出生缺陷的基本知识与预防

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1、出生缺陷的基本知识及预防 叶酸片的规范服用一、出生缺陷的基本知识及预防1、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常， 而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先 天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾盲、聋、哑、免疫性疾病、 智力底下等。我国常见的出生缺陷有：神经管畸形包括脊柱裂、无脑儿及脑 膨出，唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高 达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在十五期间组 织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出 生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发 国，每年有8万-10万，

2、平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管 畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要 原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。2、出生缺陷与哪些因素有关？与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以 影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸 缺乏是发生神经管畸形的主要原因。影响致畸的化学性致畸因子：、致畸性化学物质：工业三废、农药、食品添加剂和防腐 剂中，含有一些致畸作用的化学物质。2、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综 合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头 畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂

3、、心脏和四肢 继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。3、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大 影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也 可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低， 易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影 响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲 孕期吸烟也有关；此外，男性 吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低,这些对 受精和受精卵都有影响。3、出生缺陷可以预防吗？可以。国家卫生部推出了妇女前后补充叶酸或含叶酸的复合维 生素预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺

4、陷列为 出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织WHO已提出预防出生 缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能 的治疗。一级预防消除病因，预防出生缺陷的发生。一级预防的主体要 措施包括健康教育、遗传咨询、孕前保健、孕期与围产期保健等。让 准妈妈在孕前3个月及孕后服用安全可靠、效的孕妇专用的保健品或 者营养素。近年来推广妇女在孕前3个月至整个孕期,增补含0.4毫 克叶酸的斯力安、叶酸片或服用除含单纯0.4毫克叶酸外，含有孕妇必需补充多种维生素和矿物质的金斯利安,有条件的可延续到哺乳期结束。服用期间这些产品预防神经管畸形达85%;胎儿唇 裂达50%；先天性心脏病达35%;其他

5、体表重大畸形达15%；促进胎 儿神经系统发育，降低婴儿死亡率；减轻怀孕早期孕妇呕吐等妊娠反 映；预防孕妇、母乳及胎儿贫血。一级预防是最几级的，也是最经济 的。二级预防减少缺陷儿出生、其目的是在孕期尽早通过产前筛查 和产前诊断，发现胎儿的缺陷，并通过选择性的终止妊娠阻止有严重 发育缺陷或严重遗传病胎儿发生。在孕期，定期做好孕期保健检查。 如利用B超技术发现胎儿结构异常，甲胎蛋白测定对神经管畸形的诊 断等，即使发现胎儿异常，终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防出生缺陷儿的治疗和康复。其目的是使已经发生或出 生的先天性缺陷患儿尽早获得适当的治疗，以减少出生缺陷给家庭与 社会带来的负担和痛苦。严重的

6、缺陷儿往往在胎儿期或出生后不久死 亡，部分则存活下来。如脊柱裂包括脑积膜膨出，适应时以手术改善 或恢复机体功能，使其尽早康复。二、叶酸片的规范服用1、叶酸的作用： 叶酸是一种人们熟悉的B族水溶性维生素，因其是细胞生长和分裂所必需的物质，在体内被叶酸还原酶及二氢叶 酸还原酶还原为四氢叶酸,后者与多种一碳单位结合成四氢叶酸类辅 酶传递一碳单位，参与体内核酸和氨基酸的合成，血红蛋白、红细胞、 白细胞快速增生、氨基酸代谢、大脑中长链氨基酸如DNA的代谢等都 少不了它，并与维生素B12共同促进红细胞的生长和成熟，在人体内 具有不可缺少的作用，是人体的必需物质。是预防宝宝出生缺陷的一 种重要方式，准备怀孕

7、的女性和准妈妈都需要叶酸包括天然叶酸和 叶酸补充剂。孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。准备生育的新婚 女性，从婚前就应注意补充充足的叶酸，因为妊娠早期若缺乏叶酸，会 使胎儿神经髓鞘与构成传递神经冲动介质的原料匮乏,影响胎儿大脑 与神经管的发育，造成神经管畸形，严重者可致脊柱裂或无脑儿等先 天畸形。红苋菜、菠菜、生菜、芦笋、龙须菜、油菜、小白菜、花 椰菜、球芽甘蓝、豆类、酵母、麦皮面包、动物肝、麦芽及香蕉、 草莓、橙子等食物都是叶酸绝佳来源。1、孕早期怀孕1-3个月是胎儿器官系统分化,胎盘形成的关 键时期，细胞生长，分裂十分旺盛。此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形、胎 儿神经管发育缺陷，从而增加包括无脑

8、儿，脊柱裂的发生率。另外还可 引起早期的自然流产。2、到了孕中期、孕晚期，除了胎儿生长发育外，母体的血容量, 乳房，胎盘的发育使得孕妇对叶酸的需要量大增。叶酸不足，孕妇易发 生胎盘早剥，妊娠高血压综合征，巨幼红细胞性贫血：胎儿易发生宫内 发育迟缓,早产和出生低体重，而且这样的胎儿出生后的生长发育和 智力发育都会受到影响。所以孕妇经常补充叶酸,可防止新生儿体重 过轻、早产以及婴儿腭裂兔唇等先天性畸形。2、叶酸的规范服用方法:中国妇婴组建议准备怀孕的妇女，在准备怀孕前三个月到怀孕后 三个月期间，至少每天服用1片0. 4毫克的片可以预防胎儿大部分 神经管畸形的发生。曾经生育过畸形儿的妇女，每天至少要

9、服用1片, 存在生育畸形儿危险的妇女，比如吸烟，喝酒，肥胖，有代谢性疾病的 妇女，每天也应该服用10片。建议温水服用，也可与果汁同服，但要避免与茶,牛奶等同时服 用。3、孕妇缺乏叶酸的危害：缺乏最直接的后果是可以导致胎儿神经管畸形。所以怀孕前就开 始服用叶酸是为了使妇女体内的叶酸维持在一定的水平，以保证胚胎 早期有一个较好的叶酸营养状态，而怀孕后的前三个月都属于胎儿神 经管形成的敏感期，坚持服用才能起到最好的预防效果。4、叶酸不能滥补虽然孕妇服用叶酸片对孕妇及胎儿没有副作用，但是要注意1、长期服用叶酸会干扰孕妈妈的锌代谢，锌一旦摄入不足，就会 影响胎儿的发育。2、孕妈妈最好能在医生的指导下服用叶酸制剂。目前市场 上唯一得到国家卫生部门批准的、预防胎儿神经管畸形的叶酸增补剂 是斯利安片，每片400微克。3、如果曾经生下过神经管缺陷婴儿的女性,再次怀孕时最 好到医院检查，并遵医嘱增加每日的叶酸服用量，直至孕后12周。4、怀孕前长期服用避孕药、抗惊厥药等，可能干扰叶酸等 维生素的代谢。计划怀孕的女性最好在孕前6个月停止用药，并补充 叶酸等维生素。