假性甲状旁腺机能低下

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1、假性甲状旁腺机能低下假性甲状旁腺机能低下(pseudohypoparathyroidism,PHP),首先由 Albright 等(1942) 描述。其特点是低血钙、高血磷。放免测定其甲状旁腺素(PTH)含量正常或稍高；组织学检查： 甲状旁腺正常或增生(hyperplasia)。本病应用甲状旁腺素治疗无效。本病有一特征性体型 (soma tot ype)，包括身材矮小、肥胖，面如满月，以及掌(跖)、指(趾)骨短小畸形。本病可能因靶器官或称终端器官(end organ)不能对甲状旁腺素的刺激作出相应的反应。 能对甲状旁腺素的作用作出反应的所谓终端器官，主要有三方面：一是骨质，通过增强破骨 细胞的

2、活性和增加其数量，加速骨质的溶解吸收，钙磷脱离骨质而进入血液中，致使血钙升 高；二是对肾脏的作用，通过抑制肾脏的近曲小管对磷的回吸收，而使血磷水平降低；三是 促进肠道对钙的吸收。本病对PTH的作用无反应或对抗的终端器官，可能主要在肾脏；骨骼 内亦可能有此种对抗的终端器官。甲状旁腺机能低下常见于女性，应属 X 性链遗传，但有报道，不少病例为男传男 (male-to -male)，但尚未经完全证实。还有报道，部分PHP患者，甲状旁腺素分泌过度。研 究表明，此属少见的变异，其特点是肾脏对甲状旁腺素无反应，而骨骼对其反应正常，此即 所谓假性低下性甲状旁腺机能亢进(pseudohy-pohyperpar

3、a thyroidism)，其组织学改变类似 于肾性骨营养不良(renal edeodystrophy)，相关体征可能出现，亦可不出现。X线所见即甲 状旁腺机能亢进的改变，包括骨膜下骨吸收、骨硬化、骨膜新骨形成(periosteal neostosis)、 棕色瘤，以及股骨头骨骺滑脱等。1 临床表现颅面部 典型表现是头颅圆、颈短，还可有斜视和白内障。智力 常有智力低下，反应迟钝。症状 出生后即可见有的指、趾过短或长短不匀称。随着年龄的增大，逐渐显示出脸圆， 肥胖，身材矮，反应迟钝；出牙晚，斜视、白内障，味觉减退和皮纹异常；还可有肌肉挛缩 和手、足抽搐等。通常在20岁前即可确诊，亦可偶然发现。2

4、 放射学表现头颅 颅盖骨增厚，板障变窄或增宽，基底神经节可见钙化。长管骨 短而弯曲畸形，骨密度普遍减低，有的可见骺线过早闭合。有时可见外生骨疣 样骨刺。短管状骨 常见有第1、 4、 5掌骨变短，有的第3掌骨亦可变短；跖骨多为第1、 4骨缩 短。同时可见骺板早闭，还可见锥形骨骺。有时于关节端可见有骨刺样突起。关节旁软组织 内可见有斑点状钙化，极少数于手足小关节旁软组织内，见有条、片状骨化，与骨化性肌炎 类似；此外， PHP 的异位钙化，以脑基底神经节多见，还可见于小脑齿状核。关节旁、特别 是远侧或末梢关节旁软组织内的钙化，亦属较常见部位(图13)。图 1 双足正面体表像。双足第 1 、 3 、

5、4、 5 趾过短畸形图2 左手正位像。第1、4、5掌骨变短，骨骺早融合，掌骨征阳性；第2 指中节和第1、2 指末节指骨骨骺已融合图 3 双足跖、趾骨正位像：两侧第 1 、 3、 4 跖骨变短，尤以第 1 跖、趾骨粗、短明显；右 拇跖、趾关节腓侧软组织内示一条状钙化3 预后造成预后不良的因素是低血钙，由于长期的低血钙，患者可出现癫痫发作、白内障和异 位钙化等，还可发生自发性手足搐搦。4 鉴别诊断PHP首先应与特发性甲状旁腺机能低下鉴别PHP有不少表现与特发性甲状旁腺机能低下 相同，如低血钙、高血磷，以及基底神经节和关节旁软组织钙化等。不同点有：(1)甲状旁腺 素正常或升高，而特发性甲状旁腺机能低下则减少； (2)PHP 累及靶器官，对抗甲状旁腺素 的活性，并有一特殊体型，包括身材矮小、肥胖、脸圆和短掌、指畸形； (3)PHP 还有其他 临床表现，如牙齿萌出延迟，而特发性甲状旁腺机能低下则无这些表现； (4)PHP 还可见外 生骨疣样骨刺改变，并可伴发甲状旁腺机能亢进的骨表现，而特发性甲状旁腺机能低下则仅 表现为骨密度增高。PHP还应与有掌、指骨变短和基底节钙化的疾病鉴别，如Turner综合征、多发骨骺发 育异常，以及基底细胞痣综合征等。有些研究者还设想， PHP 可能与上述综合征存在某种关 系。