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1、第三节遗传病与优生 遗传病 定义： 遗传病是指由遗传物质发生改变而引 起的疾病。 分类： 单基因遗传病、多基因遗传病、染色 体异常遗传病 常见的遗传病有： 先天性唇裂，白化病、先天性愚型、血友病、 性 腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常 见的 遗传病，目前，我国常见的遗传病约有 40多 种。 白化病 全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素， 怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮 肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白 色或白里带黄。白化病属于家族遗 传性疾病，为 单基因遗传病 ，属于 常染色体 隐性 遗传。 先天性唇裂 俗称兔唇，手术可 以修复成正常人模 样。为 多基因遗传 病 先天性愚型 (21三体综合症
2、 ） 智力低下 特殊面容为 染色体异常遗 传病 血友病 缺乏某些凝血因子，不能正常凝血， 因此轻微损伤可引起出血不止 色盲症的发现历史： 18世纪英国化学家物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼 物 一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感 到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色 的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕 灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去 问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其 他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过， 他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来
3、 自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成 了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为 此他写了篇论文 论色盲 ，成为世界上第一个提出色盲问题的 人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。 色盲又称道尔顿症 色盲检测图谱 色觉障碍，不能正常区分红色和绿色，甚 至完全没有色觉 遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为 1.3% 3、在自然流产中，约 50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患 21三体综合症的人在 100万 以上。 5、每年仅由 染色体变异 ， 造成 52万 例自然 流产。 我国遗传的发病现
4、状： 目前遗传病一般还不能得到根治 放射性污染 化学污染 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病 患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 近亲 近亲结婚 统计表明，高血压、精神分裂症、先天性 心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因 遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女 发病率明显高于非近亲结婚。 中华人民共和国婚姻法第七条明确规 定， 禁止有直系血亲和三代以内的旁系血 亲等近亲关系的人结婚。 直系血亲和三代以内的旁系血亲 祖父母 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 外祖父母 叔 伯 姑 叔 伯 姑的子女 叔
5、伯 姑的曾孙子女 父 母 舅 姨 叔 伯 姑的孙子女 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的曾孙子女 近亲结婚子女易患遗传病的原因： 近亲之间许多基因来自共同的祖先，因此 携带相同致病基因的可能性比较大， 近亲 结婚使俩个相同的隐性致病基因相遇的机 会增加，隐性遗传病的发病率就增高 近亲结婚 的危害 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重 的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危 害。 讨论 P40 在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲， 亲缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲 结婚现象还 比较普
6、遍。因此禁止近亲结婚是预 防遗传病发生的有效措施 禁止近亲结婚 中华人民共和国婚姻法第七条明确规定， 禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近 亲关系的人结婚。 1839年， 30岁的达尔 文和 表妹 （舅舅的女 儿）爱玛结婚，但他 们生育 6个子女中， 有 3个夭折， 3个终生 不育。 科学家的悲剧 近亲结婚的实例 有人说：姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心。请你运用 今天所学习的内容评价一下这种说法。 优生 优生 ： 让每个家庭生育出健康的孩子。 优生优育的措施 禁止近亲结婚 提倡遗传咨询 产前诊断 遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的
7、类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现 在他们想要生一个孩子，听 说色盲会遗传的，他们担心 将来自己的小孩会遗传这种 病，不知如何是好，因而来 征求你的意见，假如你是遗 传咨询医生，你会怎么做？ 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 产前诊断 我国现在有三个遗传病检测中心，在北京、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、 染色体等原因引起的遗传病。 基因治疗 ： 把正常的基因导入病人体内，使它代替异 常的致病基因，从而达到治疗的目的。 小 结 一、遗传病 1、概
8、念 2、举例及危害 二、近亲结婚 1、概念 2、危害 三、优生优育 1、概念 2、措施（禁止近亲结婚，遗传咨询，产 前诊断，适龄生育） 遗传和优生优育同步练习 一、选择题 1、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ） A、积极锻炼身体 B、禁止近亲结婚 C、遗传劝导 D、产前诊断 2、下列疾病中不属于遗传病的是（ ） A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病 3、我国婚姻法禁止近亲结婚，原因是（ ） A、近亲结婚后代必患遗传病 B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病 C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病 D、近亲结婚，不符合社会伦理道德 4、下列说法中你认为正确的是
9、（ ） A、先天性疾病一定是遗传 B、优生优育就是选择胎儿性别 C、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病 D、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生 5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该 村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（ ） A、生活水平低 B、该地区水土不养人 C、教育水平落后 D、多是近亲结婚引起的 A C C D D 6、近亲结婚有危害的根本原因是（ ） A、携带正常基因较多 B、孩子不易长大 C、夫妻不会长寿 D、携带相同致病基因的可能性大 7、下列哪项不符合优生优育的原则（ ） A、禁止近亲结婚 B、将生下的患病儿童送人 C、提倡遗传咨询 D、进行产前诊断 8、下列关于遗传病的说法正确的是（ ） A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的 B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的 C、遗传病目前可以得到根治 D、遗传病一般是由非致病基因引起的 9、下列关于人类色盲的说发错误的是（ ） A、色盲患者的色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿 色，甚至完全没有色觉 B、人类红绿色盲是一种传染病 C、人类红绿色盲是一种遗传病 D、人类红绿色盲不能得到根治 10、下列亲缘关系中，不属于近亲的是： ( ) A、堂兄弟姐妹 B、姑表兄弟姐妹 C、爷爷与孙子 D、自己与舅妈的弟弟 D B B B D 谢谢！
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