生物化学课件：第16章血液生化

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1、 第第 十十 八八 章章血 液 具有黏滞性，循环于心血管系统中的具有黏滞性，循环于心血管系统中的流动组织流动组织。与淋巴液、组织间液一起组成细胞外液，是体液的与淋巴液、组织间液一起组成细胞外液，是体液的重要部分。重要部分。l 危及生命危及生命一次失血一次失血30%总量总量l 严重影响身体健康严重影响身体健康一次失血一次失血20%总量总量l 对身体影响不大对身体影响不大一次失血一次失血10%总量总量总量总量：占体重的占体重的8%血液的功能血液的功能l沟通内外环境及机体各部分沟通内外环境及机体各部分l维持机体内环境的恒定维持机体内环境的恒定l物质运输物质运输l免疫免疫l凝血、抗凝血凝血、抗凝血l血

2、液中某些代谢物浓度的变化，血液中某些代谢物浓度的变化，反映体内代谢或功能状况反映体内代谢或功能状况 l血清缺乏纤维蛋白原和少量参与凝血的凝血因血清缺乏纤维蛋白原和少量参与凝血的凝血因子子，增添了少量血凝时由内皮细胞和血小板释，增添了少量血凝时由内皮细胞和血小板释放的化学物质。放的化学物质。l血清（血清（serum）是血液凝固后析出的淡黄色透是血液凝固后析出的淡黄色透明液体。明液体。l 水水血浆含水血浆含水93%-95%l 气体气体O2、CO2、N2l 可溶性固体可溶性固体有机物有机物蛋白质蛋白质非蛋白氮非蛋白氮糖糖脂类脂类维生素维生素无机物无机物无机离子无机离子尿素、肌酸、肌酐、尿酸、胆红素和

3、氨中的氮的尿素、肌酸、肌酐、尿酸、胆红素和氨中的氮的总称。正常人血中总称。正常人血中NPN为为14.28 24.99 mmol/L，其中血尿素氮其中血尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)约占约占50%n 临床意义：临床意义：（1）蛋白质、核酸分解代谢的终产物，经血液）蛋白质、核酸分解代谢的终产物，经血液 运输至肾脏尿排，反映肾功能。运输至肾脏尿排，反映肾功能。（2）氮质血症）氮质血症 比重：比重：1.0501.060，pH：7.400.05 渗透压渗透压(37)：770kPa(310 mOsm/L)血液有形成分血液有形成分男性男性女性女性新生儿新生儿RBC(4.05.5)1

4、012/L(3.55.0)1012/L(6.07.0)1012/LWBC(4.010.0)109/L(15.020.0)109/LHb120160 g/L110150 g/L170200g/L血小板血小板100300109/L疾病状态血液成分变化疾病状态血液成分变化是临床化学诊断的基础是临床化学诊断的基础l红细胞减少红细胞减少红细胞生成减少，见于白血病等病。红细胞生成减少，见于白血病等病。破坏增多：急性大出血、严重的组织损伤破坏增多：急性大出血、严重的组织损伤及血细胞的破坏等。及血细胞的破坏等。合成障碍：缺铁，维生素合成障碍：缺铁，维生素B12的缺乏的缺乏等等l血红蛋白减少血红蛋白减少多见于种

5、贫血，如急性、慢多见于种贫血，如急性、慢性再生障碍性贫血、缺铁性贫血等。性再生障碍性贫血、缺铁性贫血等。血血红蛋白增多常见于身体缺氧、血液浓缩、红蛋白增多常见于身体缺氧、血液浓缩、真性红细胞增多症、肺气肿等。真性红细胞增多症、肺气肿等。生理性白细胞增高多见于剧烈运动、进食后、妊娠、新生儿。生理性白细胞增高多见于剧烈运动、进食后、妊娠、新生儿。病理性白细胞增高多见于急性化脓性感染、尿毒症、白血病、组织损伤、病理性白细胞增高多见于急性化脓性感染、尿毒症、白血病、组织损伤、急性出血等。急性出血等。病理性白细胞减少再生障碍性贫血、某些传染病、肝硬化、病理性白细胞减少再生障碍性贫血、某些传染病、肝硬化、

6、脾功能亢进、放疗化疗等。脾功能亢进、放疗化疗等。临床意义临床意义体液体液 细胞内液（细胞内液（2/3）细胞外液（细胞外液（1/3）细胞间液细胞间液血管内液血管内液l水和电解质的动态平衡是维持机体内环境稳定水和电解质的动态平衡是维持机体内环境稳定的重要因素。的重要因素。电解质电解质阳离子：阳离子：Na 阴离子：阴离子：HPO4 2-阳离子：阳离子：K 阴离子：阴离子：Cl-和和HCO3-细胞外细胞外电解质电解质细胞内细胞内电解质电解质 血液无机成分是机体稳态的重要标志血液无机成分是机体稳态的重要标志l代谢紊乱是多种疾病的最常见的表现，通常代谢紊乱是多种疾病的最常见的表现，通常由由容量、渗透压及组

7、成容量、渗透压及组成三方面因素引起：三方面因素引起：体液改变可引起脱水或水肿；体液改变可引起脱水或水肿；电解质改变可引起低电解质改变可引起低Na、低、低K血症血症或高或高Na、高、高K血症和酸、碱中毒。血症和酸、碱中毒。非血浆固有酶有临床诊断价值肝脏病变可引起血清中转氨酶活性升高肝脏病变可引起血清中转氨酶活性升高急性胰腺炎时胰淀粉酶升高急性胰腺炎时胰淀粉酶升高血浆酶血浆酶血浆功能酶：如凝血酶类血浆功能酶：如凝血酶类血浆非功能酶血浆非功能酶细胞酶：如转氨酶类细胞酶：如转氨酶类外分泌酶：如胰淀粉酶外分泌酶：如胰淀粉酶肝功能障碍肝功能障碍血浆白蛋白合成减少血浆白蛋白合成减少营养不良营养不良 血浆蛋白

8、减少血浆蛋白减少肾功能障碍肾功能障碍血浆白蛋白丢失增多血浆白蛋白丢失增多水肿水肿急性炎症或某些组织损伤时急性炎症或某些组织损伤时急性时相蛋白急性时相蛋白（acute phase protein，APP）会增加。）会增加。溶血时，血液中血红蛋白增加。溶血时，血液中血红蛋白增加。肝功能障碍肝功能障碍凝血酶原合成减少凝血酶原合成减少出血倾向出血倾向很多疾病可改变血浆蛋白质含量 其他有机化合物的诊断价值l 血糖增高血糖增高糖代谢紊乱糖代谢紊乱l 血脂增高血脂增高糖、脂类代谢紊乱糖、脂类代谢紊乱l NPN升高升高尿素、肌酐升高尿素、肌酐升高主要反映肾脏功能障碍主要反映肾脏功能障碍尿酸增高尿酸增高嘌呤代谢

9、紊乱嘌呤代谢紊乱血氨增高血氨增高肝功能障碍肝功能障碍胆红素增高胆红素增高血红素代谢紊乱血红素代谢紊乱l 血浆蛋白血浆蛋白的分类与性质血浆蛋白的功能l 血细胞代谢红细胞的代谢特点白细胞代谢 分离方法分离方法 1.电泳电泳(electrophoresis)l 2球蛋白球蛋白l 白蛋白白蛋白 (albumin)l 1球蛋白球蛋白(globulin)l 球蛋白球蛋白l 球蛋白球蛋白以以pH 8.6的巴比妥溶液作缓冲液，可将血清蛋白质按快慢的巴比妥溶液作缓冲液，可将血清蛋白质按快慢速度分成五条区带：速度分成五条区带：A 白蛋白白蛋白 1 2 白蛋白白蛋白 1 2 BElectrophoresis res

10、ult on cellulose acetate strip of serum proteins 1:spot line;2:-Globulin;3:-Globulin;4:2-Globulin;5:1-Globulin;6:Albuminl白蛋白是血浆中最主要的蛋白质，占白蛋白是血浆中最主要的蛋白质，占50。l正常白蛋白与球蛋白的比例正常白蛋白与球蛋白的比例（A/G）为）为1.5 2.5。lA/G比值衡量肝脏疾患或免疫相关疾患的严重程度。比值衡量肝脏疾患或免疫相关疾患的严重程度。l肝硬化患者，肝硬化患者，A/G比值下降甚至倒置。比值下降甚至倒置。2.超速离心超速离心（ultra-centri

11、fuge)根据蛋白质密度分离。根据蛋白质密度分离。根据各种脂蛋白在一定密度的介质中进行离根据各种脂蛋白在一定密度的介质中进行离心时，因漂浮速率不同而进行分离的方法。心时，因漂浮速率不同而进行分离的方法。如：血浆脂蛋白的分离如：血浆脂蛋白的分离 举例：血浆脂蛋白的分离举例：血浆脂蛋白的分离v超速离心超速离心 种种 类类 血血 浆浆 蛋蛋 白白1.载体蛋白载体蛋白2.免疫防御系统蛋白免疫防御系统蛋白3.凝血和纤溶蛋白凝血和纤溶蛋白4.酶酶5.蛋白酶抑制剂蛋白酶抑制剂6.激素激素7.参与炎症应答的蛋白参与炎症应答的蛋白清蛋白、脂蛋白、运铁蛋白、铜蓝蛋白等清蛋白、脂蛋白、运铁蛋白、铜蓝蛋白等IgG,I

12、gM,IgA,IgD,IgE 和补体和补体C1-9 等等凝血因子凝血因子、凝血酶原、纤溶酶原等、凝血酶原、纤溶酶原等卵磷脂：胆固醇酰基转移酶等卵磷脂：胆固醇酰基转移酶等 1抗胰蛋白酶、抗胰蛋白酶、2巨球蛋白等巨球蛋白等促红细胞生成素、胰岛素等促红细胞生成素、胰岛素等C-反应蛋白、反应蛋白、2酸性糖蛋白等酸性糖蛋白等 l血型物质的化学本质是指构成血血型物质的化学本质是指构成血型抗原的糖蛋白或糖脂，而血型型抗原的糖蛋白或糖脂，而血型的特异性主要取决于血型抗原糖的特异性主要取决于血型抗原糖链的组成。链的组成。lA、B、H3种血型抗原化学结构的种血型抗原化学结构的差异，仅在于糖链末端的差异，仅在于糖链

13、末端的1个单糖。个单糖。A抗原糖链末端为抗原糖链末端为N-乙酰半乳糖，乙酰半乳糖，而而B抗原糖链末端为半乳糖，抗原糖链末端为半乳糖，H抗抗原和原和A、B抗原相比则糖链末端少抗原相比则糖链末端少1个半乳糖或个半乳糖或N-乙酰半乳糖。乙酰半乳糖。l1981年已有人用绿咖啡豆酶（半乳糖苷酶）作用于年已有人用绿咖啡豆酶（半乳糖苷酶）作用于B型红细胞，切去型红细胞，切去B抗原上的半乳糖，从而使抗原上的半乳糖，从而使B型转变成型转变成O型获得成功。型获得成功。2.维持血浆正常的维持血浆正常的pH 风湿病风湿病肝疾病肝疾病多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤血浆蛋白电泳图谱多发性骨髓瘤血浆蛋白电泳图谱l当急

14、性炎症或组织损伤时，某些血浆蛋白水平当急性炎症或组织损伤时，某些血浆蛋白水平 增高。这些血浆蛋白被称为急性时相蛋白质增高。这些血浆蛋白被称为急性时相蛋白质 (acute phase proteins，APP)l包括：包括：1 1-抗胰蛋白酶抗胰蛋白酶(1-antitrypsin,AAT)1 1-酸性糖蛋白酸性糖蛋白(1-acid glycoprotein,AAG)铜蓝蛋白铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CER)C4、C3 纤维蛋白原纤维蛋白原 C-反应蛋白等。反应蛋白等。lC-反应蛋白（反应蛋白（C-reactive protein,CRP）第一个被确认的急性时相反应蛋白第一个被确认的急

15、性时相反应蛋白 作为急性时相反应的一个极灵敏的指标作为急性时相反应的一个极灵敏的指标，血，血浆中浆中CRP浓度在急性心肌梗死、创伤、感染、浓度在急性心肌梗死、创伤、感染、炎症、外科手术、肿瘤浸润时迅速显著地增高，炎症、外科手术、肿瘤浸润时迅速显著地增高，可达正常水平的可达正常水平的2000倍。倍。l肝细胞及巨噬细胞合成，肝细胞及巨噬细胞合成，394个氨基酸残基个氨基酸残基l具有丝氨酸蛋白酶抑制作用，抑制胰蛋白酶、具有丝氨酸蛋白酶抑制作用，抑制胰蛋白酶、纤溶酶、凝血酶等多种酶的活性纤溶酶、凝血酶等多种酶的活性l低血浆低血浆AAT可见于：胎儿呼吸窘迫综合征可见于：胎儿呼吸窘迫综合征lAAT缺陷常伴

16、有新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝缺陷常伴有新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和早年（硬化、肝癌和早年（20-30岁）出现的肺气肿等岁）出现的肺气肿等lAAG是主要的急性时相反应蛋白是主要的急性时相反应蛋白lAAG的测定目前主要作为急性时相反应的指标的测定目前主要作为急性时相反应的指标l在风湿病、恶性肿瘤及心肌梗死患者常增高，在风湿病、恶性肿瘤及心肌梗死患者常增高，在营养不良、严重肝损害等情况下降低在营养不良、严重肝损害等情况下降低l甲胎蛋白（甲胎蛋白（-fetoprotein,-FP或或AFP）大约大约80%的肝癌患者血清中的肝癌患者血清中AFP升高升高l2巨球蛋白（巨球蛋白（2-Macro

17、globulin）血浆中分子量最大的蛋白质，在低白蛋白血血浆中分子量最大的蛋白质，在低白蛋白血症时代偿性增高。也具有抑制蛋白酶的作用，还症时代偿性增高。也具有抑制蛋白酶的作用，还能将细胞因子转运到靶细胞。能将细胞因子转运到靶细胞。l铜蓝蛋白铜蓝蛋白(ceruloplosmin,CER)感染、创伤和肿瘤时增加。能感染、创伤和肿瘤时增加。能协助肝豆状核协助肝豆状核变性变性(wilson病病)的诊断的诊断，即患者血浆，即患者血浆CER含量明含量明显下降，而伴有血浆可透析的铜含量增加。可用显下降，而伴有血浆可透析的铜含量增加。可用铜螯合剂铜螯合剂-青霉胺治疗青霉胺治疗l2-微球蛋白（微球蛋白（2-mi

18、croglobulin,BMG）在肾功能衰竭、炎症及肿瘤时，血浆中浓度在肾功能衰竭、炎症及肿瘤时，血浆中浓度可升高。主要的临床应用在于监测肾小管功能可升高。主要的临床应用在于监测肾小管功能 骨髓造血干细胞骨髓造血干细胞 原始红细胞原始红细胞早幼红细胞早幼红细胞晚幼红细胞晚幼红细胞网织网织红细胞红细胞成熟成熟红细胞红细胞正成红细胞正成红细胞 成熟红细胞代谢的特点是丧失了成熟红细胞代谢的特点是丧失了合成核酸和蛋白质的能力，并不能进合成核酸和蛋白质的能力，并不能进行有氧氧化，红细胞的正常功能主要行有氧氧化，红细胞的正常功能主要依赖依赖糖酵解糖酵解和和磷酸戊糖旁路磷酸戊糖旁路。葡萄糖葡萄糖是红细胞唯一

19、能源物质。是红细胞唯一能源物质。(Glycolysis)葡萄糖葡萄糖1,3-BPG3-磷酸甘油酸磷酸甘油酸2,3-BPG 乳酸乳酸 葡萄糖葡萄糖6-磷酸磷酸6-磷酸磷酸葡萄糖酸葡萄糖酸NADP+NADPH+H+2GSHGSSGH2O22H2O6-磷酸葡萄糖脱氢酶磷酸葡萄糖脱氢酶谷胱甘肽还原酶谷胱甘肽还原酶谷胱甘肽过氧化物酶谷胱甘肽过氧化物酶 l谷胱甘肽是由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸通过肽键缩合谷胱甘肽是由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸通过肽键缩合而成的三肽化合物而成的三肽化合物;l谷胱甘肽有谷胱甘肽有还原型（还原型（G-SH）和和氧化型（氧化型（G-S-S-G）两种两种形式，在生理条件下以还原型谷胱甘

20、肽占绝大多数。谷形式，在生理条件下以还原型谷胱甘肽占绝大多数。谷胱甘肽还原酶催化两型间的互变。胱甘肽还原酶催化两型间的互变。该酶的辅酶为磷酸戊该酶的辅酶为磷酸戊糖途径代谢提供的糖途径代谢提供的NADPH。l人体红细胞中谷胱甘肽的含量很多，这对人体红细胞中谷胱甘肽的含量很多，这对保护红细胞膜保护红细胞膜上蛋白质的巯基处于还原状态上蛋白质的巯基处于还原状态，防止溶血具有重要意义，防止溶血具有重要意义，而且还可以而且还可以保护血红蛋白不受过氧化氢氧化、自由基等保护血红蛋白不受过氧化氢氧化、自由基等氧化从而使它持续正常在发挥运输氧的能力氧化从而使它持续正常在发挥运输氧的能力。l红细胞中部分血红蛋白在过

21、氧化氢等氧化剂的作用下，红细胞中部分血红蛋白在过氧化氢等氧化剂的作用下，其中二价铁氧化为三价铁，使血红蛋白转变为高铁血红其中二价铁氧化为三价铁，使血红蛋白转变为高铁血红蛋白，从而失去了带氧能力。还原型谷胱甘肽既能直接蛋白，从而失去了带氧能力。还原型谷胱甘肽既能直接与过氧化氢等氧化剂结合，生成水和氧化型谷胱甘肽，与过氧化氢等氧化剂结合，生成水和氧化型谷胱甘肽，也能够将也能够将高铁血红蛋白还原为血红蛋白高铁血红蛋白还原为血红蛋白。G6PDG6PD缺乏症缺乏症l蚕豆病患者因缺乏蚕豆病患者因缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢磷酸葡萄糖脱氢酶，不能经磷酸戊酶，不能经磷酸戊糖途径得到充足的糖途径得到充足的NADPH用

22、于维持用于维持GSH的量，故红细的量，故红细胞易破裂，发生溶胞易破裂，发生溶血性贫血。血性贫血。高铁血红蛋白（高铁血红蛋白（MHb)还原系统：还原系统：lNADH-高铁血红蛋白还原酶高铁血红蛋白还原酶lNADPH-高铁血红蛋白还原酶高铁血红蛋白还原酶l卟啉是一类由四个卟啉是一类由四个吡咯吡咯类亚基的类亚基的-碳原子碳原子通过通过次甲基次甲基桥（桥（=CH-）互联而形成的）互联而形成的大分子大分子杂环杂环化合物化合物。l血红素为铁卟啉化合物，由血红素为铁卟啉化合物，由卟啉中四吡咯环上的氮原子与卟啉中四吡咯环上的氮原子与一个亚铁离子配位结合。一个亚铁离子配位结合。Fe甘氨酸、琥珀酰甘氨酸、琥珀酰C

23、oA、Fe2+HSCoA+CO2 ALA合酶合酶（磷酸吡哆醛）（磷酸吡哆醛）COOHH2CCH2CSCoAOCH2NH2COOHCOOHH2CCH2CCH2NH2O -氨基氨基-酮戊酸酮戊酸(ALA)的生成：由的生成：由ALA合酶合酶(ALA synthase)催化，是血红素合成的关键酶。催化，是血红素合成的关键酶。反应部位：线粒体反应部位：线粒体ALA脱水酶脱水酶2H2ONHOHOOHONH2COOHCH2CH2CCNOHHHH4 x 胆色素原胆色素原线状四吡咯线状四吡咯尿卟啉原尿卟啉原粪卟啉原粪卟啉原尿卟啉原尿卟啉原同合酶同合酶反应部位：胞液反应部位：胞液反应部位：线粒体反应部位：线粒体粪

24、卟啉原粪卟啉原原卟啉原原卟啉原原卟啉原卟啉血红素血红素粪卟啉原粪卟啉原氧化脱羧酶氧化脱羧酶亚铁螯合酶亚铁螯合酶原卟啉原原卟啉原氧化酶氧化酶 合成的主要部位是骨髓和肝脏，但成熟红合成的主要部位是骨髓和肝脏，但成熟红细胞不能合成；细胞不能合成；合成的原料简单：琥珀酰合成的原料简单：琥珀酰CoA、甘氨酸、甘氨酸、Fe2+等小分子物质；等小分子物质；合成过程的起始与最终过程在线粒体，中合成过程的起始与最终过程在线粒体，中间过程在胞液。间过程在胞液。与膜受体结合，促使原始红细胞的繁殖和与膜受体结合，促使原始红细胞的繁殖和分化，加速有核红细胞的成熟以及血红素和分化，加速有核红细胞的成熟以及血红素和Hb的合

25、成。的合成。对重金属的抑制非常敏感（对重金属的抑制非常敏感（铅中毒铅中毒），亚），亚铁螯合酶还需要还原剂铁螯合酶还需要还原剂(如谷胱甘肽如谷胱甘肽)。类型类型 遗传方式遗传方式酶缺陷酶缺陷光敏性光敏性皮炎皮炎排泄途径排泄途径代谢异常代谢异常部位部位迟发性皮肤型迟发性皮肤型卟啉病卟啉病常显常显UPG-DUPG-D尿尿肝细胞肝细胞肝性红细胞生肝性红细胞生成型卟啉病成型卟啉病常隐常隐UPG-DUPG-D尿尿红细胞及红细胞及肝细胞肝细胞先天性红细胞先天性红细胞生成型卟啉病生成型卟啉病常隐常隐UPG-SUPG-S+尿尿红细胞红细胞红细胞生成型红细胞生成型原卟啉病原卟啉病常显常显亚铁螯合酶亚铁螯合酶+粪粪

26、红细胞及红细胞及肝细胞肝细胞l迟发性皮肤卟啉症迟发性皮肤卟啉症为成人卟啉症为成人卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是光敏感性皮啉症。其临床特征是光敏感性皮炎、皮肤色素增多、肝脏病变和炎、皮肤色素增多、肝脏病变和多毛症。多毛症。l最严重的卟啉症是最严重的卟啉症是先天红血球生先天红血球生成性卟啉症成性卟啉症。l吸血鬼故事的起源。吸血鬼故事的起源。2.2.珠蛋白的合成珠蛋白的合成l珠蛋白珠蛋白链和链和链分别由两簇基因编码链分别由两簇基因编码 类类珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇(-like globin gene cluster)：位：位于于16号染色体号染色体，

27、包括，包括、1、2和和 基因基因类类珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇(-like globin gene cluster)：位：位于于11号染色体，包括号染色体，包括、和和基因基因类类珠蛋白基因结构示意图珠蛋白基因结构示意图 类类珠蛋白基因结构示意图珠蛋白基因结构示意图 珠蛋白肽链的发育演变 成人成人Hb：Hb A 2 2（9798%）Hb A2 2 2（23%）胎儿胎儿Hb：Hb F 2 2 (1%)胚胎胚胎Hb：Hb G 2 2 Hb G 2 2 (妊娠妊娠12周内周内)Hb P 2 2（3周周12周）周）血红蛋白的类型血红蛋白的类型地中海贫血地中海贫血 最初发现在地中海地区居住的人群发病率最初发

28、现在地中海地区居住的人群发病率特别高而得名，实际上世界各地都有发生，非特别高而得名，实际上世界各地都有发生，非洲和东南亚也比较常见。洲和东南亚也比较常见。珠蛋白基因缺失珠蛋白基因缺失/突变导致某种珠蛋白链合突变导致某种珠蛋白链合成障碍造成成障碍造成链和链和链合成数量不平衡，引起的链合成数量不平衡，引起的溶血性贫血称为地中海贫血。溶血性贫血称为地中海贫血。地中海贫血地中海贫血每条每条1616号染色体上有两个号染色体上有两个GeneGene 缺失程度不同，缺失程度不同，链合成部分或完链合成部分或完全受到抑制，导致不同类型的地贫。全受到抑制，导致不同类型的地贫。l若一条染色体上缺失一个若一条染色体上

29、缺失一个基因（基因（）为为+地贫地贫，链合成减少。链合成减少。l若一条染色体上两个若一条染色体上两个基因均缺失（基因均缺失（）为）为0 0地贫地贫，链不能合成。链不能合成。11221122临床类型类 型症 状正常人静止型+地贫杂合子无症状轻 型（标准型）0地贫杂合子轻度贫血+地贫纯合子血红蛋白H病0地贫和+地贫双重杂合子溶血性贫血Hb Barts胎儿水肿综合征0地贫纯合子胎儿水肿-地中海贫血临床分类地中海贫血临床分类地中海贫血地中海贫血 珠蛋白珠蛋白Gene 突变或缺失突变或缺失珠蛋白链合成珠蛋白链合成速率下降速率下降溶血性贫血溶血性贫血 0 0 地贫地贫：链完全不能合成链完全不能合成 +地贫

30、地贫：链可部分合成链可部分合成-地中海贫血临床分类地中海贫血临床分类临 床 类 型基 因 型基 因 产 物临 床 表 现重型地贫+/+、0/0 0/0、+/0 链几乎不能合成链合成相对增加Hb F和Hb A2增高地中海贫血面容溶血性贫血（需输血）轻型地贫+/A、0/A0/A能合成适量的链贫血不明显或轻度贫血中间型地贫+/+链部分合成介于重型和轻型之间（不需输血）遗传性胎儿 血红蛋白持续增多症缺失或突变链和链合成受抑制链合成明显增加成人Hb F持续增加，无症状患儿颅骨及面颊部骨骼增大，头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距离增宽，眼睑浮肿，形成地中海贫血的特殊面容。3.3.血红蛋白的合成血红

31、蛋白的合成l 珠蛋白与血红素结合形成血红蛋白珠蛋白与血红素结合形成血红蛋白l 珠蛋白的合成受血红素的调控。珠蛋白的合成受血红素的调控。血红素的氧化产物高铁血红素能促进血红血红素的氧化产物高铁血红素能促进血红蛋白的合成，机制为高铁血红素能抑制蛋白的合成，机制为高铁血红素能抑制cAMP激活蛋白激酶激活蛋白激酶A的作用，使的作用，使eIF-2保持去磷酸化保持去磷酸化的活性状态。的活性状态。+高铁血红素高铁血红素eIF-2（有活性有活性）eIF-2 （无活性）（无活性）PATPADP+ATPADPeIF-2激酶激酶（无活性）（无活性）eIF-2激酶激酶 （有活性）（有活性）PcAMP+R2C22C+c

32、AMP-2R蛋白激酶蛋白激酶A l粒细胞粒细胞l淋巴细胞淋巴细胞l单核吞噬细胞单核吞噬细胞l主要功能是对外来入侵起抵抗作用。主要功能是对外来入侵起抵抗作用。lNADPH氧化酶递电子体系氧化酶递电子体系:NADPH氧化酶、细胞色素氧化酶、细胞色素b558和两种胞液和两种胞液多肽等。多肽等。2O2+NADPH2O2_+NADP+H+活跃的糖酵解活跃的糖酵解糖原合成、储存较多糖原合成、储存较多活跃的磷酸戊糖途径活跃的磷酸戊糖途径不活跃的氧化磷酸化不活跃的氧化磷酸化溶酶体及胞内的降解酶含量高溶酶体及胞内的降解酶含量高有特殊的酶（髓过氧化物酶，有特殊的酶（髓过氧化物酶，NADPH-氧化酶）含量高氧化酶）含量高质膜中有质膜中有CD11/CD18整合蛋白整合蛋白中性粒细胞的主要生化特点中性粒细胞的主要生化特点【掌握掌握】1 1血液的化学成分；血液的化学成分；2 2血浆蛋白的分类、来源和功能；血浆蛋白的分类、来源和功能；3 3成熟红细胞的代谢特点；成熟红细胞的代谢特点；4 4血红素的合成。血红素的合成。【了解了解】1 1血浆蛋白的性质；血浆蛋白的性质；2 2白细胞的代谢的特点。白细胞的代谢的特点。