51基因突变和基因重组whh总结

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1、刚果的一对黑人夫妇生下一个皮肤雪白、头发金黄的婴儿。黑人父亲说“当我与孩子相视而笑时，我确认这就是我的孩子，因为他虽然是白皮肤，但他长着我的鼻子，我妻子的嘴唇”。据报道，这个婴儿之所以呈现白人的特征，主要是基因突变的结果。一一 基因突变基因突变 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。正常型红细胞正常型红细胞 镰刀型红细胞镰刀型红细胞正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷

2、氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）CTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA突变突变GAA直接原因直接原因根本原因根本原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由基因突变基因突变引起的一引起的一种遗传病，是由于种遗传病，是由于基因的分子结构基因的分子结构发生了发生了改变产生的。改变产生的。病因：病因：思考思考 DNA中碱基对的中碱基对的替换替换可以引

3、起可以引起DNA结构的改变结构的改变,从而引起生物性从而引起生物性状的改变状的改变.那么如果发生碱基对的那么如果发生碱基对的增添增添或或缺失缺失,是否也可能引起生物是否也可能引起生物性状的改变呢性状的改变呢?替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的增添、缺碱基对的增添、缺失或替换，改变了失或替换，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNAD

4、NA分子中的碱基对有哪几种变化，从而分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？导致基因结构的改变？DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替替换、换、增添和缺失增添和缺失，而引起的基因，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。结构的改变，叫做基因突变。1.1.基因突变的概念基因突变的概念:发生时间：有丝分裂间期和减数分裂的发生时间：有丝分裂间期和减数分裂的间期。间期。“神七神七”带一批种子上天进行育种，你选带一批种子上天进行育种，你选“干种子干种子”还是还是“萌动的种子萌动的种子”？为什么？为什么？1、血红蛋白基因转录的模板链上的、血红蛋白基因转录的模板链上的CTT变成变成CA

5、T,则结果谷氨酸变成了缬氨酸则结果谷氨酸变成了缬氨酸,那如果那如果CTT突变成了突变成了CTC，其结果如何？，其结果如何？思考思考：性状不变性状不变2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAa）等等）等等DNA或基因中存在无效应或不编码的区段或基因中存在无效应或不编码的区段4、(选择填空选择填空)某生物发生了基因突变后某生物发生了基因突变后,基因结构（或遗传信息）基因结构（或遗传信息）；基因数量基因数量 ；性状性状 .(一定不变一定不变;一定改变一定改变

6、;可能改变可能改变)一定改变一定改变一定不变一定不变可能改变可能改变3、哪一种基因突变对生物性、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？状的影响最小？碱基对的替换碱基对的替换 5.5.基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？遗传特点：1 突变发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代.2 突变发生在体细胞中,一般不能遗传.但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。6.6.上述两种细胞发生的基因突变，哪一上述两种细胞发生的基因突变，哪一种在当代一定不能表现出来？种在当代一定不能表现出来？配子的突变。配子的突变。DNADNA复制时，碱基配复制时，碱基配对偶尔发生错误碱基对偶尔发生错误

7、碱基组成改变组成改变紫外线紫外线X X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯环类似物碱基排列顺序碱基排列顺序碱基种类改变碱基种类改变碱基数目增减碱基数目增减原因原因A.A.自然突变自然突变:自然发生的突变自然发生的突变B.B.诱发突变诱发突变:在人为条件下发生的突变在人为条件下发生的突变如如:中子照射不抗锈病的燕麦种子中子照射不抗锈病的燕麦种子,变成变成抗锈病个体抗锈病个体按按来来源源分分：基因突变的种类：基因突变的种类：如如:正常绵羊突变产生短腿安康羊正常绵羊突变产生短腿安康羊棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残

8、翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病你认为突变有什么特点？你认为突变有什么特点？常见突变性状：常见突变性状：一、在生物界普遍存在；一、在生物界普遍存在；讨论与思考讨论与思考人类多指人类多指（普遍性）（普遍性）以植物的个体发育为例：开花结果的开花结果的植株植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的具根茎叶的植株植株分化出花芽分化出花芽的植株的植株受精卵受精卵哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期分裂间期的细胞分裂间期的细胞二、在生物体内随机发生二、

9、在生物体内随机发生；（随机性）（随机性）基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105三、突变率三、突变率低低；（低频性）（低频性）白化苗白化苗四四、大多数突变是大多数突变是有害有害的；的；白化病白化病（有害性）（有害性）五、基因突变是五、基因突变是不定向不定向的的;（不定向性）（不定向性）普遍性普遍性:自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在 随机性随机性:可发生在任何时期可发生在任何时

10、期 突变率低突变率低:自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010 5 5-1010-8-8 有害性有害性:(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少少数有利数有利 不定向性：不定向性：A A a a1 1或或A A a a2 24.基因突变的特点：基因突变的特点：基因突变的意义：1.基因突变会产生新的基因吗？2.新基因若产生新的形状对生物生存有没有影响？3.自然环境会选择哪些个体生存下来？4.基因突变对生物进化有何意义？对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由低的。但一个物种是由很多个体很多个体组成，且经组成，且经

11、漫长的进漫长的进化历程化历程中产生的突变还是很多的，其中也有中产生的突变还是很多的，其中也有不少突变不少突变是有利突变是有利突变，对生物的进化有重要的意义。，对生物的进化有重要的意义。如果蝇约有如果蝇约有104对基因，每个基因的突变率为对基因，每个基因的突变率为10-5，一个大约有，一个大约有109个果蝇的种群，每一代的个果蝇的种群，每一代的突变基因数目为：突变基因数目为：109X2X104X10-5=2X108个个“黑农五号黑农五号”大豆、高产青霉菌株大豆、高产青霉菌株 太空椒、太空南瓜太空椒、太空南瓜 优点：优点：缩短育种年限，大幅度缩短育种年限，大幅度 改良性状，为人类选育改良性状，为人

12、类选育 出优良的生物品种出优良的生物品种缺点：缺点：优质变异少，要处理大优质变异少，要处理大 量的实验材料，具有盲量的实验材料，具有盲 目性目性基基因因突突变变概概 念：念：DNA分子中分子中碱基对碱基对的的替换、增添替换、增添和缺失和缺失而引起的而引起的基因结构基因结构的改变的改变原原 因：因：外部因素（外部因素（物理、化学、生物因素物理、化学、生物因素）内部因素内部因素特特 点：点：普遍性普遍性 随机性随机性 低频性低频性有害性有害性 不定向性不定向性意意 义：义：产生产生新基因的途径新基因的途径，是生物变异的，是生物变异的根本根本来源，为来源，为生物进化生物进化提供了最初提供了最初的原材

13、料。的原材料。二二 基因重组基因重组 “一母生九子，连母十个样一母生九子，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产这种个体的差异，主要是什么原因产生的生的?想一想想一想想一想想一想1 1、基因、基因自由组合定律中自由组合定律中，哪些基因哪些基因可以进行可以进行 重新组合呢？重新组合呢？2 2、非等位基因、非等位基因伴随什么伴随什么进行重新组合呢？进行重新组合呢？3 3、非同源染色体在、非同源染色体在什么时期什么时期重新组合？重新组合？回顾孟德尔自由组合定律。回顾孟德尔自由组合定律。黄色圆粒绿色皱粒PF1黄色圆粒绿色皱粒F2黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒表现型基因重组基因重组什么叫性状重组？什么

14、叫性状重组？通过减数分裂产生通过减数分裂产生配子，受精作用发配子，受精作用发育成个体。育成个体。概念：概念：是指在生物体进行是指在生物体进行有性生殖有性生殖的过程的过程中，控制不同性状的中，控制不同性状的基因重新组合基因重新组合。实现实现：是通过：是通过 过程实现的。过程实现的。有性生殖有性生殖基因的自由组合基因的自由组合基因的交叉互换基因的交叉互换 非同源染色体非同源染色体 的自由组合的自由组合非姐妹染色单体非姐妹染色单体的交叉互换的交叉互换AabBAaBb2 2 类型类型:基因的自由组合基因的自由组合:非同源染色体上非同源染色体上的非等位基因的组合的非等位基因的组合.基因的交叉互换基因的交

15、叉互换:同源染色体上的非同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换姐妹染色单体之间发生局部互换.基因重组发生的基因重组发生的时期时期：减数第一次分裂前期（四分体）、后期减数第一次分裂前期（四分体）、后期思考思考：基因重组中有无新的基因产生？基因重组中有无新的基因产生？有无新形状产生？有无新形状产生？有无新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和表现型形成？基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新的基因，所以不会产生新的基因型，不产生新的基因，所以不会产生新的性状，只是原有亲代的性状的重新组合，但会性状，只是原有亲代的性状的重新组合，但会产

16、生新的表现型。产生新的表现型。无无无无有有意义：意义：是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，是是生物多样性生物多样性的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。概概 念：念：有性生殖有性生殖时，控制时，控制不同性状不同性状的基因的基因重新组合重新组合来来 源：源：减数分裂减数分裂时时基因的自由组合基因的自由组合和和基基因的交叉互换因的交叉互换意意 义：义：生物变异生物变异的来源之一的来源之一是是生物多样性生物多样性的来源之一的来源之一对对生物进化生物进化也具有重要意义也具有重要意义基因重组基因重组总结：总结：基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生

17、时发生时期及原期及原因因条件条件意义意义出现频出现频率率基因分子结构变化，产生基因分子结构变化，产生新基因新基因,出现新的性状。出现新的性状。基因的基因的重新组合重新组合，产生了新的，产生了新的基因型，性状重新组合基因型，性状重新组合有丝分裂间期或减数有丝分裂间期或减数分裂间期分裂间期减数第一次分裂前期、减数第一次分裂前期、后期后期外界条件的剧变和内部外界条件的剧变和内部因素的相互作用因素的相互作用有性生殖过程中，进行有性生殖过程中，进行减数分裂形成生殖细胞减数分裂形成生殖细胞生物变异的生物变异的根本来源根本来源，也是，也是生物进化的原始材料。生物进化的原始材料。是生物变异的重要因素，是生物变

18、异的重要因素，是形成生物多样性的重要是形成生物多样性的重要原因。原因。突变频率低突变频率低出现频率高出现频率高生物变异的主要类型生物变异的主要类型例一、古代妇女缠足后的小脚；例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天去海边晒黑了的皮肤；夏天去海边晒黑了的皮肤；例二、镰刀型贫血症，例二、镰刀型贫血症，太空辣椒太空辣椒基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异不可遗传变异不可遗传变异可遗传变异可遗传变异1.1.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液血液,输给一个血型相同的正常人输给一个血型相同的正常人,将使将使正常人正常人B B A A、基因产生突变基因产生突变,使此

19、人患病使此人患病 B B、无基因突变、无基因突变,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C C、基因重组、基因重组,将病遗传给此人将病遗传给此人 D D、无基因突变、无基因突变,此人无病此人无病,其后代患病其后代患病2.下列关于基因突变的叙述中，正确A基因突变发生在DNA的复制过程中B基因突变都是有害的，不利于生物进化C只有细胞核中的基因才会发生基因突变D同源染色体上的成对基因往往同时突变A3.基因突变发生在下列哪种细胞中：A.洋葱表皮细胞 B.人的神经细胞 C.根尖生长点 D.人的卵细胞C4 4：诱发突变与自然突变相比，正确的是（：诱发突变与自然突变相比，正确的是（）A A都是有利的都是有利的 B B都是定向的都是定向的 C C都是隐性突变都是隐性突变 DD诱发突变率高诱发突变率高D5.5.若某基因原为若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为 300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能