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1、血液病例讨论 全血细胞减少 的诊断和 鉴别诊断 血液系统疾病的分类 贫血性疾病 肿瘤性疾病 出血性疾病 贫血性疾病 缺铁性贫血（ IDA） 再生障碍性贫血（ AA） 营养性巨幼细胞性贫血（ MA） 溶血性贫血（ HA） 阵发性睡眠性血红蛋白尿（ PNH） 骨髓病性贫血 遗传性贫血 肿瘤性疾病 急、慢性白血病（ AL， CL） 恶性淋巴瘤 （ NHL， HD） 多发性骨髓瘤（ MM） 恶性组织细胞疾病（ MH） 骨髓增生异常综合征（ MDS） 出血性疾病 血友病 过敏性紫癜 特发性血小板减少性紫癜（ ITP） 弥散性血管内凝血（ DIC） 血液系统疾病的诊断思路 病史 症状 体征 辅检 全面的采
2、集病史 饮食及消化情况 用药史 失血史 尿色异常 职业和生活环境 慢性病史 家族遗传病史 症 状 头昏： 病程长短 ， 严重程度 乏力： 病程长短 ， 严重程度 发热： 经常 “ 感冒 ”， 体温 ， 治疗效果 骨痛： 部位范围 ， 是否自行缓解 腰酸： 程度 ， 小便颜色 详细的体格检查 皮肤粘膜 毛发 指甲 舌乳头 牙龈 淋巴结 肝脾 骨压痛 实验室检查 常规： 血 ， 尿 ， 粪 血象： 一系减少或二系以上减少 ， 细 胞大小 ， 形态 ， 异常细胞 骨髓： 增生程度 ， 粒红比例 ， 细胞形 态 ， 异常细胞 ， 组织化学染色 ， 铁染色 特殊项目 特殊项目检查 肝肾功能，电解质 铁蛋
3、白，血清铁 VitB12，叶酸 溶血性贫血相关检查 珠蛋白 免疫球蛋白电泳 淋巴结活检或穿刺 特殊部位的活检或穿 刺 出凝血检查 PAIgG， PAIgA， PAC3 流式细胞仪， CD系列， CD59， CD55 X线， B超， CT 染色体检查 分子生物学检查 电镜 以全血细胞减少为线 索分析血液系统疾病 诊断思路 经常表现为全血细胞减少的疾病 1.再生障碍性贫血 2.骨髓增生异常综合征 3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 4.巨幼细胞性贫血 5.脾功能亢进 8.恶性组织细胞病 6.骨髓纤维化 9.毛细胞白血病 7.低增生白血病 10.急性造血功能停滞 有时表现为全血细胞减少的疾病 自身免疫性疾病
4、 恶性淋巴瘤 骨转移性肿瘤 多发性骨髓瘤 巨球蛋白血症 缺铁性贫血 肾性贫血 再障 MDS 脾亢 骨纤 毛白 巨幼贫 PNH 低增生 白血病 造血停滞 恶组 全血细胞减少 黄疸 有 无 再障 造血 停滞 脾亢 毛白 骨纤 白血病 MDS 恶组 肝脾肿大 有 无 白血病 毛白 恶组 MDS 脾亢 骨纤 异常细胞 有 无 骨髓报告 取材良好 ， 制片佳 1. 骨髓有核细胞增生活跃 ， M： E 0.5:1 2. 粒系增生活跃 ， 占 25 ， 原始粒细胞占 9 ， 早幼粒细胞占 2 ， 可见巨大 晚幼粒 、 巨大杆状粒细胞 ， 核有分叶过多及双核粒等病态造血及异常核分 裂 。 3. 红系增生极度活
5、跃 ， 占 62 ， 部分幼红细胞有轻度巨变或核畸形 、 核固缩 ， 可见多核巨幼红细胞 ， 成熟红细胞明显大小不等 ， 部分有异形改变 。 4. 淋巴细胞占 10 ， 形态大致正常 。 5. 全片见巨核细胞 48 个 /2.0X2.5cm， 可见较多小巨核细胞 ， 变性巨核细胞 ， 分叶过多巨核细胞 。 血小板成簇可见 。 6. 外铁： +(球菌状 ） ， 内铁： 85 7. 细胞组化染色： POX:+ NAP： 12分 结论：骨髓增生异常综合征 (RAEB)骨髓象 1.骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome MDS 是一种造血系统的恶性克隆增 殖性疾病 ， 主
6、要累及髓系细胞 ， 使 粒 、 红 、 巨核三系列的细胞出现病 态造血 。 既往称之为 “ 白血病前期 ” 或 “ 冒烟性白血病 ” ， 近年已弃用 。 MDS分型及各型特点 FAB分型 血象 骨髓 （ 1982年 ） （ 原始细胞 ） （ 原始细胞 ） 难治性贫血 （ RA） 1% 5%Refractory anemia RA伴环状铁粒幼细胞 （ RAS） 1% 5% RA with ring sideroblast 环状铁粒幼 15% RA伴原始细胞过多 （ RAEB） 1.0 109/L leukemia MDS的诊断要点 1). 三大临床表现：出血、贫血、感染 2). 全血细胞减少或一
7、系二系减少，可出现原始细胞。 3). BM增生活跃或减低，原始细胞增多，巨核细胞多 不减少。 4). 二系以上血细胞病态造血 5). BM病理活检有 ALIP现象（幼稚前体细胞异常定 位） 6). 50%的患者有染色体异常， 5q-、 7q-或单体， 8三 体等 7). 可有肝脾淋巴结肿大及胸骨压痛 MDS的治疗 1.RA和 RAS： 支持疗法 ， 输血 、 血小板 ， 造血刺激因子 ， 诱导分化剂 2.RAEB： 小剂量 H或 Ara-C， DA或 HA 3.RAEB-T： DA或 HA 4.CMML： 同 CML 2.再生障碍性贫血 的诊断要点 1. 三大临床表现：出血、贫血、感染 2.
8、全血细胞减少，网红绝对值减少，淋巴比 值相对增高 3. 一般无肝脾肿大 4. 骨髓至少 1个部位增生减低，巨核细胞明显 减少，非造血成分增多。 5. 能除外如 PNH、 MDS-RA、急性造血功能 停滞等 6. 一般的抗贫血药物无效 3.阵发性睡眠性血红蛋白尿 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH 是一种获得性造血干细胞疾病 ， 病人 的 RBC膜对激活的补体异常敏感 ， 临床上 表现为慢性血管内溶血性和与睡眠有关的 、 间歇发作的血红蛋白尿 ， 常伴有全血细胞 减少和血栓形成 。 PNH发病机制 糖化肌醇磷脂 GPI 补体调节蛋白如 膜蛋白衰 变 加
9、 速 因 子 （ DAF ， CD55） 、 反应性溶血的 膜 抑 制 物 （ MIRL ， CD59） 、 中性粒细胞的 Fc （ CD16） 等不能连 接在细胞膜表面 ， 失去对 补体 C3的控制 ， 导致 C3大 量激活 ， RBC膜损伤而溶 血 。 GPI后天缺乏 GPI生成障碍 GPI基因突变 3.PNH的诊断要点 1.贫血和血红蛋白尿 2.溶血的表现：黄疸 ， 间接胆红素 3.血栓形成 4.网红多增高 ， 可高达 20% 30% 5.BM增生 ， 可伴有病态造血 6.Rouse， 糖水 ， Ham、 蛇毒因子试验阳性 7.CD55、 CD59降低 8.可有肝脾肿大 9.AA-PNH
10、综合征 4.巨幼细胞性贫血 的诊断要点 1. 贫血，黄疸，神经症状 2. 呈大细胞正色素贫血， MCV常大于 100 fl， MCH常大于 32 pg 3. BM增生活跃，巨幼变，核分叶过多 4. 血清叶酸、维生素 B12水平低下 5.脾功能亢进 的诊断要点 往往有原发病因 脾脏肿大，与脾亢程度不一定成正比 晚期病人则全血细胞减少 BM增生活跃，细胞成熟障碍 脾切除有效 6.骨髓纤维化 的诊断要点 脾肿大，呈巨脾，可有肝肿大，门脉高压 全血细胞减少，见幼红幼粒 骨质硬有干抽现象，活检纤维组织增生 BM早期增生活跃，晚期增生降低 肝脾穿刺见造血现象，“髓外造血” X线骨质硬化现象，骨质致密度不均
11、匀增加 放射性核素扫描，肝脾显影增强 7.低增生白血病 1. 全血细胞减少，少见白血病细胞 2. M2b， M6， M3多见 3. 骨髓增生减低，见原粒，原单， 原淋增多 4. 可有白血病的浸润现象，胸骨压 痛，肝脾肿大 8.恶性组织细胞病 的诊断要点 1. 组织细胞恶性疾病 2. 起病急进展快，往往有肝脾淋巴结肿大 3. 高热、贫血、出血，肝损害明显 4. BM可见到异常组织细胞，需多次穿刺 5. BM中有噬血现象 6. 肝脾淋巴结或其它受累组织中可找到组 织细胞 9.毛细胞白血病 的诊断要点 B细胞疾病 全血细胞减少，有时可无毛细胞 骨髓增生活跃，骨髓干抽率极高 典型毛细胞， TRAP阳性 扫描电镜 免疫分析，全 B抗原阳性， CD25呈阳性 10.急性造血功能停滞 的 诊断要点 1. 常见病因为溶血、感染、药物营养不良 2. 贫血严重，不同程度的 WBC、 PLT减少， 酷似再障 3. 网红为 0或显著减少 4. BM增生活跃或降低，但红系明显受抑 5. BM中可见巨原红细胞 6. 预后较好
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