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1、第二章遗传的细胞学基础染色质(chromatin)：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。由DNA,组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是 间期细胞遗传物质存在的形式。染色质有利于遗传信息的复制和表达。染色体(chromosome)：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高 形式。染色体有利于遗传物质的平均分配。染色质的类型：常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不 具有转录活性。异染色质包括：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态
2、。大多数位于着丝粒区、端 粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失 基因转录活性变为异染色质。性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。一定是异染色质。x染色质：也叫x小体或Barr小体。Lyon假说：实质：失活的x染色体。特点：随机，永久，完全失活。x染色质的数目等于x染色体的数目-1。x染色体失活的意义-剂量补偿作用。女性x连锁基因杂合子表达异常。女性嵌合体。 后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期
3、细胞核中所形成的异染色质。y染 色体的数目等于y染色质的数目。人类染色体的形态结构：着丝粒(主缢痕)，长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。确定其是否与正常核型完 全一致。核型的记录格式（非显带）：染色体总数+ （,） +性染色体构成。例如46, xx。丹佛体制分组：A-G （形态依次减小）。其中X在C组，Y在G组。染色体显带技术最常用的是G带：胰蛋白酶和Giemsa显带染色体的命名：染色体号+臂的符号+区序号+带序号（+亚带+次亚带）。染色体的正常变异：通常不会导致不良的临床后果，表现出染色体多态性。是可遗传的变异。随体区变异：随体的有无，大小，重复，短臂及NOR区的增长或缩短等。次缢痕变异：次缢痕增长或缩短。y染色体变异：大Y，长Y，小Y。人类的性别决定机制：性染色体学说（XY型决定性别）基因决定性别（Y染色体短臂上的睾丸决定因子-TDF是性别决定的关键基因；短臂末端的 SRY基因，编码SRY蛋白，决定睾丸的形成，但不是唯一决定因素。）Y染色体的功能区域：拟染色体区（PAR）和Y特异区（SRY）。
医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点
