孟德尔遗传定律详细.ppt

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1、第二章 孟德尔定律 1822年 7月 22日出生 1843年 10月 9日，进入奥古斯丁修道院 1850年参加教师资格考试失败 18511853，进入维也纳大学 1856年 1863年，植物杂交试验 1868年，当选奥古斯丁教区主教 1884年 1月 6日在布尔诺（ Brno）去世 孟德尔 (Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验 从 1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究； 其中对豌豆 (严格自花授粉 /闭花授粉 )差别明显的 7对简单性状 进行了长达 8年研究，提出 遗传因子假说及其分离与自由组合 规律 (后称 Mendels Laws)； 1865年

2、2月 8日和 3月 8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣 读发表； 1866年整理成长达 45页的 植物杂交试验 一文，发表在 布 隆自然科学会志 第 4卷上。 第一节 分离规律 Section 2.1 The Law of Segregation 一、孟德尔豌豆杂交实验 二、分离现象的解释和细 胞学基础 三、表现型和基因型 四、分离规律的验证 五、分离比例的实现条件 六、分离规律的应用 一、孟德尔豌豆杂交实验 生物体或其组成部分 所表现的形态特征和 生理特征称为性状 (character/trait)。 最初人们在研究生物 遗传时往往把所观察 到的生物所有特征或 某一类特征作为一个 整体看

3、待。 单位性状与相对性状 孟德尔把植株性状总体区分 为各个单位，称为 单位性状 (unit character)，即：生物某 一方面的特征特性。 不同生物个体在单位性状上 存在不同的表现，这种同一 单位性状的相对差异称为 相 对性状 (contrasting character)。 一、孟德尔豌豆杂交实验 性状 杂交组合 花色 红花 X 白花 种子形状 圆粒 X 皱粒 子叶颜色 黄色 X 绿色 豆荚形状 饱满 X 不饱满 未熟豆荚色 绿色 X 黄色 花着生位置 腋生 X 顶生 植株高度 高 X 矮 孟德尔的豌豆杂交试验 所选择的七个单位性状的相 对性状间都存在明显差异， 后代个体间表现明显的类

4、别 差异； 按杂交后代的 系谱 进行的记 载和分析，对杂交后代性状 表现进行归类统计、并分析 了各种类型之间的比例关系。 植物杂交试验的符号表示 P： 亲本 (parent)， 杂交亲本； ：作为母本，提供胚囊的亲本； ：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ：表示人工杂交过程； F1： 表示杂种第一代 (first filial generation)； ： 表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。 F2： F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个 体称为杂种二代，即 F2。 由于 F2总是由 F1自交得到 的所以在类似的过程中 符号往往可以不标明。 (一 )、豌豆花色 杂交 试验 1.

5、 试验方法 2. 试验结果 F1(杂种一代 )的花色全部 为红色； F2(杂种二代 )有两种类型 的植株，一种开红花， 一种开白花；并且红花 植株与白花植株的比例 接近 3:1。 P 红花 ( ) 白花 ( ) F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1 ? 3. 反交 (reciprocal cross)试验及其结果 孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本 进行杂交试验，即：白花 ( ) 红花 ( )。 通常人们将这两种杂交组合方式之一称为 正交 ，另一 种则是 反交 (reciprocal cross)。 3. 反交 (reciprocal cross)

6、试验及其结果 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为 红色 ； F2红花植株与白花植株的比例也接近 3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明： F1、 F2的性状表现不受 亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。 (二 )、 七对相对性状杂交试验结果 性状 杂交组合 F1表现 F2表现 显性 隐性 比例 花色 红花 X白花 红花 705红花 224白花 3.15： 1 种子形状 圆粒 X皱粒 圆粒 5474圆粒 1850皱粒 2.96： 1 子叶颜色 黄色 X绿色 黄色 6022黄色 2001绿色 3.01： 1 豆荚形状 饱满 X不饱满 饱满 882饱满 299不饱满 2.95： 1

7、 未熟豆荚色 绿色 X黄色 绿色 428绿色 152黄色 2.82： 1 花着生位置 腋生 X顶生 腋生 651腋生 207顶生 3.14： 1 植株高度 高 X矮 高 787高 277矮 2.84： 1 (三 )、性状 分离现象 1、 F1代个体 (植株 )均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本 的性状隐藏不表现。 相对性状中，在 F1代表现出来的相对性状称为 显性性状 (dominant character)， 而在 F1中未表现出来的相对性状 称为 隐性性状 (recessive character)。 2 F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表 现为隐性性状；并且表现显

8、性性状的植株数与隐性性状个体数 之比接近 3:1。 隐性性状在 F1中并没有消失，只是被掩盖了，在 F2代显性性 状和隐性性状都会表现出来，这就是 性状分离 (character segregation)现象。 (三 )、性状 分离现象 二、 分离现象的解释 和细胞学基础 (一 )、 遗传因子假说 (二 )、遗传因子的分离规律 (三 )、豌豆花色分离现象解释 (四 )、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合 (一 )、 遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了 遗传因子 (inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)

9、的 概念，认为： 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对 遗传因子控制； 显性性状受显性因子 (dominant )控制，而隐性性状 由隐性因子 (recessive )控制；只要成对遗传因子中有 一个显性因子，生物个体就表现显性性状； 遗传因子在体细胞内成对存在， 而在配子中成单存在。 体细胞中成对遗传因子 分别来自父本和母本。 (二 )、遗传因子的分离规律 遗传因子在世代间的传递遵循分离规律 (the law of segregation)： (性母细胞中 )成对的遗传因子 在形成配子时彼此分离 、 分配到配子中 ， 配子只含有成对因子中的一个 。 而杂种 体细胞中 ，分别来自父母

10、本的 成对遗传因子也 各自独立，互不混杂； 在形成配子时彼此分离、互不 影响。 杂种产生含两种不同因子 (分别来自父母本 )的配子， 并且数目相等；各种 雌雄配子 受精结合是 随机的，即 两种 遗传因子是随机 结合到子代中 。 (三 )、豌豆花色分离现象解释 F2产生性 状分离现 象是由于 遗传因子 的分离与 组合。 分离规律的细胞学基础 成对基因位于同一对同源染色体上。 同源染色体上位点相同、 控制着同类性状的基因 等位基因（ allele） 等位基因分离的细胞学基础就是： 同源染色体对在减数分裂后期 I 发生分离，分别进入两个 二分体细胞中； 杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别

11、再进 行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐 性基因的四分体细胞各两个，其比例为 1:1。 分离规律的细胞学基础 分离规律的细胞学基础 (四 )、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合 三、 基因型 (genotype)和表现型 (phenotype) 基本概念 (一 )、 基因型与表现型的相互关系 (二 )、 纯合 (homozygous)与杂合 (heterozygous) (三 )、 生物个体基因型的推断 基因型 (genotype)和表现型 (phenotype) 根据遗传因子假说，生物世代 间所传递的是遗传因子，而不 是性状本身；生物个体的性状 由细胞内遗传因子组成决定； 因此

12、，对生物个体而言就存在 遗传因子组成 和 性状表现 两方 面特征。 1909年约翰生提出用 基因 (gene) 代替遗传因子，成对遗传因子 互为 等位基因 (allele)。在此基础 上形成了 基因型 和 表现型 两个 概念。 基因型 (genotype) 指生物个体基因组 合，表示生物个体 的遗传组成，又称 遗传型 ； 表现型 (phenotype) 指生物个体的性状 表现，简称 表型 。 (一 )、 基因型与表现型的相互关系 基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定 表现型。 如一株豌豆的基因型是 CC或 Cc，则该植株会开红花， 而基因型为 cc的植株才会开白花。 表现型是基因型与

13、环境条件共同作用下的外在表现， 往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生 物性状表现来进行 推断 。 (二 )、 纯合与杂合 具有一对相同基因的基因型称为 纯合基因型 (homozygous genotype)，如 CC 和 cc；这类生物个体称为 纯合体 (homozygote)。 显性纯合体 (dominant homozygote), 如： CC. 隐性纯合体 (recessive homozygote), 如： cc. 具有一对不同基因的基因型称为 杂合基因型 (heterozygous genotype)，如 Cc； 这类生物个体称为 杂合体 (heterozygote)。 由

14、于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代 的遗传稳定性均有所不同： (1).产生配子上的差异； (2).自交后代的遗传稳定性。 (二 )、 纯合与杂合 亲本体细胞所含的两 个基因是相同的 亲本体细胞所含的两 个基因是不同的 (二 )、 纯合与杂合 纯合体只产生一种类型的配子，其自交子代在遗传上是稳 定的，不发生性状分离；杂合体不然。 (三 )、 生物个体基因型的推断 基因型和表现型的概念 是建立在 单位性状 上， 所以当我们谈到生物个 体的基因型或表现型时， 往往都是针对所研究的 一个或几个单位性状而 言，而不考虑其它性状 和基因的差异。 通常可以根据生物的表 现型来对一

15、个生物的基 因型作出推断，尤其是 推断表现为 显性性状 的 生物个体的基因型是纯 合的，还是杂合的。 例：有一株豌豆 A开 红花，如何判断它的 基因型？ 例 : 红花植株 基因型推断 因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因 C； 判断 A植株是纯合体 (CC)还是杂合体 (Cc)，要看它所 产生 配子 的类型、比例或者 自交后代 是否出现性状分 离现象。 用 A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则 A植株 是纯合体，其基因型是 CC； 如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例 为 3:1，则 A植株是杂合体 Cc。 四、 分离规律的验证 遗传因子仅是一个理论的、 抽象 的概 念。当

16、时孟德尔不知道遗传因子的物 质实体是什么，如何实现分离。 遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于 豌豆 7对相对性状杂交试验中所观察到 的 F1 、 F2个体表现型及 F2性状分离现 象作出的一种 假设 。 正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗 传因子假说是一个高度理论抽象过程。 所以当时几乎没有人能够理解。如何 对这一假说进行验证呢？ 一个正确的理论， 它首先要能 解释已知 的现象； 其次要能够对未知事 物作出理论推断 (预 测未知 )，并通过试 验来检验推断结果。 这是科学理论的一般 验证过程。 遗传因子假说及 其分离能够解释 豌豆杂交试验中 观察到的性状分 离现象。 分离规律的验证方法 (一 )、

17、 测交法 (二 )、 自交法 (三 )、 F1花粉鉴定法 (四 )、 红色面包霉杂交法 测交 (test cross)的概念与作用 测交法，是把被测验的个体 与隐性纯合的亲本杂交。根 据测交子代 Ft所出现的表现 型种类和比例，可以确定被 测个体的基因型。 被测个体不仅仅是 F1，可以 是任一需要确定基因型的生 物个体。 因为隐性纯合体只能产生一 种含隐性基因的配子，它们 和含有任何基因的某一种配 子结合，其子代将只能表现 出那一种配子所含基因的表 现型。所以测交子代的表现 型的种类和比例正好反映了 被测个体所产生的配子种类 和比例。 (一 )、 测交法 1. 杂种 F1的基因型及其测交结果的

18、 推测 1) 杂种 F1的表现型与红花亲本 (CC)一致，但根据孟德尔 的解释，其基因型是杂合的，即为 Cc； 因此杂种 F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别 含 C和 c，并且比例为 1:1。 2) 白花植株的基因型是 cc，只产生含 c的一种配子。 推测： 如果用杂种 F1与白花植株 (cc)杂交，后代应该 有两种基因型 (Cc和 cc)，分别表现为红花和白花，且 比例为 1:1。 红花 F1的测交结果推测 2. 测交试验结果 Mendel用杂种 F1与白花亲本测交，结果表明： 在 166株测交后代中： 85株开红花， 81株开白花； 其比例接近 1:1。 结论：分离规律对杂种 F1基

19、因型 (Cc)及其分离 行为的推测是正确的。 (二 )、 自交法 纯合体 (如 CC)只产 生一种类型的配子， 其自交后代也都是 纯合体，不会发生 性状分离现象； 杂合体 (如 Cc)产生 两种配子，其自交 后代会产生 3:1的 显性 :隐性性状分 离现象。 1. F2基因型及其自交后代表现 推测 1) (1/4)表现隐性性状 F2个体基因型 为隐性纯合，如白花 F2为 cc； 2) (3/4)表现显性性状 F2个体中： 1/3 是纯合体 (CC)、 2/3是杂合体 (Cc)； 推测： 在显性 (红花 )F2中： 1/3自交后代不发生性状分离， 其 F3均开红花； 2/3自交后代将发生性状 分

20、离。 F2基因型及其自交后代表现推测 F2自交试验结果 孟德尔将 F2代显性 (红花 )植株按单株收获、分装。 由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个 株系 (line)。 将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有 7对 性状试验 结果 均列于 表 2-2中。 豌豆 7对相对性状显性 F2自交后代表现 表现出性状分离现象的株系来自 杂合 (Cc)F2个体； 未表现性状分离现象的株系来自 纯合 (CC)F2个体。 结论 ： F2自交结果证明根据分离规律对 F2代基因型的推测 是正确的。 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象 的株系数之比总体上是趋向于 2 ： 1。 (三 )、 F1

21、花粉鉴定法 测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定 F1产生 配子 类 型和比例 ， 并进而推测 F1基因型 ， 即： Ft表现型类型和比例 F1配子类型和比例 F1基因型 性状是在生物生长发育特定阶段表现 ， 大多数性状不会在配子 (体 )上表现 ， 因此无法通过配子 (体 )鉴定配子类型 ， 如花色 、 籽粒形状等 。 也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现 。 例如 玉米 、 水稻 、 高粱 、 谷子等禾谷类 Wx(非糯性 )对 wx(糯性 )为显 性 ， 它不仅控制籽粒淀粉粒性状 ， 而且控制花粉粒淀粉粒性状 。 非糯性 玉米即含 Wx基因的花粉粒具有 直链 淀粉，与 碘

22、液反应后呈 蓝黑色 ；而 糯性 玉米即含 wx基因的花粉 粒具有 支链 淀粉，与碘液反应后呈 红棕色 。 F1 Wxwx Wx : wx = 1 : 1 淀粉性质 直链 支链 2 2 显微镜下呈 蓝黑色 红棕色 结论：分离规律对 F1基因型及基因分离行为 的推测是正确的 五、 分离比例实现的条件 1. 研究的生物体必须是二倍体 (体内染色体成对存在 )，并 且所研究的相对性状差异明显 。 2. 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近 相等；不同类型的配子 具有同等的生活力； 受精时各种 雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合 。 3. 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样

23、或大致同样的存活率 。 4. 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群 体比较大。 *六 分离规律的意义与应用 (一 )、 分离规律的理论意义 (二 )、 在遗传育种工作中的应用 (一 )、 分离规律的理论意义 基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立 在 遗传因子假说 的基础之上。 遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化 研究具有非常重要的理论意义。 1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念； 2. 指出了区分基因型与表现型的重要性； 3. 解释了生物变异产生的部分原因； 4. 建立了遗传研究的基本方法。 1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念 分离规律表明：体细胞中成对的遗传因

24、子并不相互融 合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代； 父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。 它否定了融合 (混合 )遗传 (blending inheritance)观念， 确立了 颗粒遗传 (particulate inheritance)的观念。 在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人 们对遗传物质的本质的研究。 2. 指出了区分基因型与表现型的重要性 早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差 异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现 (表现 型 )的差异。 遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成 (基 因型 )的外在表现。 在遗传研究和育种工作中，仅仅

25、考虑生物的表现型是 不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分， 重视表现型与基因型间的联系与区别。 3. 解释了生物变异产生的部分原因 遗传变异 是生物种类间 和个体间性状差异的根 本原因，是生物进化过 程中进行自然选择的基 础，也是遗传研究与育 种工作的物质基础 . 因此解释遗传变异产生 的原因是遗传学的重要 任务之一。 分离规律表明：生物的 变异 可能产生于等位基 因分离 。 由于杂合基因的分离， 可能会在亲子代之间产 生明显的差异。这就是 变异产生的一个方面的 原因 。 4. 建立了遗传研究的基本方法 孟德尔所采用的一系列遗 传研究和杂交后代观察、 资料分析方法，对 1900年 重新

26、发现孟德尔遗传规律 的三人有重要启示，并在 很长时期内成为遗传研究 工作 最基本的准则 。 即使今天遗传研究方法得 到了极大丰富，从各种方 法之中仍然可以找到这些 基本准则的影子。 1900年以后，人们采用这 些方法，进行了大量类似 的遗传研究，并最终证明 了孟德尔遗传规律的 普遍 适用性 。 同时也发现了许多用孟德 尔遗传规律 不能够解释的 遗传现象。但例外现象， 正是遗传学新的生长点。 一种独特的例外现象的发 现往往导致新研究领域的 产生。 (二 )、 在遗传育种工作中的应用 遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意 义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。 1. 在杂交育种工作中

27、的应用 2. 在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用 3. 在杂种优势利用工作中的应用 4. 为单倍体育种提供理论可能性 1. 在杂交育种工作中的应用 杂交育种就是用不 同亲本材料 杂交 ， 从后代中选择更为 优良的个体加以繁 殖作为生产品种。 在杂交育种中，常 常要多代选择和自 交，以得到所需基 因型纯合类型。 亲本选择： 纯合与否 后代选择： 后代连续自交繁殖、纯合才能 得到遗传稳定的个体。 显性纯合体的选择： 要鉴定显 性个体是否纯合，可以进行自 交，如果后代发生性状分离表 明它是杂合体；如果不分离则 是纯合体。 隐性纯合体的选择： 不能根据 杂种 F1表现取舍，而要将 F1继 续进行

28、自交，在 F2进行选择。 2. 在良种繁育工作中的应用 良种繁育 工作就是大田栽 培品种种子的繁殖，而 遗 传材料的繁殖保存 是通过 栽培繁殖遗传研究材料。 两者有一个共同要求就是： 繁殖得到的后代要 与亲代 遗传组成一致 (保纯 )，保 持其优良的生产性能或独 特性状的稳定。 采用纯合的材料进行繁殖； 在繁殖的过程中注意防杂、 去杂工作； 必要时要采取相应的隔离 措施。 3. 在杂种优势利用工作中的应用 杂种优势利用是将杂种 F1作为大田生产品种。 大田生产要求群体整齐一致才能获得最佳群体生产 性能，从遗传上看就是要求各植株基因型相同 (同质 )。 1. 在杂交制种过程中应该严格进行亲本去杂

29、工作，保证 亲本纯合； 2. 进行严格的隔离，防止非父本的花粉参与授粉。 3. 由于杂种 F1是高度杂合的，因此种子 (F2)会发生性状 分离，个体间差异很大；因此杂交种在生产上不能留 种，每年都应该重新配制新的杂交种。 4. 为单倍体育种提供理论可能性 分离规律表明，在配子中基因是成单存在、纯粹的。 单倍体育种就是在这个基础上建立起来的： 它利用植物配子 (体 )进行离体培养获得 单倍体 植株； 单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体。 而传统杂交育种工作中，纯合是通过自交实现，往往 需要 5-6代 (年 )自交才能达到足够的纯合度。 单倍体育种技术可以大大地缩短育种工作年限，提高 育

30、种工作效率。 小结 分离规律的实质；在配子形成时，成对的基因彼此分离， 互不干扰。 表现型 = 基因型 +环境 检测某个体是否纯合体可用测交或自交 1. 家鼠的灰色皮毛（ A）对白色皮毛（ a）是显性， 灰色家鼠与白色家鼠杂交， F1全部是灰鼠， F2中有 198只 灰色和 72只白色。试用基因型图解上述试验结果。 例 题 P AA aa F1 Aa F2 1AA 2Aa 1aa 灰 灰 白 2. 软骨发育不全是侏儒病的一种，系单基因遗 传。一个马戏团的两个患这种病的侏儒结了婚，他 们所生的第一个孩子是侏儒，第二个孩子是正常的。 问： a.软骨发育不全是隐性还是显性等位基因引起 的？ b.在这

31、个婚配中双亲的基因型是什么？ c.他们以后再生孩子，这个孩子是正常的概率 有多大？是侏儒的概率有多大？ a.显性 b.Dd和 Dd c.1/4正常 3/4侏儒 第 二 节 独立分配规律 Section 2.3 The Law of Independent Assortment 又称“自由组合规律”：两对及两对以上相对性 状 (等位基因 )在世代传递过程中表现出来的相互 关系 一 、 两对相对性状的 遗传 二 、 独立分配 现象的解释 三 、 独立分配规律的验证 四 、 多对 相对性状 的遗传 五、 独立分配规律的应用 一、 两对相对性状的 遗传 (一 )、两对相对性状杂交试验 (自由组合现象

32、). 豌豆的两对相对性状： 子叶颜色：黄色子叶 (Y)对绿色 子叶 (y)为显性； 种子形状：圆粒 (R)对皱粒 (r)为显性。 (二 )、 试验结果与分析 1. 杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性性状， F2出现四种表现型类型 (两种 亲本类型、两种 重新组合 类型 )，比例接近 9:3:3:1。 2. 对 每对相对性状分析发现：它们仍然符合 3:1的性状分离比 例： 黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1. 圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1. 由此可见，圆与皱和黄与绿这两

33、对相对性状在 F2中的分离比 例都非常接近 3： 1，符合分离规律，表明这两对相对性状 分别由一对等位基因控制。 3.两对相对性状的自由组合 按概率定律，两个独立事件同时出现的概率是分别出现概率的乘积： 黄、圆 3/4 3/4=9/16 黄、皱 3/4 1/4=3/16 绿、圆 1/4 3/4=3/16 绿、皱 1/4 1/4=1/16 (31) 2=9331 16 1 : 16 3 : 16 3 : 16 9 4 1 : 4 3 4 1 : 4 3 绿皱绿圆黄皱黄圆 皱粒圆粒 绿色黄色 试验结果 F1表现显性性状且不受杂交组合的影响。 每对性状不因另一性状的存在而改变其分离规律， 即显 :隐

34、 =3:1。 不同性状自由组合， F2分离比例 9:3:3:1（双显 :单 显单隐 :单显单隐 :双隐）。 二 . 基因独立分配规律的实质 形成配子时 同源染色体上的 等位基因发生分离； 非同源染色体上的 非等位基因自由组合。 P R R y y r r Y Y 配子 Ry r Y F1 R r Y y F2 R r 配子 Y RY 1 y Ry 1 Y rY 1 y ry 1 独立分配现象的解释 三、 独立分配规律的验证 (一 )、 测交法 (二 )、 自交法 (一 )、 测交法 被测个体配子 类型及比例 ？ Ft个体类 型及比例 (一 )、 测交法 (一 )、 测交法 由于双隐性纯合体的配

35、子只有 yr一种，因此测交子代 种子的表现型和比例，理论上反映了 F1所产生的配子 类型和比例。 表 4 3说明 孟德尔测交试验的实际结果与 测交的理论推断是完全一致的 （二） 自交法 （二） . 自交法 四、 多对相对性状的遗传 (一 )、用分枝法分析多对相对性状遗传 1.两对相对性状遗传分析：表现型 Y y Y y 3 黄色子叶 1 绿色子叶 3 圆粒 1 皱粒 3 圆粒 1 皱粒 R r R r 9 黄圆 Y _ R _ 3 黄皱 Y _ r r 3 绿圆 y y R _ 1 绿皱 y y r r 2.两对相对性状遗传分析：基因型 Y y Y y 1 Y Y 2 Y y 1 y y 1

36、R R 2 R r 1 r r R r R r 1 Y Y R R 2 Y Y R r 1 Y Y r r 2 Y y R R 4 Y y R r 2 Y y r r 1 y y R R 2 y y R r 1 y y r r 1 R R 2 R r 1 r r 1 R R 2 R r 1 r r 3. 三对相对性状遗传分析 ( AaBbCcF2表型 ) (二 )、用二项式法分析多对相对性状遗传 1.一对基因 F2的分离 (完全显性情况下 )： 表现型种类： 21=2，比例：显性 :隐性 =(3:1)1; 基因型种类： 31=3，比例：显纯 :杂合 :隐纯 =(1:2:1)1； 2.两对基因

37、F2的分离 (完全显性情况下 )： 表现型：种类： 22=4，比例： (3:1)2=9:3:3:1； 基因型：种类： 32=9，比例： (1:2:1)2 3.三对 /n对 相对性状的遗传 (完全显性情况下 ) 表现型：种类： 23=8，比例： (3:1)3 基因型：种类： 33=27，比例： (1:2:1)3 F1杂合基因对数 (n)与 F2表现型、基因型等的关系 五、 独立分配规律的 意义与 应用 一、独立分配规律的 理论意义： 揭示了位于非同源 染色体上基因间的 遗传关系； 解释了生物性状变 异产生的另一个重 要原因 非等位 基因间的自由组合。 二、在遗传育种中的应用 1.可以通过有目的地

38、选择、选配杂 交亲本，通过杂交育种 将多个亲本 的目标性状集合到一个品种中 ；或 者对 受 多对基因控制的性状 进行育 种选择； 2.可以预测杂交后代分离群体的基 因型、表现型结构，确定适当的杂 种后代 群体种植规模 ，提高育种效 率。 例 题 1.小麦毛颖 (A)对光颖 (a)显性，抗锈 (R)对感锈 (r) 显性，这两对基因是独立遗传的。指出下列杂交组合 AaRr aaRr aaRr Aarr 中亲本的表型，配子 的种类与比例以及 F1的表型种类与比例。 AaRr aaRr 毛颖抗病 光颖抗病 配子 ( 1AR: 1Ar:1aR:1ar) (1aR :1ar) F1 1AaRR:2AaRr

39、:1aaRR:2aaRr:1Aarr:1aarr 毛抗：光抗：毛感：光感 =3:3:1:1 （ 2） aaRr Aarr 光颖抗病 毛颖感病 配子（ 1aR:1ar) (1Ar:1ar) F 11AaRr:1aaRr:1Aarr:1aarr 毛抗：光抗：毛感：光感 =1:1:1:1 2. 番茄的红果（ Y）对黄果（ y）显性，二室（ M） 对多室（ m）显性 。两对基因是独立遗传的。当一株红 果、二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子一代 （ F1）群体内有： 3/8的植株为红果、二室的， 3/8是红果 多室的， 1/8是黄果、二室的， 1/8是黄果多室的。问：这 两个亲本植株的基因型如何

40、？ 答：据表型知亲本为 Y_M_ Y_mm 后代中 红果 :黄果 =(3/8+3/8):(1/8+1/8)=3:1 说明亲本是 Yy Yy 又 后代中 二室 :多室 =(3/8+1/8):(3/8+1/8)=1:1 说明亲本是 Mm mm 所以亲本基因型为 YyMm Yymm 3. 狗的黑身（ D）对白身（ d）显性，短毛（ L）对 长毛（ l）显性。如果这两个性状是独立遗传的，写出下 表中亲本的基因型。 亲本 后代 黑短 黑长 白短 白长 黑短 黑短 89 31 29 11 黑短 黑长 18 19 0 0 黑短 白短 20 0 21 0 白短 白短 0 0 28 9 黑长 黑长 0 32 0

41、 10 黑短 黑长 30 31 9 11 DdLl DdLl DDLl D_ll DdLL ddL_ ddLl ddLl Ddll Ddll DdLl Ddll 第三节 遗传学数据的统计处理 一 概率原理与应用 (一 )、概率 (probability): 概率 (机率 /几率 /或然率 )：指一定事件总体中某一事件发生 的可能性 (几率 )。 例：杂种 F1Aa产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的 概率均为 50。 在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是 分离世代 (如 F2)的表现型或基因型种类和比率 (各种类型出现 的概率 )进行计算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠

42、性；并进而研究其遗传规律。 (二 )概率基本定理 (乘法定理与加法定 理 ) 1. 乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概 率的乘积。 例：双杂合体 (YyRr)中， Yy的分离与 Rr的分离是相互 独立的，在 F1的配子中 : 具有 Y的概率是 1/2， y的概率也 1/2； 具有 R的概率是 1/2， r的概率是 1/2。 所以杂合体 RrYy产生的配子 RY的概率 p =1/2 1/2=1/4 (二 )概率基本定理 (乘法定理与加法定理 ) 2. 加法定理： 加法定理 ：若 A和 B是两个互斥事件，则 A或 B发生的总概率等于 它们单独发生的概率之和。 即 P(A+B

43、) P(A)+P(B)。 互斥事件 是指不可能同时发生的事件。（一个事件发 生另一个事件就不发生） 如：抛硬币。 又如 Cc 开红花的概率为两者概率之和 1/4 2/4 3/4 CC : 2Cc : cc (三 )、概率定理的应用示例 1. 用乘法定理推算 F2表现型种类与比例 . 如前所述， 根据分离规律 ， F1(YyRr)自交得到的 F2代 中： 子叶色呈 黄色的概率为 3/4，绿色的概率为 1/4； 种子形态圆粒的概率为 3/4，皱粒的概率为 1/4。 因此根据乘法定理： 16 1 : 16 3 : 16 3 : 16 9 4 1 : 4 3 4 1 : 4 3 绿皱绿圆黄皱黄圆 皱粒

44、圆粒 绿色黄色 ? (三 )、概率定理的应用示例 2.按棋盘方法推算 F2基因型种类与比例 . F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为 1/4；并且各种雌雄 配子结合的机会是均等的。 根据乘法定理， F2产生的 16种组合方式 ； 再根据加法定理。其中基因型 YYRr出现的概率是 1/16+1/16。 2.按棋盘方法推算 F2表型种类与比例 . RrYy RrYy (三 )、概率定理的应用示例 3.用 分枝法 来推算子代的基因型 YyRr YyRr 1YY 1RR= 1YYRR 2Rr= 2YYRr 1rr= 1YYrr 2Yy 1RR= 2YyRR 2Rr= 4YyRr 1rr= 2Yyrr

45、1RR= 1yyRR 1yy 2Rr= 2yyRr 1rr= 1yyrr 3Y- 3R- 1rr 9Y-R- 3Y-rr 1yy 3R- 1rr 3R-yy 1yyrr 表型 三对相对性状遗传分析： Generation of the F2 trihybrid phenotypic ratio using the forked-line method. 二 . 二项式分布的应用 假设 p 某事件的概率 q 另一互斥事件的概率 p+q=1 n估测出现概率的事件数 则各项事件出现的概率为 当 n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如 仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式： r代表某事件

46、 (基因型或表现型 )出现的次数； n - r代表 另一事件 (基因型或表现型 )出现的次数。 !代表阶乘符 号；如 4!，即表示 4 3 2 1 = 24。应该注意： 0!或 任何数的 0次方均等于 1。 ! ! ( ) ! r n rn pq r n r 练 习 1. 设有三对独立遗传、彼此没有互作且表现完全显 性的基因 Aa、 Bb、 Cc, 在杂合基因型个体 AaBbCc自交所 得的后代群体中，具有 5显性基因和 1隐性基因个体的频率 是多少？具有 2显性性状和 1隐性性状的个体频率是多少？ r=5, n=6, p=1/2, q=1/2 3/32, r=2, n=3, p=3/4, q

47、=1/4 27/64; ! ! ( ) ! r n rn pq r n r 练 习 2. 某基因型为 AaBbCcDdEe的个体自交后代中出现基 因型为 AAbbCcDDee的个体的概率是多少？ ()4 (1/2)1= 1/512; 三、 2测验 (Chi-square test) 在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得的 各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一 定的偏差。一般说来，如果对实验条件严加控制，而 且群体较大，试验结果的实际数值就会接近预期的理 论数值。如果两者之间出现偏差，究竟是属于试验误 差造成的，还是真实的差异，这通常可用 2测验进行 判断。对于计数资料，通常先

48、计算衡量差异大小的统 计量 2 ，根据 2值表查知概率的大小，从而可以判断 偏差的性质，这种检验方法叫做 2测验。 三、 2测验 进行 2测验时可利用以下公式，即： 2 2 ()OE E O： 各项被考察类型的实得数； E：各项被考察类型的理论数。 2越大，说明观察数与理论数之间相差程度越大，二者相 符合的概 率就越小。 注意 ： 2测验法 不能用百分比 ，如果遇到百分比应根据总数把他 们化成具体数，然后计算差数，且每一类型 预期数不能少于 5。 三、 2测验 根据 2大小确定 P值和适合度 有了 2值，有了自由度 (用 df 表示， df = k- 1， k 为类型数 )，就可以在 2表中查

49、出 P值。 P 0.05时 ，为差异不显著，实验结果与理论预期 数之间相符。 P0.05时 ，差异显著， P 0.01时 ，差异极显著。 当差异显著和差异极显著时，实验结果都不符合 理论预期数，就要否定原来的理论假设。 2表 P df 0.99 0.95 0.50 0.10 0.05 0.02 0. 01 1 2 3 4 5 0.0016 0.0201 0.1 15 0.297 0.554 0.0039 0.103 0.352 0.71 1 1.145 0.15 1.39 2.37 3.36 4.35 2.71 4.61 6.25 7.78 9.24 3.84 5.99 7.82 9.49 1

50、 1.07 5.41 7.82 9.84 1 1.67 13.39 6.64 9.21 1 1.35 13.28 15.09 三、 2测验 例如 ， 用 2测验检验上一节中孟德尔两对相对性状 的杂交试验结果 ， 列于表 4 7中 。 三、 2测验 由表 4 7求得值为 0.47， 自由度为 3， 查表 4 8即得 P值为 0.90 0.95之间 ， 说明实际值与理论值差异发生的概率在 90%以上 ， 因而样本的表现型比例符合 9： 3： 3： 1。 练 习 1. 在人类中，基因 D是正常耳蜗所必需的，基因 E 是正常听神经所必需的。这两个基因缺少任何一个都会致 聋。现有两个正常夫妇，有一个孩子

51、为聋子。而另两个聋 子夫妇却有一个正常孩子。请解释这个现象。 第一种情况可能是 DdEe DdEe, 或 DDEe D_Ee, 或 DdEE DdE_ 第二种情况可能是 ddEE DDee, 或 ddEe D_ee，或 ddE_ Ddee. 练 习 2. 显性基因 A、 C、 R同时存在使玉米着色。其隐 性等位基因 a、 c、 r中只要有一对纯合就使糊粉层变为白 色。一株白色糊粉层玉米与一株有色玉米杂交，产生下列 比例后代： 全部有色； 1有色 :1白色； 1有色 :3白色； 1有色 :7白色。写出亲本的基因型。 aaccrr AACCRR aaccrr AACCRr等（对应的一对基因杂合）

52、aaccrr AACcRr等（对应的两对基因杂合） aaccrr AaCcRr 3. 有一基因型为 Aa的自交群体，连续自交到 F5代时，群体中 的纯合体占多少？ 1（ 1/2） 5 32/33 4 . 带有 3对染色体的杂合个体能产生多少种配子？带有 23对染 色体的杂合个体呢？ 23, 223 5 . 有一对夫妇打算 生 5个孩子 （ 1）他们要生出 5个儿子的概率是多少？ (1/2)5 （ 2）他们要生出 5个同样性别孩子的概率是多少？ (1/2)4 （ 3） 5个孩子中一个是儿子 4个是女儿的概率是多少？ (1/2)5 （ 4）第一个是儿子，下面 4个都是女儿的概率是多少 ? (1/2

53、)5 6. 能品尝苯硫尿是一种常染色体显性表型，不能品尝出该化合 物的表型是隐性的。一位妇女的父亲是非品尝者，而自己具有 尝味能力。一位男子有过无尝味能力的女儿，若这两个人结婚， 则（ 1）他们的第一个孩子为一个无尝味能力的女儿； （ 2）一个有尝味能力的孩子； （ 3）一个有尝味能力的儿子概率各有多大？ （ 4）他们的头两个孩子均为品尝者的概率有多大？ (1)1/4 1/2； (2)3/4； (3)3/4 1/2 ； (4)3/4 3/4 7. 甲和乙准备要一个孩子，但甲的哥哥有半乳糖血症（一种常染 色体隐性遗传疾病）。而且乙的外祖母也有此病。乙的姐姐有 3个孩子都未患此病。那么甲和乙的第一

54、个孩子患半乳糖血症 的概率有多大？ 2/3 1/2 1/4 8 某个一年生的植物群体，其基因型为 aa。有一年，洪水冲来了 许多 AA和 Aa种子，不久群体基因型频率变为 55 AA， 40 Aa和 5 aa。由于这一地区没有给这种植物传粉的昆虫，所有 植株一般都是自花传粉的。计算在 3代自交后，群体中 AA， Aa和 aa的频率是多少？ AA 0.55+0.4(1-1/23) 1/2=0.725 Aa 0.4 1/23=0.05 aa 0.05 +0.4(1-1/23) 1/2=0.225 作业 1 假定人的棕眼为蓝眼的显性，右撇是左撇的显性。一个棕眼、 右撇的男人与一个蓝眼、右撇的女人结婚

55、，他们所生的第一个 小孩为蓝眼、左撇，试分析他们的第二个小孩为蓝眼左撇的概 率是多少？ 2 在豌豆中，高株（ D）为矮株（ d）的显性，圆粒（ R）是皱粒 （ r）的显性，黄子叶（ Y）是绿子叶（ y）的显性。这三对基 因是独立遗传的。试分析下列杂交组合 F1的表型及比例、基因 型及比例。 （ 1） DdRRYy DdRrYy （ 2） DDRRYy ddRryy 3 光颖、抗锈、无芒（ ppRRAA）小麦和毛颖、感锈、有芒 （ PPrraa）小麦杂交，希望从 F3选出纯合的毛颖、抗锈、无 芒的小麦株系 20个，试问 F2群体中至少应选择表现为毛颖、抗 锈、无芒的小麦多少株？ 4 在某项番茄杂交实验中， F2中有 3629株是紫茎， 1175株是绿茎， 3： 1的比值是所预期的。试问实际观察数与理论期望数之间差 异显著吗？ 5 设玉米籽粒有色是独立遗传的三显性基因互作的结果，基因型 A-C-R的籽粒有色，其余基因型的籽粒均无色。一株有色籽粒 植株与 aaccRR植株杂交，获得 50有色籽粒；与 aaCCrr植株 杂交，获得 25有色籽粒；与 AAccrr植株杂交，获得 50有 色籽粒。试分析这个有色籽粒植株的基因型。