S53人类遗传病

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1、我有一位患白化病的弟弟，我自己是否一定携带了白化病的基因？将来我的孩子是否会患白化病？艾滋病艾滋病癌症癌症冠心病冠心病色盲色盲血友病血友病肝炎肝炎大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝偻病佝偻病多指多指猫叫综合症猫叫综合症唐氏综合症唐氏综合症遗传病遗传物质发生变化近视近视？我国遗传病现状 【学习目标】【学习目标】列出人类遗传病的类型列出人类遗传病的类型 探讨人类遗传病的检测和预防探讨人类遗传病的检测和预防 关注人类基因组计划关注人类基因组计划白化病（常隐）并指、多指（常显）缺乏某些凝血因子，不能正常凝血血友病（X隐）肠道对钙、磷吸收不良，导致血磷降低肠道对钙、磷吸收不良，导致血磷降低,骨质

2、不易钙化。骨质不易钙化。常表现为常表现为X X型（或型（或O O型）腿、骨骼发育畸形等症状。型）腿、骨骼发育畸形等症状。抗维生素D佝偻病（X显）镰刀型红细胞贫血症（常隐）外耳道多毛症（Y）智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”的臭味。的臭味。苯丙酮尿症（常隐）软骨发育不全（常显）肌肉萎缩、无力，肌肉萎缩、无力，患病后期腿部肌肉患病后期腿部肌肉呈假性肥大，患儿呈假性肥大，患儿4-54-5岁发病，岁发病，2020岁岁以前死亡以前死亡运行性肌营养不良（X隐）唇裂（多基因）原发

3、性 高血压 冠心病 哮 喘 青少年型 糖尿病 猫叫综合症21三体综合征（先天性愚型病）著名“天才”音乐指挥家舟舟缺少了一条缺少了一条 X X染色体，染色体，性染色体组成为性染色体组成为XOXO型，型，外观为女性，但身材外观为女性，但身材矮小，且性腺发育不矮小，且性腺发育不良，乳房不发育，无良，乳房不发育，无生育能力。生育能力。性腺发育不良（Tunrer综合证）请将下列遗传病进行科学分类猫叫综合症、软骨发育不全、先天性聋哑、白化病、先天性愚型、抗维生素D佝偻病、色盲症、青少年型糖尿病、外耳道多毛症、镰刀型细胞贫血症、哮喘病、多指、并指、原发性高血压、血友病、苯丙酮尿症、冠心病种 类病 例单基因遗

4、传病常染色体隐白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症显并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全性染色体X隐色盲症、血友病色盲症、血友病X显抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病Y外耳道多毛症外耳道多毛症多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病青少年型糖尿病染色体异常遗传病猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症伴Y遗传甲乙丙丁甲 【合作探究1】1、判断各遗传系谱图最可能是那种遗传病；2、说明判断理由并指出关键个体；3、根据各谱图说出各类遗传病的特点。（世代相传？性别差异？）甲

5、乙丙丁甲甲常显甲乙丙丁甲乙X显甲乙丙丁甲丙常隐甲乙丙丁甲丁X隐甲乙丙丁【判断规律】首先：然后：判断显隐性确定位置先判定为X染色体，若不符合，可判断为常染色体。（无中生有为隐性）认识到这些遗传病规律之后，认识到这些遗传病规律之后，我们应该如何面对遗传病呢？我们应该如何面对遗传病呢？优 生产前诊断遗传咨询优生措施羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断【合作探究2】从优生角度，请你为下列家庭提出建议：甲家庭：丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常。乙家庭：夫妻都表现正常，妻子的弟弟患红绿色盲。【合作探究2】要求：写出各组的基因型 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为遗传病患者（X隐），

6、另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否患病，试分析：1）丈夫为患者、胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？2）妻子为患者时，表现正常的胎儿是男性还是女性？【合作探究2】其他优生措施？自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙

7、子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 禁止近亲结婚！适龄生育人类基因组计划测定人类基因组的全部DNA序列

8、，解读其中包含的遗传信息。人类常见遗传病类型遗传病的监测和预防人类基因组计划单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 遗传咨询、产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育1 1、有一对夫妇，男方为患者，女方无此病。他们的子女中，、有一对夫妇，男方为患者，女方无此病。他们的子女中，男孩均无此病，女孩都是患者。这种病的遗传方式为（男孩均无此病，女孩都是患者。这种病的遗传方式为（）A.A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B.B.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 C.C.伴伴X X隐性遗传隐性遗传 D.D.伴伴X X显性遗传显性遗传2 2、优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列不属于优生、优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列不属于优生 措施的是措施的是（）A.A.适龄结婚，适龄生育适龄结婚，适龄生育 B.B.遵守遵守婚姻法婚姻法，不近亲结婚，不近亲结婚 C.C.进行遗传咨询，做好婚前检查进行遗传咨询，做好婚前检查 D.D.产前诊断，以确定胎儿性别产前诊断，以确定胎儿性别巩固练习