哈工大遗传学考研真题

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1、第一单元医学遗传学概论一、填空题1. 细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。2. 免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。3. 肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。4. 临床遗传学研究遗传病的等。5. 根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可 分为和，其中病种类较多，而发病率较高。6. 细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的 诊断。7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体 层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线 粒体基因突变而致的

2、线粒体遗传病呈方式。二、选择题表现为母系遗传的遗传病是。A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病 E.体细胞病先天性疾病是指。A.出生时即表现出来的疾病病 E.以上都不是B.先天畸形C.遗传病D.非遗传遗传病最主要的特点是。A.先天性B.不治之症物质改变C.家族性D.罕见性E.遗传遗传病中种类最多的是。A.常染色体显性遗传病传病D.单基因遗传病B.X 连锁隐性遗传病C.多基因遗E.Y连锁遗传病遗传病中发病率最高的是。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病 D.多基因遗传病E.体细胞遗传病不能在世代间垂直传递的遗传病是。A.常染色体遗传病B.多基因遗传病 C.单基因

3、遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A.医学遗传学 B.临 床遗传学C.群体遗传学D.人类遗传学E.群体遗传学细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A.遗传变异B.疾病发生 C. 遗传性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病下列属于单基因遗传病的疾病是A .冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？2. 遗传性疾病有哪些特征？3. 什么是遗传病？有那些类型？4. 简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。答案一、填空题1. 细胞生物学染色体遗传变

4、异2. 遗传基础3. 肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因4. 诊断、预防、治疗、遗传咨询5. 染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病6. 基因病7. 体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传二、选择题：1. D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C三、问答题1. 先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改 变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症 状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一 种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员

5、患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚 集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往 表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。2. （1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的 家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗 传性疾病。）3. 遗传病是指由于遗传物质改（染色体或DNA）变所引起的疾病。包括单基因病（又可分 为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病）、多基因病、 染色体病和体细胞遗传病。4. 多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同

6、作用而发生的疾病，遗传因素中有多个 基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由 特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直 传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基 因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病 呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。第二单元遗传的细胞和分子基础一、单选题真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A.外显子B.内含子C.增强子D.启动子 E.终止子DNA 的编码链为 ATCGCCTAG,其转录形成的RNA 链为：A .

7、 TAACGGATCB. UAGCGGAUCC. AUCGCCUAGD. TAGCGGATCE. GUCCGGCU_主要分布在单一序列中。A.间隔序列 B.端粒DNA C.结构基因D. 微卫星DNA E.卫星DNA染色质的一级结构单位是：A.染色丝B.断裂基因C.染色单体D.核小体E. 核体受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A.三倍体或单倍 体 B.三体或单体的纯合体C.部分三体或部分单体D.二倍体、三体和单体的嵌合体 E.二倍体、部分三体和部分单 体的嵌合体减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A. 1/4有n+1条染色 体 B. 1/2有

8、n+1条染色体C. 1/2有n-1条染色体D.全部为n+1条染色体 E. 3/4有n+1条染色体产生移码突变可能是由于碱基对的：A.转换 B.颠换C.点突变 。.插入E替换一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象:A.同 义突变 B.错义突变C.无义突变D.移码突变E.动态突变Alu序列是：A.单一序列B.高度重复序列 C.短分散核单元D.长分散核单元E.回文结构 断裂基因内含子和外显子的接头形式称：A. GT-AG法则 B. GA-UG法则 C. GT-TA 法则D. GU-AG法则E. AG-UC 法贝0 密码子是指：A. DNA分子中的三个随

9、机的碱基对顺序B. rRNA分子中的三随机的碱基顺序C. tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序D. mRNA分子中三个随机的碱基顺序E. mRNA分子中三个相邻的碱基顺序一个tRNA上的反密码子是5 AGC3，它能识别的密码子是：A. 5 UGC3 B. 5 UCG3C. 5 CGU3D5GCU3E5TCG3关于X染色质下列哪种说法是错的？ A.是间期细胞核中无活性的异染色质B. 出现在胚胎发育的1618天以后C.在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D.由常染色质转变而来E.在细胞周期中形态不变 发生联会染色体是：A.姐妹染色体B.非姐妹染色体 C.同源染色体D.非同源染色体E.常染色体二、

10、多选题断裂基因的侧翼序列包括：A.内含子B.启动子C.增强子D.外显子E.终止子 启动子包括：A. TATA boxB. CTCT box C. CAAT boxD. GC box E. CG boxhnRNA的修饰、加工过程包括：A.戴帽(5端加m7(Gppp)B.加尾(3端加PolyA)C. 切除内含子，拼接外显子D. 在细胞质中进行加工、修饰E.形成a或8螺旋基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A.高度重复序列B. Alu序列 C.倒位重复序列 D.单一序列E.结构基因序列下列碱基哪几种替代为颠换？A. A f GB. T f GC. A f TD.CfGE. C f T下列哪些细胞为单倍体

11、？ A.精原细胞B.初级精母细胞C.卵细胞D.第一极体.精子下列哪些核型X染色质阳性？A. 46，XXB.46，XYC.45，XD.47，XXYE. 46XY/45, X第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A. n B. 2nC. 3n D. 2n+1E. 2n-1第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A. n B. 2nC. 3nD. 2n+1E.2n-1断裂基因的结构包括：A.外显子B.内含子C.侧翼序列D.引物E.起始信号对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A.同义突变B.错义突变C.无义突变。.插入E.缺失下列哪些序列是高度重复序

12、列？ A.D.着丝粒、端粒的异染色质区E. Alu序列卫星DNAB .小卫星 DNAC.微卫星DNA构成核小体的主要成份是：A. DNA 蛋白B. RNAC.组蛋白D.酶E.非组减数分裂的特征是：A.染色体复制一次B.细胞连续分裂两次C.子细胞中染色体数目减少一半D.能产生2个子细胞E.子细胞中染色体数目不变遗传性脊髓小脑共济失调I型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n = 2539； 患者n = 5181。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此 基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？ A.动态突变B. 遗传印记C.无义

13、突变 D.错义突变E.同义突变。、名词解释1.外显子和内含子2.编码链和反编码链3.常染色质和异染色质4.密码子和反密码子5.联会和交换6.复制子和复制叉7.单一序列和高度重复序列8.剂量补偿9.减数分裂10.基因突变11.转换和颠换12.同义突变13.错义突变14.无义突变15.终止密码突变16.遗传印记17.移码突变18.动态突变四、简答题1. 什么是基因突变，有几种类型？2. 什么是移码突变？3. 减数分裂和有丝分裂的异同？4. 染色质的结构单位是什么？5. 论述真核细胞基因结构五、论述题1. 简述Lyon假说的内容？2. 说明RNA编辑及其生物学意义。答案：一、单选题1.A2. B3.

14、 C4D5D6A7D8E9C10. D 11.E12. B13E 14C、多选题15. BCE16.ACD17ABC18DE19BCD20CDE21AD22. DE23. BDE24. ABC25.BCDE26. ABCD27 AC28. ABC29. AB三、名词解释1. 基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。2. 构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互 补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。3. 间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录 活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。4. mRN

15、A分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即 构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱 基顺序即反密码子。5. 减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。 减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。6. 真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有 起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。7. 人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基 因，约占人类基因组DNA的6065%。序列长度只有2、

16、4、6、8、10等几个bp，但重复 次数为106108，这样的序列即高度重复序列。8. 正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的， 在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录， 因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一 样，这叫剂量补偿。9. 减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但 染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。10. 基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子 中一个或一对碱基改

17、变时，称为点突变。11. 转换是指碱基中一个嘌吟被另一个嘌吟取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代； 颠换是指碱基中嘌吟取代嘧啶；或嘧啶取代嘌吟。12 .是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。13. 是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。14. 是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。15. 是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链 合成继续延长，直到下一个终止密码子。16. 不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型， 这种现象称遗传印记。印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色

18、体等位基因 得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为 父源印记。17. 是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（bp）（但不是3个或3的倍 数），导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。18. 由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递 而不断扩增。四、简答题1. 基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱 基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因 突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。2. DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一

19、个或几个碱基对，可引起突变点 下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。3. 有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次，减数分裂是DNA复制一次，细胞 连续两次分裂。有丝分裂前后染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。有丝 分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。在减数分裂过程中前期I较长，又分为：细线期、偶 线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。4. 染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分。核心区是 由H2A、H2B、H3、H4各两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的1.75圈140bp的碱基对构成。连接区是两个核心颗粒之间的DNA链，H1组蛋白位于链接区DNA 表面。

20、5. 真核细胞基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列（外显 子）是不连续的，被非编码序列（内含子）隔开，称为断裂基因。断裂基因包括外显子、内含子 及侧翼序列，侧翼序列包括：启动子、增强子和终止子。五、论述题1. 正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间 期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲，也 可以来自母亲，其失活是随机发生的。在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具 有活性的，至发育早期（人胚第16天），其中一条即失活，并异固缩成X染色质。在一个细 胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一

21、细胞增殖的所有细胞都是这条X染色 体失活。2. RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致 生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。RNA编辑是对分子生物学中 心法则的一个重要补充RNA编辑的多种形式增加了 mRNA的遗传信息量。经过编辑的mRNA具有翻译活性。一、单选题STS（sequence laggedsite，系列标签位点）是指：A.人类基因组中长约200600bp的单拷贝片段B.人类 基因组中26bp呈串联重复的DNA序列C.人类基因组中长约150400bp的cDNA文库表 达序列D.两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列

22、构成反向倒位重复。E.两 顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。人类基因组是指：A.人类染色体中所含有的DNAB.人类单倍染色体组所含有的全部基因C.人类细胞中的全部的DNAD. 人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成E.人类全部遗传物质转化到受体细胞上 所构成的文库YAC是指：A.细菌人工染色体B.噬菌体人工染色体C.酵母人工染色体D. 粘粒E. 由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体遗传图作图的方法有：A.微卫星位标法B.原位杂交法C.放射杂交法D.邻接克隆群法E.定位克隆法物理图是指：A.描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图B.描 述DNA

23、分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图C.染色体或基因组DNA上各种 基因的相对位置和基因之间距离的图D.描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图E. 用物理方法对人类染色体进行作图遗传图作图时，1cM图距约相当于：A. 10 bp B. 102 bpC. 103 bp D. 104 bpE. 106bp人类基因组计划正式开始于：A. 1945年 B. 1969年C. 1985年 D. 1990年E. 1993 年原位杂交法原理是：A.杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失B.染色体位标 间相距越近断裂频率越低C. 碱基互补配对D.探针与靶序列电荷相反，相互吸引E.连锁群内各基因

24、座位间 遗传距离越近重组率越低人类基因组计划最后阶段的任务是：A.遗传图构建完成B.物理图构建完成C.重叠序列克隆建立D.核苷酸测序完成E.多样性计划和进化计划二、多选题定位克隆的大致步骤包括：A.通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置B. 获得覆盖感兴趣位点的一组连续的YAC克隆C.研究该区域内的已知基因、ORF、EST或 cDNA片段D.通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因E.对 找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能三、名词解释1. 遗传图2.物理图3.微卫星四、简答题1. 人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何?答案一、单选题

25、1. A 2. B 3. C4. A5. B 6. E 7. D 8. C 9. D二、多选题10. ABDE三、名词解释1. 遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离 为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。2. 物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或 染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。3. 微卫星：或称短串联重复序列。是人类基因组26bp呈串联重复的DNA序列约 占人类基因组的10%。四、简答题1. 人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFL

26、P 法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的 DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗 传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化 等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中26bp呈串联重复的DNA 序列，约占人类基因组的10%。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在 染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布 均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。第四单元生化遗传病、单选题大部分先天性代谢

27、病的遗传方式是：A. AD B. ARC. XRD. XDE. MF半乳糖血症的发病机制主要是由于：A.底物累积B.中间产物累积C.代谢产物过多 D.终产物缺乏E.旁路代谢开放副产物累积C.代谢产物过多糖原累积症I型发病原理主要是A.底物累积B.中间产物累积D. 终产物缺乏E.旁路代谢开放副产物累积异常血红蛋白病发病的机制主要是：A.点突变 障碍D.融合基因E.染色体缺失a地中海贫血最主要的发病机制是：A.点突变 障碍D.融合基因E.染色体易位P地中海贫血最主要的发病机制是：A.点突变B.基因缺失B.基因缺失B.基因缺失C. mRNA前体加工C. mRNA前体加工C. mRNA前体加工障碍 D

28、.融合基因E.染色体易位成人血红蛋白以下列哪一种为主：A. HbA2B. HbA C. HbFD. Hb-PortLandE. HbGower1成人血红蛋白的分子组成是：A. a 2 2B. a 2y 2 C. a 2P 2 D. a 2： 2E. a 2Gy 2胎儿血红蛋白主要是:A. HbA2 B.HbA C.HbF D. Hb Gowerl E.Hb Gower2 在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是：a.q链和链b.q链和y链c.链和a链 D. P链和a链E. a链和q链白化病的发病机制是：A.中间产物累积 B.底物累积 C.代谢终产物缺乏D.反 馈抑制减弱E.代谢终产物过多镰状细胞贫血症的

29、HbS与正常的HbA相比：A. P链的第6位密码子发生了无义突变B. P 链的第6位密码子发生了移码突变C. p链的第6体密码子发生了单碱基替换D. a链的第 6位密码子发生了单碱基替换E. a链的第6位密码子发生了点突变二、名词解释1. 分子病2. 先天性代谢缺陷三、简答题1. 简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。2. 什么是血红蛋白病，有几大类？答案：一、单选题1. B2. B 3. A 4. A 5. B 6.C7. B8.C9.C10. A11. C12. C二、名词解释1. 分子病：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改 变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致

30、一系列病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质 分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。2. 先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结 构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导 致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。三、简答题1. 丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致 体内苯丙氨酸过高一一高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路 代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。 而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺

31、生成减少，从而 影响大脑发育。2. 由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋 白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的 珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或 缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。第五单元多基因遗传病一、单选题精神分裂症是多基因遗传病(MF),群体发病率是0.0016，遗传率为80%，计算患者一级亲 属的复发风险是：A. 0.04B. 0.016C. 0.004 D. 0.01 E. 0.001先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF),群体中男性发病率是0.005,女性发

32、病率是0.001,下 列哪种情况的子女复发风险高？ A.男患的儿子B. 男患的女儿 C.女患的儿子D.女患的女儿 E.女患的儿子及女儿对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？A.群体发病率B.孕妇年龄 C.家庭患病人数 D.病情严重程度E.遗传率在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的 大小称为：A.易感性B.遗传度 C.外显率D. 表现度E.易患性多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：A.不变B.增高C.降低 D.迅速增高E.迅速降低多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：A. 0.

33、1%1%，70%80%B. 0.1%1%，40%50%C. 1%10%，70%80%D. 1%10%，40%50%E. 1%，40%关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？A.两个极端变异的个体杂交后，子一代都 是中间类型B.两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C.在一个随机 杂交的群体中，变异范围广泛D.是环境因素和遗传基础共同作用的结果E.随机杂交的群 体中，不会产生极端个体当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值:A.极 高B.低 C.高 D.极低E. 不变多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：A.

34、发 病率 B.易感性C.易患性 D.阈值E.限定值多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：A.亲属级别每降一级，发病风险降1/2B. 不变C.增高D.显著降低E.稍有降低多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：A.低 B.无变化C. 增高D.非常低 E.非常高先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个 女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？A.生 男患的B. 生女患的C.无法预计D.两个家庭都高E.两个家庭都不高二、多选题 对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：A 群体发病率B.

35、 孕妇年龄C.家庭中患病人数D.病情严重程度E.遗传率三、名词解释1. 易患性2.阈值3.遗传率4. Carter s效应5.多基因病四、论述题1. 论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪 些因素？为什么？ 2.论述多基因遗传病的特点。答案一、单选题1. A2. C3. B 4. B5. E 6. A 7. E8. B 9. D10. D 11. C 12. A二、多选题13. ACDE三、名词解释1. 在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病， 称为易患性。2. 在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个

36、 体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基 因数量。3. 在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础 所起作用的大小称为遗传率。4. 在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的 易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称 为 Carter s效应。5. 一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常 常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有1%10%，这些病有多基因遗传基础， 称为多基因遗传病。四、论述题1. （1）在一个家庭中

37、已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多， 他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。（2） 患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较 多的易患性基因而易患性更为接近阈值，所以再次生育复发风险也相应地增高。（3）当一种 多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病 率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者， 只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带 有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会

38、相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。 相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。 在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实 际的数据。2. 包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1%。 发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%10%。 发病率有种族差异。 近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。 患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。 随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。第六单元群体遗传学一、单选题在一个遗传平衡的群体中，

39、白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为：A. 10X10-6/代B. 20X10-6 代C. 40X10-6 代 D. 60X10-6 代 E. 80X10-6 代在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005,适合度为0.90，其突变率为：A. 25 X10-6 代 B. 5 X 10-6 代C. 30X10-6 代 D. 50X10-6 代 E. 80X10-6 代在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为0.0001，选择系数为0.90，该基因突变 率为：A. 10X10-6 代 B. 20X10-6 代C. 30X10-6 代 D. 5

40、0X10-6 代 E. 90X10-6 代下列哪个群体处于遗传平衡状态：A. AA 50%； aa 50%B. AA 50%； Aa 25%； aa 25%C. AA 30%； Aa40%； aa 30%D. AA 81%； Aa 18%； aa 1%E. AA 40%； Aa 40%； aa 20%近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：A.染色体病B.多基因病 C.常染色体显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E. X连锁显性遗传病三级亲属的近亲系数是：A. 1/8B. 1/16 C. 1/32 D. 1/64E. 1/128人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：A. AR有害基因的数量B.

41、 AD有害基因的数量C. XD有害基因的数量D. MF有害基因的数量E.异常染色体的数目人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：A.发生常染色体显性致死突变B.发生常染色体隐性致死突变C.发生X连锁显性致死突变D. 发生X连锁隐性致死突变E.环境因素恶化二、多选题引起群体遗传不平衡的因素是：A.随机婚配B.存在突变C.群体很大 D.存在自然选择E .大规模迁徙在X连锁基因传递中，近交系数(f)=0的婚配方式是：A.同胞兄妹婚配 B.姑表兄妹婚 配 C.舅甥女婚配D.堂兄妹婚配E. 舅表兄妹婚配下列群体中，属于遗传不平衡的群体是:A. AA 0； Aa 60%； aa 40%B. AA 64%；

42、Aa 20%；aa 16%C.AA64%；Aa 32%；aa 4%D. AA 32%； Aa 64%； aa 4%E. AA 30%； Aa 40%； aa 30%遗传负荷的来源是：A.放松选择B.突变负荷C.近亲婚配D.分离负荷E.大规模迁徙三、名词解释2.遗传平衡定律4.中性突变6.选择压力8.遗传负荷5.D 6.B7.A8.B12.BD1.基因库3. 突变率5 .适合度7.近交系数四、简答题1. 什么叫分离负荷?2. 什么叫突变负荷?答案一、单选题1. B2.A3.C 4.D二、多选题9. BDE 10. BD11. ABDE三、名词解释1. 一个群体所具有的全部遗传信息。2. 在一定条

43、件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不 变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。3. 单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变 数来表示，即n X 10-6/基因/代。4. 基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。5. 指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个 体的相对生育率来衡量。6. 自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。7. 近亲婚配的子女，从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。8. 一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降

44、低，即称遗 传负荷。一般用群体中每个个体平均所带有致死或有害基因数量来表示。四、简答题1. 染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群 体的适合度。2. 指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可 在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。第八单元免疫遗传一、名词解释1.盂买型2.分泌型3. 主要组织相容性抗原4.主要组织相容性复合体5.组织不相容性6.单体型二、单选题人类白细胞抗原的基因位于：A.第6号染色体上B.第17号染色体上C. X染色体上D.第1号染色体上 E.第2号染色体上最主要的Rh抗原是：A.C抗

45、原B.c抗原 C.E抗原D.e抗原E.D抗原ABO溶血病好发于：A.A型母亲所生的O型婴儿 B.O型母亲所生的A型婴儿C. B型母亲所生的A型婴儿D. O型母亲所生的AB型婴儿E.O型母亲所生的B型婴儿Se基因控制合成的物质是：A.N-乙酰半乳糖胺转移酶B.L-岩藻糖转移酶C.D-半乳糖转移酶D. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶E.次黄嘌吟鸟嘌吟核糖基转移酶下列对HLA复合体的特征表述不正确的是:A.HLA区域基因最具有多态性B.HLA区域基因密度最高C. 是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域D.HLA区域所有基因都为功能基因 E.HLA区域与疾病最为密切同胞之间HLA全相同的几率为：A.1/

46、2B.1/3C.1/4D.1/5E.1/6与ABO血型系统比较，Rh血型系统的重要特征是：A.不引起免疫反应 B.不存在天然 抗体 C.与相应抗体接合不引起溶血反应D. 不能遗传 E.遗传更简单 主要组织相容性复合体是指：A.紧密排列的超基因家族B.由超基因家族编码的一系列抗原 C.由超基因家族编码的一系列抗体D. 由超基因家族编码的一系列补体 E.经典基因的产物三、简答题1. 免疫遗传学研究什么？2. ABO血型抗原的化学成分是什么？抗原特异性决定于什么成分？3. ABO血型抗原的分布有哪两种类型？各有何特征？4. 人类白细胞抗原系统的分子遗传学特征是什么？5. Ig的单体的分子结构设怎样的

47、？ V区和C区各有何特点？重链和轻链是如何分类的？6. B细胞通过哪些途径或机制形成多样性抗体？7. 人类ABO血型决定中，H, A, B, O基因各自的作用是什么？8. Rh抗原由哪些基因决定？9. HLA基因的复杂性体现在哪些方面？答案一、名词解释1.孟买型：H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏，虽可能存在IA、IB基因，但仍无A 抗原或B抗原而表现为O型，此类O型血型称为孟买型。孟买型个体血清中含有抗A、B 和H抗体。2. 分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上(称为醇 溶性抗原)，唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中(称为水溶性抗原,)称为分泌 型个体(

48、secretor)。约70%80%的个体为此型。3. 主要组织相容性抗原：组织中能引起强烈排斥反应的抗原称为主要组织相容性抗 原(major histocompatibility antigen,MHA)。4. 主要组织相容性复合体：控制白细胞抗原生物合成的的遗传结构，是一组紧密连 锁的超基因家族，每一基因座均有很多共显性等位基因，5. 组织不相容性：组织不相容性是指两个无血缘关系的个体间进行细胞、组织或器 官移植时，移植物与受体之间的免疫关系或容忍程度。6. 单体型：指一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座的若干个基因构成的基 因型，通常作为一个单位遗传。例如HLA复合体。单体型中每个位点

49、的基因不是成对存在 的。二、单选题1. A2.E3.B4.B5.D6.C7.B8.A三、简答题1. 免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答 的基因调控、免疫球蛋白(抗体)合成的基因调控、抗体多样性的遗传学机制等。2. ABO血型抗原是一类镶嵌于细胞膜中的糖蛋白分子，寡糖侧链通过羟基与肽链主干 连接。抗原特异性决定于寡糖侧链。3. (1 )分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上(称 为醇溶性抗原)，唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中(称为水溶性抗原)称为 分泌型个体(secretor)。约70%80%的个体为此型。(2)非分泌型

50、：抗原仅存在于细胞膜上， 体液中不存在，称为非分泌型个体。少数个体为此型。4. 白细胞抗原的生物合成受控于称为主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)的遗传结构，它是一组紧密连锁的超基因家族。不同动物这一基因复合体略有 不同，人的 MHC 为 HLA 系统(human leukocyte antigensystem)，定位于6p21.3，长约4000kb，有一系列紧密连锁的基因构成，而每一基因 座均有很多共显性等位基因，并且在该区域内经常发现新的基因。HLA系统的基因产物按其 结构和功能分为I类、II类和III类分子。I类、II类是抗原，

51、III类是补体成分。5.Ig的基本结构(单体)由四条肽链构成，两条相同的轻链(L)和两条相同的重链(H) 通过二硫键结合在一起。这种四条肽链的基本结构即为Ig的单体。V区：轻链可变区(VL)和重链可变区(VH)，该区域氨基酸组成和排列顺序可变，VL和 VH长度大体相等，二者共同构成抗原结合部位，其中有几个局部区域氨基酸组成和排列顺 序高度可变，称高变区，是抗原结合的位置，固又称为决定簇互补区，其余的非高变区称骨 架区。C区：轻链恒定区(CL)和重链恒定区(CH)。根据CL抗原性的不同，轻链分K型和入型； 根据CH抗原性的不同将重链分为Y、P、a、0和五类，由此构成IgG、IgM、IgA、IgD

52、 和IgE五类免疫球蛋白。6. (1)可变区基因片段随机重排(2) VJ、VDJ连接的灵活性即连接点可有微小的变异范围。(3) 体细胞突变发生在Ig可变区的自发基因突变比其他基因的自发突变率高得多。(4) N区的插入在重链可变区D基因片段两侧常插入有被称为N一核苷酸的序列，编码重 链可变区D区两侧不属于V、D、J基因片段编码的氨基酸序列。(5) 轻链与重链组合的多样性7. H基因编码岩藻糖转移酶，转移岩藻糖使其与血型抗原前体物质连接生成H抗原; A基因编码N-乙酰半乳糖胺转移酶，转移N-乙酰半乳糖胺使其与H抗原连接，生成A抗原；B基因编码半乳糖转移酶，转移半乳糖使其与H抗原连接，生成B抗原；O

53、基因既不编码乙 酰半乳糖胺转移酶，也不编码半乳糖转移酶，故不生成A抗原或B抗原。当H基因突变为h 基因(无功能)时，不编码岩藻糖转移酶，既无H抗原，也无A抗原或B抗原，这种血型 成为孟买型。8. Rh抗原由RHD和RHCE两个位于1号染色体上、紧密毗邻、高度同源的基因编码， 该基因座位于1p24.1-p36.2，两基因全长共69kb，分别含有10个和9个外显子。RHD基因编码由417个氨基酸构成的蛋白抗原， 即D抗原，根据有无D抗原将该血型系统确定为Rh阳性和Rh阴性。Rh基因系统十分复杂， 目前已知的等为基因有60个以上，其中最重要的是D、C、E、c、e5种。C和E 一起遗传，排列为DCE，

54、不存在d基因也无d抗原。RHD和RHCE基因 编码的单倍型中最常见的有8种形式：即Dce、dce、Dce、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE。9. HLA基因的复杂性体现在四个方面：(1) 由一系列紧密连锁的基因群组成，已经确定的基因位点有224个，其中128个位 点是有基因产物的有功能的基因。(2) 每个基因位点存在数量不等的复等位基因，例如HLA-A位点有207个复等位基因， HLA-B位点有412个复等位基因，HLA-C位点有100个复等位基因等等，表现出高度多态性。(3) 复等位基因之间是共显性的关系，基因产物同时表达在同一细胞表面第七单元人类染色体和染色体病一、单选题目前的遗传学

55、观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：A.父亲年高，精子减数 分裂时21号染色体不分离B. 母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离C.母亲怀孕期间有病毒感染 D.母亲怀孕期间接触射线E.母亲是47，XXX患者一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：A-自发流产B.不育 C.智力低下 D.多发畸形E.易患癌症受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：A.三倍体 B.单倍体C. 三体和单体的嵌合体D. 部分三体和部分单体的嵌合体E.三倍体和单倍体的嵌合体一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离C.染色体

56、丢失。.双受精 E.核内复制下列哪个核型可诊断为真两性畸形：A. 45, XY/47, XXYB. 46, XY/46, XX C. 47, XXYD. 45, XE. 47, XYY人类染色体的分组主要依据是：A.染色体的长度 B.染色体的宽度C.性染色体的类型 D.染色体着丝粒的位置E. 染色体的相对长度和着丝粒的位置在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A. G显带 B. Q显带 C. R显带 D. C显带 E.高分辨显带 专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A. G显带 B. R显带C. C显带 D. T显带 E. Q显带45, XY, -21核型属于哪种变异类

57、型：A.单体型 B.三体型 C.多体型D. 多倍体 E.单倍体嵌合体形成的最可能的原因是：A.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离罗伯逊易位发生的原因是：A. 一条染色体节段插入另一条染色体B.两条近端着丝粒染色 体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融 合形成一条染色体D.两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E. 性染色体和常染色体间的相互易位一对表型正常的夫妇，生育

58、了一个45, X的女儿且患红绿色盲，这是由于：A.卵子发生中 X染色体发生了不分离B.精子发生中X 染色体发生了不分离C.体细胞分裂中染色体发生了不分离D.染色体发生了丢失E.受精 卵卵裂中染色体发生了不分离一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是:A. 47, XXXB. 47, XXY C.47, XYYD. 48, XXYY E. 46, XY/45, XKlinefelter综合征的核型是：A. 47, XYYB. 47, XXYC. 45, X D. 47, XXXE. 46, X，i(Xq)一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，

59、这是由于：A. Xb型卵子 与Y型精子结合B. Xb型卵子与XBY型精子结合C. Xb型卵子与XBY型精子结合 D. XBXb型卵子与Y型精子结合E. XbXb型卵子与Y型精子结合二、多选题 常染色体病在临床上最常见的表型特征是：A.不孕B-自发流产C.智力低下D.多发畸形 E.性发育异常 下列哪些核型的 X 染色阳性？ A.46, XXB.46, XYC.45, XD.47, XXYE.46,XY/45，X 下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？ A.第13号染色体B.第1315号染色体C.第612号染色体D.第1618号染色体E.第2122号染色体三倍体形成的原因有：A.减数分裂染色体不分离B

60、.有丝分裂染色体不分离C.双雄受精。.双雌受精E.核内复制对父母进行染色体检查的适应症是：A.生过智力低下、多发畸形患儿B-有自然流产和不育史C.高龄孕妇D.生过先天性代谢病患儿E.生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿先天愚型的核型有:A.47, XX(XY), +21B.45, XX, 21C.46, XX/47, XX, +21D.46, 14, +t(14q21q)E. 45, XY 14, 21, +t(14q21q)染色体结构畸变的主要方式有：A.缺失B.易位C.倒位 D.环状染色体、等臂染色体 E.染色体不分离染色体数目异常产生的原因是：A.染色体丢失 B.染色体易位C.染色体不分离

61、D.核内复制 E-双受精14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：A. 21 单体 B. 14/21易位携带者C.正常D. 单纯性21三体 E. 14/21易位型先天愚型Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括:A. 45, X/46,XXB.45, X C. 46,XXq D.46,XXp E. Fra, X人类染色体的类型包括：A.中央着丝粒染色体B-双着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.亚中央着丝粒染色体E. 端着丝粒染色体人类染色体中具有随体的染色体是:A.第13号染色体B.第45号染色体 C.第1618号染色体D. 第1315号染色体 E.第2122号染色体Lyon假说的内容包括：A.正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另 一条在遗传上失活B.哪一条X染色体失活是随机的C.在女性胚胎发育初期，两条X染色 体都有活性，其后一条失活D.在男性胚胎发育初期，X染色体即失活E.在一个细胞中失 活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染