分布代的肤色深浅的分布纯白纯白 很白很白 稍白稍白 中等中等 稍黑稍黑 很黑很黑 纯黑纯黑1 6 15 20 15 6 1
医学遗传学：第六章 线粒体病
