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1、遗传性球形红细胞增多症临床路径2017 年版）一、遗传性球形红细胞增多症临床路径标准住院流程（一）适用对象。第一诊断为遗传性球形红细胞增多症（二）诊断依据。根据血液病诊断及疗效标准（第三版，科学出版社）1 病史 应仔细询问病史，注意发病时年龄及家族调查，75%的病例 有阳性家族史。2 临床表现2.1 贫血轻重不等，于再生障碍危象或溶血危象时加重，多 表现为小细胞高色素性贫血。2.2 黄疸或轻或重，呈间歇性；详细询问病史，多自幼即反 复发作。2.3 脾脏可轻至重度肿大，多同时有肝肿大，常有胆囊结石。2.4 约 75%的病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。3 实验室检查3.1 具备溶血性贫血的
2、实验室检查特点，红细胞 MCHC 增 高。3.2 外周血涂片可见胞体小、染色深，中心淡染区消失的小球形红细胞，多在10%以上（正常人5%）,多可达70% ,也有约20%的患者缺乏典型的球形红细胞。3.3红细胞渗透脆性试验（OF）:正常人开始溶血0.42%0.46%，完全溶血 0.28%0.32%。本症多于 0.50%0.75%开始溶血，0.4%完全溶血。3.4自溶试验（48小时）：溶血5%,温育前先加入葡萄糖 或ATP可明显减少溶血。3.5酸化甘油溶血试验（ AGLT50 ） ：阳性（ 150秒以内）。3.6 SDS 聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析：部分 患者可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺
3、少。3.7 伊红-5-马来酰亚胺（ EMA ）流式检测（三）进入路径标准。1. 第一诊断符合遗传性球形红细胞增多症编码（ ICD-10: D58.002）2. 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊 处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入 路径。（五）住院期间的检查项目。1. 必需的检查项目 1.1常规：血常规（含网织红细胞计数及白细胞分类）、外周 血涂片瑞氏染色（观察成熟红细胞形态）、尿常规+尿Rous、 大便常规+潜血、血型、输血相关检查（肝炎病毒全套、HIV 病毒、梅毒）。1.2 溶血检查：1.2.1血浆游离血红蛋白（FHb）血浆结合珠蛋白1.2.2 Coomb
4、s试验、冷凝集素试验（CAT ）1.2.3抗碱血红蛋白测定（HbF）血红蛋白A2（ HbA2）1.2.4红细胞盐水渗透脆性试验（EOF）酸化甘油溶血试验（ AGLT50 ）、蔗糖高渗冷溶试验（ SHTCL ）1.2.5酸溶血试验（Ham）蔗糖溶血试验、1.2.6 红细胞酶测定1.2.7异丙醇试验、变性珠蛋白小体试验、热不稳定试验1.2.8 血红蛋白电泳、醋酸纤维膜蛋白电泳、红细胞膜蛋白 电泳1.2.9 EMA流式检测1.2.10 PNH克隆测定1.3 生化 肝肾功能、乳酸脱氢酶及同工酶、电解质六项、空 腹血糖、血清铁四项、血清铁蛋白、叶酸、维生素B12测定、 促红细胞生成素水平、1.4免疫 风
5、湿3项（ASO、RF、CRP）甲状腺功能、ENA 抗体谱、抗核抗体（ANA）1.5淋巴细胞亚群1.6 凝血八项17特殊检查 心电图、腹部B超、心脏彩超1.8骨髓检查骨髓穿刺、NALP、PAS、铁染色、巨核酶标、 染色体、骨髓流式检查、骨髓活检病理2. 根据患者病情进行的检查项目 肿瘤标记物、地中海贫血基因测定、红细胞膜骨架蛋白基因 测定/病毒（如微小病毒B19、单纯疱疹病毒及EB病毒）筛 查（拟诊溶血危象时）。（六）治疗方案的选择。1. 脾切除治疗 为主要治疗方法，能减轻绝大部分患者贫血、 网织红细胞接近正常，通常于5-9岁后进行手术治疗，如合 并胆囊结石者，可考虑同时行胆囊切除治疗。2. 褪
6、黄治疗 胆红素高者可应用改善胆红素代谢药物。3. 常规补充叶酸治疗。4. 溶血严重者或出现溶血危象时，应给予输悬浮浓缩红细胞 治疗。（七）出院标准。1. 一般状况良好，2. 无需要住院处理的并发症和（或）合并症。二、遗传性球形红细胞增多症临床路径表单适用对象：第一诊断为遗传性球形红细胞增多症（ICD-10： D58. 002）；患者姓名: 性别: 年龄: 门诊号: 住院号住院日期：年月日 出院日期:年月日 标准住院日：14天内时间住院第1天住院第2天诊疗工作询问病史及体格检查完成病历书写开化验单对症支持治疗病情告知，贫血重者向家属告病重 或病危通知患者家属签输血及骨穿知情同意书上级医生查房完成
7、入院检查必要时完成骨髓穿刺术继续对症支持治疗完成必要时相关科室会诊完成上级医生查房记录等病历书写向患者及家属交代病情及注意事项重 点 医 嘱长期医嘱：血液病护理常规级别护理饮食视病情通知病重或病危其他医嘱临时医嘱：血常规（网织红计数及分类）外周血涂片瑞氏染色 尿常规+尿Rous试验、便常规+潜血肝肾功能、电解质、心肌酶血清铁4项转铁蛋白及受体风湿3项、免疫球蛋白定量 贫血4项（叶酸、维生素B12、EP0、 铁蛋白血浆游离血红蛋白、结合珠蛋白红细胞盐水渗透对性试验酸化甘油溶血试验、 EMA试验病毒（如微小病毒B19、单纯疱疹病 毒及EB病毒）筛查（拟诊溶血危象 时）其他化验医嘱长期医嘱：既往基础
8、用药叶酸5mgbid腺苷蛋氨酸1.0 qd熊去氧胆酸0.25 qd其他医嘱临时医嘱：骨穿：骨髓细胞形态学输注红细胞（有指针时 X线、胸片或肺部CT检查 腹部B超心电图护理 工作介绍病房环境，设施和设备入院护理评估宣教观察患者病情变化血液病知识宣教变异无有，原因：无有，原因：护士 签名医师 签名时间住院第3-13天住院第14天（出院日）诊疗工作上级医师查房根据体格检查结果、辅助检查、骨 髓检查结果和既往资料，进行鉴别 诊断和确定诊断根据其他检查结果进行鉴别诊断， 判断是否合并其他疾病可能对症支持治疗完成病程记录上级医生查房，进行评估，确定有无 并发症情况，明确是否出院完成出院记录、病案首页、出院证明 书等向患者交代出院后的注意事项，如进 步外科就诊，联系脾脏切除治疗交代定期随访时间重 点 医 嘱长期医嘱：既往基础用药补充造血原料如叶酸、维生素B12其他医嘱临时医嘱：复查血常规、尿常规复查血生化、电解质碱化、水化对症支持治疗其他医嘱出院医嘱：出院带药外科就诊定期监测血常规、肝肾功能定期复查B超护理 工作观察病情变化护理评估宣教指导办理出院手续血液病知识宣教变异无有，原因：无有，原因：护士 签名医师 签名
遗传性球形红细胞增多症
