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1、整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习姓 名联系电话E-MAIL地址顾鸣敏776416五号楼八楼黄 雷五号楼八楼丁之德776435 五号楼四楼徐 洪776453三号楼213室倪萦音 776415五号楼八楼整合课程-医学遗传与胚胎发育复习医学遗传与胚胎发育医学遗传与胚胎发育试卷题型试卷题型1、单项选择题（20%）2、核型意义/核型书写（10%）3、名称解释（英文）（20%）4、问答题（部分英文）（50%）整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？名词解释：整倍体畸变，超二
2、倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。染色体核型的书写规则及含义。四、人类染色体和染色体病思考题整合课程-医学遗传与胚胎发育复习21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？整合课程-医学遗传与胚胎发育
3、复习 A试说明右侧家系最可能的遗传方式 B如IV5和IV6婚配，子代发病风险？CIV2和正常男性婚配，子代风险？DIV1和IV2婚配，子代风险又是多少？整合课程-医学遗传与胚胎发育复习A此家系最可能的遗传方式是什么？B如II1和正常人婚配，子代发病风险？C如III1和III2婚配，子代风险？D如III1和III3婚配，子代风险？整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学
4、遗传与胚胎发育复习一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下。请问胎儿是否正常？整合课程-医学遗传与胚胎发育复习（设此症男性群体的发病率为1/100）1）试说明此家系最可能的遗传方式 2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？3）IV2和正常女性婚配，子代的风险？4）IV4和正常女性婚配，子代的风险？5）IV5再生一胎，子代风险是多少？整合课程-医学遗传与胚胎发育复习 一个9岁男孩患有血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也患有此病，且已死亡。患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还
5、有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。1）试绘出家系图。2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习单项选择题整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整
6、合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习n整倍体畸变n亚二倍体n嵌合体n缺失n倒位n易位n易感性n遗传度n限性遗传n遗传早现n先证者n外显率n亲代印迹n基因频率n近婚系数n移码突变n融合基因n基因组印迹整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习整合课程-医学遗传与胚胎发育复习A与B均为AaA与B为其他基因型前概率1/32/3条件概率（3/4）2=9/161联合概率9/482/3=32/48后概率9/4132/41（2）整合课程-医学遗传与胚胎发育复习
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