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1、群体遗传群体遗传 Population genetics 主要研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素 通过数学手段研究基因型频率和相对应的表型在群体中的分布特征和变化规律多发性硬化症群体遗传 基因频率 等位基因A和a A和a在种群中出现的比例 基因型频率 基因型AA、Aa、aa AA、Aa、aa的个体占群体内全部个体的比例群体遗传 是人类遗传学、人类进化和后基因组学（功能基因组学）研究的中心任务 可用于遗传咨询和指定遗传筛查项目群体遗传 第一节 群体的遗传平衡 第二节 影响遗传平衡的因素 第三节 遗传负荷 第四节 群体的遗传多态现象群体遗传 第一节 群体的遗传平衡 Ha
2、rdy-Weinberg平衡的定义 Hardy-Weinberg平衡的判定 Hardy-Weinberg平衡的应用 第二节 影响遗传平衡的因素 第三节 遗传负荷 第四节 群体的遗传多态现象1.Hardy-Weinberg定律 1908年由英国数学家Hard和 德国内科医生Weinberg提出 是遗传学最基本的原理之一 在没有受到外在因素影响的情况下（没有突变，自然选择，迁移和基因流），随机婚配的大群体中，显性形状不会随着隐性性状的减少而增加，基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。p+q=1 p2+2pq+q2=1First generationMatingSecond generatio
3、n2.Hardy-Weinberg平衡的判定已知基因型频数 AA 600 Aa 340 aa 60 基因频率为 A：(600*2+340)/(1000*2)=77%a：(60*2+340)/(1000*2)=23%根据Hardy-Weinberg定律，基因型频数的理论值为 AA：0.77*0.77*1000=593 Aa：2*0.77*0.23*1000=354 aa：0.23*0.23*1000=532检验 2=(O-E)2/E=(600-593)2/593+(340-354)2/354+(60-53)2/53=1.56 按自由度为2，查2界值表，20.05结论 不能认为基因型频率的观察值和
4、理论值有显著性差别 该样本达到了遗传平衡2.Hardy-Weinberg平衡的判定已知基因型频率 AA 600 Aa 320 aa 80 基因频率为 A：(600*2+320)/(1000*2)=76%a：(80*2+320)/(1000*2)=24%根据Hardy-Weinberg定律，基因型频率的理论值为 AA：0.76*0.76*1000=578 Aa：2*0.76*0.24*1000=365 aa：0.24*0.24*1000=582检验 2=(O-E)2/E=(600-578)2/578+(320-365)2/365+(80-58)2/58=14.73 按自由度为2，查2界值表，23
5、.84，即PT转换 20-30%编码SNP导致蛋白质功能变化Haploptype1.DNA多态性 HapMap计划 鉴定SNP 鉴定Haploptype 为全基因组关联研究(GWAS)提供可能 大规模的群体DNA样品 全基因组高密度DNA多态性的基因分型 寻找与复杂疾病相关的遗传因素 全面解释疾病发生发展与治疗的遗传基础2.染色体多态性 各种染色体形态的微小变异 表现为同源染色体大小、形态等方面 可用于基因定位2.染色体多态性 常见于1，9，16，Y染色体的异染色体区 在13，14，15，21，22染色体的近端着丝粒群体遗传第一节 群体的遗传平衡Hardy-Weinberg平衡的定义Hardy-Weinberg平衡的判定Hardy-Weinberg平衡的应用第二节 影响遗传平衡的因素非随机婚配选择突变遗传漂变基因流第三节 遗传负荷突变负荷分离负荷影响遗传负荷的因素第四节 群体的遗传多态现象DNA多态性染色体多态性谢谢！
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