第三章第一节性别决定与性连锁遗传课件

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1、15 5 连锁遗传分析连锁遗传分析 第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定 第二节第二节 性连锁遗传性连锁遗传 第三节第三节 遗传的染色体学说的直接证明遗传的染色体学说的直接证明 第四节第四节 剂量补偿效应剂量补偿效应 第五节第五节 连锁基因的交换和重组连锁基因的交换和重组 第六节第六节 真茵类的遗传分析真茵类的遗传分析 第七节第七节 人类基因的染色体作图人类基因的染色体作图 2第一节、第一节、性染色体与性别决定性染色体与性别决定(一一)、性染色体、性染色体 性染色体性染色体(sex chromosome)(sex chromosome)直接与性别决定有关的一个或一对染色体。直接与

2、性别决定有关的一个或一对染色体。性染色体如果是成对的，则往往是异型的，即形态、性染色体如果是成对的，则往往是异型的，即形态、结构和大小以及功能都有所不同结构和大小以及功能都有所不同 常染色体常染色体(autosome,A)(autosome,A)与性别决定无直接关系的染色体称之常染色体。与性别决定无直接关系的染色体称之常染色体。常染色体的各对同源染色体一般都是同型的，即形态、常染色体的各对同源染色体一般都是同型的，即形态、结构和大小基本相同。结构和大小基本相同。例：果蝇例：果蝇(Drosophila melangasterDrosophila melangaster,2n=8),2n=8)染色

3、体组成与性染色体。染色体组成与性染色体。3果蝇的常染色体和性染色体果蝇的常染色体和性染色体雌雌 3AA+1XX 雄雄 3AA+1XY 44人的人的X X和和Y Y染色体染色体5(二二)、性染色体决定性别方式、性染色体决定性别方式 一、雄性异配（一、雄性异配（XYXY型）型）XY XY（雄：（雄：XY;XY;雌：雌：XX)XX)1、Y染色体的性别决定（如人）2 2、X染色体与常染色体的比例的性别决定（果蝇）1 1、女性为、女性为xxxx型，男性为型，男性为XYXY型型 2 2、Y Y染色体起决定作用染色体起决定作用 3 3、Y Y染色体上有雄性决定因子染色体上有雄性决定因子人类性别决定特点：人类

4、性别决定特点：672 2、X X染色体与常染色体组数的比例的性别决定染色体与常染色体组数的比例的性别决定雌果蝇：X：A=2：2=1：1雄果蝇：中间性：1X:A1/2超雄：X:A1 雌雄嵌合体：雌、雄性同时出现在同一个体的现象。一个体的一半（或一部分）是雌性，另一半（一部分）是雄性。8 XX+X0嵌合体。由受精卵第一次分裂，丢失一条X染色体所产生的。910果蝇与人类的区别果蝇与人类的区别 染色体类型染色体类型 果蝇果蝇 人人 XO 雄性，不育雄性，不育 女性，不育（女性，不育（Turner)XXY 雌性，可育雌性，可育 男性，不育男性，不育(Klinefelter)XYY 雄性，可育雄性，可育

5、男性，可育（超雄）男性，可育（超雄）XXX 雌性（超雌）雌性（超雌）女性，育性下降女性，育性下降 人类：有人类：有Y为男性，为男性，Y有强烈的雄性化作用。有强烈的雄性化作用。果蝇：果蝇：X/A(常染色体的倍数）的比值，常染色体的倍数）的比值，X/A=1为雌性，为雌性，X/A=0.5为雄性，为雄性，X/A1为超雄，为超雄，X/A0.5为超雌，为超雌，X/A=0.51为中间体。为中间体。11二、雌性异配二、雌性异配 ZW ZW（雄：（雄：ZZ;ZZ;雌：雌：ZW),ZW),凡是雌性个体具有异型性染色体，而雄性个体具有两凡是雌性个体具有异型性染色体，而雄性个体具有两个同型性染色体的生物称个同型性染色

6、体的生物称ZWZW型型 如：鸟类（鸡、鸭、鹅等）等鸟类（鸡、鸭、鹅等）等 三、三、XOXO型性别决定型性别决定 雌体性染色体成对，为XX，雄体只有一条X染色体，为XO。如蝗虫、蟑螂蝗虫、蟑螂等等雌蝗虫雌蝗虫22XX，雄蝗虫，雄蝗虫22X12四、植物的性别决定四、植物的性别决定植物的性别不象动物一样明显：*种子植物虽有雌雄性别的不同，但多数为雌雄同花、雌 雄同株异花；*有些植物属于雌雄异株，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏、银杏等。蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY 银杏：雌ZW，雄ZZ 13五、环境因子与性别决定五、环境因子与性别决定 温度依赖型性别决定温度依赖型性别决定 蝌蚪在20C时 性别按其性

7、染色体的构成正常分化。但在30C时，不论其基因型为XY还是XX，都发育为雄蛙。后螠的位置性别决定后螠的位置性别决定 14第二节第二节 性连锁遗传分析性连锁遗传分析一、摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究一、摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究二、伴性遗传二、伴性遗传人类的伴性遗传人类的伴性遗传鸡的伴性遗传鸡的伴性遗传 植物伴性遗传植物伴性遗传15一、摩尔根关于果蝇伴性遗传的一、摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究研究摩尔根，美国遗传学家，摩尔根，美国遗传学家，在果蝇的遗传学研究中在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获诺贝尔取得重大发现获诺贝尔奖奖 16 1909年，摩尔根与其弟子在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突

8、变产生）。雌性红眼果蝇雄性白眼果蝇杂交 F1全是红眼 自交产生的F2既有红眼，又有白眼，比例是3:1 F2群体中白眼果蝇都是雄性而无雌性，这就是说白眼这个性状的遗传，是与雄性相联系的，同X染色体的遗传方式相似。17红眼红眼(雌雌):白眼白眼(雄雄)=3:1，白眼全为雄性，白眼全为雄性说明白眼性状的遗传与性染色体有关。说明白眼性状的遗传与性染色体有关。正反交不一样（正反交不一样（3:1或或1:1）也说明）也说明眼色与性遗传有关，因为眼色与性遗传有关，因为Y染色体染色体上不带其等位基因。上不带其等位基因。P 红眼(X+Xw)白眼(XwY)F1 红眼 红眼 白眼 白眼 X+Xw X+Y XwXw X

9、wY 1 ：1 ：1 ：1 测交实验 白眼(XwXw)红眼(X+Y)红眼(X+Xw)白眼(XwY)红眼 红眼 白眼 白眼 X+Xw X+Y XwXw XwY结论结论：1 1、果蝇的白眼基因在、果蝇的白眼基因在X X性染色体上性染色体上 2 2、正反交、正反交F1F1结果不同结果不同 3 3、白眼雄果蝇为半合子（、白眼雄果蝇为半合子（Y Y染色体染色体 上不含有相应白眼等位基因）上不含有相应白眼等位基因）18半合子半合子（hemizygote)hemizygote)虽然是二倍体，虽然是二倍体，但一个或多个但一个或多个基因基因是是单价的，没有与之相对应的等位基因单价的，没有与之相对应的等位基因。男

10、。男性的性染色体是半合子。性的性染色体是半合子。在半合子，隐性基因也能表现性状。在半合子，隐性基因也能表现性状。X Xh hY Y19PF1F2XXwww+w+ww+ww+1/41/41/41/4X+X+w+w+w+1/41/4w正交正交反交反交20 二二伴性遗传伴性遗传（sex-linked inheritancesex-linked inheritance）位于性染色体上的基因的遗传方式称为伴位于性染色体上的基因的遗传方式称为伴性遗传。性遗传。特点：特点：(1)(1)正反交的结果不同；正反交的结果不同；(2)(2)后代性状的分布和性别有关；后代性状的分布和性别有关；(3)(3)绞花式遗传绞

11、花式遗传（criss-cross inheritancecriss-cross inheritance）21遗传的染色体学说的直接证明遗传的染色体学说的直接证明 初级例外 次级例外 X染色体不分离现象22一一 果蝇眼色遗传的例外现象果蝇眼色遗传的例外现象 1916:Bridges1916:Bridges 白白 X X 红红 X Xw wX Xw w X X+Y Y 红红 白白 红红(不育不育)白白(可育可育)X 红红 初级例外初级例外 红红 白白 红红(可育可育)白白 (1/2000)(1/2000)次级例外次级例外 (4/100)(4/100)23二二 例外遗传现象的解释例外遗传现象的解释

12、减数分裂中减数分裂中:XX:XX不分开不分开1 1 初级例外的形成初级例外的形成2425262 2 次级例外果蝇的形成次级例外果蝇的形成唯一可育的初级例外（XXY）的减数分裂有三种不同的分离类型，有84是XX染色体配对，然后相互分离，Y染色体随机地趋向一极；有16的细胞是XY染色体配对，然后相互分离，游离的Xw染色体也随机地移向两极，因此有一半（8）将形成XwY和Xw型的子细胞。Y27次级例外的形成次级例外的形成28Bridges假设基因假设基因w在在X染色体上，而且很好地解染色体上，而且很好地解释了初级例外和次级例外，他的模型是受到了释了初级例外和次级例外，他的模型是受到了精确的检验的：精确

13、的检验的：1、初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了布里吉斯的推论。2、次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中一半也将产生例外的后代，其基因型为XYY，此也同样得到了证实。BridgesBridges的实验最终将的实验最终将W/+W/+基因定位在基因定位在X X染色体上，为染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据。遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据。29（一）人类的伴性遗传301X-连锁隐性遗传连锁隐性遗传 (X-linked recessiv

14、e inheritance)如红绿色盲，血友病等如红绿色盲，血友病等色盲性连锁特点：色盲性连锁特点：(1).已知控制色盲的基因为隐性c c，位于X X染色体上，Y Y染色体上不带它的等位基因；(2).由于色盲基因存在于X X染色体上，女人在基因杂合仍是正常的，而男人的Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲的频率高。女：X XC CX Xc c杂合时非色盲，只有X Xc cX Xc c纯合时才是色盲；男：Y Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、X Xc cY Y色盲。31不同婚配下色盲遗传情况不同婚配下色盲遗传情况3233红绿色盲红绿色盲练习练习1 1、判断、判断（1 1）双亲都是色盲，他们能生

15、出一个色觉正常的儿子吗？）双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的儿子吗？(2)(2)双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的女儿吗？双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的女儿吗？(3)(3)双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的儿子吗？双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的儿子吗？(4)(4)双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的女儿吗？双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的女儿吗？练习练习2 2、有一视觉正常女子，她的父亲是色盲。这个女人、有一视觉正常女子，她的父亲是色盲。这个女人与正常视觉的男人结婚，但这个男人的父亲也是色盲，与正常视觉的男人结婚，但这个男人的父亲也是色盲，问这对配偶所生的子女视觉如何？问这

16、对配偶所生的子女视觉如何？342 2X-X-连锁显性遗传连锁显性遗传（X-linked dominant inhertanceX-linked dominant inhertance）例如：抗维生素例如：抗维生素D D佝偻病（佝偻病（Vitamin Dresistant Vitamin Dresistant ricketsrickets）典型的典型的X X连锁显性遗传家族图谱连锁显性遗传家族图谱特点：每代都有患者，女性多于男性；男性患者后代，女性都是患者，男性正常；杂合女性患者后代，1/2可能患病 353 3Y-Y-连锁遗传连锁遗传 毛耳毛耳(hairy ears)(hairy ears)鱼类

17、中背鳍上的斑点鱼类中背鳍上的斑点 外耳道多毛家族谱系外耳道多毛家族谱系特点：限雄遗传3637 (二二)鸡的伴性遗传鸡的伴性遗传 Z-Z-连锁隐性遗传连锁隐性遗传 鸡羽色鸡羽色:芦花位于芦花位于Z Z染色体，相对的非芦花为隐性。染色体，相对的非芦花为隐性。Z Zb bW ZW Zb bZ Zb b.芦花基因芦花基因B为显性，正常基因为显性，正常基因b为隐性，位于为隐性，位于 Z性染色体上。性染色体上。.W染色体上不带它的等位基因。染色体上不带它的等位基因。.雄鸡为雄鸡为ZZ，雌鸡为，雌鸡为ZW。38雌雌 :雄雄 芦花芦花:正常正常 =1:1=1:1or39 ZbW ZBZB正常（正常（雌雌）芦花

18、芦花（雄）（雄）ZBWZBZb芦花（芦花（雌雌）芦花（雄）芦花（雄）近亲繁殖近亲繁殖 ZBZB ZBZb芦花（雄）芦花（雄）芦花（雄）芦花（雄）ZBW ZbW 芦花（芦花（雌雌）正常（正常（雌雌）公鸡全部芦花公鸡全部芦花 母鸡半数芦花母鸡半数芦花40 ZBW ZbZb芦花（雌）芦花（雌）正常（雄）正常（雄）ZBZbZbW 芦花（雄）芦花（雄）正常（雌）正常（雌）生产实践上：生产实践上：全部饲养母鸡全部饲养母鸡 多生蛋多生蛋 41(三三)植物的伴性遗传植物的伴性遗传 女娄菜属植物melandrium album是XY型的性别决定。Y染色体比X染色体略大，同源部分很少。P 雌宽叶（雌宽叶（XBXB

19、）雄细叶（雄细叶（XbY）P 雌宽叶（雌宽叶（XBXb）雄宽叶（雄宽叶（XBY）F1 雄宽叶雄宽叶 XBXb F1 雌宽叶雌宽叶 雄宽叶雄宽叶 雄细叶雄细叶 XBY (Xb花粉死亡）花粉死亡）XBXB和和XBXb XBY XbYP 雌宽叶（雌宽叶（XBXb)雄细叶雄细叶(XbY)F1 雄宽叶雄宽叶 雄细叶雄细叶 XBXb和和 XbXb XBY XbY （死亡）（死亡）42第五节第五节 剂量补偿效应剂量补偿效应一一 BarrBarr小体小体 19491949年由年由BarrBarr发现发现二二 剂量补偿效应剂量补偿效应1 1 概念：概念：在在XYXY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别决定的

20、生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。2 2 补偿的可能类型补偿的可能类型：（1 1）性与性）性与性 X X 染色体基因转录速度不同；染色体基因转录速度不同；（2 2）性两条）性两条X X失活一条，都只有一条失活一条，都只有一条X X有活性。有活性。43三三 LyonLyon（莱昂）学说（莱昂）学说 1 1 要点：要点：a a 在胚胎发育早期，同一生物体细在胚胎发育早期，同一生物体细胞中，胞中，XXXX中随机一条中随机一条X X失活，形成嵌合体。失活，形成嵌合体。44 b 失活是随机的失活是随机的.c 失活发生在胚胎发育

21、的早期失活发生在胚胎发育的早期.e 某一细胞的一条某一细胞的一条X染色体一旦失活，这个细胞的染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该所有后代细胞中的该X染色体均处于失活状态染色体均处于失活状态.f 在形成生殖细胞时，失活的在形成生殖细胞时，失活的X染色体重新激活染色体重新激活。452 Lyon2 Lyon假说的证据假说的证据（1 1）玳瑁猫毛色遗传）玳瑁猫毛色遗传玳瑁猫：毛色具玳瑁猫：毛色具 黑色与黄色斑块；总是雌性黑色与黄色斑块；总是雌性 X XO O：黄色：黄色 ；X Xo o：黑色：黑色 X XO O失活失活 部位呈黑色部位呈黑色 X XO OX Xo o 同一个体出现黄、黑斑块同一

22、个体出现黄、黑斑块 X Xo o失活失活 部位呈黄色部位呈黄色46单个细胞单个细胞组织培养组织培养电泳电泳单个细胞单个细胞组织培养组织培养电泳电泳（2 2）6-PGD6-PGD杂合体细胞电泳实验杂合体细胞电泳实验 GdGdA A/Gd/GdB B多个细胞多个细胞组织培养组织培养电泳电泳47巴氏小体的数目：X染色体数目（n）减1，即n1483 X染色体失活的分子机制染色体失活的分子机制 失活起始于X染色体长臂的某一位点，然后向染色体的两端扩展。这个起始位点就是所谓的X失活中心(X-inactivation center，XIC)。大多数的X连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整条X染色体上的所有基因均失活。49 在失活的X染色体上，逃避失活的基因与失活基因是穿插排列的。