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1、第 3节 人类遗传病 内容 要求 考点 1.人类遗传病的类型 2.人类遗传病的监测和预防 3.人类基因组计划及其意义 重难点 遗传病类型的判断和后代发病率的计算 联系减数分裂分析染色体异常遗传病的成因 1 人类遗传病 一、概念： 由于 遗传物质改变 而引起的人类疾病。 二、类型： 2 汉 水 丑 生 侯 伟 作 品 3 高考角度全练 角度 1 人类遗传病的类型 1.(2017南昌模拟 )下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病致病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病 先天性的
2、疾病未必是遗传病 A. B. C. D. D 4 2.实验步骤： 考点二 调查人类遗传病 1.实验原理： (1)人类遗传病是由 _改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过 _调查和 _调查的方式了解其发病情况。 遗传物质 5 2.(2017临沂模拟 )人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研 究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进 行调查。回答下列相关问题： (1)调查最好选择 _(填“单基因遗传病”或“多基因遗传 病” )。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择 _作为调查对象。 如果要调查遗传病的发病率，应 _ 作为调查对象。 (3)假如调查结果显示：被调查人数共 3 50
3、0人，其中男生 1 900 人，女生 1 600人，男生红绿色盲 60人，女生 10人，该校高中学 生红绿色盲的基因频率约为 1.57%。该结果准确吗？ _。 原因是 _。 多个患者家系 随机选择较大群体 缺少携带者的人数 不准确 6 3.人类遗传病的监测和预防 (3)遗传咨询 (1)婚姻法规定：禁止近亲结婚 降低隐性遗传病的发病率 (2) 提倡“适龄生育” 降低染色体异常遗传病 (4)产前诊断 羊水 检查、 B超 检查、 孕妇血细胞 检查、绒毛细胞 检查、 基因 诊断 7 (1)目的：测定人类基因组的全部 _，解读其中 包含的 _。 (2)意义：认识到人类基因的 _及其相 互关系，有利于 _
4、人类疾病。 4.人类基因组计划的目的及其意义 DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 (12江苏）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是 A.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA序列 D. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 8 对应训练 2 下图是人体内有关苯丙氨酸的代谢途径 ,据图分析 正确的是 ( ) A.基因 1改变 ,酶 1无法合成 ,一定表现出白化症状 B.基因 2改变 ,酶 2无法合成 ,表现为苯丙酮尿症 C.若酶 1活性下降
5、,则无法合成黑色素 D.基因 1通过控制酶的合成进而控制生物性状 9 3.(2015浙江高考 )甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传 家系图如下，其中 4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的 是 ( ) A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴 X染色体隐性遗传病 B. 1与 5的基因型相同的概率为 1/4 C. 3与 4的后代中理论上共有 9种基因型和 4种表现型 D.若 7的性染色体组成为 XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 10 4.苯丙酮尿症，正常人群中每 70人就有 1人是该致病基因的携 带者 (显、隐性基因分别用 A、 a表示 )，下图甲是某患者的家 族系谱图，图乙为相关个体基因片段经电泳检测结果。下列 分析不正确的是 ( ) A. 2基因型为 Aa B.胎儿 1长大后与正常异性婚配生一个正常孩子的概率为 279/280 C.若 2与 3再生一个孩子，患苯丙酮尿症的概率为 1/6 D. 1长大后与正常异性婚配生下苯丙酮尿症患者的概率是正常人 群中男女婚配生下苯丙酮尿症患者的 70倍 11 此课件下载可自行编辑修改，供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！ 14
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