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1、医学生物学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室AaaaAaaAaaa医学生物学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室的方法。的方法。医学生物学教研室医学生物学教研室 1 2 1 2 3医学生物学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室例例1 1：并指：并指型型 基因定位：基因定位：2q31-q37 2q31-q37 例例2 2：家族性结肠息肉症：家族性结肠息肉症 基因定位：基因定位：5q21 5q21 医学生物学教研室家族性结肠息肉症家
2、族性结肠息肉症医学生物学教研室 杂合子杂合子(Aa)(Aa)表型介于纯合子表型介于纯合子(AA)(AA)患者与患者与正常人正常人(aa)(aa)之间。之间。例1：家族性的高胆固醇血症 例2：软骨发育不全：基因定位：4p163医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室 1 2 1 2 3 1医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室 例1：多指医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学
3、遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室 例1：MN血型 例2：ABO血型 基因型 表现型 IAIA、IAi A型血 IBIB、IBi B型血 IAIB AB型血 i i O型血 医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室例如：例如：Huntington舞蹈病舞蹈病基因基因(IT15)：4p16.3。医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室v例如：遗传性斑秃例如：遗传性斑秃医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室PF1医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传
4、学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室1/8 医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室 根据详细系谱详细家系发病情况来作出预测。举例：根据一例先天聋哑系谱来讲解医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研
5、室特点：特点：女性有女性有2条条X染色体，如何一条带染色体，如何一条带致病基因即发病，故发病率为男性致病基因即发病，故发病率为男性2倍。倍。医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室1:1P1:1:1:1F1医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室v特点：特点：v男性是半合子，男性是半合子，X染色体上有隐性致病染色体上有隐性致病基因就会患病。女性有两条基因就会患病。女性有两条X染色体，只需染色体，只需当两条当两条X染色体上同时具有隐性致病基因的染色体上同时具有隐性致病基因的情况下，才会
6、发病。男性发病率群体中致情况下，才会发病。男性发病率群体中致病基因的频率，女性发病率群体中致病基病基因的频率，女性发病率群体中致病基因频率的平方。因频率的平方。医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室1:1 P1:1:1:1F11:1:1:1医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室基因定位：基因定位：pp医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室特点：全男性。特点：全男性。三个三个Y连锁基因：连锁基因：SRY基因、毛耳基因、基因、毛耳基因、箭猪基因箭猪基因医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室
人类的单基因遗传病ppt课件
