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1、一家三口吉尔伯特综合征的治疗分析*导读：吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良，遗传性非 溶血性高胆红素。系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。多 见于青年男性，可有家族史。患儿，男， 12 岁，因发现肝功能异常4 个月，于2000 年9 月 12 日入院。患儿 4 个月前因体检时发现肝功能异常(血清胆红 素及ALT轻度升高)，经休息及保肝治疗无效。反复检查肝功 能， 始终有轻度异常。发病以来，无恶心呕吐，无皮肤及巩膜 黄染，无神软乏力，未解葡萄酒色尿及白陶土样大便。无进行性 面色苍白及消瘦。既往无肝炎病史， 未接种乙肝疫苗。出生史 中， 新生儿期黄疸消褪时间无延长。其父有脂肪肝病史，其母 否认有
2、肝炎病史。体检:发育良好，皮肤巩膜无黄染，无出血点， 无肝掌及蜘蛛痣。口唇红润， 心肺( - ) ， 腹软， 肝脾肋下 未及， 剑突下未及， 无腹水及腹壁静脉曲张， 下肢无浮肿。 实验室检查:ALT33IU/L，AST33IU/L，丫 - GT15. 6IU/L， TB25. 1p mol/ L，IB20. Op mol/ L。血清蛋白电泳值正常。血常规示 WBC4. 9 X 10 9/ L，RBC4. 27 X 10 12/L，HB126g/ L、PLT214 X10 9/ L、N0. 52、L0. 42、E0. 02。未见异常形 态红细胞。甲、乙、丙、丁、戊、庚肝抗体均阴性。血TORCH抗
3、 体阴性，铜蓝蛋白在正常范围之内。尿常规示尿胆原+ + ，其余 正常。入院后予肝泰乐， 维生素 C， 维生素 B6 等护肝治疗， 1 周 后复查肝功能，各项指标均无改善。在排除了溶血性黄疸，肝炎， 阵发性血红蛋白尿及阻塞性黄疸等病后动员其家族成员检查肝 功能，结果发现:其母、舅肝功能检查类似该患儿， 总胆红素及 ALT 轻度升高， 以间胆为主;其父 ALT 异常，胆红素正常(脂肪 肝) ;其弟正常。结合家族史考虑为 Gilbert 综合征。在原治疗 基础上加用酶诱导剂苯巴比妥钠 90mg ，2 次/ d 治疗 6d 后复 查肝功能及尿常规，完全恢复正常。讨论Gilbert 综合征是体质性黄疸中
4、最常见的一种。该病为常染色体 显性遗传病，在人群中基因频率约占2%5%，在人群中的发病 率并不低，但国内文献报道较少。该病的诊断要点是:(1) 症状 轻微或无。(2)非结合胆红素升高，一般85 “mol/ L。(3)苯 巴比妥治疗有效。 (4) 排除肝炎及溶血性疾病。 (5) 有家族史。 本例患儿为体检时发现， 其母与其舅在检查之前亦不知自己患 有该病。三人均符合 Gilbert 综合征临床特点， 且两兄弟中一 人患病， 一人正常;父正常，母异常，提示其母为基因携带者。 Gilbert 综合征的发病机理主要是肝细胞摄取游离胆红素障碍 及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足所致。而苯巴比妥对肝细胞微 粒体酶有诱导其合成及促其活性作用， 又可增加胆汁流量， 有 利于黄疸消退， 故目前本病主张用苯巴比妥钠治疗。本例用苯 巴比妥钠治疗 1 周疗效满意。但并非所有 Gilbert 综合征患者 对苯巴比妥钠治疗都有效， 以肝摄取胆红素障碍为主的病变往 往疗效欠佳。本病预后良好。据报道该病人的寿命可与正常人一 样，临床医师应帮助患者解除不必要的思想负担。但该病患者成 年后应避免与同样患有该病的异性婚配。因 Gilbert 综合征基 因纯合子的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶数量仅为正常的 5%表 现 Crigler - Na2jjar 纵合症 II 型，临床症状较重，预后相对 较差。
一家三口吉尔伯特综合征的治疗分析
