特纳氏综合症 它有哪些临床表现

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1、特纳氏综合症它有哪些临床表现-检查1. 实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。2. 其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。诊断正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45, XO, 即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46, XXq或其嵌合体,据此 就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查 口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的 间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包 后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。鉴别诊断有一种临床表现类似Tur ner综合征,有身矮、生殖器不发 育及各种躯体的异常,但染色体为46,X

2、X,曾称为XX Turner,也 称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是 Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染 色体显性遗传。治疗治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,方治骨质疏 松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差 异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小 时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量 受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长, 抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄 激素促进身高,应在8岁后再用,一

3、般在11岁左右用。在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,式用含有雌、孕、雄 三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治 疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素 加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于 口服方便,是一种有希望的治疗方法。目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长 激素缺乏的问题,目前尚有争议。用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过 早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用 雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌 孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育, 很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。 剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。结语:以上就是关于特纳氏综合症的内容了,大家在看完之 后应该对特纳氏综合症有了比较详细的了解,知道了此疾病给患者带 来的影响。特纳氏综合症对于患者来说是非常大的打击,因此我们要 对她们的心理方面做好开导,这样才能避免产生更严重的病症。!-

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