高中生物第5章第1节基因突变和基因重组

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1、第 5 章 基因突变及其他变异 第第1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 自主学习 新知突破 1识记基因突变的概念。识记基因突变的概念。2理解基因突变的特点。理解基因突变的特点。3举例说出基因重组的类型。举例说出基因重组的类型。4知道基因突变、基因重组的意义。知道基因突变、基因重组的意义。基因突变基因突变 1实例：实例：镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。(1)症症状状：患患者者红红细细胞胞由由正正常常中中央央微微凹凹的的圆圆饼饼状状镰刀镰刀变变为为_状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。(2)病因图解病因图解 1个碱基对个碱基对 改变而产生改

2、变而产生镰刀型细胞贫血症是由于基因的镰刀型细胞贫血症是由于基因的_的一种分子遗传病。的一种分子遗传病。(3)致病机理致病机理 替换为替换为缬氨酸缬氨酸 直接原因：谷氨酸直接原因：谷氨酸_ A=T替换为替换为T根本原因：基因中碱基对根本原因：基因中碱基对=_ A替换、增添替换、增添 2基因突变：基因突变：DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_ 和缺失和缺失，而引起基因结构的改变。，而引起基因结构的改变。_3原因原因 生物因素生物因素。(1)外因：物理因素、化学因素、外因：物理因素、化学因素、_DNA复制复制 偶尔发生错误、偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生的碱基组成发生(2)内因：内因：_

3、的改变等。的改变等。低频性低频性。4特点：特点：普遍性、随机性、不定向性和普遍性、随机性、不定向性和_5意义意义 新基因新基因，是生物变异的根本来源。，是生物变异的根本来源。(1)基因突变产生基因突变产生_生物进化生物进化 的原始材料。的原始材料。(2)_ 思考探讨思考探讨 1.基因突变导致基因结构的改变，这种改变基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？2基因突变是否会引起基因结构的改变，是否会引起生基因突变是否会引起基因结构的改变，是否会引起生物性状的改变？物性状的改变？提示：提示：1.脱氧核苷酸脱氧

4、核苷酸(碱基碱基)的种类、数量、排列顺序的的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。2基因突变会引起基因结构的改变，但不一定引起生物基因突变会引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。性状的改变。1基因突变的时间：基因突变的时间：有丝分裂间期和减数第一次分裂间有丝分裂间期和减数第一次分裂间期期(DNA分子复制过程中分子复制过程中)。2基因突变的实质及结果基因突变的实质及结果 3特点特点(1)普遍性：所有生物均可能发生基因突变。普遍性：所有生物均可能发生基因突变。(2)随机性：基因突变可以发生在生物个体发

5、育的任何时随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；发生在细胞内不同的期；发生在细胞内不同的DNA分子上；发生在同一分子上；发生在同一DNA分子分子的不同部位。的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，并且基因突变的方向和环境没有明确生一个以上的等位基因，并且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系的因果关系(如右图所示如右图所示)。(4)低频性：在高等生物中，突变率是低频性：在高等生物中，突变率是105108，但同，但同一个种群内的个体较多时，就可能产生大量随机突变。一个种群内的个体较多时，就可能

6、产生大量随机突变。(5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有害的，少数多害少利性：多数基因突变对生物体是有害的，少数基因突变对生物体是有利的，也有的基因突变对生物体既无利基因突变对生物体是有利的，也有的基因突变对生物体既无利也无害。也无害。(1)基因突变是染色体的某一位点上基因的基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，其结果是使一个基因变成了它的等位基因。基因突变一改变，其结果是使一个基因变成了它的等位基因。基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。(2)基因突变不一定引起生物性状改变，原因是：基因突变不一定引起生物性状改变，原因是：

7、不具有遗传效应的不具有遗传效应的DNA片段中的片段中的“突变突变”不引起性状不引起性状变异。变异。基因突变发生产生隐性基因，即显性基因突变为隐性基基因突变发生产生隐性基因，即显性基因突变为隐性基因。因。基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。氨基酸。基因重组基因重组 有性生殖有性生殖 过程中，控制过程中，控制1概念：概念：指在生物体进行指在生物体进行_不同性状不同性状 的基因的重新组合。的基因的重新组合。_不同性状不同性状 的基因重新组合。的基因重新组合。2实质：实质：控制控制_3类型类型 减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期 非

8、姐妹染色单体非姐妹染色单体 生物进化生物进化 4.意义：意义：基因重组是生物变异的来源之一，对基因重组是生物变异的来源之一，对_有重要意义。有重要意义。思考探讨思考探讨 3.基因重组能产生新的基因吗？基因重组能产生新的基因吗？提示：提示：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新基因，所以不会产生新性状，只出现原有性状因型，不产生新基因，所以不会产生新性状，只出现原有性状的重新组合。的重新组合。1基因重组的图解分析基因重组的图解分析 上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新的基因型上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新的基因型和表现

9、型的后代，增加生物的变异性和多样性，为生物进化提和表现型的后代，增加生物的变异性和多样性，为生物进化提供了重要的材料。供了重要的材料。2基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较 记知识纲要记知识纲要 背关键语句背关键语句 1基因突变是基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。基因突变产生等位基因。失，而引起基因结构的改变。基因突变产生等位基因。2镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白中的谷氨酸被缬镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸替换；根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基序列由氨酸替换；根本原因是控制合成血红蛋

10、白的基因中碱基序列由CTT变为变为CAT。3基因中碱基对的增添和缺失比替换的影响大。基因中碱基对的增添和缺失比替换的影响大。4基因突变的特点有普遍性、不定向性、低频性和多害基因突变的特点有普遍性、不定向性、低频性和多害少利。少利。5基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。料。6基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。同性状的基因的重新组合。合作探究 课堂互动 基因突变基因突变 如图为人如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分

11、氨基酸序列示意图。已知质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，基因发生一种突变，导致导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()甘氨酸：甘氨酸：GGG 丝氨酸：丝氨酸：AGC 天冬酰胺：天冬酰胺：AAU A处插入碱基对处插入碱基对G C 赖氨酸：赖氨酸：AAA、AAG 丙氨酸：丙氨酸：GCA 谷氨酰胺：谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：谷氨酸：GAA、GAG B处碱基对处碱基对A T替换为替换为G C C处缺失碱基对处缺失碱基对AT D处碱基对处碱基对G C替换为替换为A T 自主解答自主解答 _ 解析：解析：由题中基因序列以及

12、赖氨酸的密码子可知，本由题中基因序列以及赖氨酸的密码子可知，本题中的赖氨酸密码子为题中的赖氨酸密码子为AAG，且根据题干，且根据题干，WNK4基因发生基因发生一种突变，使赖氨酸一种突变，使赖氨酸谷氨酸，由题干可知，谷氨酸的密码子谷氨酸，由题干可知，谷氨酸的密码子为为GAG，即密码子由，即密码子由AAG变成变成GAG，所对应的基因发生的是，所对应的基因发生的是中中A T替换为替换为G C。答案：答案：B【互动探究】【互动探究】1.题中、处的碱基改变，哪题中、处的碱基改变，哪一种对生物的性状影响大？一种对生物的性状影响大？2题中题中WNK4基因的模板链是哪条？基因的模板链是哪条？提示：提示：1.。

13、2是是WNK4基因中下面一条链基因中下面一条链。基因重组的类型基因重组的类型 下列关于基因重组的说法，不正确的是下列关于基因重组的说法，不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组重新组合属于基因重组 B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组体之间的局部交换，可导致基因重组 C减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组合可导致基因重组 D一般情况下，水稻花药内可

14、发生基因重组，而根尖则一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能不能 自主解答自主解答 _ 解析：解析：基因重组是指进行有性生殖的生物，在减数分裂基因重组是指进行有性生殖的生物，在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合或者是同源染过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合或者是同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换。色体非姐妹染色单体之间交叉互换。答案：答案：B 姐妹染色单体含有等位基因的原因：姐妹染色单体含有等位基因的原因：基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因含有等位基因(如图如图)。在确定变异类型时，可根据题。在确定

15、变异类型时，可根据题 意来确定，方法如下：意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；则只能是基因突变造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突变若为减数分裂，则原因是基因突变(间期间期)或交叉互换或交叉互换(减数第一次分裂减数第一次分裂)；(3)若题目中问造成若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源变异中的最根本来源基因突变。基因突变。如图所示为一对同源染色体及其等位基因的图解，对此理如图所示为一对同源染色体及其等位基因的图解，对此理解错误

16、的是解错误的是()A该对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互该对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换换 B基因基因A与与a的分离仅发生在减数第一次分裂的分离仅发生在减数第一次分裂 C基因基因B与与b的分离发生在减数第一次分裂的分离发生在减数第一次分裂 D基因基因A与与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂分裂 解析：解析：该图表示同源染色体联会形成四分体，同源染色该图表示同源染色体联会形成四分体，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因A与与a的分离的分离发生在减数第一次分裂和减数第二

17、次分裂后期。发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂后期。答案：答案：B 高效测评 知能提升 1如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是的密码子是GAA、GAG，据图分析正确的是，据图分析正确的是()A转运缬氨酸的转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是一端的三个碱基是CAU B过程是过程是 链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化作用下完成的供能，在有关酶的催化作用下完成的 C控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症起镰

18、刀型细胞贫血症 D人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸取代氨酸被缬氨酸取代 解析：解析：由于运输氨基酸的由于运输氨基酸的tRNA一端的三个碱基是与一端的三个碱基是与mRNA 中的碱基互补配对的，所以运输缬氨酸的中的碱基互补配对的，所以运输缬氨酸的tRNA一端的一端的三个碱基为三个碱基为CAU，A正确；过程为转录，所需的原料为核糖正确；过程为转录，所需的原料为核糖核苷酸，核苷酸，B错误；控制血红蛋白的基因中不同碱基对的替换对错误；控制血红蛋白的基因中不同碱基对的替换对氨基酸的种类变化作用是不同的，性状改变的根本原因是基因氨基酸的

19、种类变化作用是不同的，性状改变的根本原因是基因中碱基对的改变，中碱基对的改变，C、D错误。错误。答案：答案：A 2下图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基下图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。两者体现的区别如下：基因来源于具有正常翅的雌比例图。两者体现的区别如下：基因来源于具有正常翅的雌性个体的细胞，基因来源于另一具有异常翅的雌性个体的细性个体的细胞，基因来源于另一具有异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常产生的原因最可能是胞。据此可知，翅异常产生的原因最可能是()A碱基对的增添碱基对的增添 B碱基对的替换碱基对的替换 C基因突变基因突变 D基因重组基因重组 解析：解析

20、：通过图中基因和基因的碱基对进行对比可通过图中基因和基因的碱基对进行对比可知，基因中缺失了一个知，基因中缺失了一个A/T碱基对，属于基因突变中碱基对碱基对，属于基因突变中碱基对的缺失。的缺失。答案：答案：C 3下列关于基因重组的叙述中，正确的是下列关于基因重组的叙述中，正确的是()A等位基因的分离可导致基因重组等位基因的分离可导致基因重组 B有性生殖可导致基因重组有性生殖可导致基因重组 C非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组 D无性生殖可导致基因重组无性生殖可导致基因重组 解析：解析：等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离等位基因的分离是随着同源

21、染色体的分开而分离的，会导致性状分离，的，会导致性状分离，A错误；基因重组发生在减数分裂的过错误；基因重组发生在减数分裂的过程中，减数分裂参与有性生殖过程，程中，减数分裂参与有性生殖过程，B正确；非同源染色体上正确；非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组，等位基因的交叉互换都能导致基因重组，C、D错误。错误。答案：答案：B 4下图是基因型为下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型据图像判定每个细胞发生的变异类

22、型()A为基因突变，为基因突变，为基因突变为基因突变，为基因突变，为基因突变 B为基因突变或基因重组，为基因突变，为基因为基因突变或基因重组，为基因突变，为基因重组重组 C为基因突变，为基因突变，为基因突变或基因为基因突变，为基因突变，为基因突变或基因重组重组 D为基因突变或基因重组，为基因突变或基因重为基因突变或基因重组，为基因突变或基因重组，为基因重组组，为基因重组 解析：解析：图中分别属于有丝分裂的中期和后期；图中分别属于有丝分裂的中期和后期；A与与a所在的所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中的变异只

23、能属于基因突生在减数分裂过程中，所以图中的变异只能属于基因突变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定发生交叉互换，所以不能确定A与与a的不同是来自于基因突的不同是来自于基因突变，还是基因重组。变，还是基因重组。答案：答案：C 5如图曲线如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是之间的关系。下列说法正确的是()A青霉菌在诱变剂作用下发生

24、的变异可能还有基因重组青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能还有基因重组 B诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率 C由由a变为变为b、c、d体现了基因突变的不定向性体现了基因突变的不定向性 Db代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型 解析：解析：基因重组发生在减数分裂过程中，而不需要诱变基因重组发生在减数分裂过程中，而不需要诱变剂的作用，剂的作用，A错误；基因突变的方向是不定向的，诱变剂不能错误；基因突变的方向是不定向的，诱变剂不能决定变异方向，决定变异方向，B错误；错误；d代表的高产类型是最符合人们生产

25、代表的高产类型是最符合人们生产要求的变异类型，要求的变异类型，D错误。错误。答案：答案：C 6下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图一个家族中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，代表致病基因，HbA代表正代表正常的等位基因常的等位基因)，请据图回答，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)(1)图中过程发生的时期是图中过程发生的时期是_，过程表，过程表示示_。(2)链碱基组成为链碱基组成为_，链碱基组成为链碱基组成为_。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于镰刀型细胞贫血症的致病基因位于

26、_染色体染色体上，属于上，属于_性遗传病。性遗传病。(4)8基因型是基因型是_，6和和7再生一个患病男孩的再生一个患病男孩的概率为概率为_，要保证，要保证9婚配后子代不患此病，从理论上婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为说其配偶的基因型必须为_。(5)若图中正常基因片段中若图中正常基因片段中CTT突变为突变为CTC，由此控制的，由此控制的生物性状是否可能发生改变？生物性状是否可能发生改变？_。为什么？。为什么？_ _。解析：解析：(1)图中过程表示的是复制，发生在细胞分裂图中过程表示的是复制，发生在细胞分裂的间期，图中过程表示转录。的间期，图中过程表示转录。(2)链中与链中与GT

27、A发生碱基互补配对的碱基是发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后，转录后形成的碱基序列为形成的碱基序列为GUA。(3)由图中由图中3和和4正常，正常，9患病推知，镰刀型细胞贫血患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传病。症的遗传方式是常染色体隐性遗传病。(4)通过图中判断出通过图中判断出 3、4的基因型均为的基因型均为HbAHba，所以，所以他们的后代他们的后代8的基因型为的基因型为HbAHbA或或HbAHba，由于，由于6和和7的的基因型均为基因型均为HbAHba，所以生出，所以生出HbaHba的概率为的概率为1/4，生出男孩，生出男孩的概率为的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代呈现显性。后代呈现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。氨基酸，所以生物性状不可能改变。答案：答案：(1)细胞分裂间期细胞分裂间期 转录转录 (2)CAT GUA (3)常常 隐隐 (4)HbAHbA或或HbAHba 1/8 HbAHbA (5)不发生不发生 改变改变后的密码子对应的还是谷氨酸后的密码子对应的还是谷氨酸