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1、试剂盒：文库制备试剂盒/DNA建库试剂盒DNA Sample Prep Kit.因为样本不一样（样本量大小，GC含量等），或根据制备时间长短需求，市面上有多种文库 制备试剂盒（DNA 测序胶及缓冲液试剂盒 DNA SequencingGel& Buffer Kit）检测试剂盒/测序反应试剂盒 Reagent Kit/Assay Kit仪器生产商自己有设计生产与仪器对应的检测试剂盒，其他机构也会根据需要设计标准试剂 盒或者独特的试剂盒个性化试剂盒：为了利用新一代测序技术的强大优势对特定疾病状态进行研究，关键的一点是要靶向这些特 定的基因组区域。通过与临床研究领域的领导者共同开发，安捷伦科技得以为
2、特定遗传疾病 的研究提供 HaloPlex 新一代测序靶向序列捕获试剂盒。癌症试剂盒，心肌病试剂盒，心律失常试剂盒，结缔组织病试剂盒，努南综合征试剂盒， ICCG 试剂盒， X 染色体试剂盒。同时试剂盒提供商会设计配套的软件来分析测序数据无创产前：测序仪：博奥生物 自主研制生产 BioelectronSeq 4000胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）人乳头瘤病毒（HPV ）核酸检测试剂盒（微阵列芯片法）通过CFDA认证在临床应用中，该仪器与同时获批的体外诊断（IVD）产品胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13） 检测试剂盒，以及与仪器配套的专用生物信息分
3、析软件配合使用，适用于胎儿染色体21三 体、 18 三体、 13 三体的非整倍体检测。据介绍，子宫颈癌是威胁妇女健康的主要疾病之一，其发病率在女性恶性肿瘤中居第二位 仅次于乳腺癌。世界卫生组织公布的数据显示，全世界每年新发宫颈癌病例超过47 万例， 我国占 28%。超过99%的宫颈癌患者体内可被检出HPV。在100多种HPV亚型中，有18种HPV病毒株被 国际公认为是造成宫颈癌及其癌前病变的咼风险HPV亚型。同一型别的咼危型HPV的持续 感染是妇女患宫颈癌的主要原因。由于宫颈癌发病缓慢，从HPV感染到宫颈癌发病历时数年，从而为宫颈癌普查普治提供了 宝贵时机。据博奥生物介绍，其自主研发的HPV核
4、酸检测试剂盒（微阵列芯片法）可用于女性子宫颈脱落 细胞中18种高危HPV亚型和4种低危HPV的DNA分型检测。宫颈癌筛查需要联合使用 HPV-DNA检测和细胞学检测。在美国、欧洲的宫颈癌筛查项目中，HPV-DNA检测是一项必查项目。在我国，HPV-DNA检 测也已经广泛应用于临床妇科疾病患者。该项检测对于早期发现子宫颈病变、评估和管理宫 颈细胞学异常、监测病程进展、进行治疗后随访，以及研究人群宫颈癌流行病学状态和病毒 疫苗都有重要意义。一代 Sanger：优点-读长长答 7， 800，比较方便检测单样品 缺点-单位价格高，样品必须是单一的；如果不是单一的就飞用过克隆文库一类的手段把样 品弄成单一的，成本和人力非常高二代：优点：通量高，成本低 缺点：有的时候单个样品的测序通量嫌高， barcode 不够用，不能用更多样品分摊通量三代：PacBio-测序长度非常长，拼结核杆菌可以一次拼成一两个碎片（illumina测MTB通 常只能拼成上百个碎片）。但缺点是单条read的错误率非常高，现在使用多条read相互抵 消错误，但这样就很难做定量的 SNP 分析或者转录组分析什么的
基因检测试剂盒
